Una forma de clasificar las distonías es según las partes del cuerpo que afectan:
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- María Concepción Revuelta Calderón
- hace 6 años
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1 - Qué son las distonías? - Cuáles son los síntomas? - Cómo se clasifican las distonías? - Qué saben los científicos sobre las distonías? - Cuándo ocurren los síntomas? - Existen tratamientos? - Qué investigación se está realizando? Qué son las distonías? Las distonías son trastornos del movimiento en los cuales contracciones sostenidas del músculo causan torceduras y movimientos repetitivos o posturas anormales. Estos movimientos, que son involuntarios y a veces dolorosos, pueden afectar a un solo músculo; a un grupo de músculos tales como los de los brazos, las piernas o el cuello; o al cuerpo entero. Una disminución en la inteligencia y el desequilibrio emocional no son generalmente característicos de las distonías. Cuáles son los síntomas? Los síntomas iniciales pueden incluir un deterioro de la escritura después de escribir varias líneas, calambres del pie y una tendencia a levantar o arrastrar un pie después de correr o de caminar una cierta distancia. El cuello puede girar o moverse involuntariamente, especialmente cuando el individuo está cansado. Otros síntomas posibles son los temblores y dificultades en la voz o en el habla. Es posible que los síntomas iniciales sean muy leves y se perciban solamente después de un esfuerzo prolongado, tensión o fatiga. Con el tiempo, los síntomas pueden llegar a ser más notorios y extensos y pueden llegar a ser continuos. Sin embargo, hay casos en los que existe poca o ninguna progresión. Cómo se clasifican las distonías? Una forma de clasificar las distonías es según las partes del cuerpo que afectan: - La distonía generalizada afecta a la mayor parte de o a todo el cuerpo. - La distonía focal se localiza en una parte específica del cuerpo. - La distonía multi focal involucra dos o más partes del cuerpo no relacionadas. - La distonía segmentaria afecta dos o más partes adyacentes del cuerpo. - La hemidistonía involucra el brazo y la pierna en el mismo lado del cuerpo. Este tipo de distonía a menudo es el resultado de un derrame cerebral. Algunos patrones de la distonía se definen como síndromes específicos: 1 / 6
2 La distonía de torsión, previamente denominada distonía musculorum deformans o DMD, es una distonía poco común y generalizada que puede ser hereditaria, comienza generalmente en la niñez y empeora progresivamente. Puede dejar a los pacientes seriamente incapacitados y confinados a una silla de ruedas. La tortícolis espasmódica o tortícolis, es la más común de las distonías focales. En los casos de tortícolis, los músculos del cuello que controlan la posición de la cabeza se ven afectados, haciendo que la cabeza se doble hacia un lado. Además, la cabeza se va hacia delante o hacia atrás. La tortícolis puede ocurrir a cualquier edad, aunque la mayoría de los pacientes padecen los síntomas iniciales en la edad mediana. Comienza a menudo lentamente y generalmente se vuelve estacionaria. Cerca del 10 al 20 por ciento de los pacientes con tortícolis sufren una remisión espontánea (disminución de la gravedad de los síntomas), pero desafortunadamente la remisión puede que no sea duradera. El blefaroespasmo, la segunda distonía focal más común, es el cierre involuntario y forzado de los párpados. Los primeros síntomas pueden incluir un parpadeo incontrolable. Puede que solamente un ojo se vea afectado inicialmente, pero eventualmente la enfermedad afecta a ambos ojos. Los espasmos pueden hacer que los párpados permanezcan cerrados constantemente, causando ceguera funcional aunque los ojos y la visión sean normales. La distonía craneal es un término usado para describir la distonía que afecta a los músculos de la cabeza, la cara y el cuello. La distonía oromandibular afecta a los músculos de la mandíbula, los labios y la lengua. La mandíbula puede abrirse o cerrarse completamente, dificultando la acción de tragar y el habla. La disfonía espasmódica afecta a los músculos de la garganta que controlan el habla. También llamada disfonía espástica o distonía de la laringe, causa quebraduras en la voz y dificultades en el habla, tales como un habla forzosa y entrecortada con la respiración. El síndrome de Meige es la combinación del blefaroespasmo y la distonía oromandibular y a veces la disfonía espasmódica. La tortícolis espasmódica se puede clasificar como un tipo de distonía craneal. El calambre del escritor es una distonía que afecta a los músculos de la mano y a veces del antebrazo y ocurre solamente durante la escritura. Ciertas distonías focales similares también han sido denominadas calambre del mecanógrafo, calambre del pianista y calambre del músico. La distonía dopa responsiva (DRD, por su sigla en inglés), de la cual la distonía de Segawa es una variante importante, es una condición que se puede tratar exitosamente con medicamentos. Típicamente, la DRD comienza en la niñez o la adolescencia causando dificultad progresiva para caminar y, en algunos casos, espasticidad. En la distonía de Segawa, los síntomas fluctúan durante el día, desde una movilidad relativa por la mañana hasta una incapacidad progresiva por la tarde y en la noche, o después de hacer ejercicio. El diagnóstico de la DRD puede ser errado, puesto que posee muchos de los síntomas de la 2 / 6
