1. CONCEPTOS FUNDAMENTALES

GENÉTICA MENDELIANA

Genética mendeliana 1. Conceptos fundamentales 2. Leyes de Mendel 3. Casos Genéticos especiales 4. Teoría cromosómica de la herencia 5. Pruebas para descubrir si un individuo con carácter dominante es homocigoto o heterocigoto 6. Herencia ligada al sexo 7. Grupos sanguíneos 8. Resolución de problemas

Carácter 1. Conceptos fundamentales Característica o rasgo presente en un individuo Transmisible a su descendencia (carácter hereditario) Ejemplos de caracteres: Color del pelo Color de los ojos Color de la flor

Gen 1. Conceptos fundamentales Región concreta de ADN que controla (contiene información) sobre una característica hereditaria (sobre un carácter) Es la unidad de transmisión genética a la descendencia

Gen 1. Conceptos fundamentales

Locus 1. Conceptos fundamentales Es la posición concreta que ocupa un gen en un cromosoma.

Genotipo 1. Conceptos fundamentales Conjunto de genes de un organismo Fenotipo Conjunto de caracteres observables de un organismo, consecuencia de la expresión del genotipo en un determinado ambiente Ejemplos. Carácter color de los ojos, tiene los siguientes fenotipos posibles: ojos azules ojos pardos ojos verdes

Fenotipo 1. Conceptos fundamentales Caracteres que estudió Mendel (sobre la planta del guisante)

Alelo 1. Conceptos fundamentales Cada una de las formas alternativas o variantes que puede presentar un gen. En una célula diploide cada gen tendrá dos alelos, que ocuparán la misma posición (locus) en cromosomas homólogos.

1. Conceptos fundamentales Alelo Ejemplo. Carácter color de los ojos Genotipo; Alelo A // Fenotipo; ojos marrones Genotipo; Alelo a // Fenotipo; ojos azules

1. Conceptos fundamentales Alelo dominante Aquel que expresa su fenotipo en el organismo El otro alelo del par no es expresado. Se representa con una letra mayúscula (por ejemplo, A ) Alelo recesivo Aquel alelo que sólo manifiesta su fenotipo cuando no está el otro alelo dominante. Se representa con una letra minúscula (por ejemplo, a )

1. Conceptos fundamentales Alelo dominante / Alelo recesivo Ejemplo. Carácter color del pelo: Alelo dominante A ; expresa el fenotipo color del pelo castaño Alelo recesivo a ; expresa el fenotipo color del pelo rubio Si en un cruce obtenemos el Genotipo Aa Fenotipo Pelo castaño Genotipo AA Fenotipo Pelo castaño Genotipo aa Fenotipo Pelo rubio

Homocigoto 1. Conceptos fundamentales El gen tiene los dos alelos iguales, sean dominantes o recesivos ambos. Ejemplo; AA ó aa Heterocigoto Los dos alelos del gen son distintos Ejemplo; Aa

1. Conceptos fundamentales Homocigoto // Heterocigoto

Codominancia 1. Conceptos fundamentales Los dos alelos tienen la misma capacidad de expresión, no hay dominante ni recesivo (no hay dominancia) Ambos alelos se denominan codominantes). En estos casos, la herencia es intermedia (el fenotipo es intermedio entre los fenotipos de los dos alelos). Ejemplo. Carácter: color de flor en el dondiego de noche. Alelos codominantes: R; flor roja /// r; color de flor blanca Genotipo RR Fenotipo flor roja Genotipo rr Fenotipo flor blanca Genotipo Rr Fenotipo flor rosa CODOMINANCIA

Dominancia. Color del pelo del conejillo de Indias. Dominante; negro (N). Recesivo; blanco (n) NN (negro) Nn (negro) nn (blanco) Codominancia. Color de la flor en el dondiego de noche RR (rojo) Rr (rosa) rr (blanco)

