Tema 13. Los caracteres cuantitativos Genética CC.MM. Contenidos Los caracteres cuantitativos La naturaleza de la variación continua Norma de reacción Heredabilidad de un carácter Selección artificial
Qué es la genética cuantitativa? En la naturaleza, la variación de la mayoría de los caracteres es continua (p.e. altura o color de la piel en humanos). Los caracteres que presentan este tipo de variación se denominan caracteres cuantitativos o contínuos. La genética cuantitativa se centra en el estudio de los caracteres que tienen una variación continua. Los caracteres continuos están afectados tanto por factores genéticos como ambientales
Características de los caracteres cuantitativos El número de genes que determina un carácter cuantitativo suele ser elevado (poligenes) Cada poligén, por separado, suele tener un pequeño efecto sobre el carácter Los poligenes pueden interaccionar entre ellos y con el ambiente El estudio de los caracteres cuantitativos precisa de análisis estadísticos (cálculo de medias, varianzas, etc.) Es la misma persona?
Caracteres cuantitativos vs cualitativos Caracteres cualitativos: Grupo sanguíneo (ABO) Color de la semillaguisantes Hemofilia Caracteres cuantitativos: Altura Peso Características faciales Diferencias entre los fenotipos de los individuos se pueden explicar por diferencias en el genotipo de uno o unos pocos loci (por ejemplo, 1 or 2). Las diferencias entre los fenotipos de los individuos son debidas normalemente a multitud de genes y al ambiente. Base genética de la variación continua Consideremos: Que en cada gen hay dos alelos El alelo + aumenta la estatura, el la reduce Los dos alelos son aditivos (el fenotipo del individuo es igual a la suma de las contribuciones de cada alelo) Las frecuencias de los dos alelos en cada gen son 0.5 y 0.5 respecivamente
Un solo locus Genotipo Frecuencia Fenotipo Múltiples loci
Distribución de alturas en varones Es el número de loci la diferencia básica entre un carácter cualitativo y otro cuantitativo? Variación cualitativa
Es el número de loci la diferencia básica entre un carácter cualitativo y otro cuantitativo? Variación cuantitativa Aunque la mayoría de los caracteres cuantitativos son poligénicos, la variación de un sólo gen también puede ser contínua. Cuál es entonces la diferencia respecto a un carácter discontinuo? Un carácter cuantitativo es aquel en el que las diferencias fenotípicas entre distintos genotipos son pequeñas respecto a las diferencias que existen entre individuos que tengan el mismo genotipo. De este modo, aunque conozcamos el fenotipo de un individuo, no podemos determinar su genotipo.
Algunas de las preguntas clave de la genética cuantitativa La variación genética contribuye a las diferencias fenotípicas observadas entre individuos? Si es así, Cuánto? Qué es la norma de reacción? Norma de reacción El fenotipo de un individuo depende de su genotipo y del ambiente. Algunos fenotipos son sensibles al ambiente específico en el que viven, mientras que otros no. Norma de reacción: Es el rango de fenotipos que puede presentar un mismo genotipo como resultado de la variación ambiental.
Norma de reacción número de quetas en Drosophila Norma de reacción número de quetas en Drosophila quetas
Norma de reacción número de quetas en Drosophila Un mismo genotipo no siempre produce más o menos quetas. Su fenotipo depende del ambiente. Norma de reacción número de quetas en Drosophila Una reflexión importante: En general, no es posible concluir que un genopipo particular es superior a otros..
