BAJA TALLA DRA. GABRIELA MARIN JORNADAS DE ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA S.A.P. FILIAL MISIONES noviembre 2014
CRECIMIENTO NORMAL EL CRECIMIENTO ES PRODUCTO DE LA MULTIPLICACION Y AUMENTO DE TAMANO DE LAS CELULAS SE INICIA EN EL MOMENTO DE LA FERTILIZACION SIGUE EL PROGRAMA GENETICO APORTADO POR LOS PADRES CARACTERISTICA: VARIABILIDAD EN LA VELOCIDAD
FACTORES QUE INFLUYEN EN EL CRECIMIENTO 1- Crecimiento prenatal a- Sistema IGF: IGF1, IGF2, IGFBP1, IGFBP2, IGFBP3, etc. b- Insulina c- Factor de crecimiento epidermal (EGF) d- Factor de crecimiento fibroblastico e- Factores maternos y uterinos: genética f- Factores cromosomicos
FACTORES QUE INFLUYEN EN EL CRECIMIENTO Cont. 2- Crecimiento postnatal a- Hormona de Crecimiento b- Sistema IGF - IGFBP - Proteína ALS: Complejo terciario c- Hormona Tiroidea d- Esteroides Sexuales e- Otros: genéticos, socioeconómicos, nutricionales, psicológicos. F- Catch-up
EVALUACION DEL CRECIMIENTO Y DESARROLLO ANTROPOMETRIA: TALLA, PESO, PERIMETRO CEFALICO, LONGITUD DE TRONCO, ESTATURA SENTADA, LONGITUD DE PIERNAS, PLIEGUES CUTANEOS GRAFICAS DE CRECIMIENTO DE NINOS NORMALES ARGENTINOS: ESTATURA, PESO, PERIMETRO CEFALICO, VELOCIDAD DE CRECIMIENTO PARA NINAS Y NINOS
LIMITES DE NORMALIDAD 1- Talla: percentilos 3ro. y 97mo. Media + 2 SD en cms. 2- Peso: BMI.- Peso/H2 en Kgs. 3- PC: Percentilos 3ro. y 97mo. 4- Talla relacionada a la talla de los padres 5- Edad Osea: Edad cronológica + 2 anos UTILIZAR SIEMPRE GRAFICOS DE PERCENTILOS PARA LA POBLACION ARGENTINA
DIAGNOSTICO DE BAJA TALLA 1- Historia Clínica 2- Percentilos de talla y peso 3- Evaluación de laboratorio: rutina, cariotipo, anticuerpos antigliadina y antiendomisio 4- Velocidad de crecimiento 5- Edad ósea 6- Radiografía de cráneo de perfil: silla turca y/o resonancia magnética de cerebro 7- Evaluación de perfil tiroideo 8- Pruebas de estimulación para hormona de crecimiento 9- IGF 1 / BP3. Estudios cromosomicos 10- Otras hormonas
CAUSAS DE BAJA TALLA 1- VARIANTES NORMALES DEL CRECIMIENTO a- Baja talla familiar b- Retardo constitucional del crecimiento c- Retardo puberal 2- RETARDO DE CRECIMIENTO PRE NATAL a- Retardo de crecimiento intrauterino
CAUSAS DE BAJA TALLA (cont.) 3- ANOMALIAS GENETICAS a- Asociado a anomalías cromosomicas b- Asociado a anomalías genéticas c- Trastornos metabólicos d- Displasias esqueléticas
CAUSAS DE BAJA TALLA (cont. II) 4- Retardo de crecimiento postnatal a- Desnutrición b- Enfermedades crónicas: cardiorrespiratorias graves, gastrointestinales (enf.celiaca), renales cronicas y hematológicas.sida c- Secuela de tratamientos complejos d- Retardo de crecimiento por trastornos psicosociales
