Cátedra de Genética - FAZ - UNT.

Transcripción

1 Conceptos. Morfología. El cromosoma en metafase. Cromátidas. Centrómero. Brazos. Constricciones secundarias. Satélites. Telómeros. Clasificación de acuerdo a la posición del centrómero. Estructura. Cromonema. Cromómeros. Composición química del cromosoma. Número haploide y diploide. Cariotipo.

2 El cromosoma Waldeyer (1889 observó cuerpos coloreados y los llamó cromosmas del griego: cuerpos coloreados. Fleming Balbiani Naegeli, 1884 Cromosoma: Es el material hereditario organizado El cromosoma se organiza diferente, según se trate de procariotes o de eucariotes

3 FUNCIONES Almacena la información genética en la molécula de ADN, principal componente del cromosoma Replica la información por medio de una serie de procesos químicos en la interfase celular. La molécula replicada se distribuye equitativamente entre las células somáticas por mitosis y entre las células sexuales por meiosis. Transmite la información almacenada al unirse las gametas paternas.

4 Constantes cromosómicas: 1. Ubicación 2. Número 3. Forma 4. Tamaño 5. Agrupamiento

5 Ejemplos Especie Número Cromosómico Especie Número Cromosómico Hombre 46 (23 pares) Maíz 20 (10 pares) Bovinos 60 (30 pares) Tabaco 48 (24 pares) Oveja 54 (27 pares) Tomate 24 (12 pares) El conjunto de cromosomas representados una sola vez en la célula se denomina GENOMA O GENOMIO. Una célula o individuo que posee un genoma se denomina HAPLOIDE Una célula o individuo que posee dos genomas se denomina DIPLOIDE Tres o más genomas: POLIPLOIDES n, 2n, x

6 Cromosoma eucariótico El cromosoma eucariótico atraviesa por ciclos de condensación y descondensación durante la división celular. En la interfase, los cromosomas están desenrollados, no se observan como tales sino como cromatina. Cromatina y cromosomas son dos estadios funcionales de una misma sustancia. Existe una relación entre el grado de enrollamiento de la fibra y la capacidad del ADN de transcribirse en ARN y de replicarse. En profase se pueden ver los cromómeros, que son enrrollamientos de la fibra de cromatina que se encuentra recorriendo el eje de los cromosomas. Dispuestos linealmente, le dan al cromosoma un aspecto de collar con cuentas.

7 Cromosoma eucariótico. El cromosoma en metafase es el más apropiado para el estudio de su morfología. Las cromátidas: Son estructuras idénticas en morfología e información. Cada una contiene una molécula de ADN. El centrómero: Es la región que se fija al huso acromático y responsable de la segregación en la mitosis y meiosis. Constricción primaria, que divide a cada cromátida del cromosoma en dos brazos. Está compuesto de proteínas de unión a los microtúbulos y puede poseer gran cantidad de ADN repetitivo Brazos: porciones de cromátida comprendidas entre el centrómero y el extremo del cromosoma.

8 Constricción secundaria: se ubican a lo largo del cromosoma. No existen en todos los cromosomas, pero son constantes en los que las portan. Telómero: es la región más extrema del cromosoma. Le dan estabilidad al cromosoma. También son importantes en el ordenamiento de los cromosomas y la relación con la membrana nuclear. Tiene un rol en el apareamiento cromosómico y la arquitectura tridimensional del núcleo. También en el envejecimiento celular. Cromosomas con satélite El organizador nucleolar: En algunos cromosomas se encuentra la región del organizador nucleolar (NOR). El satélite (SAT): Es el segmento del cromosoma entre el organizador nucleolar y el telómero correspondiente. Sólo poseen satélite aquellos cromososmas que tienen NOR.

9 Telómero: Síndrome de Werner, codificado por una proteína, que participa en la estructura del telómero

10 Clasificación de acuerdo con la posición del centrómero Telocéntrico Levan en 1964, propuso cálculos para determinar la posición del centrómero (d, r e ic)

11 Composición química de los cromosomas: Cromatina y cromosomas son un conjunto complejo de ADN, ARN y proteínas: Histónicas (PH)y no histónicas (PNH). El contenido de ARN y PNH varía en las diferentes células. ADN y PH se encuentran siempre en una relación 1:1 de peso con el ADN.

