ENFERMERÍA: GENÉTICA Y GENÓMICA Exigencias, Retos y Posibilidades
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- Isabel Mora Rojas
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1 ENFERMERÍA: GENÉTICA Y GENÓMICA Exigencias, Retos y Posibilidades Pilar Amaya-Rey MSc FNP Ph.D Profesora Titular Facultad de Enfermería Programa de Doctorado XVII Seminario Internacional de Cuidado 7 al 9 de Noviembre de 2013
2 INTRODUCCIÓN Área Temática Genética y genómica en Enfermería. Vista como una nueva opción del cuidado de la salud para poblaciones (Halsey-Lea y Cols, 2011) Genoma Humano: el mayor de los descubrimientos en los últimos 50 años (2001) Genética Estudia los genes de manera individual y su impacto en desordenes asociados a un solo gen (Gutmacher, Collins, Drazen 2004) Es el examen de los genes y sus efectos (Peska E. L. Ellenbeeker, SM, O Niel M.L., Cox DL, (2010) Genómica Es el estudio de agrupaciones o todos los genes en conjunto en el genoma Humano, incluyendo las interacciones entre estos, el ambiente, los estilos de vida y los factores étnicos, psico-sociales y con los factores culturales. Genómica es la interacción entre los genes Guttmacher & Collins, 2002)
3 Contexto Mas de trastornos Demencias, Alzheimer Cáncer Enfermedades endocrinas Enfermedades Cerebrovasculares Enfermedades Psiquiátricas Elementos medulares para Enfermería Innovaciones políticas, administrativas, clínicas, tecnológicas En salud y enfermedad Individuos, Familias y Colectivos Promoción y Prevención Gama de realidades Calidad de vida Cultura Equidad y Mitos
4 Contexto Mas de trastornos Demencias, Alzheimer Cáncer Enfermedades endocrinas Enfermedades Cerebrovasculares Enfermedades Psiquiátricas Elementos medulares para Enfermería Innovaciones políticas, administrativas, clínicas, tecnológicas En salud y enfermedad Individuos, Familias y Colectivos Promoción y Prevención Gama de realidades Calidad de vida Cultura Equidad y Mitos
5 Carga de la Enfermedad Genética en Colombia Prevalencia entre 37 a 53 por habitantes La carga exige entrenamiento para diagnóstico y terapéutica Hipercolesterolemias, la sordera, el riñón poliquistico, Neuro-fibromastosis, Retinoblastoma, Distrofias, Ceguera, Poliposis del Colon, Paraplejia Espástica, Fibrosis Quística, Hiperplasia Adrenal, Retardo Mental Por anormalidades estructurales de genes por ejemplo Trisomía 21, 18, 13 Enfermedades Genéticas en Colombia Las causas de muerte: Enfermedad coronaria, Degeneración neurológica, Cáncer, Infecciones recurrentes, fallas ventilatoria, cardiopatías, demencias, fallas renales,
6 Limitantes por solucionar en Colombia La genética y genómica aún no es identificada como una prioridad en las Universidades (Bernal & Col. 2008) los servicios genéticos no son cubiertos por los sistemas de salud. (Giraldo 2004) No existen o son Pocos los laboratorios para pruebas moleculares diagnósticas de patologías genéticas. Sub-registro de enfermedades de origen genético. Seguimiento ausente. (Calderón J, & Col) Se conocen los elementos de la Carga por enfermedad genética o genómica, pero no existen programas de vigilancia y atención de esta necesidad.
7 CONTEXTOS Cuidado individual y familiar Sensibilización de profesionales, docentes, administrativos y clínicos en los contenidos de genética Integración de conocimientos a la práctica Implementación de modelos novedosos a la educación (Rogers) Preparación del recurso humano Investigaci ón Vacios del conocimiento Superar y analizar revisiones sistemáticas Tipos de investigación Efectos de la formación del recurso humano en la práctica, en el cuidado de enfermería Efectos en la población de la consejería y asesoría genética Conocer como la población entiende e interpreta los asuntos genómicos y genéticos Como enfermería conoce, interpreta y utiliza los resultados genéticos y su relación con aspectos socioeconómicos, éticos, de estilos de vida y del ambiente Documentación de Enfermeras docentes, clínicas y practicas para preparar evidencia de propuestas políticas basadas en implicaciones individuales y colectivas, de riesgos, enfermedades y condiciones asociadas a la genética - genómica Desde la práctica Eje político - administra tivo
8 ALTERNATIVAS Detectar las necesidades de volumen de formación de recurso humano requerido por roles y niveles de formación Crear las diferentes modalidades de educación formal y no formal, con tecnologías y estrategias metodológicas Buscar las estrategias de integración en programas académicos Acreditación Preparación del recurso humano Investigaci ón Diseñar estudios que liguen los elementos de ciencias básicas, clínica y aspectos comportamentales a la investigación Gen/Geno Buscar estudios de multinivel y multicéntricos Apuntar hacia los estudios de medición de efecto y evaluación Hacer seguimiento de los efectos y resultados de la formación genética y genómica en innovaciones de la práctica Ampliación de coberturas desde lo individual hacia lo familiar Involucrar la interpretación de la genética y la genómica y del uso del laboratorio en los aportes del para el cuidado. Establecer los indicadores de resultados que guíen el cuidado de enfermería Desde la práctica Eje político - administra tivo
9 RETOS Y POSIBILIDADES Prioridad 1. Investigación Metodológica en Genética y Genómica (G-G): 1. Revisiones sistemáticas, que convoquen la discusión entre expertos para búsqueda de alternativas. 2. Divulgación masiva y pública de los aportes al conocimiento de las ciencias de la salud Prioridad 2. Desde El desarrollo Científico y Tecnológico del Área Temática G-G 1.Estudios Biológicos y de intervención: con resultados clínicos, económicos y ambientales. 2.Moldeamiento de estructuras de cuidado de la salud focalizada en: - Personas, familias, grupos o comunidades - Contexto basado en soportes informáticos: técnicos, científicos - Fortalecimiento y competencias del recurso humano con transformación de la educación 3. Estudio de temáticas transversales tales como - Impacto de enfermería en Genética y Genómica - Costos del cuidado, efectividad - Resultados de la acción de enfermería para el paciente, la práctica: promoción, prevención, rehabilitación y control.
