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1 Servicios Servicios customizados Artículo en el formato XML Referencias del artículo Como citar este artículo Citado por SciELO Similares en SciELO Enviar este artículo por Revista Cubana de Medicina General Integral ISSN versión on-line Rev Cubana Med Gen Integr v.23 n.2 Ciudad de La Habana abr.- jun Interrupciones de embarazo por malformaciones congénitas Olga Lidia Delgado Díaz,1 Aracely Lantigua Cruz,2 Georgina Cruz Martinez,3 Consuelo Díaz Fuentes,4 Denis Berdasquera Corcho5 y Sonia Rodríguez Pérez6 Resumen Cuba cuenta con un sistema de vigilancia de malformaciones congénitas muy efectivo, basado en su diagnóstico prenatal mediante diferentes métodos. Anualmente se reportan casos de defectos diagnosticados al nacimiento y de interrupciones de embarazos por esta causa. Por tales razones se realiza la presente investigación, en la que mediante un estudio observacional de corte transversal, se lleva a cabo una caracterización clínica y epidemiológica de las 270 interrupciones de embarazo a causa de malformaciones congénitas realizadas en la provincia La Habana entre enero del año 2000 y junio de Durante el período se observó un aumento del 17,9 % de las interrupciones de embarazo por defectos congénitos, con una tasa promedio de 0,91 x nacimientos, y una media de aumento anual del 5,9 %. El 40,9 % de los embarazos con malformaciones fueron interrumpidos. Del total de interrupciones realizadas, el 25,9 % correspondía a defectos del sistema nervioso central, seguidas de malformaciones del sistema cardiovascular (16,9) y renal (11,9). Las mayores tasas

2 de prevalencia ajustadas correspondieron a las interrupciones por malformaciones del sistema nervioso, sistema cardiovascular y las cromosómicas. El estudio realizado demostró que los valores de interrupciones por defectos congénitos en la región no difieren de lo recogido a nivel nacional e internacional, además confirmó que el programa de diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas en la provincia fue capaz de prever un alto por ciento de ellas. Palabras clave: Interrupciones de embarazo, malformaciones congénitas, prevalencia. El desarrollo económico social, y los progresos en el control de las enfermedades infecciosas y la desnutrición, han determinando en los últimos años un aumento relativo de los problemas de salud de origen genético y de los defectos congénitos en general.1 En Cuba constituyen la segunda causa de muerte en niños menores de 1 año de edad, con una prevalencia al nacimiento de 1,7 x nacimientos, por lo que se le ha conferido un lugar prioritario en los programas médicos sociales del país.2,3 A nivel nacional la introducción del diagnóstico prenatal masivo y gratuito desde el año 1981, con vistas a la prevención de las malformaciones congénitas y enfermedades genéticas, incluye, entre otras tareas, la realización a toda embarazada de la alfafetoproteína, electroforesis de hemoglobina y ultrasonido diagnóstico en el segundo trimestre del embarazo, y técnicas más específicas como la amniocentesis y el cultivo de vellosidades coriónicas en pacientes con determinados riesgos.4,5 Ello ha permitido una disminución en la incidencia al nacimiento de niños con anomalías congénitas incompatibles con la vida, y por tanto, una disminución de la mortalidad en niños menores de 1 año de edad; no obstante, aún la morbilidad por esta causa es elevada, por lo que es importante la prevención para lograr una mejor calidad de vida en nuestros infantes. Desde hace más de 15 años contamos con un sistema de vigilancia epidemiológica de malformaciones congénitas, con una metodología que permite la comparación de sus resultados con el resto de los registros de malformaciones que se encuentran incorporados al International Clearing House of Birth Defects Monitoring Systems (ICBDMS).6 La detección de incrementos o descensos de las frecuencias de defectos congénitos, constituye el primer paso para tratar de identificar los factores responsables de esas variaciones y posibles causas por las que se producen estos defectos, y es el evento más importante en su prevención. Particularmente la provincia de La Habana, desde el año 1988 se incorporó al Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC). En un inicio esta vigilancia se llevaba a cabo solo en un hospital, y de esta forma no era sistemática la recolección de la información. Sin embargo, en el año 2000 se incorporan los 5 hospitales del territorio, en los cuales se realiza el diagnóstico de recién nacidos con malformaciones detectadas durante los días posteriores al nacimiento y antes del alta hospitalaria, y se realiza el llenado del modelo oficial que es enviado al RECUMAC. Además, se cuenta en estas instituciones con personal altamente calificado para el diagnóstico prenatal de los defectos congénitos, lo que permite brindar un asesoramiento genético en este sentido a las

