Facultad de Medicina. Nombre de la asignatura: Abordaje integral de la predisposición hereditaria al cáncer

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1 Facultad de Medicina PLAN DOCENTE DE LA ASIGNATURA DATOS GENERALES Nombre de la asignatura: Abordaje integral de la predisposición hereditaria al cáncer Código: Tipo: Optativa Impartición: 1er semestre Departamentos implicados: Programa de Cáncer Hereditario, Unidad de Consejo Genético en Cáncer, Oncología Médica, Cirugía, Ginecología. Nombre del profesor coordinador: Dr. Blanco Miembros del equipo docente: Dra. Lazaro, Dr. Teulé, Dr. Joan Brunet, Dra. Navarro, Mónica Salinas, Silvia Iglesias, Ares Solanes, Angela Velasco, Cristina Gutiérrez Créditos ECTS: 3 (75 h) Horas estimadas de la asignatura: Horas presenciales: 12 Horas virtuales: 8 Horas de asistencia a sesiones y comités de tumores: 25 Horas de aprendizaje autónomo: 30 Prerrequisitos para cursar la asignatura Tener conocimientos básicos en Ontología Médica o Radioterápica, Genética Clínica, Medicina Interna, Cirugía, Ginecología, Psicología. Ser especialista en alguna de las especialidades médicas o quirúrgicas. Competencias que se desarrollan en la asignatura COMPETENCIAS TRANSVERSALES INSTRUMENTALES EN EL APRENDIZAJE DE LA ASIGNATURA. G1- Aplicar el pensamiento crítico, lógico y creativo en el trabajo, así como aplicar el método científico y comprender sus limitaciones. Utilizar los diferentes programas informáticos de uso habitual en la investigación tanto clínica como experimental. G3- Integrarse en el mundo de la investigación clínica y de las conexiones entre la investigación básica y las aplicaciones clínicas (investigación translacional), y ser capaz de obtener e interpretar la información biomédica obtenida en bases de datos y otras fuentes. G4 - Ser capaz de trabajar en equipos ínter disciplinares, colaborar con otros investigadores y a la vez, actuar de manera autónoma y con iniciativa, así como interaccionar con otras especialidades médicas y de asesorar.

2 G5- Ser capaz de enseñar y de divulgar los conocimientos en el entorno social a audiencias tanto expertas como no expertas, de manera clara y en diferentes idiomas. G6- Integrar conocimientos y maneras de hacer frente a la complejidad y de formular juicios a partir de información limitada, pero de manera reflexiva, teniendo en cuenta las repercusiones sociales i éticas de sus juicios. COMPETENCIAS ESPECÍFICAS. E1- Adquirir y saber aplicar los avances en investigación translacional y clínicos en predisposición hereditaria al E2- Conocer y saber aplicar los aspectos epidemiológicos, patogénicos, clínicos, preventivos y terapéuticos avanzados en predisposición hereditaria al E3- Ser capaz de reconocer, interpretar adecuadamente y realizar las exploraciones complementarias más comunes e importantes de los diferentes tumores hereditarios. E4- Conocer y saber aplicar los nuevos modelos organizativos en oncológica y la interdisciplinariedad. E5- Ser capaz de desenvolver, implementar y avaluar las guías de práctica clínica actualizadas en pacientes con predisposición hereditaria al E6- Conocer y saber aplicar los principios bioéticos y medicolegales de la investigación y de las actividades profesionales en el ámbito de la predisposición hereditaria al Objetivos de aprendizaje de la asignatura Objetivo General 1. Mejorar y adquirir conocimientos sobre la identificación de pacientes con sospecha de predisposición hereditaria al cáncer entre los profesionales de la salud de Atención Primaria. Objetivos intermedios 1. Dar a conocer las pautas para identificar la predisposición hereditaria al 2. Dar a conocer las pautas de seguimiento en pacientes con predisposición hereditaria al 3. Difundir los principios básicos del consejo genético en predisposición hereditaria al Objetivos específicos Al finalizar el curso el alumno será capaz de: 1. Identificar los principales síndromes de predisposición hereditaria al 2. Evaluar el riesgo personal y familiar de padecer cáncer de mama y de cáncer colorrectal. 3. Reconocer las medidas de seguimiento en pacientes con alto riesgo de cáncer de mama y/o cáncer colorrectal. 4. Conocer los principios básicos del consejo genético en predisposición hereditaria al 5. Conocer los beneficios, limitaciones y riesgos del estudio genético.