10 Investigación de Enfermería Financiada (NINR,20) Modelos genéticos de Obesidad Supervivencia neurológica en Sindrome de Down Fármaco-genética en Hipertensión Alelos en lesiones Cerebrales traumática Síndrome Alcohólico-fetal Genética y Dolor Modelos Teó-Ed-Pr Teoría critica Social(elementos ético de consentimiento Modelo de SL-BB- Modelo de Jeffers (Supervisión del laboratorios y bancos Biológicos) Modelos de Consejería Genética Modelo de servicios y Practicas de Enfermería Modelo de Browling BV, Acra LW, & Col (Cincinnati, For RH, 2008,33)
11 ELEMENTOS TRANSFORMADORES DE la Clínica DESDE LA GENÉTICA Y LA GENÓMICA 1. Dotación y formación de redes de laboratorios para pruebas genéticas 2. Planes de acción monitoreados desde la formación de recurso humano hasta la implementación Clínica 3. Diseño de un programa de recurso humano en todos los niveles desde las universidades 4. Identificación y priorización de las necesidades de investigación para dar respuesta a la población
12 PLAN DE ACCIÓN PARA ENFERMERÍA EN GENÓMICA Y GENÉTICA AREAS Promoción y Prevención Calidad de vida Innovación ESTRATEGIAS (Acciones) Valoración de los riesgos*** Comunicación** Decisión y Apoyo a individuos, familias y grupos Familia: valoración de estructura y organización Aspectos éticos legales Comunicación Familiar con servicios de Salud Manejo de síntomas: Bio-marcadores y utilidad clínica Estadios de enfermedad: agudos y crónicos Seguimiento Desarrollo Tecnológico: Bioinformática Creación de instrumentos para la práctica Sistemas de información: taxonomía de datos, registros y análisis Tomado y adaptado de: NINR, Calzone, et al.
13 PLAN DE ACCIÓN PARA ENFERMERÍA EN GENÓMICA Y GENÉTICA AREAS Normatividad Preparación del recurso humano ***Fortalezas desde lo cognitivo, técnico, terapéutico. ESTRATEGIAS (Acciones) Legislación Normas institucionales Reformas de los Sistemas de Salud y Regulación de área temática Capacidad instalada para capacitación de: profesores, clínicos, administrativos y líderes en el área temática. Integración de conocimientos a la práctica Uso y análisis de laboratorios Uso de la globalización del conocimiento Métodos de entrenamiento Desarrollo de competencias y habilidades conceptuales, teóricas y empíricas Normatividad de la formación de enfermeras a todos los niveles (pregrado, egresados, posgraduados ) Tomado y adaptado de: NINR, Calzone, et al.
14 Enfermería y genética genómica: DUO del futuro
15 Reflexiones El desarrollo de genómica modifica el cuidado de la salud humana Las descripciones del genoma humano se asocia con la salud, la enfermedad las opciones y decisiones de la practica clínicas El desarrollo del genoma regula las necesidades de cuidado continuado La aplicación clínica de la genómica identifica los riesgos de la salud individual, los tamizajes diagnósticos, clarifica los pronósticos de la salud y optimizan el manejo terapéutico farmacológico, y minimiza los resultados o efectos adversos.
16 Los problemas de la genómica pueden ser resueltos a través de la ciencia de Enfermería (NIH 2013)
17 Postulados : Enfermería: genética genómica 1. Enfermería ha sido reconocida como el proveedor de salud mas confiable y responsable para llevar la genómica al sistema de salud. 2. La enfermera complementa el trabajo de genética y genómica de otras disciplinas para mejorar la salud. 3. Existen evidencias de que los docentes, las enfermeras (o) clínicos y practicantes y el recurso humano de pre y postgrado en enfermería tienen competencias limitadas en genómica y genética. También se conoce que existen estrategias para cambiar y robustecer estas dotes mediante la investigación, el entrenamiento y actualización permanente. 4. Las enfermeras (o) deben ser competentes en la genómica por seguridad, costoefectividad y calidad del cuidado de la salud 5. Desde la estructura del conocimiento en enfermería se requiere los mecanismos biológicos, las rutas de las intervenciones, la caracterización de los marcadores genéticos, la identificación de los efectos adversos y evaluar las intervenciones a nivel individual y las familiar Calzone, K, Jenkins J, Yates J, Cusak G, Wallen G, Liewr D.L, Steiberg S.M., (2012) Thomson H. J Vasquez Brooks (2010) Skirton, H., Murakami K, Tsugi, K, Kutsunuyi, S Turale S ( 2010)..
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