PÁGS. 108 111 LIBRO NUEVO // 104 107 LIBRO VIEJO 2. LEYES DE MENDEL

1ª Ley de Mendel Ley de uniformidad de los híbridos de la primer generación filial Se cruza dos individuos distintos de raza pura (homocigotos) Todos los descendientes de la F1 son iguales entre sí, tanto en el genotipo como en el fenotipo

1ª Ley de Mendel

2ª Ley de Mendel Se cruzan dos individuos heterocigóticos (Rr x Rr) En la descendencia se obtiene: 25% homocigóticos RR 25% homocigóticos rr 50% heterocigóticos (Rr) (HÍBRIDOS)

3ª Ley de Mendel En este caso se estudian dos caracteres; color de la semilla (A; amarilla // a; verde)) y rugosidad del guisante (L; liso // l; rugoso) Se cruzan inicialmente dos individuos homocigóticos para los dos caracteres (AALL x aall) La descendencia obtenida (AaLl x AaLl) se vuelve a cruzar entre sí En la F2 se obtiene 9/16 amarillos lisos 1/16 verdes rugosos 3/16 amarillos rugosos 3/16 verdes lisos Proporción fenotípica 9:3:3:1 Se demuestra que la transmisión de cada carácter es independiente del otro

EJERCICIOS El color del pelo de los ratones depende de dos alelos; A y a. El primero, dominante, indica color de pelo negro y el segundo, color blanco. Hacemos cruzar un individuo homocigótico dominante con otro heterocigótico. Determina el genotipo y fenotipo de la descendencia

EJERCICIOS - Soluciones El color del pelo de los ratones depende de dos alelos; A y a. El primero, dominante, indica color de pelo negro y el segundo, color blanco. Hacemos cruzar un individuo homocigótico dominante con otro heterocigótico. Determina el genotipo y fenotipo de la descendencia

EJERCICIOS

PÁGS. 112 113 LIBRO NUEVO // 108 109 LIBRO VIEJO 3. CASOS GENÉTICOS ESPECIALES

ALELISMO MÚLTIPLE Un mismo carácter está determinado por más de dos alelos (serie alélica) Aumenta el número de genotipos posibles Ejemplos; color pelaje conejos (alelos c +, c ch, c h, c a ), grupos sanguíneos, etc. Cualquier organismo diploide llevará solo 2 alelos Ejemplo; alelos A 1, A 2, A 3. Parejas posibles; A 1 A 2, A 1 A 3, A 2 A 3 Los alelos múltiples cumplen las reglas de transmisión de Mendel La existencia de alelos múltiples es consecuencia de diferentes mutaciones de un mismo gen

ALELISMO MÚLTIPLE

INTERACCIÓN GÉNICA Una pareja alélica influye en la expresión de los alelos de otra pareja distinta (un carácter es afectado por dos o más genes diferentes) En estos casos aparece un fenotipo completamente distinto. Ejemplo; la cresta de las gallinas esta determinada por dos genes Rr y Gg. RR o Rr cresta en roseta GG o Gg cresta en guisante Sin embargo, cuando aparecen juntos en el mismo individuo G y R, surge un nuevo fenotipo (cresta en nuez)

INTERACCIÓN GÉNICA

GENES LETALES Genes letales son aquellos cuya expresión provoca la muerte del organismo (fenotipo muerte de organismo) antes de que alcance la madurez reproductiva Suelen ser alelos recesivos Modifican la proporción fenotípica esperada según las leyes de Mendel Genes subletales; reducen probabilidad de supervivencia del organismo

GENES LETALES Genes letales son aquellos cuya expresión provoca la muerte del organismo (fenotipo muerte de organismo) Suelen ser genes recesivos Genes subletales; reducen probabilidad de supervivencia del organismo

