Deformidades Congenitas Asesor: Dr. Aurelio Martinez Profesores: Dr. Jose Fernando de la Garza Dr. Alberto Moreno Dr.Guillermo Salinas Ponente: Dr. Guillermo Macalpin R2 SME
Introduccion Es una variacion fisica que excede de lo normal El termino congenito significa que esta presente desde el nacimiento o la vida fetal. Lo mas importante es hacer un diagnostico temprano asi como determinar la gravedad de la deformidad.
Introduccion Las anomalias congenitas son muy variables en extension y gravedad. Pueden ser localizadas como en el pie equino unilateral, o generalizadas como en la osteogenesis imperfecta. Tanto las localizadas como las generalizadas pueden tener diferentes grados de gravedad.
INCIDENCIA Dificil determinar: No se encuentran todas al nacimiento. Estrecho limite entre malformaciones minimas y variaciones normales. Detectables al nacimiento 3% Detectables al año de edad 6%
CLASIFICACION Localizadas: Falta de formacion de partes (detencion) Deficiencias transversas terminales Todo lo ancho de la articulacion. Detencion en la formacion del primordio de un miembro. Su incidencia varia con el nivel de la amputacion.
Crecimiento deficiente (hipoplasia) Todos los defectos de derarrollo incompleto de alguna parte corporal. Todo el miembro superior o inferior o sus componentes.
Deficiencias longitudinales La afeccion puede ser preaxil (radio y tibia), posaxil (cubito y perone) o central (2o. 3er o 4o rayos de la mano o pie) Mano en pinza de langosta forma mas grave del tipo central. Focomelia es la forma mas grave.
Deficiencias Transversas Terminales Descripcion De Deficiencia afectada A:Deficiencia: Parcial o total (hemimelia o amelia) B:Segmento Afectado: Distal, Intercalar, o proximal (acromelica, mesomelica,rizomelica) C:Eje del defecto (longitudinal o transversal) D: Miembro afectado E: Lado afectado F:Hueso Afectado G: Porcion de hueso afectado(proximal o distal.)
Hemimelia de Tibia Femur displasico, ausencia de tibia, perone luxado Uno en 1 millon de nacidos vivos Pierna corta con pie rigido y supinado Rodilla inestable y contracturada 75% relacionado con otras deformidades, mano de langosta o DDC TX con centralizacion de perone(resultados variables) Amputacion muestra mejores resultados funcionales.
Hemimelia de radio (Mano zamba radial) Ausencia total o parcial de radio Puede asociarse a ausencia de huesos de el carpo o rayos radiales incluyendo pulgar. Cubito arqueado Contractura en extension de codo Clasificacion Tipo I: codo y radio proximal normales Tipo II: Hipoplasia de radio 2-3 cm de acortamiento Tipo III: Ausencia parcial de radio Ausencia completa de radio
Tratamiento Tipo I: Tratamiento conservador con ferulas y yesos pocisionales. Tipo II, III, IV: Radializacion de cubito,alargamiento cubital, centralizacion cubital
Hemimelia de perone Ausencia de hueso largo mas comun Unilateral (total o parcial) Comunmente afecta los rayos laterales del pie 2:1 Hombre Mujer Paciente con extremidad corta y pie en equino valgo Inestabilidad de tobillo y pie Se asocia a Coxa vara, femur corto Tratamiento con alargamiento para pacientes con casos no muy severos con pie normal Amputacion
Hemimelia Cubital Paraxial (Mano zamba Cubital) Menos comun que la hemimelia radial 70% unilateral Ausencia parcial mas comun que total Brazo corto con radio arqueado 90% Se asocia a deformidades en metacarpianos 50% asociado a luxacion de cabeza radial Limitacion prono-supinacion, inestabilidad de codo o codo rigido.
Clasificacion Tipo I Hipoplasia cubital distal Tipo II Ausencia tercio distal Tipo III Ausencia 2/3 distales Tipo IV Ausencia completa TipoV Sinostosis radio humeral Tratamiento Tipo I Alargamiento cubital Tipo II, III, IV osteotomias correctoras, y traslado distal cubital
CLASIFICACION Falta de diferenciacion (separacion de partes) Hay desarrollo de las unidades anatomicas basicas. No se completa la separacion de las mismas.
Sindactilia Fusion de dos o mas dedos o ortejos. Mas comun en el segundo y tercer dedo del pie, en la parte proximal de los dedos Se asocia a sx de Down entre otros Hay sindactilia hereditaria El tratamiento es quirurgico
CLASIFICACION Duplicacion. Subdivision de la porcion embrionica original. Es producida por un elemento que lesiona el primordio del miembro y su capuchon ectodermico. Puede afectar a solo un hueso o todo el miembro La polidactilia es la forma mas comun.
Polidactilia Dedos supernumerarios Puede presentarse sin otra alteracion. Puede ser hereditaria. Los dedos pueden estar pobremente desarrollados o estar completamente formados y ser funcionales. Se puede presentar en algunas enfermedades geneticas. Tratamiento quirurgico se reserva para dedos grandes o por estetica.
