Què és la talassèmia? La talassèmia és una malaltia congènita i hereditària de la sang, causada per un defecte en la formació de les cadenes de globina, que dóna lloc a una hemoglobina anòmala. Avui estic molt cansada Hola Al í cia, hi ha un munt de ferro a la teva sang, i el molt pesat vol quedar-se al teu cos Sóc en Ferriman i sóc l encarregat d ajudar-te a eliminar-lo. Sóc un miniheroi devorador de ferro o quelant (aquest és el meu nom científic, però és més avorrit) Existeixen diverses formes de presentació de la talassèmia, de les quals la més greu és la talassèmia major. A més, existeixen formes intermèdies i formes menors. Els pacients amb forma menor, coneguda també com tret talassèmic tenen una anèmia moderada, microcitosi i no tenen manifestacions clíniques o bé són molt lleus. Els pacients amb formes majors o intermèdies tenen manifestacions clíniques greus. A més, és molt important el diagnòstic de qualsevol d aquests tipus de talassèmia per a poder donar un adequat consell genètic als pacients ja que es tracta d una malaltia hereditària. Tranquil la, un got de llet i demà... A carregar piles! Bona nit Les meves dents són molt potents i devoren gran part del ferro del teu organisme. I amb el meu detector de ferradura sé on tens més ferro, deixa m provar... Els glòbuls vermells contenen hemoglobina en el seu interior, la funció del qual és transportar l oxigen a les cèl lules dels òrgans i teixits del cos. En els pacients amb talassèmia major, com que els glòbuls vermells tenen una a veure, a veure... el que m imaginava, el cor i el fetge 2
hemoglobina anòmala, són destruïts a la medul la òssia mentre són produïts, abans d arribar a la sang circulant, desenvolupantse una anèmia greu. I per què tinc tant ferro a la sang? Però a cada transfusió juntament amb la sang reps ferro, i això no et va massa bé Bé, és que no es pot fer, el ferro forma part de la sang Quin tractament han de rebre els pacients amb talassèmia? Per a poder dur normalment l oxigen als teixits, els pacients amb talassèmia major, necessiten rebre transfusions periòdiques de concentrats d hematies (glòbuls vermells), generalment cada 3-4 setmanes. Per a això necessiten acudir a l hospital on els serà administrada la transfusió durant un període aproximat de 3 hores. Aquesta necessitat de rebre transfusions és per a tota la vida, tret que el pacient rebi un trasplantament de medul la òssia, que és actualment l únic tractament curatiu definitiu. No obstant això, no tots els pacients disposen d un donant adequat perquè es pugui realitzar el trasplantament. Ja ho saps, les transfusions són molt importants per a tu, com anar a visitar el teu metge. Així estem segurs que tot va bé Ah, ja ho veig. Doncs, saps què? Demà tenia un examen de mates i no aniré al cole perquè tinc visita a l hospital I per què no treuen el ferro abans de posar-me la sang? Espera, espera, però això no és una excusa, d acord que tindràs més temps per estudiar que els demés, però has de dir-li al teu profe que vas anar al metge i explicar-li el perquè Desperta t bonica, anem a l hospital, prepara t algunes joguines i contes per endur-te. Avui el doctor Rebó ens dirà com va tot Sí, sí, és clar! Es meus professors ja saben que tinc talassèmia major i sempre m ajuden 4
Quins són els problemes més importants de les transfusions? Els problemes poden anar des de reaccions immediates durant la transfusió com són la febre i les reaccions al lèrgiques, a problemes que poden aparèixer pel fet de que els pacients amb talassèmia major reben moltes transfusions al llarg de la seva vida. 4 dies més tard... Al í cia, anem a la platja una estoneta, agafa la teva bossa amb una tovallola, i la teva crema solar Aquest és un bon lloc per posar les tovalloles, vaig obrint el para-sol Les transfusions poden ser una via de transmissió de malalties infeccioses i per això se sotmeten a molts controls per a intentar minimitzar aquest risc. Visca mama, anem Albert, vine amb nosaltres Poseu-vos les cremes, Al í cia Sí, mama, a la meva cicatriu hi poso protecció total, la crema més blanca de totes Hola, fem una carrera fins a la vora? Fins allà, mira!! Hi ha el meu germà 6
