CAPITULO 5 Caracteres poligénicos y de herencia simple Los primeros dos capítulos de este libro presentaron una perspectiva amplia del mejoramiento animal. La mayoría de los caracteres mencionados en esos capítulos- caracteres como producción de leche, peso al destete, tamaño corporal, fertilidad, conformación, personalidad, y tasa de crecimiento eran caracteres poligénicos. Los próximos dos capítulos tratan específicamente de la herencia Mendeliana y la genética poblacional. En contraste con el material anterior, la mayoría de los caracteres utilizados como ejemplo en estos capítulos color del manto, presencia de cuernos, resistencia a la warfarina, y la susceptibilidad a HYPP y otras condiciones letales o semiletales eran caracteres de herencia simple. Para este momento usted debe estar seriamente confundido con las diferencias entre los caracteres poligénicos y los de herencia simple, sobre la importancia de los dos tipos de caracteres para el mejoramiento animal práctico, y sobre la relevancia de los principios Mendelianos en ambos tipos de caracteres. El propósito de este capítulo es aclarar la confusión. Esto es importante, no solo porque las confusiones no resueltas en estos temas lo atormentarán por el resto de este libro, sino también porque los criadores utilizan diferentes enfoques en el mejoramiento para los caracteres de herencia simple versus los poligénicos. CARACTERES POLIGÉNICOS Y DE HERENCIA SIMPLE Los caracteres de herencia simple fueron definidos en el capítulo dos como caracteres afectados solo por unos pocos genes. El color del manto, la presencia de cuernos y defectos genéticos como el síndrome araña en las ovejas son ejemplos de caracteres de herencia simple. Un solo locus o como mucho, unos pocos loci están involucrados en su expresión. Hay dos características secundarias de los caracteres de herencia simple. Primero los fenotipos para estos caracteres tienden a ser, por naturaleza unos u otros o categóricos (descriptos estableciendo categorías). Un labrador es negro o chocolate o amarillo, una vaca es mocha o astada, un cordero tiene la condición de araña o no. El color del manto, la presencia de cuernos y el síndrome araña también son denominados caracteres cualitativos o categóricos por su expresión unos u otros. Es posible (aunque raro) que los caracteres de herencia simple sean cuantitativos, que tengan fenotipos que son medidos con números que oscilan más o menos continuamente de valores grandes a intermedios a pequeños. Un ejemplo es el peso corporal cuando es afectado por un gen para enanismo. El carácter es medido en número de libras o kilos, pero es de herencia simple. Segundo, los caracteres de herencia simple son típicamente muy poco afectados por el ambiente. Si un Labrador chocolate pasa mucho tiempo en el sol su color de manto se va a aclarar, pero todavía se lo va a poder distinguir de un labrador negro o amarillo. Su fenotipo es claramente chocolate.
En contraste, los caracteres poligénicos son afectados por muchos genes, y no se piensa que haya un gen con influencia mayor. Ejemplos de caracteres poligénicos incluyen la tasa de crecimiento, la producción de leche, y tiempo que tarda en recorrer una distancia determinada. Sabemos muy poco sobre genes específicos que afecten estos caracteres y solo podemos concluir que hay muchos de ellos. Como los caracteres de herencia simple, los caracteres poligénicos comúnmente tienen características secundarias similares. Los fenotipos para caracteres poligénicos son usualmente descriptos por números. Hablamos de 500 libras de peso al destete, 30.000 libras de leche por lactancia, y 20 segundos para correr un cuarto de milla (300 m). En vez de ser o uno u otro en naturaleza o que caigan en categorías distintivas como lo hacen los fenotipos para caracteres de herencia simple, los fenotipos para caracteres poligénicos son típicamente cuantitativos o continuos en su expresión. La mayoría (pero no todos) los caracteres poligénicos son entonces caracteres cuantitativos. Los caracteres poligénicos son claramente afectados por el ambiente. Si a las vacas, cerdos y ovejas se alimentan menos, crecen más lentamente y producen menos leche. Si los caballos no son entrenados, no van a correr rápido. Sin embargo, debemos ser cuidadosos, de no clasificar un carácter como de herencia simple o poligénico en base a las características secundarias solamente. Hay una cantidad de caracteres de herencia simple que tienen características secundarias de caracteres poligénicos y viceversa. El peso corporal, cuando es afectado por un gen de enanismo, es un ejemplo. Otro ejemplo es el carácter llamado distocia o dificultad al parto. Los fenotipos para la distocia a menudo caen en dos categorías: parto asistido o no asistido. Debido a la naturaleza de estos fenotipos, se podría asumir que la distocia es un carácter de herencia simple. Sin embargo, es poligénico porque es afectado por muchos genes. Muchos genes influencian el tamaño del feto (o los