CLASIFICACION Crecimiento excesivo, gigantismo. Todo un miembro o parte de el son desproporcionadamente grandes. Puede abarcar todo el esqueleto, tejidos blandos y tener aspecto normal. La macrodactilia es el ejemplo tipico.
ETIOLOGIA Factores geneticos Alteracion del numero de cromosomas Alteracion en la estructura cromosomica Trastornos mendelianas Factores ambientales Depende de la agresion ambiental en el momento de desarollo fetal. Ambas Factores Teratogenicos
Genetica Cromosomas se encuentran en el nucleo y contienen a los genes. 23 Pares de cromosomas(22 autosomas y 1 Sexual) Genes son unidades de DNA que contienen la informacion genetica 30,000 genes
Genetica La replicacion del ADN se lleva acabo durante la transcripcion y traduccion Durante la transcripcion se produce una copia de RNA del gen (pre mrna). Es transportado del nucleo al citoplasma y ribosomas. La traduccion de el ADN se lleva acabo en los ribosomas por el mrna. La clave del codigo genetico es el codon, grupo de tres bases. Hay codones promotores de traduccion y codones terminales.
FACTORES GENETICOS MUTACIONES: Cambio permanente en la secuencia de el DNA Puede ocurrir en celulas somaticas(cancer) o celulas de la linea germinal(hereditaria) Las mutaciones se da a diferente escala desde mutaciones de genes especificos a lateraciones de cromosomas completos.
Mutaciones Puntuales Las mas comunes Pueden Alterar la sequencia de amino acidos (Colageno en osteogenesis imperfecta) Intoducir un codon terminal prematuro(en formas leves de OI) Alterar la secuencia de el codon de inicio(hemofilia B) Causar perdida de el marco de lectura (codones codificadores entre el codon de inicio y el terminal) (En OI letal y Espondilitis epifisiria)
Deleciones e Inserciones Deleciones o inserciones pequenas pueden causar alteraciones graves Se dan de varia formas Delecion o insercion parcial en codones En codones completos De genes Completos Se produce una proteina de sequencia y tamaño anormal. Esta proteinas pueden ser parcialmente funcionales como en la distrofia muscular de Becker.
DESORDENES CROMOSOMICOS. Numero de cromosomas (Trisomia 21, 18 y 13). Anormalidades en la estructura del cromosoma(sx Langer-Giedion asociado a osteocondromas) Anomalias cromosomicas en cuanto al sexo (Sx de Turner 45X y de Klinefelter 47XXY)
FACTORES GENETICOS TRANSTORNOS MENDELIANOS Alteran solo una o las dos copias de un gen. Los Genes son polimorficos y tienen muchos alelos. Los Alelos mutados son los que causan enfermedades (cambios en ADN). Dominante: Cuando la mutacion esta solo en el Alelo de un cromosoma Recesivo; La mutacion en el Alelo de ambos cromosomas Penetrancia:Probabilidad de que el defecto se encuentre en fenotipo Variabilidad de expresion: La gravedad puede se diferente en 2 personas con el mismo genotipo (Marfan)
Autosomico dominante Un Alelo mutante y uno normal. 50% de los transtornos mendelianos Muchos tienen implicacion musculo-esqueletica Osteogenesis imperfecta, Marfan, Acondroplasia,Neurofibromatosis, Ehlers Danlos
Autosomico recesivo Un alelo mutante de cada padre. Un 33% de los transtornos mendelianos. Phenylcetonuria, Enf Gaucher, Mucopolisacaridosis, Hipotiroidismo congenito, fibrosis quistica
Ligado a Cromosoma X Diferente patron en hombre y mujeres Dominante: Afecta a los hombres hemizygotos y a todas las hijas de estos son portadoras, sin (Raquitismo Hipofosfatemico) Recesivo: Afecta a todos los niños, y a las niñas homozygotas. (Distrofia muscular de Duschenne)
ASESORIA GENETICA Proveer informacion suficiente para una decision acerca de futuros embarazos. Indicado siempre que exista aumento del riesgo de una malformacion congenita: La pareja ha tenido multiples abortos Tienen un hijo con malformacion congenita o retraso mental. Historia familiar de alguna de las anteriores. Tienen familiares con enfermedades geneticamente transmisibles. La madre a estado expuesta a radiaciones o medicamentos riesgosos. Madre de edad avanzada
ASESORIA GENETICA Importante la precision en el diagnostico. Estimacion del riesgo de recurrencia: (riesgo en ninos subsecuentes) Desordenes multifactoriales 3-5% Diagnostico prenatal y neonatal. Madres de edad avanzada, historia familiar de enfermedades detectables por tecnologia de DNA o bioquimica, antecedente de hijos con defectos de cierre de tubo neural, etc. Dx Alfa-feto-proteina. Nivel pico a las 13 sdg USG Amniocentesis.