TEMA 3. GENÉTICA 1. CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA. Genética. Ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, las leyes que gobiernan la transmisión de los caracteres de padres a hijos. Gen. Fragmento de ADN, o porción de un cromosoma, con información para un carácter. Carácter. Característica externa o interna que presenta un individuo (color de las semillas, forma de las semillas, color de los ojos, color del pelo, color de la piel, peso, estatura, presencia o ausencia de una determinada enzima, etc.). Genotipo. Conjunto de genes de un individuo. Es constante. (El genoma es el conjunto de genes de una especie con todas sus variaciones). Fenotipo. Conjunto de características manifestadas por un individuo, consecuencia de su genotipo y de la influencia del medio ambiente, por lo que puede variar a lo largo de su vida. Fenotipo = Genotipo + Influencia del Medio Ambiente Alelos. Alternativas de un gen con información para un mismo carácter. En los organismos diploides, los genes alelos se sitúan en los cromosomas homólogos ocupando la misma posición. Se distinguen dos tipos: 1. Alelo Dominante. Es aquel que siempre expresa su información. Se representa con una letra mayúscula (A, B, C,...). Ej.: A = alelo con información para el color amarillo de las semillas; B = alelo con información para la forma lisa de las semillas; etc. A B c A b c 2. Alelo Recesivo. Es aquel que sólo expresa su d D E e información cuando el homólogo es igual a él. Se F F representa con la misma letra que el dominante pero en minúscula (a, b, c,...). Ej.: a = alelo con información para g g el color verde de las semillas; b = alelo con información para la forma rugosa de las semillas; etc. Locus: Lugar físico que ocupa un gen en un cromosoma. Genotipo de un Carácter. Pareja de genes alelos que llevan información para ese carácter. Ejs.: AA, Aa, aa, BB, Bb, bb, etc. 1
Individuo Homocigótico (o puro) para un Carácter. Individuo cuyos genes alelos para ese carácter son iguales. Si los dos alelos son dominantes, se denomina Homocigótico Dominante (ejs.: AA, BB,...), y si son recesivos, Homocigótico Recesivo (ejs.: aa, bb,...). Individuo Heterocigótico (o híbrido) para un Carácter. Individuo cuyos genes alelos para ese carácter son distintos (ejs.: Aa, Bb,...). Homocigótico dominante (AA) Heterocigótico (Aa) Homocigótico recesivo (aa) Fenotipo de un Carácter. Manifestación externa de un carácter, determinada por su genotipo y la influencia del medio ambiente. Ejs.: el carácter color de las semillas presenta dos fenotipos: semillas amarillas y semillas verdes; el carácter forma de las semillas presenta dos fenotipos: semillas lisas y semillas rugosas; etc. (En algunos casos pueden haber tres o más fenotipos distintos). Semilla amarilla Semilla verde Semilla lisa Semilla rugosa Herencia Dominante. Es cuando los homocigóticos dominantes y los heterocigóticos manifiestan el mismo fenotipo y los homocigóticos recesivos manifiestan un fenotipo distinto. Por tanto, en los casos de herencia dominante hay dos fenotipos distintos: el Fenotipo Dominante, correspondiente a los individuos AA y Aa (es decir, A _ ), BB y Bb ( B _ ), etc. y el Fenotipo Recesivo, correspondiente a los individuos aa, bb, etc. Ejs.: AA y Aa = semillas amarillas y aa = semillas verdes, BB y Bb = semillas lisas y bb = semillas rugosas, etc. 2