fetos), el tamaño del área pélvica de la madre, su perseverancia durante el parto, etc. Lo importante de recordar al decidir si un carácter es de herencia simple o poligénico es que las características secundarias no deberían ser un factor determinante es la cantidad de genes involucrados lo que cuenta. A menudo se confunden los términos de herencia simple con cualitativo y poligénico con cuantitativo. No son sinónimos. La mayoría de los caracteres de herencia simple son cualitativos, y la mayoría de los caracteres poligénicos son cuantitativos. Pero el peso al destete, cuando es afectado por el gen del enanismo, es un ejemplo de carácter cuantitativo, de herencia simple, y la distocia es un ejemplo de un carácter cualitativo poligénico. La herencia simple versus poligénico se refiere a como se hereda el carácter. Cualitativo versus cuantitativo se refiere a como se expresa. La distocia es un ejemplo de una categoría especial de caracteres llamado caracteres umbral. Estos caracteres son poligénicos que exhiben fenotipos categóricos. Otros ejemplos de
caracteres umbral son la fertilidad (como una medida del éxito o falla en la concepción), modo de andar (trotador o de paso). Los caracteres umbral presentan problemas particulares y serán discutidos luego. Cuáles son más importantes: los caracteres de herencia simple o los poligénicos? Como regla son los poligénicos. En especies productoras de alimento y fibra, son los caracteres poligénicos caracteres como tasa de crecimiento, fertilidad, producción de leche, etc. los que determinan productividad y rentabilidad. Los caracteres poligénicos son generalmente más importantes en especies recreacionales y de compañía también. Por ejemplo, la velocidad y resistencia, caracteres importantes para animales de carrera, son poligénicos no hay un gen de velocidad o gen de resistencia. Hay instancias donde los caracteres de herencia simple asumen importancia económica. Algunos mercados son sensibles al color de manto y plumas. En las poblaciones de ganado donde el alelo para mocho es raro, los animales mochos pueden ser particularmente valiosos. Y los animales con defectos genéticos heredados de manera simple son inevitablemente menos valiosos. Sin embargo, en general los caracteres de herencia simple son menos importantes que los caracteres poligénicos. Por lo tanto, aquí se hace énfasis en los caracteres poligénicos. caracteres de herencia simple: caracteres afectados solo por unos pocos genes. carácter cualitativo o categórico: carácter en el cual los fenotipos son expresados en categorías. carácter cuantitativo: carácter en el cual los fenotipos muestra expresión (numérica) continua. caracteres poligénicos: caracteres afectados por muchos genes, sin que ningún gen tenga influencia primordial. distocia: dificultad de parir o al nacimiento. caracteres umbral: caracteres poligénicos, en los cuales los fenotipos son expresados en categorías. CARACTERÍSTICAS COMUNES A CARACTERES DE HERNCIA SIMPLE Y CARACTERES POLIGÉNICOS. Los caracteres de herencia simple y poligénicos tienen mucho en común. Para comenzar, los genes que afectan a ambos tipos de caracteres están sujetos al mismo mecanismo Mendeliano. Las leyes de Mendel de segregación y distribución independiente se aplica a los genes que influencian lo caracteres poligénicos al igual que lo hacen a los genes que influencian los caracteres de herencia simple. La dominancia y epistasis también afectan a la expresión de los genes para ambos tipos de caracteres. Es cierto que muchos de los ejemplos prácticos utilizados
para ilustrar el mecanismo de Mendel involucran caracteres de herencia simple. Esto es solo porque los genes que afectan estos caracteres son bien entendidos después de todo hay pocos de ellos. Debido a que son muchos los genes que afectan los caracteres poligénicos, y debido a que el efecto de cada gen es tan pequeño, sabemos poco y nada sobre ellos. Entonces, es difícil utilizar caracteres poligénicos como ejemplos de la herencia mendeliana. Secundariamente, las herramientas básicas del mejoramiento animal selección y apareamiento son las mismas para ambos caracteres de herencia simple y poligénicos. Cuando los criadores seleccionan para cualquiera de los dos tipos de caracteres, están tratando de aumentar las frecuencias de los alelos favorables. Un criador que selecciona solamente animales mochos de un rebaño de ganado mocho y astado va a aumentar la frecuencia para el alelo mocho en el rebaño. Igualmente, un criador que selecciona para área de ojo de bife (una medida de la musculatura) en un rebaño de cerdos va a aumentar la frecuencia de los genesdistribuidos entre muchos loci que influencian favorablemente la musculatura. En el primer ejemplo, el criador seleccionó para un carácter de herencia simple, y en el segundo ejemplo seleccionó para un carácter poligénico, pero el efecto en las frecuencias génicas fue el mismo. Los sistemas de apareamiento, afectan las combinaciones de genes de la misma manera para