Síndrome de Kartagener, Características, Síntomas, Causas y Tratamiento
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- Xavier Lucero Figueroa
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1 Síndrome de Kartagener, Características, Síntomas, Causas y Tratamiento El síndrome de Kartagener es una enfermedad genética poco frecuente. Es también denominada disquinecia ciliar primaria. Este trastorno es producto de una mutación en ciertos genes, que altera la estructura de las células ciliadas del organismo. Suele afectar al sistema respiratorio y las patologías relacionadas con este síndrome son infecciones respiratorias, alteración en la ubicación de los órganos, sinusitis y broncoquiectasias. Características del síndrome de Kartagener Se trata de un trastorno hereditario y genético que afecta principalmente al sistema respiratorio. La causa de este síndrome, también conocido como enfermedad de Kartagener es un defecto en los cilios en la vías respiratorias. Algunos de los problemas pueden ser: incapacidad de oscilar, oscilación anormal o ausencia ciliar. Existen las mismas probabilidades de afectar tanto a hombres como a mujeres y se calcula un caso cada nacimientos. Los cilios son estructuras celulares que poseen aspecto de pelo y que poseen una estructura ordenada, constituida por cientos de proteínas y membrana plasmática. Poseen funciones 1 / 5
2 importantes como la limpieza de las vías respiratorias, desplazamiento de los gametos y son los encargados balancear los niveles hídricos en los órganos excretores. Síntomas Algunos de los primeros síntomas visibles, por los cuales se puede llegar a sospechar de diagnóstico de síndrome de Kargatener son: Tos crónica Rinitis crónica Sinusitis recurrentes Otitis Poliposis nasal Neumonías repetitivas Enfermedades del riñón Hígado poliquístico Infertilidad masculina Sin embargo pueden desarrollarse otras diversas complicaciones debido a la presencia de este trastorno: Hallazgos pulmonares: en los recién nacido puede ser constante el moqueo por la nariz, expectoración de esputo y poliposis nasales. Broquiectasia sacular o cilíndrica: suele ocurrir en la infancia y afecta los lóbulos inferiores y medios de los pulmones. Estos pacientes presentan crepitaciones cuando se les realiza auscultación y síntomas similares al asma, sobre todo en la infancia. Obstrucción en las vías respiratorias: puede ser suave o moderada y son producidas por bacterias infecciosas entre las que se encuentran: Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus, y en menor medida, Pseudomonas aeruginosa. Ausencia de senos paranasales: al haber ausencia de senos frontales, es común que estos pacientes posean voces nasales. Situs inversus: sucede en aquellos sujetos con discinesia ciliar primaria. Se trata de la inversión del sistema circulatorio y de las vísceras. Puede darse de forma parcial (hay una alteración en la posición del corazón) o de forma total (deslocalización total de las viceras torácicas y abdominales, de forma inversa. Infertilidad: los hombres con síndrome de Kartagener, poseen espermatozoides vivos pero inmóviles por lo que no pueden procrear. En el caso de las mujeres poseen fertilidad reducida con un 50% menos de probabilidades de concebir que una mujer sin este trastorno. Otras anomalías: existen diversas anomalías congénitas relacionadas con este síndrome como anormalidades cardíacas, estenosis pilóricas y epispadias. 2 / 5
3 Causas El síndrome de Kartagener es un trastorno genético que se hereda a través de autosomas (genes modificados, diferentes al cromosoma X e Y) de forma recesiva. Se hereda este síndrome cuando tanto el padre como la madre, portan la mutación. Al ser mucha al cantidad de proteínas funcionales y estructurales que se ven alteradas, se sospecha que puede haber otras mutaciones en diferentes genes. Sin embargo no ha sido posible determinar la totalidad de las mutaciones ya que los casos varían. La condición situs inversus (órganos en posición inversa) posee, aparentemente, un elemento aleatorio por el que se determina. Los cilios nodales del embrión son los encargados de la posición normal de los órganos como el corazón y las vísceras. Diagnóstico Para establecer un diagnóstico correcto de síndrome de Kartagener, existen diversas pruebas y exámenes que determinan la dismotilidad o ausencia de los cilios. : Medición de eliminación mucociliar: se mide la movilidad ciliar in vitro o se mide la tasa del transporte mucociliar en todo