3 Bloque temático o de contenidos de la asignatura Tema 1. Epidemiología del Cáncer Hereditario. Incidencia y Prevalencia del Cáncer Hereditario. Mortalidad relacionada con el Cáncer Hereditario. Impacto de las medidas preventivas en las curvas de incidencia del Introducción en la Public Health Genomics. Tema 2. Bases Moleculares de la Predisposición Hereditaria al Cáncer. Modelos de Herencia Evidencias de la existencia de la Predisposición Hereditaria al Cáncer Bases moleculares: Hipótesis de Knudson Genes de Alta y Moderada penetrancia Clasificación de los genes de predisposición hereditaria al cáncer: o Genes gatekeeper, o Genes careteker, o Genes landscaper. Tema 3. Síndromes de predisposición hereditaria en Criterios de sospecha de predisposición hereditaria al Principales síndromes de predisposición hereditaria al cáncer: o Predisposición hereditaria al cáncer colorrectal: Síndrome de Lynch, Poliposis Adenomatosa Familiar, Síndrome X. o Predisposición Hereditaria al cáncer de mama: Síndrome de Cáncer de mama y ovario hereditario. o Neurofibromatosis Tipo I y II o Síndromes de predisposición hereditaria a tumores endocrinos: MEEN1 y MEN2, Von Hippel Lindau, Paraganglioma Familiar. o Otros síndromes minoritarios: Li-Fraumeni, Cowden, tumores renales hereditario. Tema 4. Herramientas informáticas en Cáncer Hereditario. Registro del árbol genealógico: Progeny, Cyrillic, otros. Modelos matemáticos predictivos: BRCAPro, BOADICEA, Tyrer-Cuzick, PREMM 1,2,6; Búsqueda de información: OMIM Tema 5. El proceso de consejo genético en predisposición hereditaria al Consejo Genético como proceso de comunicación. Componentes del proceso de consejo genético. Educación sanitaria y promoción de la saludo en el contexto del consejo genético. Estudio genético diagnóstico y predictivo: Cuándo? Cómo? Y Dónde? Tema 6. Habilidades de comunicación en consejo genético. Revisión de técnicas básicas (escuchar/facilitar/empatizar) Manejo de emociones (validar/normalizar) Resultados versus proceso: counselling centrado en la información / educacion ó counselling centrado en las emociones. Manejo del duelo en consejo genético. Tema 7. Aspectos psicológicos, éticos y legales en Consejo Genético. Principios éticos en el proceso de consejo genético. Alteraciones emocionales en el contexto del consejo genético en Aspectos legales: ley de protección de datos, ley de investigación biomédica. Estudio genéticos en la infancia. Tema 8. Oncoguía en Consejo Genético en Cáncer. Guías de práctica clínica en cáncer hereditario. Principios generales de la Oncoguía Catalana de Consejo Genético. Tema 9. Prevención primaria y secundaria en predisposición hereditaria al Prevención primaria, secundaria y terciaria.