caracteres de herencia simple y poligénicos. Cuando un criador de caballo cruza alazanes (CC) y cremellos o crema (c cr c cr ) para producir palominos (C c cr), la frecuencia genotípica de los heterocigotas en el locus C aumenta. Igualmente cuando los criadores cruzan líneas no relacionadas o crían para producir vigor híbrido, la heterocigosis aumenta en muchos loci. Ya sea que los criadores hagan apareamientos específicos para afectar caracteres de herencia simple como el color del manto o cruzamientos para afectar al conjunto de caracteres poligénicos que responden al vigor híbrido, están usando los sistemas de apareamiento para crear combinaciones de genes deseables. DIFERENTES ENFOQUES DEL MEJORAMIENTO DE CARACTERES DE HERENCIA SIMPLE VERSUS CARACTERES POLIGÉNICOS. A pesar de que los caracteres de herencia simple y poligénicos son objeto de las mismas reglas de Mendel, y de que la selección y los sistemas de apareamiento son utilizados para mejorar ambos tipos de caracteres, se toman diferentes enfoques de mejora en cada caso. Esta diferencia de enfoque está en función del número de genes involucrados. Cuantos más genes afecten un carácter, más difícil es observar los efectos de cada gen individualmente, y por lo tanto tenemos información menos específica sobre esos genes. La cantidad de información disponible afecta a la manera en la que caracterizamos los genotipos y por lo tanto determina la tecnología de mejoramiento que usamos.
Debido a que pocos loci a menudo solo uno- influencian los caracteres de herencia simple, los efectos de los genes específicos típicamente son bien comprendidos. Sin embargo a menudo es posible identificar genotipos individuales. Por ejemplo, el ganado astado (con excepción de algunos tipos africanos determinados) es conocido por tener un genotipo pp en el locus mocho/astado, y el ganado rojo es conocido por tener un genotipo bb en el locus negro/rojo. A veces los genotipos exactos no son conocidos, pero se puede identificar un genotipo probable. La Figura 5.1 representa el apareamiento de dos animales mochos conocidos por ser portadores del alelo astado (p). Si se produjera un ternero mocho de este apareamiento, su genotipo podría ser PP o Pp, pero su genotipo más probable sería Pp porque es dos veces más probable obtener un genotipo heterocigoto que un genotipo homocigoto dominante. Para determinar exactamente su genotipo, se pueden realizar test de apareamientos o test de descendencia: apareamientos que son diseñados para revelar el genotipo de un individuo para una pequeña cantidad de loci técnica común utilizada para mejorar caracteres de herencia simple. Independientemente de si los genotipos para caracteres de herencia simple son conocidos exactamente o tenemos probabilidades asociadas a ellos, los caracterizamos identificando explícitamente los genes y las combinaciones de genes. Por ejemplo, caracterizamos ganado rojo astado como bbpp, y al ganado rojo mocho como bbpp o bbpp. Al seleccionar y aparear animales para caracteres de herencia simple de ésta manera, ponemos en consideración los genotipos conocidos o probables de los animales en el loci de interés. Por otro lado, los caracteres poligénicos, son afectados por tantos genes que es extremadamente difícil observar los efectos de loci específicos y alelos específicos en esos loci. Entonces, es imposible identificar explícitamente el genotipo de muchos locus de un individuo para un carácter poligénico. Por ejemplo, imagine escribir el genotipo de un animal para velocidad o tasa de crecimiento. Dónde empezaría? Debido a que identificar el genotipo real para un carácter poligénico de un individuo está fuera de cuestión, la alternativa lógica es caracterizar el efecto neto o global de los genes del individuo que influencian ese carácter en otras palabras, cuantificar la performance del individuo y el valor de cría (y valores genéticos relacionados) para un carácter. Esto requiere el uso de herramientas estadísticas incluyendo conceptos estadísticos como heredabilidad y precisión. La tecnología y jergas asociadas con caracteres poligénicos son entonces bastante diferentes de aquellas usadas con caracteres de herencia simple. Nos movemos desde la sopa de letras de genotipos específicos para caracteres de herencia simple (Cc cr, BBPp, y así sucesivamente) a la sopa
de letras de los caracteres poligénicos (EBVs, EPDs, ACCs, etc). En adelante habrá ejemplos en donde, en un esfuerzo por explicar conceptos poligénicos como el valor de cría o el vigor híbrido, los genotipos específicos para caracteres poligénicos son escritos igual que escribirías un genotipo para caracteres de herencia simple. Esos genotipos son puramente hipotéticos y sobresimplificados. Son utilizados solo como ilustración. No pensar que los genotipos como éstos pueden ser identificados en el mundo real para caracteres poligénicos. test de apareamiento: apareamientos diseñados para revelar el genotipo de un individuo para una pequeña cantidad de loci