Achillea millefollium Otro ejemplo clásico de norma de reacción
Norma de reacción crecimiento en A. millefollium Se recolectan 7 ejemplares de A. millefollium, cada uno con un genotipo distinto. Los siete ejemplares se plantan a tres alturas diferentes (usando esquejes de la misma planta). Se mide el crecimiento. Un mismogenotipo no siempre produce la planta más alta. Partición de la varianza fenotípica (V P ) La varianza fenotípica (V P ) es una medida de la variación total de un carácter La variación debida a diferencias genéticas entre individuos se llama varianza genética (V G ) La variación debida a las diferencias en las condiciones ambientales se llama varianza ambiental (V A ) V P = V + V G E
Cómo sabemos si las diferencias entre individuos son o no heredables? Un problema central de la genética cuantitativa es determinar si las diferencias entre individuos tienen o no una base genética. En organismos de experimentación, es relativamente sencillo separar los efectos debidos al ambiente y los debidos a los genes. Heredabilidad de un carácter La heredabilidad de un carácter se define como la proporción de toda la varianza fenotípica para ese carácter que es debida a diferencias genéticas entre individuos. Permite determinar si los genes contribuyen o no a la variación de un carácter.
Heredabilidad en sentido amplio (H 2 ) V P = varianza fenotípica total en la población V G = varianza genética V E = varianza ambiental H 2 = V V G P = VG V + V G E H 2 nos dice qué proporción de la variación observada en la población es atribuíble a diferencias genéticas entre individuos. Heredabilidad en sentido estricto (h 2 ) La varianza genética se puede dividir en la debida a efectos aditivos (V A ) y dominates (V D ) 2 h = V V A P h 2 es útil para determinar si hay variación genética que pueda ser seleccionable útil en mejora animal y vegetal
Significado de la heredabilidad Es una propiedad de la población, no del individuo. Heredabilidad > 0 - Hay variación genética entre individuos asociada a las diferencias observadas para el carácter de ínterés. Heredabilidad = 0 - No hay variación genética entre individuos asociada a las diferencias observadas para el carácter de ínterés. El valor de heredabilidad sólo es válido bajo las condiciones experimentales en las que se midió. Estimación de la heredabilidad Existen distintos métodos. Por ejemplo: Cruzamiento entre líneas puras homocigóticas para determinar la varianza fenotípicatotal de los heterocigotos. La varianza fenotípa promedio es V E que puede ser sustraída de la varianza total del caracter V P en la población para obtener V G Otras estimas se basan en el parecido entre parientes, particularmente utilizando diferencias de correlación entre individuos con distintos grados de parentesco
Estimación de la heredabilidad para la longitud de la corola Nicotiana longiflora Corola Linea puras V E1 V E2 V E = V E1 + V E2 + V E3 3 V E3 V P V G = V P - V E H 2 = V V G P = VG V + V G E
Estimación de la heredabilidad regresiones padres-hijos Estimas de heredabilidad: ejemplos
Utilidades de la heredabilidad y de la variabilidad genética El grado de parecido entre individuos con distinto grado de parentesco está derminado por V A, V D, y V E. El parecido entre padres e hijos está determinado directamente por la heredabilidad en sentido estricto ( h 2 ) La eficacia de la selección natural y artificial también está determinada por h 2 Respuesta a la selección h 2 es proporcional a la respuesta a la selección El grado de respuesta a la selección natural o artificial está determinado por: R = h 2 S
La ecuación preferida de los mejoradores genéticos R = h 2 S R = respuesta a la selección Diferencia entre el valor medio del fenotipo de la progenie tras una generación de selección, y el valor medio en la población original antes de la selección (comparación entre generaciones) h 2 = heredabilidad en sentido estricto S = diferential de selección Diferencia entre el valor medio del fenotipo de los padres y el valor medio de la población antes de aplicar la selección (comparación dentro de la misma generación) Respuesta a la selección Media antes de la selección
Respuesta a la selección Media antes de la selección Media de los padres elegidos Diferencial de selección Respuesta a la selección Media antes de la selección Media de los padres elegidos Diferencial de selección
Respuesta a la selección Media antes de la selección Media de los padres elegidos Diferencial de selección media antes de la selección media de los padres elegidos Respuesta a la selección Media antes de la selección Progenie Media de la progenie R = 16 13 = 2 16