4 Código Europeo contra el Cribado y Cirugía profiláctica como medida preventiva. Tema 10. Seguimiento clínico en los principales síndromes de predisposición hereditaria al Seguimiento clínico en predisposición hereditaria al cáncer colorrectal. Seguimiento clínico en predisposición hereditaria al cáncer de mama y ovario Tema 11. Modelos organizativos para la atención de la predisposición hereditaria al Modelo organizativo anglosajón y catalán. Pros y contras. Tema 12. Nuevos retos y nuevas oportunidades en cáncer hereditario Metodología y organización general de la asignatura ABORDAJE INTEGRAL DE LA PREDISPOSICIÓN HEREDITARIA AL CÁNCER Presencial (Clase/Seminari os) Sesiones y participación en comités Trabajo Personal CONTENIDOS h h h Epidemiología del Cáncer Hereditario. 1 2 Bases Moleculares de la Predisposición 2 3 Hereditaria al Cáncer. Síndromes de predisposición hereditaria en 3 4 Herramientas informáticas en Cáncer 2 4 Hereditario. El proceso de consejo genético en predisposición hereditaria al 1 2 Habilidades de comunicación en consejo 2 2 Unidad genético. Consejo Aspectos psicológicos, éticos y legales en 2 2 Genético Consejo Genético. en Cáncer Oncoguía en Consejo Genético en Cáncer. 1 1 Prevención primaria y secundaria en 2 2 predisposición hereditaria al Seguimiento clínico en los principales 2 4 síndromes de predisposición hereditaria al Modelos organizativos para la atención de la 1 2 predisposición hereditaria al Nuevos retos y nuevas oportunidades en 1 2 cáncer hereditario Total horas Clases Magistrales y clases prácticas: Cada clase consta de dos partes: una clase magistral donde se exponen las características principales del tema y una segunda parte donde se exponen los problemas y casos clínicos relacionados con la clase magistral anterior. Prácticas con ordenador: En el aula nos conectaremos a diferentes páginas web relacionadas con cáncer hereditario, con tal de: - Saber cómo obtener información actualizada de un determinado síndrome. - Conocer los centros que pueden realizar los análisis genéticos y reconocer la utilidad del estudio.

5 - Aprender la utilización de los modelos matemáticos para la evaluación del riesgo. - Aprender la utilización de algoritmos presentes en la web que nos pueden ayudar a definir un síndrome a partir de los datos clínicos, bioquímicos, anatomopatológicos y familiares que presente un paciente. Asistencia a sesiones: El alumno tendrá que participar activamente en el comité de cáncer hereditario (periodicidad semanal) y en las sesiones de la Unidad de Consejo Genético (dos sesiones semanales). Casos Clínicos: A cada alumno se le entregarán 2 casos clínicos seleccionados por el profesorado, que ha de desarrollar y entregar al final del periodo lectivo. Evaluación Evaluación de conocimientos: Al finalizar la asignatura se ha de demostrar: - Conocimientos para poder realizar un diagnóstico clínico, - Saber cómo solicitar un diagnóstico molecular adecuado, saber interpretarlo y establecer unas pautas de actuación. Asistencia (mínima del 80%) a sesiones presenciales y evaluación de los conocimientos, habilidades y actitudes (clases teóricas magistrales y casos prácticos): 50%. Realización del trabajo autónomo (portafolio) presentación oral y discusión: 50% Evaluación de calidad: Una vez finalizada la asignatura se completará una evaluación de calidad por parte del participante con el fin de conocer su opinión y satisfacción tanto respecto del formador como de las metodologías y contenidos. Fondo Bibliográfico. Información básica Libros: Cáncer Hereditario. Ed: SEOM (2010) Genetics of Colorectal Cancer (Cancer Genetics) John D. Potter and Noralane M. Lindor (2010) A Guide to Cancer Genetics in Clinical Practice. Ed: Sue Clark (2009) Genetic Testing for Cancer: Psychological Approaches for Helping Patients and Families Andrea Farkas Patenaude, PhD (2004) Medical Genetics for the Modern Clinician. J.A. Westman. (2006) Inherited Cancer Syndromes: Current Clinical Management C. Neal Ellis Ed., (2003)

6 Molecular Biology of Cancer. Macdonald, Ford & Casson 2nd edition Revistas: Se proporcionaran artículos específicos de cáncer hereditario Páginas Web: Material Propio: Material propio audiovisual de la Unidad de Consejo Genético