Tamiz neonatal ampliado Retos y Expectativas Primer Foro Mundial RENAPRED 2014 Dra. Laura E. Martínez de Villarreal Departamento de Genética Hospital Universitario Dr. José E. González
Índice Historia del Tamiz Neonatal El Tamiz Neonatal en México Tamiz Neonatal en Nuevo León Retos para un tamiz ampliado
Padre del Tamiz Neonatal
Historia (1930-1960-1990) 1934 : Ivar A. Foilling descubre prueba para PKU (cloruro férrico en orina) 1961: Robert Guthrie, prueba para tamiz de PKU (inhibición bacteriana en papel filtro) 1963: Mary Efron, prueba para tamiz masivo de aminoacidopatías (Mass. General Hospital). 1976: Gobierno EU asigna fondos para desarrollo de pruebas y equipos para tamiz. Inicia Tamiz para HC. 1978: Harry Hannon desarrolla los programas de QA y QT en el CDC. 1982: Tamiz para FQ en Colorado 1984: Barry Wolf inicia tamiz para deficiencia de Biotinidasa
Historia 1990: David Millington: introduce la idea de MS/MS en TN 1993: Donald Chace y Ed Naylor implementan la MS/MS para TN 1998: AAP plan a 10 años para mejorar TN 2005: ACMG recomienda panel de 29 enfermedades 2008: Presupuesto para educación sobre tamiz y seguimiento de casos 2011: CDC declara el Tamiz Neonatal dentro de los 10 principales logros en salud Pública. 2012: se inicia Tamiz de cardiopatías congénitas
Implementación del tamiz en EUA 1963-1985
Marcela Vela-Amieva, L. Belmont-Martínez, I. Ibarra-González, C. Fernández-Lainez Variabilidad interinstitucional del tamiz neonatal en México. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. vol.66 no.5 2009
Tamiz Neonatal en México
Tamiz en México 1988: Inicio de Tamiz Neonatal HC. (25 años después) 1993: Norma Oficial Mexicana NOM-007-SSA2-1993. Atención de la Mujer durante embarazo, parto y puerperio y del recién nacido. 2002: Norma Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2002 Para la Prevención y Control de los Defectos al Nacimiento (>30 enfermedades) 2010: Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los Errores Innatos del Metabolismo: Tamiz 4 (HC, HSC, Galactosemia, PKU). 2013: Norma Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2013 Para la Prevención y Control de los Defectos al Nacimiento (>30 enfermedades) 2015: aumentar dos enfermedades más: Deficiencia de biotinidasa y Fibrosis quística.
2010 X PKU X X Marcela Vela-Amieva, L. Belmont-Martínez, I. Ibarra-González, C. Fernández-Lainez Variabilidad interinstitucional del tamiz neonatal en México. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. vol.66 no.5 2009
Tamiz Neonatal en Nuevo León 1999: 100% cobertura para HC 2000: Inicia Tamiz Neonatal Ampliado por MS/MS (32 enfermedades). 2011: Tamiz Neonatal Ampliado por MS/MS (39 enfermedades).
Programa de Tamiz Metabólico Ampliado en Nuevo León Inicio en agosto de 1999. Colección de orina 2 hrs. después de alimentación. Estudio cualitativo. Pruebas colorimétricas (14).
Tamiz Metabólico Ampliado en Nuevo León (2000) Objetivo General: Prevención del retraso mental. Objetivos Específicos: Conocer la incidencia de los EIM. Detectar oportunamente los trastornos congénitos del metabolismo. Prevención de la discapacidad y muerte.
Acilcarnitinas y aminoácidos Ampliación a 32 enfermedades Adquisición de Tecnología alta sensibilidad y especificidad. Capacitación de personal en la implementación de Técnicas e interpretación de resultados 1 muestra = 1 prueba= una enfermedad TIR, 17OHP, TSH, Gal, Biotinidasa, G6PD 1 muestra= 1prueba = Múltiples enfermedades (>30)
Tamiz Metabólico Ampliado Nuevo León (2000) Espectrómetro de Masas en Tándem (MS/MS) Aminoácidos Ciclo de la Urea Ácidos Grasos Ácidos Orgánicos Fluorómetro Galactosemia Hipotiroidismo congénito Fibrosis quística Deficiencia de Biotinidasa Deficirncia de G6PD
Toma de Muestra (24 Hr)
Determinación de Valores de Corte 250 200 150 CITRULINA X ± 3SD NORMAL 100 50 C4:DC 0 250 200 3-4 SD Bajo riesgo + 4 SD Alto riesgo 150 100 50 0
Colección y Procesamiento de la muestra RESULTADO Negativo Positivo Algoritmo de seguimiento Repetir estudio en la misma muestra Negativo Positivo Bajo riesgo Alto riesgo Alta Solicitar 2a Muestra 2 horas después de alimentación Negativo Positivo Bajo riesgo Alto riesgo Alta Notificar al laboratorio Citar con Pediatra. Seguimiento y pruebas confirmatorias
Pruebas confirmatorias Cromatógrafo de gases acoplado a espectrómetro de masas Ácidos orgánicos para Dx. de Acidurias orgánicas y trastornos de ácidos grasos Cromatógrafo de líquidos de alta resolución Cuantificación de aminoácidos
Pruebas confirmatorias
Control de Calidad
Seguimiento de casos Formación de Recursos Humanos: Pediatras Nutriólogos Genetistas Químicos
Diagnósticos confirmados en el Programa de TNA de Nuevo León (n=70,000 ) ACIDEMIAS ORGÁNICAS 11 Ac. Isovalérica 4 Deficiencia aislada de 3 metilcrotonilcoa carboxilasa Ac. Metilmalónica 3 Deficiencia de HMG-CoA liasa TRASTORNOS DE LOS CARBOHIDRATOS Galactosemia Clásica 1 3 1 2 AMINOACIDOPATÍAS 15 Enferm. Orina Jarabe Arce 7 Fenilcetonuria 3 Citrulinemia 2 Homocistinuria 1 Hiperfenilalaninemia 1 Tirosinemia 1 OXIDACIÓN DE AC. GRASOS MCADD 2 SCADD 2 Variante de Duarte 1 Total: 32 (sin contar HC) Incidencia 2.2 X 5,000 4
Tamiz Neonatal en México Retos
Retos Cobertura y Compromiso La cobertura es un reto muy importante. Sensibilizar sobre la importancia del envío de muestras en tiempo y condiciones adecuadas. La recuperación y envío de segundas muestras es un gran reto.
Retos Información y Calidad Se requieren laboratorios calificados para interpretar los resultados. Se requiere implementar pruebas confirmatorias para todas las enfermedades. Es necesario contar con una base de datos para el seguimiento de los casos. Es importante tener control de calidad.
Retos Recursos Humanos y Materiales Hay necesidad de formar recursos humanos para la atención multidisciplinaria de los casos (químicos, pediatras, nutriólogos, genetistas). Se necesita contar con los requerimientos dietéticos y terapéuticos en el cuadro básico. Se requiere el aseguramiento de FONDOS para todas las acciones a largo plazo ya que los tratamientos y los exámenes de laboratorio son de por vida.
Conclusión El Tamiz Neonatal No es una prueba. Es un programa Multidisciplinario. Se requiere compromiso de todas las partes involucradas. Se requiere de la suma de esfuerzos Se deberá ir implementando en el país conforme se vayan teniendo las condiciones necesarias. Se deben crear Centros Regionales de Atención y Seguimiento
GRACIAS