AUTISMO Y SÍNDROME DE DOWN Es relativamente frecuente, justificar tanto por algunos familiares, como por algunos profesionales, el retraso del lenguaje, la falta de socialización o cierto tipo de conductas, dentro de las características propias del S. Down. Durante mucho tiempo, se pensó que las personas con S. de Down estaban protegidas frente el autismo, esta creencia retrasa el diagnostico, la intervención dirigida y empeora el pronóstico. El diagnostico de esta comorbilidad es complejo, porque la clínica del trastorno del espectro autista (TEA), puede crear confusión con un retraso madurativo. Observar las dificultades añadidas, de unas conductas que dificultan el aprendizaje y la socialización y los hacen diferentes a otros niños con S de Down; sin un diagnóstico y un plan individualizado de actuación, genera ansiedad y frustración en familiares y profesionales La editorial Down 21 enero 2015, insiste en la necesidad de prestar apoyo a las personas con S. Down de evolución difícil. El 04/02/2012 la CNN informa una prevalencia de Autismo 1/88, basándose en la publicación de (Catherine Lord Weill Cornel Medical College y el New York Presbyterian Hospital) (Previamente la prevalencia era de 1 de cada 110 niños) Entre un 5-10% de las personas con S de Down presentan un TEA (hasta un 13% según Capone) Este porcentaje representa que 67 Millones de personas en el mundo presentan TEA, siendo la mayor causa, de incapacidad de desarrollo de crecimiento Según el DSM-V los criterios diagnósticos para TEA son los siguientes: Déficits persistentes en comunicación social e interacción social a lo largo de múltiples contextos, según se manifiestan en los siguientes síntomas, actuales o pasados: Déficits en reciprocidad socio-emocional; rango de comportamientos que, por ejemplo, van desde mostrar acercamientos sociales inusuales y problemas, para mantener el flujo de ida y vuelta normal de las conversaciones; a una disposición reducida por compartir intereses, emociones y afecto; a un fallo para iniciar la interacción social o responder a ella. Déficits en conductas comunicativas no verbales usadas en la interacción social; rango de comportamientos que, por ejemplo, van desde mostrar dificultad para integrar conductas comunicativas verbales y no verbales; a anomalías en el contacto visual y el lenguaje corporal o déficits en la comprensión y uso de gestos; a una falta total de expresividad emocional o de comunicación no verbal. 1
Déficits para desarrollar, mantener y comprender relaciones; rango de comportamientos que van, por ejemplo, desde dificultades para ajustar el comportamiento para encajar en diferentes contextos sociales; a dificultades para compartir juegos de ficción o hacer amigos; hasta una ausencia aparente de interés en la gente. Patrones repetitivos y restringidos de conductas, actividades e intereses, que se manifiestan en, al menos dos de los siguientes síntomas, actuales o pasados Movimientos motores, uso de objetos o habla estereotipados o repetitivos (ejs., movimientos motores estereotipados simples, alinear objetos, dar vueltas a objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas). Insistencia en la igualdad, adherencia inflexible a rutinas o patrones de comportamiento verbal y no verbal ritualizado (ejs., malestar extremo ante pequeños cambios, dificultades con las transiciones, patrones de pensamiento rígidos, rituales para saludar, necesidad de seguir siempre el mismo camino o comer siempre lo mismo). Intereses altamente restringidos, obsesivos, que son anormales por su intensidad o su foco (ejs., apego excesivo o preocupación excesiva con objetos inusuales, intereses excesivamente circunscritos o perseverantes). Hiper- o hipo-reactividad sensorial o interés inusual en aspectos sensoriales del entorno, (se postula incluso que el autismo no es más que un desorden sensorial de gran impacto,) Alteraciones auditivas (No soportan determinados sonidos) Táctiles (No se dejan tocar o abrazar, o no soportan la ropa o los zapatos, indiferencia aparente al dolor/temperatura) Visuales (Visión focal o mala coordinación oculo manual, fascinación por las luces u objetos que giran) Gusto y tacto bucal (Desordenes de alimentación, rechazo a texturas específicas) Olores (Hiper o Hipo sensibilidad ante determinados olores, oler o tocar objetos en exceso) Los síntomas deben estar presentes en el período de desarrollo temprano (aunque pueden no manifestarse plenamente, hasta que las demandas del entorno excedan las capacidades del niño, o pueden verse enmascaradas en momentos posteriores de la vida por habilidades aprendidas). Los síntomas causan alteraciones clínicamente significativas a nivel social, ocupacional o en otras áreas importantes del funcionamiento actual. Estas alteraciones no se explican mejor por la presencia de una discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o un retraso global del desarrollo. La discapacidad intelectual y el trastorno del espectro de autismo con frecuencia coocurren; para hacer un diagnóstico de comorbilidad de trastorno del espectro de autismo y discapacidad intelectual, la comunicación social debe estar por debajo de lo esperado en función del nivel general de desarrollo. 2