HERENCIA CUANTITATIVA (HERENCIA POLIGÉNICA) Es el caso de caracteres determinados por muchos genes situados en loci distintos Para estos caracteres, el fenotipo se mide como efecto acumulativo de los efectos de cada pareja alélica El fenotipo final (efecto final) corresponde a la suma de los efectos individuales. Se observan pequeñas diferencias entre los fenotipos obtenidos (graduación con pequeñas diferencias) Ejemplo; estatura, color de la piel, color de los ojos, color del pelo, color de los granos de trigo Estos caracteres no se expresan como los caracteres mendelianos

HERENCIA CUANTITATIVA (HERENCIA POLIGÉNICA)

Ejercicio Libro viejo. Pág. 108, actv. 7 Realiza un cruzamiento entre dos gallinas (GGrr y ggrr) y analiza los fenotipos y los genotipos de a descendencia. Obtén la F2. Qué deduces de los resultados? (Ver solución en siguiente página)

Ejercicios Soluciones Primero hay que sacar la F1, primera generación filial. Lo hacemos de la forma habitual: GGrr (cresta en guisante) x ggrr (cresta en roseta) P Gr Gr Gr Gr gr gr gr gr G(Gametos) GgRr (todos los individuos salen igual) F1 (1ª generación filial) La F2, segunda generación filial, se obtiene cruzando dos individuos de la F1 (da igual cuáles, pues todos son genotípicamente y fenotípicamente idénticos): GgRr x GgRr F1 GR Gr gr gr GR Gr gr gr G(Gametos) Para sacar la F2 hacemos la tabla habitual con los gametos y obtenemos la descendencia (Ver siguiente diapositiva)

Ejercicios Soluciones GgRr x GgRr F1 GR Gr gr gr GR Gr gr gr G(Gametos) GR Gr gr gr GR GGRR GGRr GgRR GgRr Gr GGRr GGrr GgRr Ggrr F2 gr GgRR GgRr ggrr ggrr gr GgRr Ggrr ggrr ggrr En colores tenemos el posible genotipo de la descendencia F2. Ahora sacamos el fenotipo, a partir de ese genotipo: GGRR, GGRr, GgRR, GgRr (es decir, G_R_); Cresta en nuez. Proporción 9/16 GGrr, Ggrr; cresta en guisante. Proporción 3/16 ggrr, ggrr; cresta en roseta. Proporción 3/16 ggrr; cresta aserrada. Proporción 1/16 Los resultados permiten comprobar que se cumplen la 3ª ley de Mendel (proporciones fenotípicas de la F2 9:3:3:1), aunque con las modificaciones debidas a la interacción génica

Ejercicios Libro nuevo. Pág. 112, actv. 7 Libro viejo. Pág. 109, actv. 8 Un alelo dominante A impide la formación de los pétalos. Un alelo B determina en color rojo de éstos y un alelo b, el color banco. Qué frecuencias de colores de pétalos se obtendrá en la descendencia producida a partir de dos individuos diheterocigóticos (AaBb)?

Ejercicios Soluciones Libro viejo. Pág. 109, actv. 8 Un alelo dominante A impide la formación de los pétalos. Un alelo B determina en color rojo de éstos y un alelo b, el color blanco. Qué frecuencias de colores de pétalos se obtendrá en la descendencia producida a partir de dos individuos diheterocigóticos (AaBb)? Cuando nos piden frecuencia de colores de pétalos, nos están pidiendo frecuencia fenotípica de la F1. Es decir, debemos sacar el genotipo de la F1 (descendencia del cruzamiento, los hijos ), de la forma habitual con una tabla, y a partir de ahí sacar el fenotipo teniendo en cuenta que en este caso hay una interacción génica y el alelo A impide que se desarrollen pétalos. Debemos por tanto hacer el cruzamiento AaBb x AaBb (ver siguiente página)