3 gestantes, para, en caso de ser necesario, proceder a la interrupción del embarazo. Hoy en día se cuenta con estadísticas muy confiables en este sentido, pero a pesar de ello, hasta el momento no se habían realizado investigaciones anteriores para determinar la prevalencia de malformaciones congénitas y de interrupciones de embarazo por esta causa. El presente artículo es parte de una investigación llevaba a cabo en la provincia con este fin, donde se caracterizan los defectos congénitos detectados prenatalmente en gestantes, y cuyos embarazos fueron interrumpidos en la provincia La Habana en el período de enero de 2000 a 30 de junio de Métodos Bajo un diseño de estudio observacional, de corte transversal se analizaron los 270 casos de interrupciones terapéuticas realizadas a embarazadas, a las cuales se les diagnosticó alguna malformación por los métodos habituales de diagnóstico prenatal y que tenían criterio de interrupción, lo que fue aprobado por la gestante. Estas interrupciones se realizaron en los 5 hospitales ginecoobstétricos de la provincia La Habana entre el 1º de enero de 2000 y el 30 de junio de 2003 ("José Ramón Martínez", "Piti Fajardo", "Ciro Redondo", "Leopoldino Herrera" y "Nelson Fernández"), y en hospitales de Ciudad de La Habana ("Eusebio Hernández", "Julio Trigo" y "América Arias") donde en ocasiones se remiten casos de La Habana para estos fines. Se seleccionó ese período de estudio como parte inicial del levantamiento nacional de discapacitados realizados en todo el país, sirviendo como tesis de terminación de la maestría en Asesoramiento Genético de la autora principal, además de comenzar la investigación a partir del año 2000, que es cuando la provincia La Habana incorpora sus 5 hospitales al RECUMAC, y se realiza un corte en el mes de junio de 2003, pero se planea una segunda parte de la investigación en ejecución a partir de esa fecha hasta el cierre de Para la obtención de la información se revisaron las planillas oficiales que son enviadas al RECUMAC. Las interrupciones de embarazo se clasificaron según su presentación clínica y su localización. Se calculó la tasa de prevalencia general (TPG) de las interrupciones por malformaciones congénitas, y las específicas por causas y años de estudio mediante la siguiente expresión matemática: Se calculó, además, la tasa de prevalencia ajustada para el período mediante la siguiente expresión matemática: Se estimaron los porcentajes de aumento o reducción global de las tasas de interrupciones en el período analizado mediante la siguiente expresión:

4 Donde: TIi = Tasa en el año de referencia. TIo = Tasa en el año final del período. También se estimó el porcentaje de aumento o reducción promedio anual de interrupciones por malformaciones, dividiendo el resultado de la aplicación de la fórmula anterior sobre n-1.7 La información fue procesada mediante una base de datos en el programa Microsoft Access, se aplicaron métodos de estadística descriptiva (distribución de frecuencias absolutas y relativas y tasas de prevalencia). Los resultados se presentaron en forma de tablas y una figura estadística para su mejor análisis. Resultados Se estudiaron un total recién nacidos vivos o muertos de 500 g o más. De ellos 270 fueron malformados detectados e interrumpidos de acuerdo con los requisitos del programa de diagnóstico prenatal en Cuba, y 389 fueron recién nacidos con malformaciones congénitas. Como se observa en la tabla 1, la prevalencia de interrupciones de embarazo por malformaciones congénitas fue de 0,91 x nacimientos, observándose las mayores tasas durante los años 2001 y 2002 (0,99 y 0,96 respectivamente). La media de la prevalencia fue de 0,91 x nacimientos, con un aumento porcentual durante el período de un 17,9 % y un aumento promedio anual del 5,9 %. TABLA 1. Prevalencia de interrupciones de embarazos por malformaciones congénitas Años Nacimientos Interrupciones de embarazo por malformaciones No. % Tasa de prevalencia* ,6 0, ,5 0, ,7 0, ,2 0,92 Total ,91 *Tasa de prevalencia x nacimientos. En la tabla 2 se refleja la distribución de interrupciones de embarazos, según tipos de defectos congénitos detectados. Como se observa en ella el mayor por ciento de interrupciones de embarazo se realizaron por malformaciones del sistema nervioso central (25,9 %), seguida de las interrupciones por malformaciones del sistema cardiovascular y renal (16,7 % y 11,9 %