CAUSAS DE BAJA TALLA (cont. III) 5- ENFERMEDADES ENDOCRINAS a- Insuficiencia hipotalamo - hipofisaria aislada o multihormonal b- Hipotiroidismo c- Diabetes Mellitus d- Pseudohipoparatiroidismo e- Desordenes del metabolismo de la vitamina D f- Síndrome de Cushing endogeno o exógeno
DEFICIENCIA DE LA HORMONA DE CRECIMIENTO CAUSAS CONGENITAS 1- Anomalías de la región hipotálamo - hipofisaria a- Agenesia de la hipofisis b- Displasia septo - óptica c- Malformaciones de la línea media: paladar hendido, labio le porino, agenesia del cuerpo calloso 2- Insuficiencia aislada de hormona de crecimiento 3- Insuficiencias multiples
DEFICIENCIA DE HORMONA DE CRECIMIENTO Cont. ADQUIRIDAS 1- Tumores de la región hipotálamo - hipofisaria 2- Radioterapia craneal o cervical 3- Enfermedades infiltrativas (Histiocistosis) 4- Traumatismos y/o hemorragias. Accidentes 5- Silla Turca vacia 6- Post quirúrgica
DEFICIENCIA DE HORMONA DE CRECIMIENTO Cont. II IDIOPATICA: Asociada a parto en podalica y/o anoxia perinatal FUNCIONAL: Deprivacion psicoafectiva, desnutrición severa: Anorexia Nerviosa/Bulimia ASOCIADA A SINDROMES: Silver-Russell, Noonan, Prader-Willi
DEFICIENCIA DE GH: Características Clínicas 1- INCIDENCIA: 1:10.000 (Argentina) 2- TALLA 2.5 SD O MAS POR DEBAJO DE Pc 50 3- VELOCIDAD DE CRECIMIENTO MENOS DE 5 cm p/ano 4- EDAD OSEA RETRASADA 5- MICROPENE, HIPOGLUCEMIAS DEL RN, RETARDO PUBERAL 6- OTROS: Baja talla armonica, obesidad centripeta, facie típica con puente nasal chato, voz aguda
SINDROME DE TURNER DIGENESIA GONADAL: 45 X, MOSAICOS 1- INCIDENCIA: 1:2500 NACIMIENTOS VIVOS 2- ALTA INCIDENCIA DE ABORTOS ESPONTANEOS 3- RN FEMENINO CON EDEMAS DE MIEMBROS, LINFE DEMA EN CUELLO E HIGROMAS 4- MALFORMACIONES CARDIACAS, RENALES, AUDI TIVAS 5- BAJA TALLA 6- INFANTILISMO SEXUAL, FALTA DE DESARROLLO PUBERAL 7- OTROS: Cubito valgo, pterigium colli, torax en escu do, mamilas laterales, epicanto, orejas bajas, etc.
TRATAMIENTO 1- TRATAMIENTO ESPECIFICO PARA CADA UNA DE LAS CAUSAS CLINICAS 2- DEFICIENCIA DE HORMONA DE CRECIMIENTO: GH 3- SINDROME DE TURNER: GH, E2, ESTROGENOS / PROGESTERONA 4- HIPOTIROIDISMO: T4 5- OTROS: ESTEROIDES, Ca, Vitamina D, etc.
CONCLUSIONES 1- UN NINO CRECE DE ACUERDO A UN PATRON GENETICO 2- EL CRECIMIENTO VARIA SEGUN LAS INTERFERENCIAS QUE APAREZCAN 3- EL DANO DEPENDE DE LA INTENSIDAD, EDAD DE APARICION Y EL TIEMPO QUE DURE ESA INTERFERENCIA 4- LA EFECTIVIDAD DEL TRATAMIENTO DEPENDE DE: a- Diagnóstico precoz b- Perdida de talla al momento del diagnostico c- Cumplimiento del tratamiento LA MAYORIA DE LAS CONSULTAS POR BT SON VARIACIONES DE LA NORMALIDAD.(??????)
BAJA TALLA DRA. GABRIELA MARIN JORNADAS DE ENDOCRINOLOGIA PEDIATRICA S.A.P. FILIAL MISIONES noviembre de 2014