Fenotipo dominante Semillas amarillas Fenotipo recesivo Semillas verdes Herencia Intermedia. Es cuando los genotipos homocigóticos manifiestan fenotipos distintos y los heterocigóticos manifiestan un fenotipo intermedio debido a una mezcla de la información de ambos alelos. En los casos de herencia intermedia, los alelos se representan con letras mayúsculas y distintas, y su combinación origina tres fenotipos distintos. Por ejemplo, si en las flores, R = color rojo y B = color blanco, entonces: RR = flores rojas, BB = flores blancas y RB = flores rosas. Fenotipo del homocigótico RR: Flores rojas Fenotipo del homocigótico BB: Flores blancas Fenotipo del heterocigótico RB: Flores rosas Herencia Codominante. Es cuando los genotipos homocigóticos manifiestan fenotipos distintos, mientras que los heterocigóticos muestran la información de ambos alelos pero sin mezclarse. También en estos casos, los alelos se representan con letras mayúsculas y distintas, y su combinación origina tres fenotipos distintos. Por ejemplo, si B = color blanco de la piel y N = color negro de la piel, entonces: los individuos de genotipo BB presentarán piel blanca, los individuos de genotipo NN presentarán piel negra y los individuos de genotipo BN presentarán piel con manchas blancas y negras. 3
Fenotipo del homocigótico BB: Piel blanca Fenotipo del homocigótico NN: Piel negra Fenotipo del heterocigótico BN: Piel con manchas blancas y negras 2. LA FIGURA DE MENDEL. Gregor Johann Mendel es considerado el padre de la genética moderna. A partir de sus experimentos desarrolló una teoría de la herencia mucho antes de que se descubrieran los cromosomas y se comprendiera su comportamiento durante la meiosis. Nació en 1822 en Heinzendorf, una aldea de la actual república Checa. Sus primeros instructores fueron el párroco y el maestro del pueblo. En 1843, con 21 años de edad y tras acabar sus estudios de bachillerato, decide ingresar en el monasterio agustino de la ciudad de Brno (antes Brünn), donde cursa estudios de teología. En 1847, con 25 años de edad, se ordena sacerdote y toma el Gregor Johann Mendel descubridor de las leyes básicas de la herencia. nombre de padre Gregorio. Durante sus estudios en la Universidad de Viena (1851-1853) se interesa por el estudio de las variaciones en las plantas, así como en la utilidad de la experimentación y las matemáticas como herramientas para analizar la naturaleza. En 1854 regresa al monasterio y en 1856 comienza sus famosos experimentos con la planta del guisante (Pisum sativum) en el pequeño jardín del monasterio. Mendel fue original y meticuloso en su trabajo ya que proyectó cuidadosamente cada experimento con el fin de descubrir la forma en la que se transmitían los caracteres hereditarios de una generación a la siguiente. En 1865 acaba sus experimentos y en 1866 publica sus resultados en la revista de la Sociedad de Historia Natural de Brno, bajo el título Experimentos de hibridación en plantas. Debido a que en ese momento no se tenían conocimientos acerca de la naturaleza del ADN y de los genes, sus trabajos tuvieron poca repercusión científica. 4