5 respectivamente), y en menor cuantía las originadas por defectos de pared abdominal (7 %). TABLA 2. Interrupciones de embarazos según tipos de defectos congénitos detectados Tipos de Interrupciones defectos congénitos No. % Sistema 70 25,9 nervioso central Sistema 45 16,7 cardiovascular Sistema renal 32 11,9 Sistema digestivo 12 4,4 Hernia diafragmática Defecto por reducción de extremidades 5 1,9 5 1,9 Cromosómica 9 3,3 Defecto de pared abdominal 19 7 Otros Total En la figura se refleja la distribución porcentual de interrupciones y recién nacidos con malformaciones congénitas según la localización del defecto. Como se observa, el 40,9 % de las malformaciones detectadas por el programa en el período estudiado en la provincia fueron interrumpidas. Los defectos congénitos del sistema nervioso central fue la causa del mayor número de interrupciones, y la de menor número de recién nacidos con este tipo de malformación, seguido del defecto de pared abdominal y del sistema renal. FIG. Distribución porcentual de interrupciones y recién nacidos con malformaciones congénitas según tipo de defecto.

6 Finalmente, cuando se estudió la prevalencia ajustada de malformaciones congénitas en el período, se obtuvo que igualmente los defectos más frecuentemente observados, tanto en recién nacidos con malformaciones congénitas como en aquellos embarazos que se interrumpieron, fueron los del sistema nervioso central con una prevalencia ajustada de 27,3 x nacimientos, seguidos de los del sistema cardiovascular (25,3 x nacimientos) y las malformaciones cromosómicas (15,2), resultados estos que se muestran en la tabla 3. TABLA 3. Prevalencia ajustada de interrupciones de embarazo y malformaciones congénitas según tipo de defectos genético Defectos congénitos Total de interrupciones Total de recién nacidos malformados Total de casos Prevalencia de recién nacidos con defectos congénitos* Prevalencia ajustada * Sistema ,7 27,3 nervioso central Cardiovascular ,1 25,3 Renal ,0 12,8 Digestivo ,7 6,7 Hernia ,7 3,4 diafragmática Defecto por ,0 4,7 reducción de extremidades Cromosómica ,2 15,2 Defecto de ,0 7,4 pared abdominal Otros ,9 119,6 Total ,4 222,6 Discusión *Tasa de prevalencia x nacimientos. Las malformaciones congénitas de causa genética fueron detectadas mediante el programa de diagnóstico prenatal, el que funciona en nuestro país desde el año 1987, y se ha ido perfeccionando a través del tiempo con la capacitación creciente de profesionales de la salud y la mayor disponibilidad de equipos de ultrasonido y otras técnicas que influyen en un mejor diagnóstico prenatal. Son pocos los países que, como Cuba, cuentan con un sistema de vigilancia de malformaciones congénitas tan bien estructurado y de tanta calidad. Por ejemplo, el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) comienza a incluir algunas interrupciones a partir del año 1986, con posterioridad a la aprobación de la ley de interrupción voluntaria de embarazo en julio de 1985, pero dicho programa no es masivo ni incluye todas las comunidades, depende de los planes que se oferten en cada una de