Ejercicios Soluciones Libro viejo. Pág. 109, actv. 8 AaBb x AaBb P AB Ab ab ab AB Ab ab ab G (gametos) AB Ab ab ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb ab AaBB AaBb aabb aabb ab AaBb AaBb aabb aabb F1 Observando el genotipo de la descendencia, se observa que todos los que tengan el alelo A (es decir, A _), no tendrán pétalos (en la tabla en color rojo). Es una frecuencia de 12 individuos de 16 (12/16) Los individuos con genotipo aabb y aabb presentan pétalos de color rojo. Frecuencia; 3 descendientes de 16 (3/16) Los individuos con genotipo aabb, presentarán pétalos de color blanco (aabb). Frecuencia; 1 descendiente de 16 (1/16)

PÁGS. 114 115 LIBRO NUEVO // 110 111 LIBRO VIEJO 4. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA Genes están localizados en cromosomas y ocupan un lugar concreto (locus) La existencia de dos alelos de distintos caracteres, es compatible con la existencia de dos cromosomas homólogos, que se heredan de progenitores diferentes La separación de los alelos ocurre durante la formación de los gametos, cuando cada uno de los cromosomas homólogos pasa a gametos diferentes durante la meiosis Durante la fecundación, los dos alelos, cada uno procedente de un progenitor distinto, se agrupan cuando lo hacen los dos cromosomas que los contienen para formar la pareja de análogos

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA El ejemplo que hemos visto es para un cromosoma homólogo (no para dos) y un único carácter, de acuerdo a la 1ª y 2ª Ley de Mendel En el caso de dos caracteres, según la teoría cromosómica de la herencia también se cumplirían las proporciones obtenidas por Mendel en la 3ª ley (en este caso, 9:3:3:1) Ejemplo; cruce de dos individuos AaBb (AaBb x AaBb) AaBb AaBb

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA La 3ª ley de Mendel según la teoría cromosómica de la herencia sería un ejemplo de transmisión independiente de los caracteres, pues los alelos A y a se se localizan en cromosomas distintas. Sin embargo, hay casos de genes ligados, que se localizan en el mismo cromosoma

GENES LIGADOS Los genes localizados en el mismo cromosoma son genes ligados entre sí y se transmiten de forma conjunta, y no de forma independiente Esto sucede cuando una pareja de alelos de distintos caracteres (p.ej. A y B) se localiza en la misma pareja de cromosomas (se sitúan en el mismo cromosoma)

GENES De esta forma, los genes pueden corresponder a una de las siguientes situaciones: 1. Genes independientes. Los vistos anteriormente que cumplían la 3ª ley de Mendel 2. Genes ligados 3. Genes ligados con recombinación En las siguientes diapositivas veremos diferencias en la transmisión de la herencia para cada uno de los 3 casos

A efectos prácticos, en los casos de genes ligados con recombinación se cumple la 3ª ley de Mendel (se producen los mismos gametos que si fueran Genes independientes)

Ejercicios Libro nuevo. Pág. 126, actv. 15 Libro nuevo. Pág. 126, actv. 16 // Libro viejo. Pág. 126, actv. 18 Libro viejo. Pág. 111, actv. 10 Qué resultados habría obtenido Mendel en sus experimentos si los caracteres hubieran estado ligados?

5. PRUEBAS PARA DETERMINAR SI UN INDIVIDUO CON CARÁCTER DOMINANTE ES HOMOCIGOTO O HETEROCIGOTO

Nos preguntamos si un individuo con un alelo dominante (p.ej. A_) es homocigoto (AA) o heterocigótico (Aa) Ejemplo; color del pelo Dominante; A castaño Recesivo; a rubio Queremos saber si un individuo de pelo castaño es Aa ó AA (ambas opciones serían a priori posibles). Le llamamos individuo problema, y lo podemos representar por A_ Para determinar el genotipo del individuo problema empleamos el retrocruzamiento (cruzamiento prueba)

Retrocruzamiento. Consiste en: Se cruza el individuo problema, de genotipo desconocido (A_ ) y fenotipo dominante (p.ej. Castaño), con un homocigoto recesivo (aa). Es decir A_ x aa Se determinan los gametos, que aporta cada parental, y posteriormente el genotipo y el fenotipo de la descendencia Si entre la descendencia solo existe fenotipo dominante (castaño), el individuo problema es homocigoto (AA) Si entre la descendencia aparece algún individuo con fenotipo recesivo (p.ej. Rubio), el individuo problema es heterocigoto (Aa)