3 parálisis cerebral. Qué saben los científicos sobre las distonías? Los investigadores opinan que las distonías resultan de una anormalidad en un área del cerebro llamada ganglio basal, donde se procesan algunos de los mensajes que inician las contracciones musculares. Los científicos sospechan un defecto en la capacidad del cuerpo de procesar un grupo de sustancias químicas llamadas neurotransmisores que ayudan a las células del cerebro a comunicarse entre sí. Algunos de estos neurotransmisores incluyen: - El GABA (ácido gamma-gamma-aminobutírico), una sustancia inhibidora que ayuda al cerebro a mantener control de los músculos. - La dopamina, una sustancia química inhibidora que influye el control del cerebro sobre el movimiento. - La acetilcolina, una sustancia química excitatoria (estimulante) que ayuda a regular la dopamina en el cerebro. En el cuerpo, la acetilcolina liberada en las terminaciones nerviosas causa contracción muscular. - La norepinefirina y la serotonina, son sustancias químicas inhibidoras (calmantes) que ayudan al cerebro a regular la acetilcolina. La distonía adquirida, también llamada distonía secundaria, resulta de daños por factores ambientales o por enfermedades que afectan al ganglio basal. Las lesiones neonatales (especialmente las relacionadas a la falta de oxígeno), ciertas infecciones, reacciones a ciertas drogas, el envenenamiento producido por metales pesados o monóxido de carbono, traumas o derrames cerebrales pueden causar síntomas de distonías. Las distonías también pueden ser síntomas de otras enfermedades, algunas de las cuales pueden ser hereditarias. Alrededor de la mitad de los casos de distonías no tiene conexión con enfermedades o lesiones y se llaman distonías primarias o idiopáticas. De las distonías primarias, muchos casos parecen ser heredados de una manera dominante; es decir, solamente es necesario que uno de los padres portadores transmita el gen de la distonía para que la enfermedad ocurra. Cada hijo tiene 50 por ciento de posibilidades de ser portador. Sin embargo, en el caso de la distonía, puede ser que un portador no la desarrolle y que los síntomas puedan variar significativamente entre los miembros de una misma familia. El resultado de un gen defectuoso parece ser suficiente para causar desequilibrios químicos que pueden conducir a la distonía, pero también existe la posibilidad de que otro gen o genes y factores ambientales desempeñen un papel importante en su incidencia. Algunos casos de distonía primaria pueden tener diversos tipos de patrones hereditarios. Conocer el patrón hereditario puede ayudar a las familias a entender su riesgo de transmitir la distonía a las generaciones futuras. 3 / 6
4 Cuándo ocurren los síntomas? En algunos individuos, los síntomas de la distonía aparecen en la niñez, entre las edades de 5 y 16 años, generalmente en el pie o la mano. En la distonía generalizada, los movimientos distónicos involuntarios pueden progresar rápidamente hasta involucrar a todas las extremidades y el torso, pero generalmente el índice de progresión de la enfermedad se hace bastante más lento después de la adolescencia. Para otros individuos, los síntomas surgen al final de la adolescencia o en edad adulta temprana. En estos casos, la distonía comienza a menudo en las partes superiores del cuerpo, con un progreso lento de los síntomas. Una distonía que comienza en edad adulta es más probable que permanezca como distonía focal o segmentaria. A menudo, las distonías progresan en varias etapas. Inicialmente, los movimientos distónicos son intermitentes y aparecen solamente durante movimientos o tensiones voluntarias. Más adelante, los individuos pueden presentar posturas y movimientos distónicos al caminar y en última instancia, mientras están relajados. Los movimientos distónicos pueden causar deformidades físicas permanentes al acortar los tendones. En las distonías secundarias debidas a una lesión o derrame cerebral, a menudo los pacientes presentan movimientos anormales en un solo lado del cuerpo, que pueden comenzar al ocurrir la lesión cerebral o un tiempo después. Los síntomas generalmente se estancan y usualmente no se expanden hacia otras partes del cuerpo. Existen tratamientos? Todavía no se ha encontrado un tratamiento universalmente eficaz. En su lugar, los médicos utilizan una variedad de terapias orientadas a reducir o eliminar los espasmos y dolores musculares. - Medicamentos. Se ha encontrado utilidad en varias clases de drogas que pueden ayudar a corregir desequilibrios en los neurotransmisores. Pero la respuesta a las drogas varía entre los diversos pacientes y hasta en la misma persona con el pasar del tiempo. A menudo, la terapia más eficaz es individualizada, en la cual los médicos prescriben varios tipos de drogas en diversas dosis para tratar los síntomas y producir pocos efectos secundarios. - La toxina botulinum. Muy pequeñas cantidades de esta conocida toxina se pueden inyectar en los músculos afectados para proporcionar el alivio temporal de distonías focales. Utilizadas inicialmente para tratar los blefaroespasmos, dichas inyecciones han obtenido mayor aceptación entre los médicos para tratar otras distonías focales. La toxina detiene los espasmos musculares, bloqueando la liberación del neurotransmisor excitatorio acetilcolina. El efecto dura varios meses antes de que sea necesario repetir las inyecciones. - La Cirugía y otros tratamientos. La cirugía se puede recomendar a algunos pacientes cuando los medicamentos no son eficaces o sus efectos secundarios son demasiado severos. 4 / 6