En 1868 es nombrado abad del monasterio, lo que le apartó definitivamente de sus investigaciones. Murió en 1884 sin ver reconocida la importancia de sus trabajos. El trabajo de Mendel fue ignorado durante treinta y cinco años, hasta que en 1900, tres científicos, Hugo de Vries, Karl Correns y Erick Von Tchermak, lo redescubrieron de manera independiente y dieron su nombre a las leyes fundamentales de la herencia (Leyes de Mendel). 3. LOS EXPERIMENTOS Y LAS LEYES DE MENDEL. Para llevar a cabo sus experimentos de hibridación en plantas, Mendel eligió el guisante (Pisum sativum) por varias razones: Eran baratos y fáciles de cultivar. Disponía en el mercado de gran variedad de semillas, fáciles de identificar y estudiar. Poseen flores hermafroditas: pueden autopolinizarse y permiten ser manipuladas para favorecer la polinización cruzada. Poseen un ciclo vital relativamente corto y mucha descendencia. Las características del método que utilizó son: Selección de siete caracteres, fijándose solo en uno o dos a la vez en cada cruzamiento. Uso de líneas puras, es decir, que producen descendientes iguales por autopolinización. Estudio de la descendencia a lo largo de varias generaciones. Análisis cuantitativo de los resultados obtenidos. Los siete caracteres estudiados por Mendel Alternativas morfológicas (fenotipos) de cada carácter - Color de las semillas Semillas amarillas o verdes - Forma de las semillas Semillas lisas o rugosas - Color de las flores Flores rojas o blancas - Posición de las flores Flores axiales o terminales - Color de las vainas Vainas verdes o amarillas - Forma de las vainas Vainas hinchadas o hendidas - Longitud de los tallos Tallos largos o cortos En un experimento de genética mendeliana, los individuos que se cruzan constituyen la generación parental (P) y las sucesivas generaciones de descendientes se representan por F1, F2, F3, etc. La meiosis producida en los parentales para la formación de los gametos (G) separa los alelos de cada genotipo. 5
3.1. PRIMER EXPERIMENTO Y 1ª LEY DE MENDEL: Cruzamiento de líneas puras para un carácter. P: Planta pura de semillas amarillas X Planta pura de semillas verdes AA aa G: A, A a, a F1: Plantas de semillas amarillas Aa, Aa, Aa, Aa Resultados: Todos los individuos de la F1 son iguales entre sí. Con los demás caracteres obtuvo los mismos resultados. A partir de estos resultados, Mendel postuló la Ley de la Uniformidad de la Primera Generación Filial: Cuando se cruzan dos líneas puras que difieren para un carácter, todos los descendientes son uniformes (iguales), tanto en genotipo como en fenotipo. Atención!: En caso de herencia dominante, la F1 se parece a uno de los progenitores. Pero en caso de herencia intermedia, la F1 muestra un fenotipo intermedio al de los progenitores. Ej: P: Planta pura de flores rojas (RR) X Planta pura de flores blancas (BB) G: R, R B, B F1: 100% Plantas híbridas de flores rosas (RB) 3.2. SEGUNDO EXPERIMENTO Y 2ª LEY DE MENDEL: Cruzamiento de los híbridos de la F1. F1 X F1: Planta híbrida de semillas amarillas X Planta híbrida de semillas amarillas Aa Aa G: A a A a F2: A a A a AA Semillas amarillas Aa Semillas amarillas Aa Semillas amarillas aa Semillas verdes 6
Resultados: El 75% de la F2 presenta semillas amarillas y el 25% presenta semillas verdes, es decir, una proporción 3:1 (de cada cuatro descendientes, 3 presentaban el carácter dominante y 1 el carácter recesivo). Con el resto de caracteres obtuvo los mismos resultados. El hecho de que aparecieran plantas con semillas verdes implicaba que las plantas de la F1 portaban la información hereditaria para dicha característica, es decir, eran híbridas. Si en ellas no se manifestaba, debería ser porque la otra información amarilla- era dominante. A la característica que se manifestaba, Mendel la llamó carácter dominante, y a la que no se manifestaba, carácter recesivo. A las partículas o sustancias responsables de transmitir dichas características las denominó factores hereditarios. A partir de estos