Retrocruzamiento. IMAGEN LIBRO BACH

Retrocruzamiento. Ejemplo. Cruzamos guisantes con semilla de color amarillo y genotipo desconocido, con guisantes de semillas de color verde. Si obtenemos una descendencia formada exclusivamente por individuos de semillas de color amarillo, cuál es el genotipo de los guisantes que se han cruzado? Ten en cuenta que el color amarillo de las semillas de los guisantes domina sobre el color verde

Retrocruzamiento Ejercicio. Un varón de ojos azules tiene descendencia con una mujer de ojos pardos. La mujer tiene un hermano con los ojos azules, su madre tiene los ojos azules y su padre tiene los ojos pardos. El color pardo de los ojos domina sobre el color azul. a. Razona cómo es el genotipo de todos los individuos citados y señala el color de los ojos de los hijos de esa pareja b. Puedes asegurar cómo son los genotipos y los fenotipos de los progenitores de tres hermanos con los ojos azules? Y de tres hermanos con los ojos pardos?

6. HERENCIA LIGADA AL SEXO

Herencia ligada al sexo En este caso, el gen que contiene información sobre el carácter de estudio se sitúa en uno de los cromosomas sexuales, y se transmite de forma independiente en machos y hembras Carácter ligado al cromosoma X; carácter situado en el cromosoma X. Puede aparecer en machos y hembras Carácter ligado a cromosoma Y; sólo puede aparecer en machos Casos de herencia ligada al cromosoma X: Hemofilia. A; normal // a; hemofílico (A>a) Daltonismo. A; normal // a; daltónico (A>a) Ejemplo; cruce entre mujer no hemofílica pero portadora y varón hemofílico

Herencia ligada al sexo. Ejercicio: En Drosophila melanogaster el color blanco de los ojos es producido por un alelo recesivo respecto del color rojo. Este carácter está ligado al cromosoma X. Una hembra homocigótica de ojos blancos se cruza con un macho de ojos rojos. Qué color de ojos tendrá la descendencia?

7. GRUPOS SANGUÍNEOS

Grupos sanguíneos Sistema AB0 Es un ejemplo de alelismo múltiple, pues el carácter grupo sanguíneo está determinado por tres alelos; c1, c2, c3 C1; antígeno A C2; antígeno B C3; antígeno 0 C1 = C2 (A y B codominantes, A=B) C1 > C3 (A > 0, A dominante sobre 0) C2 > C3 (B > 0, B dominante sobre 0) Las combinaciones posibles, que determinan los grupos sanguíneos, son: C1C1 AA Grupo sanguíneo A C1C2 AB Grupo sanguíneo AB (codominancia) C1C3 A0 Grupo sanguíneo A (dominancia A>0) C2C2 BB Grupo sanguíneo B C2C3 B0 Grupo sanguíneo B (dominancia B>0) C3C3 00 Grupo sanguíneo 0

Grupos sanguíneos Sistema AB0 Ejemplo. Qué grupos sanguíneos podrían tener los hijos de un matrimonio en el que tanto el marido como la mujer son del grupo AB?

Grupos sanguíneos Sistema Rh Se mide por la presencia de un antígeno (Rh) en la membrana de los glóbulos rojos Si llamamos por ejemplo R a presencia de antígeno y r a ausencia de antígeno, sabiendo que R>r, entonces: o RR o Rr Antígeno Rh presente en membrana de glóbulos rojos Grupo Rh + (Rh positivo) o rr Sin antígeno, Grupo Rh Ejemplo; determina el genotipo y fenotipo de la descendencia entre un varón Rh+ y una mujer Rh+, ambos heterocigóticos.

8. RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS DE GENÉTICA