5 En ciertos casos, las distonías generalizadas avanzadas han sido tratadas, por lo menos temporalmente, a través de la eliminación quirúrgica de ciertas partes del tálamo, una estructura localizada en la parte profunda del cerebro que ayuda a controlar los movimientos. Las afecciones en el habla son un riesgo especial que acompañan a este procedimiento, puesto que el tálamo está ubicado cerca de las estructuras del cerebro que ayudan a controlar el habla. Realizar cortes o retirar quirúrgicamente los nervios de los músculos afectados ha ayudado a tratar ciertas distonías focales, incluyendo el blefaroespasmo, la disfonía espasmódica y la tortícolis. Las desventajas de estas operaciones, sin embargo, es que son de breve duración. También conllevan el riesgo de desfiguración, pueden ser imprevisibles y son irreversibles. Algunos pacientes con disfonía espasmódica se pueden beneficiar del tratamiento con un patólogo del habla y del lenguage. La terapia, usar tablillas, el manejo del estrés y la bioretroalimentación también podrían ayudar a individuos que padecen de ciertas formas de distonía. Qué investigación se está realizando? Los últimos retos en la investigación incluyen encontrar las causas de las distonías para poderlas prevenir y hallar maneras de curar o de tratar con mayor eficacia a los pacientes actualmente afectados. En el gobierno federal, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS por su sigla en inglés) una división de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH por su sigla en inglés), es la agencia cuya responsabilidad principal es la investigación cerebral y neuromuscular. El NINDS patrocina la investigación sobre la distonía en sus instalaciones en el NIH y brindando apoyo financiero a diversos centros médicos a través del país. Los científicos del Instituto Nacional de la Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders - NIDCD), que también forma parte del NIH, están realizando mejoras en los tratamientos para curar los trastornos del habla y de la voz relacionados con las distonías. Los científicos en los laboratorios de NINDS han conducido investigaciones detalladas de los patrones de la actividad muscular en personas con distonías focales. Una de las características más importantes es la falta de la inhibición recíproca, un proceso normal en el cual los músculos con acciones opuestas funcionan sin oponerse mutuamente. En la distonía, la contracción muscular se asocia a un patrón anormal de los músculos, que actúan en oposición. Otros estudios realizados en el NINDS relacionados con la función espinal refleja encontraron anormalidades consistentes con anomalías en la inhibición recíproca. Otros estudios realizados con análisis de EEG y procesamiento de imágenes neurológicas están investigando la actividad cerebral y su relación con estas observaciones. La búsqueda del gen o de los genes responsables de algunas formas de distonías dominantes hereditarias continúa. En 1989, un equipo de investigadores estableció una relación entre un gen asociado a la distonía de torsión precoz y el cromosoma 9; el gen 5 / 6
6 posteriormente fue denominado DYT1. En 1997 el equipo secuenció el gen DYT1 y encontró que codifica una proteína previamente desconocida que ahora se denomina "torsina A." El descubrimiento del gen DYT1 y de la proteína torsina A permite realizar una prueba prenatal, que los médicos realicen un diagnóstico específico en algunos casos de distonía y además permite la investigación de los mecanismos moleculares y celulares que provocan la enfermedad. El gen de la distonía de Segawa ha sido encontrado. Codifica una enzima importante en la producción de dopamina en el cerebro. El material del NINDS sobre la salud se ofrece solamente para propósitos informativos y no significa un endoso ni la posición oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares o de ninguna otra agencia federal. Cualquier recomendación sobre el tratamiento o cuidado de un paciente en particular debe obtenerse a través de una consulta con un médico que lo haya examinado o que esté familiarizado con el historial médico de dicho paciente. Toda la información preparada por el NINDS es de dominio público y se puede reproducir libremente. Se agradece que se le dé el crédito correspondiente al NINDS o a los NIH. Revisado Diciembre / 6
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