ETIOLOGIA: Se considera que hay una afectación multiniveles: Componente genético: (X Frágil, S Down, ) Identificación de mutaciones codificantes de novo, (que no están en los padres), relacionadas con el autismo. En cuatro genes: SCN2A, NTNG1, KATNAL2 ychd8. 1.000 o más genes, en los que pueden darse mutaciones que aumentan el riesgo Se ha relacionado con variaciones en el número de copias (variación cualitativa y cuantitativa). (Sanders (NEURON,Volume 70, Issue 5, p863 885, 9 June 2011) Biomarcadores genéticos: En un estudio realizado en tejido cerebral post-mortem de 11 niños autistas (2-15a) Un grupo de control de otros 11 niños que no eran autistas. 25 genes que sirven como biomarcadores, para ciertos tipos de células del cerebro que forman las seis capas de la corteza cerebral Estaban ausentes en el 91% de los cerebros de los niños autistas, contra el 9% en el grupo de control. Thomas Insel, director del Instituto Nacional de Salud Mental de Estados Unidos (NIMH). New England Journal of Medicine14/03/2014 Afectación de la estructura, función, tamaño y forma, de algunas partes del cerebro: Se ha observad un crecimiento excesivo (67%) y anómalo de neuronas, en áreas asociadas al desarrollo cognitivo y de comunicación (10 a 20 semana) O un fallo de la apoptosis. Durante el tercer trimestre de gestación y en los primeros días tras el parto, la mitad de estas neuronas normalmente desaparece Un 33% presenta un aumento del tamaño cerebral, a costa de la sustancia blanca También se ha identificado una afectación de la estructura límbica (Universidad de San Diego en California, E.Courchesne JAMA) Irregularidades en el sistema inmunitario: En un estudio llevado a cabo en Dinamarca 1980-2005, se relacionó la infección viral en el primer trimestre del embarazo y un mayor riesgo de trastornos del espectro autista en el niño.( Patterson, Elaine Hsiao y Sarkis Mazmanian Instituto Tecnológico de California (Caltech) en Pasadena 2012) Conectividad sináptica y funcionamiento sincrónico) Comorbilidad con epilepsia 25-30% En los niños con SD y autismo se suman las alteraciones en las conexiones neuronales que cada cuadro aporta (C.A.Molloy Journal of Intellectual Disability Research, 53: 143-151, 2009) En este estudio se observó que los niños con SD y autismo mostraron un funcionamiento significativamente más pobre, en todas las evaluaciones, comparados con los niños con SD sin autismo, independientemente del nivel de deterioro intelectual, apreciándose también un mayor riesgo de convulsiones. Otros: Intrautero: Infecciones, exposición a tóxicos (a. valproico, talidomina), radiaciones, Extrautero: Mayor sensibilidad a tóxicos cerebrales NO RELACCION CON LAS VACUNAS: En1998 Dr. Andrew Wakefield, relaciona vacunas y autismo. Basándose en ese estudio, Japón retiró la triple vírica, manteniendo el mismo porcentaje de autismo y aumentando las encefalopatías víricas En junio del 2014 se publican las conclusiones de un Meta análisis llevado a cabo en una población de 1,3 Millones de niños en Reino Unido, Japón, Polonia, Dinamarca y EEUU, durante más de ocho años, 3
después de la inmunización. Donde sugieren que las vacunas no están asociadas con el desarrollo de autismo o trastorno del espectro autista: No hay relación entre autismo o trastorno del espectro autista y la vacuna triple vírica [sarampión, paperas y rubeola]. No hay relación con timerosal [un conservante de vacunas derivado del mercurio]. No hay relación entre autismo o trastorno del espectro autista y el mercurio. (Dr. Guy Eslick, (Vaccine, Volume 32, Issue 29, 17 June 2014, Pages 3623 3629) DIAGNOSTICO: Como se ha comentado no hay una etiología clara del autismo, por lo tanto no hay ningún marcador biológico especifico El diagnostico se realiza en función de un patrón de conductas que viene especificado en el DSM-V. La sospecha suele nacer en los padres, siendo los movimientos repetitivos, el retraso en el lenguaje, la sospecha de sordera o el ensimismamiento, el primer motivo de consulta El desarrollo del niño con SD en los primeros meses de vida, conlleva un retraso madurativo global que no está relacionado con dificultad para mantener la mirada, la reciprocidad y la atención muta. El niño con SD tarda más en procesar estímulos y en emitir respuesta; pero observar algunos de los rasgos autísticos nos debe alertar, para establecer un seguimiento psicológico adecuado. Durante el primer año de vida, debe haber desarrollado maneras de buscar objetos. Cuando en el juego, no hay muestras de funcionalidad o simbolismo y tiende a quedarse excesivamente adherido a las propiedades sensoriales de los objetos, debe valorarse cuidadosamente Detectar un retraso en el habla, las dudas de si hay posibilidad de sordera y un uso de estereotipias continuadas (aleteos, balanceos,...) y/o movimientos o sonidos repetitivos, debe hacer saltar las alarmas En la Revista Síndrome de Down 22: 61-72, 2005, Jesús Flórez comenta un artículo del grupo de Capone. Donde se definen