BASES FÍSICAS DE LA HERENCIA

Objetivos Explicar la teoría cromosómica de la herencia. Analizar el papel de los cromosomas sexuales en la determinación del sexo. Determinar el sexo de la progenie y la herencia, aplicando el método de punnet.

Introducción Entre 1884 (el año de la muerte de Mendel) y 1888 se describió la mitosis y la meiosis. El núcleo fue identificado como la localización del material genético, y se propuso que las "cualidades" eran llevadas por los cromosomas a las células hijas durante la mitosis.

Introducción En 1903 Walter Sutton y Theodore Boveri propusieron formalmente que los cromosomas contenían los genes. La Teoría cromosómica de la herencia es uno de los fundamentos de la genética y explica el lugar donde se encuentra el soporte físico de los principios de Mendel.

Teoría cromosómica de la herencia sostiene que los cromosomas son los componentes físicos que contienen los genes.

Teoría cromosómica de la herencia La localización de muchos genes (factores de Mendel) fue determinada por Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores al principio del siglo XX. El organismo experimental de Morgan fue la mosca de la fruta: Drosophila melanogaster.

Determinación del sexo El rol de los cromosomas en la determinación del sexo fue deducido por Morgan de sus trabajos con la mosca de la fruta.

Cariotipo Durante la metafase, los cromosomas homólogos se enfrentan (se colocan a la par). Si se microfotografía y luego se recortan y ordenan los cromosomas homólogos se obtiene un cariotipo.

Dos tipos de cromosomas Autosoma (auto forma prefijada del griego autos = uno mismo; soma = cuerpo): Cromosoma que no interviene en la determinación del sexo. El genoma humano diploide consiste en 46 cromosomas, compuesto de 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (XY) o (XX). 6 1 F 7 D A 2 3 4 5 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 8 9 10 11 12 G X Y B C E Crs. sexuales

Dos tipos de cromosomas Cromosomas sexuales: Los cromosomas que determinan el sexo de un organismo. En humanos, la mujer tiene dos cromosomas X y el hombre un cromosoma X y otro Y más pequeño.

Cromosomas sexuales En los humanos y Drosophila, los machos tienen un cromosoma sexual más pequeño llamado Y (masculino), y uno más grande llamado X (femenino).

Organismos heterogaméticos y homogaméticos Los machos son XY, y se dice que son heterogaméticos. Heterogamético (del griego heteros = otro): El sexo que posee dos cromosomas sexuales diferentes, como los machos en el caso humano y de la Drosophila. Las hembras son XX, y son por lo tanto homogaméticas.

Determinación del sexo Los machos contribuyen con el X o el Y a su descendencia, mientras que las hembras proveen uno de sus X. Por lo tanto en estos casos el macho determina el sexo de la descendencia. MACHO/HEMBRA X Y X X

Determinación del sexo

Genes ligados al sexo Normalmente los ojos de Drosophila son rojos pero Morgan descubrió una mutante con un color de ojos diferente (blancos) y trató de duplicar con ella los experimentos de Mendel.

Genes ligados al sexo Mutación (del latín mutare = cambiar): El cambio de un gen de una forma alélica a otra, cambio que resulta heredable. La mayor parte de las mutaciones son generalmente recesivas, por lo tanto la aparición de una mutante de ojos blancos le dio a Morgan una oportunidad de estudiar, en animales, los fenómenos que observó Mendel.

Genes ligados al sexo

Genes ligados al sexo Este experimento introduce el concepto de herencia ligada al sexo, que no es más que la expresión de los genes en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y. Caracteres codificados en genes recesivos que se encuentran en los cromosomas sexuales (como el color blanco de los ojos de la mosca de la fruta o la hemofilia, distrofia muscular y el daltonismo, ocurren más a menudo en los machos, dado que no tienen oportunidad de ser heterocigotas para ese carácter.

Caracteres ligados al cromosoma X La expresión genotípica es más común en machos Los hijos no pueden heredar de sus padres pero si las hijas. Los hijos heredan el cromosoma Y de su padre. Solo unos pocos genes se identificaron en el cromosoma Y, entre ellos el factor determinante del testículo (de sus siglas en inglés TDF) que promueve el desarrollo del fenotipo masculino.

El concepto moderno del gen Mientras que Mendel especulaba sobre los caracteres, nosotros sabemos hoy que los genes son segmentos de ADN que codifican para una proteína específica. Estas proteínas son las responsables de la expresión del fenotipo.

Fenotipo Fenotipo (del griego phaineim = mostrar, typos = imprimir, estampar): Características observables de un individuo. La expresión de la composición alélica para un determinado carácter bajo estudio (Lo que se ve).

Cuáles son sus fenotipos? y sus genotipos?

Tipos de dominancia Los siete pares de caracteres de Mendel exhibían dominancia completa, lo cual no es tan común como se cree. Existen otras posibilidades: Alelos codominantes y múltiples. Dominancia incompleta. Interacciones entre genes.

Alelos codominantes y múltiples Los alelos codominantes son aquellos casos en que, en los heterocigotos, se expresan ambos genotipos presentes, es decir es posible observar los dos fenotipos. Genotipo: La totalidad de los alelos de un organismo.

Alelos codominantes y múltiples Un ejemplo de alelos múltiples y codominantes es el sistema ABO con el que se clasifica a la sangre.

Alelos codominantes y múltiples En la codominancia se expresan ambos alelos. Los heterocigotas para caracteres dominantes expresan ambos alelos. Dado que ninguno es dominante sobre el otro y ambos son dominantes respecto al O se dicen que son codominantes. El único genotipo posible para una persona de tipo O es ii. Los de tipo A pueden tener un genotipo AA o Ai. El tipo B, genotipo BB o Bi. El tipo AB, tiene solo el genotipo heterocigoto AB.

Dominancia incompleta La dominancia incompleta es una condición en la cual ningún alelo es dominante sobre el otro. La condición es reconocida para heterocigotas que expresan un fenotipo intermedio en relación a los fenotipos paternos.

Expresión genética y medio ambiente La expresión de los fenotipos es el resultado del genotipo y su interacción con el medio ambiente.

Herencia poligénica Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismo son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes.

Herencia poligénica La herencia poligénica se distingue por: Cuantificarse midiendo más que contando. Dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo. La expresión fenotípica abarca un gran rango. En humanos se observa en: Altura, peso, color de ojos, inteligencia y color de la piel

Anormalidades cromosómicas humanas Una anormalidad común es la causada por la no disyunción ( la falta de segregación) de un cromosoma durante la anafase II de la meiosis. En humanos la no disyunción esta generalmente asociada al cromosoma 21, que produce una enfermedad genética conocida como síndrome de Down (o trisomía 21).

Anormalidades cromosómicas humanas

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