resultados, Mendel postuló la Ley de la Segregación de los Factores Hereditarios: Al cruzar los híbridos de la F1, los factores hereditarios se separan y se distribuyen en los gametos de manera independiente, apareciendo así varios fenotipos en la descendencia. Atención!: En caso de herencia dominante, la proporción fenotípica es 3:1, pero en el caso de herencia intermedia, la proporción fenotípica es 1:2:1. Ej.: F1 x F1: Planta híbrida de flores rosas (RB) X Planta híbrida de flores rosas (RB) F2: ¼ Plantas puras de flores rojas (RR) : 2/4 Plantas híbridas de flores rosas (RB) : ¼ Plantas puras de flores blancas (BB) F2: R B R B RR Flores rojas RB Flores rosas RB Flores rosas BB Flores blancas P R O B L E M A S 1. Si el alelo A es dominante sobre a, es decir A > a, (A lleva información para el color negro y a para el color blanco), y los alelos R y B dominan por igual, es decir, R = B, (R lleva información para flores rojas y B para flores blancas). Qué proporciones genotípicas y fenotípicas se obtendrán en la descendencia de los siguientes cruzamientos?: a) P: AA x AA b) P: AA x Aa c) P: AA x aa d) P: Aa x Aa e) P: Aa x aa f) P: aa x aa g) P: RR x RB h) P: RB x RB i) P: RB x BB 2. El cruce de una planta de calabaza de frutos blancos con otra de frutos amarillos ha dado plantas con calabazas blancas y plantas con calabazas amarillas. Sabiendo que la variedad blanca es dominante sobre la amarilla, cuál será el genotipo de las plantas progenitoras? 7
3.3. TERCER EXPERIMENTO Y 3ª LEY DE MENDEL: Cruzamiento de líneas puras para dos caracteres al mismo tiempo. P: Planta pura de semillas amarillas y lisas X Planta pura de semillas verdes y rugosas AA LL aa ll G: A L, AL a l, al F1: 100% Plantas dihíbridas de semillas amarillas y lisas Aa Ll, AaLl, AaLl, AaLl Se cumple la 1ª Ley para dos caracteres. F1 x F1: Plantas dihíbridas de semillas amarillas y lisas X Plantas dihíbridas de semillas amarillas y lisas Aa Ll Aa Ll G: AL Al al al AL Al al al F2: ¼ A L ¼ A l ¼ a L ¼ a l ¼ A L ¼ A l ¼ a L ¼ a l A A L L A A L l A a L L A a L l A A L l A A l l A a L l A a l l A a L L A a L l a a L L a a L l A a L l A a l l a a L l a a l l Proporciones Genotípicas 1/16 A A L L 1/16 Semillas amarillas y lisas 2/16 A A L l 2/16 Semillas amarillas y lisas Proporciones Fenotípicas 9/16 Semillas amarillas y lisas ( A L ) 1/16 A A l l 1/16 Semillas amarillas y rugosas 2/16 A a L L 2/16 Semillas amarillas y lisas 4/16 A a L l 4/16 Semillas amarillas y lisas 2/16 A a ll 2/16 Semillas amarillas y rugosas 1/16 a a L L 1/16 Semillas verdes y lisas 2/16 a a L l 2/16 Semillas verdes y lisas 1/16 a a l l 1/16 Semillas verdes y rugosas 3/16 Semillas amarillas y rugosas ( A l l ) 3/16 Semillas verdes y lisas ( a a L ) 1/16 Semillas verdes y rugosas ( a a l l ) 8
Proporción fenotípica 9 : 3 : 3: 1 De cada 16 semillas: 9 amarillas-lisas, 3 amarillas-rugosas, 3 verdes-lisas y 1 verdes-rugosas. Se cumple la 2ª ley para cada carácter considerado de forma separada (independiente) del otro. Basándose en estos experimentos, Mendel postuló la Ley de la Transmisión Independiente de los Caracteres: Al cruzar dos líneas puras que difieren en dos o más caracteres, estos se heredan independientemente unos de otros, combinándose al azar en la descendencia. Forma abreviada de obtener las proporciones fenotípicas : Primer carácter: color de la semilla Segundo carácter: forma de la semilla Proporciones Fenotípicas de F 2 : 12/16 = ¾ son A _ es decir, producen semillas amarillas. 