las diversas entidades que se agrupan como "condición de tipo autista"; analizando los rasgos y características de 61 niños con S. Down y TEA, comparándolos con los de 44 niños con S. Down y 26 con S Down y trastorno de movimientos estereotipados (TEM), se analiza el valor diagnóstico de la escala de conductas aberrantes (ABC) y se establecen perfiles y fenotipos neuroconductuales para poder diagnosticar con más precisión y precocidad. Una vez detectada la presencia de rasgos autistas es especialmente útil la clasificación del "National Center for Clinical Infant Programs" que los agrupa en función del nivel de intención comunicativa (B. Ortiz, (Rev Med Int Sindr Down. 2012; 16(3):44-48) En 2012 Se publicó el primer estudio con tres grupos (SD solo, SD y TEA y TEA solo) con niveles de discapacidad intelectual similar, observándose que el grupo de SD y TEA, presentaba mayor niveles de conductas estereotipadas, lenguaje repetitivo, conducta auto lesiva e hiperactividad, así como menor presencia de expresiones verbales positivas que los individuos con SD solo (Jo Moss, Autism,2012. DOI: 10.1177/1362361312442790) 4
La edad de diagnóstico en los niños con TEA sin S. D. suele ser de 36 meses y en Asperger 68 meses, demorándose mucho más en personas con SD TRATAMIENTO: Rechazar los tratamiento "milagro" y los que no están científicamente avalados ( Cuidado con Internet!) Debe ser individualizado, multidisciplinar (Psicólogo, pediatra, logopeda, T social, docentes,...) consensuado con la familia, teniendo en cuenta los gustos y deseos de la persona (Planificación Centrada en la Persona) Los objetivos variaran en extensión, tiempo e intensidad para cada caso Debe ir orientado: a fomentar habilidades que no estén desarrolladas (lenguaje, comunicación, integración social y habilidades de pensamiento) y a disminuir los comportamientos que interfieran el aprendizaje, la interacción social o supongan un peligro Tratamientos con evidencia clara de eficiencia y que se recomiendan: Intervención de apoyo positivo a la conducta: ABA: Análisis de conducta aplicada DENVER Tratamientos con alguna evidencia de eficacia que también se recomiendan: Promoción de competencias sociales CAA: Sistemas alternativos/aumentativos de comunicación. PECS: Sistema de comunicación de intercambio de imágenes Agendas y cronogramas Logopedia Sistema TEACCH Terapia cognitivo-conductual Estimulantes en casos de TEA con Trastorno por Déficit de Atención con/son Hiperactividad asociada Terapia de integración sensorial Hay que investigar la causa de la conducta (trastornos perceptivos- sensoriales, ansiedad, etc.) Tratar todos los rasgos o conductas que produzcan alteraciones significativas en el aprendizaje o en la socialización o cualquier conducta que suponga peligro. Tratamientos sin ninguna evidencia y que no se recomiendan Doman, Lentes de Irlen, Comunicación facilitada, Tratamiento con Secretina, Terapia antimicótica, Tratamiento con quelantes, Inmunoterapia, Terapia sacrocraneal. 5
Tratamiento farmacológico: Las personas con TEA no tienen un tratamiento farmacológico específico, por lo que la medicación se utilizará para la comorbilidad: ansiedad, insomnio, epilepsia, afectación tiroidea, depresión... Los pacientes con SD suelen ser más sensibles a los psicofármacos, responden a dosis inferiores y los efectos secundarios suelen aparecer con dosis menores, pudiendo presentar repuestas paradójicas (distintas a las esperadas) CONCLUSIONES: El autismo es una afectación neurobiológica (independiente de la educación o actitud de los padres) El autismo limita mucho más que el Síndrome de Down La presencia de rasgos autistas en niños-jóvenes con síndrome de Down constituye un reto, porque afectan al desarrollo y capacidades de la persona y porque cuanto antes se sospeche y diagnostiquen, antes podrán aplicarse la intervención y educación adecuada a esta comorbilidad Es indispensable que los clínicos se especialicen en ambos diagnósticos y reconozcan que los síntomas del autismo son propios e independientes de los deterioros cognitivos Si un niño con SD no fija la mirada, no desarrolla el lenguaje,... a su debido tiempo, debe descartarse la coexistencia de un trastorno del espectro autista TEA Es fundamental analizarlo en el contexto de cada persona. Una intervención temprana y bien diseñada, no solo mejora los comportamientos del niño, mejora su función cerebral Ante conductas disruptivas hay que plantearse el estímulo que la desencadena La regulación de los desórdenes sensoriales implica un mejor lenguaje y/o comunicación, menor irritabilidad y mejor conducta, una mayor calidad de vida y facilidad para la inclusión social, (Solución a la hora de ir al baño, problemas de alimentación,...) Aunque el autismo al igual que el Síndrome de Down es para toda la vida, hay un grupo de niños con TEA que muestran tanto progreso que al cabo de unos años ya no cumplen los criterios diagnósticos Si conocemos y comprendemos el autismo, podremos abordar y ayudar a la persona que lo padece y a sus familias, a tener una mejor calidad de vida Mª Victoria Granados Fernández 6