Polimorfismo de Inserción Alu entre poblaciones Mayas. Dina Rojas M. Sc Unitec, Honduras

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Silvia Cárdenas Acosta
hace 6 años
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1 Polimorfismo de Inserción Alu entre poblaciones Mayas Dina Rojas M. Sc Unitec, Honduras

2 Objetivo Investigar el grado de variabilidad genética entre cuatro grupos Mayas elegidos.

3 Introducción Los mayas han exhibido a través del tiempo una cohesión cultural extraordinaria a pesar de la extensidad, la diversidad ecológica de su territorio y una multitud de lenguas. Ni la arqueología ni la lingüística ha proporcionado mucho conocimiento de los orígenes de los mayas.

4 Ha sido la teoría de que los mayas como un pueblo se establecieron en la tierras altas de lo que hoy es Guatemala occidental hace años.

5 Sin embargo, la integridad de los mayas como grupo, es evidente hoy en día en la fuerte correlación entre la familia lingüística maya y cultura (Coe 1992).

6 Que es Alu? Los SINE (Short Interspersed Nuclear Elements, elementos nucleares dispersos cortos) suponen un 13% del genoma humano. Son secuencias cortas repetidas miles de veces en el genoma humano de forma dispersa. El principal SINE es la familia de elementos Alu,

7 Las inserciones Alu: marcadores bialélicos que se definen por la presencia o ausencia de secuencias de aproximadamente 300bp Los polimorfismos de inserción Alu: marcadores interesantes para los estudios de la evolución humana, se producen por un único evento mutacional y se conoce su estado ancestral (no inserción).

8 Materiales y Métodos Sujetos Se analizaron muestras de individuos de origen Maya, de zonas rurales habitadas exclusivamente por individuos autóctonos de la zona.

11 Ubicación geográfica de las poblaciones

13 Las muestras fueron recolectadas en sangre en tubos vacutainer con EDTA. Individuos no estaban relacionados entre si por lo menos hasta dos generaciones atrás. Se utilizaron formularios de consentimiento Se utilizo el idioma español y traducciones a sus lenguajes correspondientes.

14 Extracción de ADN Extracción de fenol cloroformo PCR polimerase chain reaction (Novick et al 1995). Se utilizaron 10 marcadores genéticos los cuales no habían sido analizados en poblaciones Mayas anteriormente.

17 Análisis de Datos Programa BIOSYS 2: Cálculos Programa DISPAN: Niveles de variación intra e inter poblacional Programa CONTML: Análisis filogenético

18 Las poblaciones Mayas analizadas presentan frecuencia alélica de fijación para inserción o falta de inserción en los siguientes marcadores: Inserción: APO NBC4 Falta de inserción: COL3A1 TCR

19 Resultados La variación genética puede medirse por: Polimorfismo: es una variación en la secuencia del ADN entre los individuos de una población. Heterocigosidad: Es la medida mas útil para estimar la diversidad genética dentro de una población. Es el porcentaje promedio de loci heterocigoto por individuo.

21 El nivel de heterocigosidad mas alto observado Para todos los marcadores fue detectado en dos poblaciones africanas. El nivel de heterocigosidad mas bajo observado fue detectado entre las poblaciones Mayas de Guatemala: Quiche y Cakchiquel.

24 Discusión Estudios previos indican una alta frecuencia de inserción entre poblaciones Nativo Americanas y Asiáticas, en comparación con Africanas (Stoneking et al 1997). La frecuencia alélica observada en los cuatro grupos Mayas examinados, corrobora las observaciones previas.

25 Las altas frecuencias alélicas en poblaciones Mayas y Nativo Americanas, son resultado de Deriva genética (genetic drift) y Cuello de botella. Los bajos valores de heterocigosidad, reflejan: Reducida diversidad genética Resultado de endogamia, aislamiento genético

26 Las dos poblaciones Mayas de Guatemala, poseen una baja heterocigosidad en comparación con las poblaciones Mayas de Yucatán. Probablemente debido a un alto flujo genético en poblaciones de Yucatán. Extensiva actividad comercial Interacción cercana con comunidades desarrolladas

27 Contrario, las poblaciones Quike y Cakchiquel eran inaccesibles por lo montañoso del territorio, en comparación de la accesibilidad en Yucatán.

28 Conclusiones Los datos generados sugieren que existe heterogeneidad entre las cuatro poblaciones Mayas. Las cuatro poblaciones Mayas exhiben frecuencias alélicas en los extremos de inserción o delación. Árbol filogenético indica afinidades genéticas entre las cuatro poblaciones Mayas.

29 Conclusiones Poblaciones Buctzotz and Campeche parecen haber experimentado mayor flujo genético que las poblaciones Mayas de Guatemala. Los hallazgos de este estudio son preliminares debido a la escasez de individuos de las poblaciones Mayas examinadas.

30 Dr. Rene Herrera Universidad Internacional de la Florida

31 Bibliografía Deininger, P.L. and Batzer, M.A., 1999, Alu repeats and human disease. Mol. Genet. Metab., 67, Batzer, M.A., y Deininger, P.L., 2002, Alu repeats and human genomic diversity. Nature Reviews Genetics, 3, Batzer, M.A., Stoneking, M., Alegria-Hartman, M., Bazan, H., Kass, D., Shaikh, T., Novick, G.,Ioannou, P., Scheer, D., Herrera, R., Deininger, P., 1994, African origin of human-specific polymorphic Alu insertions. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 91, Terreros, M.C., Martinez, L., Herrera, R.J., 2005, Polymorphic Alu insertions and genetic diversity among African populations, 77,

32 Stoneking, M., Fontius, J., Clifford, S., Soodyall, H., Arcot, S., Saha, N., Jenkins, T., Tahir, M.,Deininger, P., Batzer, M.A., 1997, Alu insertion polymorphisms and human evolution: evidence for a larger population size in Africa. Genome Res., 7, Terreros, M.C., Martinez, L., Herrera, R.J., 2005, Polymorphic Alu insertions and genetic diversity among African populations, Hum Biol Oct;77(5): R. J. Herrera Æ D. P. Rojas Æ M. C. Terreros, Polymorphic Alu insertions among Mayan populations., J Hum Genet (2007) 52:

33 Contacto Dina Rojas M. Sc Jefe Académico Nutrición Facultad Ciencia de la Salud Tel ext 1349; 1310

34 GRACIAS

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