12 Existen cinco clases de PH: H1, H2A, H2B, H3, H4.. Son básicas porque contienen aproximadamente entre un 10 y un 20% de aminoácidos básicos como arginina y lisina. H2A, H2B, H3, H4 son semejantes en diversas especies. H1 es distinta en las especies diferentes y hasta en los distintos tejidos de la misma especie HISTONAS PESO MOLECULAR H AMINOAC IDOS Ricas en lisina VARIAC EN LAS ESPECIES N DE MOLEC/2 00 PB DE ADN Amplia 1 H2A Relat. Ricas Relativ 2 H2B en lisina conservadas 2 H Ricas en Muy 2 H arginina conservadas 2

13 Estructura de la cromatina. Varios autores consideran solo la asociación del ADN y las histonas formando una estructura molecular definida: los nucleosomas Nucleosoma: médula y ligador. Médula: octámero de proteínas: H2A, H2B, H3, H4. Existe un modelo de ensamblaje de las Histonas Ligador: ADN. La H1 está relacionada con el plegamiento de la fibra de cromatina

14 De ADN a cromosoma metafásico Doble hélice Nucleosoma (Octámero de Histonas) Solenoide (Histona H1) Cromosoma metafásico

15 Estructuralmente, cada cromátida está constituida por un esqueleto proteico, situado en el interior, alrededor del cual se dispone enrollado el ADN y las proteínas que forman el cromosoma. Las PNH forman un grupo heterogéneo que incluyen proteínas básicas que no son histonas, proteínas ácidas y enzimas. Estas últimas relacionadas con la replicación y la transcripción del ADN (ADN polimerasa ARN polimerasa, etc.). Las PNH tienen una función enzimática, reguladora y estructural Microfotografía electrónica de armazón no histónico

16 Cromatina. Eucromatina y Heterocromatina. Cromatina: sustancia que constituye el núcleo interfásico y posee características de tinción. Heitz en 1929, define la eucromatina como la mayor parte del cromosoma que se tiñe con colorantes básicos. Hay regiones que se tiñen más intensamente y se denomina heterocromatina. Tanto la eucromatina como la heterocromatina son importantes en el estudio del cariotipo. Hay una relación entre el grado de enrrollamiento de la fibra y la capacidad del ADN de transcribirse en ARN y de replicarse en otra molécula de ADN. Los cromosomas funcionan desenrolladlos y con una sola cromátida.

17 CARIOTIPO: El estudio del complemento cromosómico en cuanto a número, forma y tamaño de los cromosomas permite realizar el estudio del cariotipo. Número Tamaño de los cromosomas Longitud total de los cromosomas Índice centromérico Nivel de ploidía Simetría y Asimetría (relación simetría-asimetría)

18 TÉCNICAS DE BANDEO CROMOSÓMICO 1. Bandas C 2. Bandas G 3. Bandas Q 4. Bandas R 5. Bandas NOR Cromosomas del Ganado, 2n = 60, XY.

19 TECNICAS DE BANDEO CROMOSOMICO FISH (HIBRIDACION FLUORECENTE IN SITU) Se utilizan sondas (probes) específicas para la coloración de determinados cromosomas, y diagnostican anomalías cromosómicas.

20 Importancia de la diploidía en la evolución Cigoto (2n) mitosis adulto Meiosis gametas 2n=60 x 2n=60 N=30 n= 30 cigoto 2n=60 El complemento cromosómico en un organismo diploide está formado por dos juegos de cromosomas. Sobre ellos impacta la s.n.

21 BIBLIOGRAFÍA Johanson y Rendel Genética y mejora animal. PIERCE, B. A. Genética Un enfoque conceptual. 2da. Edición. Ed. Panamericana Genética Veterinaria. SRB, A. M.; R. Q. OWEN Y R. S. EDGAR. Genética General. Omega