A més, cada transfusió de concentrat de hematies conté una quantitat de ferro i les transfusions repetides al llarg del temps fan que aquest ferro es vagi acumulant en l organisme. A més, de forma paradoxal l absorció de ferro a nivell intestinal està augmentada. El nostre organisme té una capacitat d eliminar el ferro molt inferior a l aport que reben els pacients amb talassèmia major. El ferro en el cos humà s acumula principalment en el fetge, el cor i en les glàndules endocrines, és molt tòxic en aquests teixits i pot causar dany cel lular. És fonamental, per tant, eliminar el ferro perquè no s acumuli i danyi aquests òrgans. Millor em quedo a la tovallola, estic cansaaaat Pau, saps què? El doctor Rebó també ajuda a l Alícia Ei, Al í cia, i tu també coneixes en Ferriman? En Pau està una mica malalt, té talassèmia intermèdia i ha d anar a l hospital per fer-se uns controls Com jo, vaig a veure al doctor Rebó cada mes Us porto un gelat? SÍÍÍÍ! 8
Com es pot ajudar a eliminar el ferro de l organisme? Existeixen diversos tractaments per a eliminar el ferro de l organisme. Són els anomenats tractaments quelants del ferro. Fins ara no fa molt temps, l únic tractament quelant del ferro era la desferoxamina, un quelant que únicament podia ser administrat per via subcutània i durant 8 a 12 hores. Per a això, es puncionava en la zona de l abdomen o en la part superior de les cuixes i el tractament s administrava mitjançant una bomba de infusió contínua durant tota la nit, entre 5 i 7 dies per setmana. Aquesta forma d administració dificultava molt el tractament. 3 setmanes després camí a l hospital Hola Pau!! Avui vinc per una transfusió, i tu? Mira, mama, és en Pau Felicitats Alícia!! L analítica ha sortit molt bé, es nota que no t oblides del teu amic Ferriman, ja saps, el que t ajuda a eliminar el ferro Alícia!! Quina sort trobar-nos! Jo pels meus controls No me n oblido mai! El porto a tot arreu 10
Més recentment han aparegut tractaments quelants del ferro que es poden administrar per via oral. Són els quelants orals deferiprona i deferasirox, i aquests han facilitat el compliment del tractament. El seu metge li aconsellarà com és el tractament més adequat si s escau i en controlarà la resposta, vigilant a més, que ho toleri correctament i no li produeixi efectes indesitjables. Mama! Avui aprofitaré per llegir el còmic del Bill Bong Què tal, Al í cia? Vinc de veure el doctor del cor i del creixement, i tot va genial, en Ferriman treballa molt. A mi a vegades també em posen les bosses vermelles!! Sí, les bosses ens donen molta energia i ganes de jugar!! Com es pot avaluar el cúmul de ferro en els teixits? A més és molt important valorar periòdicament el cúmul de ferro que té l organisme. Aquesta valoració es pot fer per diversos mètodes. El mètode més senzill és la determinació de la ferritina en sang. La determinació periòdica d aquesta ens ajuda a conèixer com està la sobrecàrrega de ferro en l organisme al llarg del temps. Molt bé Al í cia! Recorda que si notes alguna molèstia hem d avisar la infermera Ja queda poquet Alícia! D aqui a no res traurem tot això i cap a casa. Ets una nena molt valenta! Mama, podem berenar a casa junts? I em prepararàs el meu entrepà preferit? I és clar!! Siusplau mama, anem-hi! 12
El mètode més sensible i específic per a quantificar els dipòsits de ferro en l organisme és a través de la biòpsia hepàtica, però és un mètode invasiu i agressiu. Actualment, s ha demostrat que es pot quantificar el cúmul de ferro en fetge i cor a través d un mètode radiològic, la Ressonància Magnètica Nuclear (RMN). Es recomana realitzar periòdicament la RMN a tots els pacients amb talassèmia major per tal de conèixer exactament la quantitat de ferro que tenen acumulada i adequar el tractament quelant a la seva sobrecàrrega fèrrica. Hola nois! Buf, quin dia més dur, a l escola I recordeu nens: per trobar-vos bé el control periòdic, la medicació i la transfusió són la solució! La Talasemia Alícia, la teva professora m ha donat aquests exercicis de la classe d avui per a tu D acord gràcies, i demà preguntaré als companys què han fet avui a classe 14
L aventura de la Talassèmia Guió original: Ana Gómez López Angels Gómez López Mónica Barba Ramírez Text columnes: Dra. Cristina Díaz de Heredia Il lustracions: Joaquín González Dorao Concepció i realització: ALHETA. www.alheta.com Director del projecte: Antonio César Cerrato Sánchez Adaptació versió catalana: María del Mar Mañú Pereira Laura Olaya Costa Maquetación e impresión: grafimon-04 Depósito Legal: BA-000723-2009. Copyright c 2009 Avda. José Mª Alcaraz y Alenda, 20 - Entrplta. 06011 BADAJOZ