12/16 = ¾ son L _ semillas lisas. ¾ x ¾ = 9/16 A _ L _ Semillas amarillas y lisas ¾ x ¼ = 3/16 A _ ll Semillas amarillas y rugosas 4/16 = ¼ son aa es decir, producen semillas verdes. 4/16 = ¼ son ll semillas rugosas. ¼ x ¾ = 3/16 a a L _ Semillas verdes y lisas ¼ x ¼ = 1/16 a a l l Semillas verdes y rugosas Caso de Herencia Dominante para un carácter y Herencia Intermedia para el otro. 1 er Paso: Identificación de los Caracteres y Alelos implicados. 1 er Carácter 2º Carácter A = semillas amarillas R = flores rojas Color de la semilla Color de las flores a = semillas verdes B = flores blancas 2º Paso: Formación de los Genotipos y Fenotipos correspondientes. Genotipos Fenotipos Genotipos Fenotipos AA RR Flores rojas Semillas amarillas Aa RB Flores rosas Aa Semillas verdes BB Flores blancas 9
3 er Paso: Realización de los Cruzamientos. Primer Cruzamiento. Cruzamos entre sí dos individuos homocigóticos para ambos caracteres (= Aplicación de la 1ª Ley de Mendel a dos caracteres a la vez). P : Planta homocigótica x Planta homocigótica de semillas amarillas y flores rojas de semillas verdes y flores blancas A A R R a a BB G : A R a B F 1 : A a R B Genotipo Fenotipo 100% Diheterocigótico (Aa RB) 100% Semillas amarillas y flores rosas Segundo cruzamiento. Cruzamos entre sí dos individuos de la F 1 (= Aplicación de la 2ª Ley de Mendel a dos caracteres a la vez). F 1 : A a R B x A a R B ¼ ¼ ¼ ¼ ¼ ¼ ¼ ¼ G : A R A B a R ab A R A B a R a B F 2 : ¼ A R ¼ A B ¼ a R ¼ a B ¼ A R A A R R A A R B A a R R A a RB ¼ A B A A R B A A BBr A a R B A a BB ¼ a R A a R R A a R B a a R R a a R B ¼ a B A a R B A a BB a a R B a a BB 10
Proporciones Genotípicas 1/16 A A R R 1/16 Semillas amarillas y flores rojas 2/16 A A R B 2/16 Semillas amarillas y fl rosas 1/16 A A BB 1/16 Semillas amarillas y fl blancas 2/16 A a R R 2/16 Semillas amarillas y fl rojas 4/16 A a R B 4/16 Semillas amarillas y fl rosas 2/16 A a B B 2/16 Semillas amarillas y fl blancas 1/16 a a R R 1/16 Semillas verdes y fl rojas 2/16 a a R B 2/16 Semillas verdes y fl rosas 1/16 a a B B 1/16 Semillas verdes y fl blancas Proporciones Fenotípicas de F 2 3/16 Semillas amarillas y flores rojas ( A RR ) 6/16 Semillas amarillas y flores rosas ( A RB ) 3/16 Semillas amarillas y flores blancas ( A BB ) 1/16 Semillas verdes y flores rojas ( aa RR ) 2/16 Semillas verdes y flores rosas (aa RB) 1/16 Semillas verdes y flores blancas (aa BB) Forma abreviada de obtener las proporciones fenotípicas: Primer carácter: color de la semilla Segundo carácter: color de las flores Proporciones Fenotípicas de F 2 : 12/16 = ¾ son A _ 4/16 = ¼ son RR flores rojas. ¾ x ¼ = 3/16 A _ R R Semillas amarillas y flores rojas ¼ x ¼ = 1/16 a a R R Semillas verdes y flores rojas semillas amarillas. 8/16 = 2/4 son R B flores rosas. ¾ x 2/4 = 6/16 A _ R B Semillas amarillas Y flores rosas ¼ x 2/4 = 2/16 a a R B Semillas verdes Y flores rosas 4/16 = ¼ son aa 4/16 = ¼ son B B ¾ x ¼ = 3/16 A _ B B ¼ x ¼ = 1/16 a a B B Semillas amarillas Semillas verdes semillas verdes. flores blancas. y flores blancas y flores blancas Observación. En la F 2 aparecen nuevas combinaciones alélicas (nuevos fenotipos = semillas amarillas y flores blancas ; semillas verdes y flores rojas y semillas verdes y flores rosas ), lo que indica que cada carácter se transmite con independencia del otro, es decir, que las parejas de genes alelos (una por carácter) van en cromosomas homólogos distintos; esta observación constituye la esencia de la 3ª Ley de Mendel. 11
4. GENÉTICA HUMANA. 12