el sistema respiratorio. Sin embargo existen algunos otros cuadros que pueden implicar un diagnóstico diferencial. En otras patologías como asma o fibrosis quística, los cilios de las vías respiratorias pueden estar siendo inmovilizados por bacterias. El transporte mucociliar se mide administrando un aerosol de ínfimas partículas de teflón. Luego se realizan medidas con un escáner de perfil de tórax durante 2 horas en las que el paciente no debe toser. Si existe ausencia de eliminación mucociliar es un indicio de inmovilidad ciliar, dismotilidad o aplasia. Puede ser congénita o adquirida. Prueba de sacarina: esta técnica es más simple y rápida y consiste en la deposición de granos de partículas de sacarina o colorante, en el cornete inferior. Se mide el tiempo que pasa hasta que es percibido el sabor del de la sacarina o hasta que el colorante suministrado se vea en la garganta. Esta técnica no puede ser utilizada en niños pequeños. Rotación celular: se trata de un método en el que se analiza la rotación de las células epiteliales nasales. Se toman los epitelios del cornete inferior con un cepillo de biopsia y se mantiene en cultivo de tejido durante algunas semanas. Luego se añade pronasa para separar las células individuales y luego antibióticos para eliminar bacterias.luego de unos días, los cilios aparecen cubiertos y surgen otros nuevos. Estos se reconocen por su habilidad para rotar las células. Si esto no sucediera, se estaría frente a un caso de síndrome de Kartagener. Biopsia: se pueden realizar biopsias por vía endoscópica de los bronquios o la 3 / 5
4 nasofarínge. También pueden ser tomadas con un raspador o cepillo, del cornete inferior de la nariz. Si se realiza una biopsia, ésta debe ser colocada inmediatamente en una solución salina isotónica y ser examinada en estado vivo. Se analiza si los cilios poseen una coordinación, frecuencia y patrón normales. La biopsia no sirve para distinguir entre síndrome de Kartagener primario o secundario. Biopsia en fresco: se sumerge en una solución de glutaraldehído y luego es procesada para microscopía electrónica. Se examinan secciones transversales de los cilios. Examen de dineínas: se realiza en un gel de electroforensis, en una biopsia del epitelio nasal o una muestra de eyaculado. Sonda de dineina: se utiliza para mapear el ARN en el tejido pulmonar o testicular Medición de óxido nítrico: se realiza esta medición durante el exhalado de aire ya que en los pacientes con este trastorno es muy bajo o casi ausentes. Examen de esperma: se examina si son móviles o inmóviles. Debe realizarse con cuidado para diferenciar los espermas muertos de los espermas inmóviles vivos. Existen casos en donde el paciente posee cilios inmóviles pero espermatozoides móviles. Tratamiento del síndrome de Kartagener El tratamiento para el síndrome de Kartagener dependerá de qué tan temprano se realiza el diagnóstico. Cuanto más antes es confirmada la enfermedad, los pacientes pueden comenzar un tratamiento de por vida para inmunizarse contra enfermedades respiratorios y realizar periódicos controles de infecciones y de esta forma, evitar el úso excesivo de antibióticos. Estos pacientes también deben realizar fisioterapia respiratoria diaria para lograr un correcto drenaje en las vías respiratorias. En casos más complejos o de diagnósticos tardíos puede ser necesaria la intervención quirúrgica: Segmentectomía: se realiza en pacientes con bronquiectasias graves en donde el tratamiento farmacológico no da resultados positivos. Trasplante pulmonar: cuando la enfermedad se encuentra en estadíos graves se suele optar por un trasplante de pulmón. Famosos con síndrome de Kartagener 4 / 5
5 Powered by TCPDF ( Síndromes De Un famoso que posee la singularidad de tener el corazón del lado derecho, debido al síndrome de Kartagener es el cantate español Enrique Iglesias. Si bien ha nacido con este síndrome hereditario, el cantante ha sabido mantener un buena salud debido a que su diagnóstico fue desde el nacimiento. En alguna ocasión, Iglesias escribía a sus fans a través de las redes sociales: "Mi corazón está muy bien. Está en el pecho derecho. Por alguna razón, yo tengo el corazón en otro lado, no sé por qué, pero eso sucede. No es muy típico, pero ocurre. Cuando lo supe, no pasó nada, no tenía nada de malo" Fuentes: / 5
Se trata de un síndrome de carácter genético que provoca el subdesarrollo de diversas partes del cuerpo.
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