7 ellas en cuanto al diagnóstico prenatal, y de la facilidad para ejecutar las interrupciones voluntarias de embarazo, de la aceptación de las mismas, y de las acciones de prevención para cada región. Antes de las interrupciones voluntarias de embarazo, la frecuencia de niños malformados era superior al 2 %, cifras que han ido disminuyendo después de la aprobación de las interrupciones voluntarias de las gestaciones.8 Los defectos mayormente diagnosticados e interrumpidos fueron los del sistema nervioso central, seguidos de los cardiovasculares y por causas renales. Piloto Morejón y otros9 reportan como defectos más frecuentes diagnosticados prenatalmente los cardiovasculares (29,6 %), seguidos de los defectos del tubo neural (17,9 %) y los renales (14,8 %), resultados estos superiores a los encontrados en la presente investigación. Al analizar los defectos del SNC se observó que existe una gran diferencia entre la prevalencia al nacimiento (3,7 x ) y la prevalencia ajustada (27,3 x ), lo cual es de esperar si tenemos en cuenta que son los defectos del tubo neural los que ofrecen un mejor diagnóstico por las técnicas desarrolladas en el diagnóstico prenatal, específicamente para ellos. El diagnóstico prenatal de los defectos del tubo neural, está representado fundamentalmente por la anencefalia de fácil diagnóstico ecográfico. La espina bífida también fue diagnosticada prenatalmente con frecuencia, y la mayoría de los estudios clínicos la proponen como el defecto más común, correspondiendo al 55 ó 58 % de todos los defectos del tubo neural.10,11 En nuestro medio el diagnóstico prenatal de los defectos del tubo neural se realiza por estudios indirectos en suero materno (alfafetoproteína) y su verificación por ultrasonido. Ellos representan el 10 % de las malformaciones fetales. En España su incidencia es de 1 x niños nacidos, aunque en algunas regiones llega a 4,5 ó 6 x Gracias al transductor vaginal, el diagnóstico puede ser precoz; así el 60 % es diagnosticado alrededor de la décima semana, a las catorce semanas lo son el 90 %, y solo un 3-5 % persiste sin diagnosticar tras la semana 20. Los datos actuales indican que si los resultados del estudio de la columna vertebral fetal, el cráneo y el cerebelo son normales, la probabilidad de que un defecto del tubo neural pase inadvertido es extremadamente baja. Por otra parte, se debe mencionar que la visión de las 4 cámaras del corazón fetal puede identificar entre el 40 y el 50 % de las enfermedades congénitas de este órgano, y la adición de los conductos del flujo de salida ventricular puede aumentar esta detección hasta 60 u 80 %.12 En esta investigación el diagnóstico prenatal de cardiopatías fue aceptable, si tenemos en cuenta que en 45 casos se pudo diagnosticar e interrumpir, los 30 casos que nacieron con una cardiopatía asociada fueron los de difícil diagnóstico ultrasonográfico, como son los defectos septales auriculares y ventriculares, la persistencia del conducto arterioso, la estenosis de las válvulas semilunares y la coartación de la aorta. Los defectos renales y de la pared abdominal también son diagnosticados prenatalmente con el uso del ultrasonido. La prevalencia ajustada observada en el presente trabajo fue de 12,8 x y 7,4 x respectivamente. Debe señalarse que los defectos de la pared abdominal se pueden diagnosticar, además,

8 por alfafetoproteína, por lo cual su incidencia en recién nacidos ha disminuido notablemente.13 Conclusiones El programa de diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas en la provincia fue capaz de diagnosticar un alto por ciento de ellas. Los valores de interrupciones por defectos congénitos en la región no difieren de lo recogido a nivel nacional e internacional. Las malformaciones del sistema nervioso central fueron las que con más frecuencia se diagnosticaron prenatalmente. Summary Induced abortions due to congenital malformations Cuba has a very effective surveillance system of congenital malformations, based on their prenatal diagnosis by different methods. Cases of defects diagnosed at birth, and of induced abortions as a result of these malformations are reported in Cuba every year. For these reasons, the present research was made. An observational cross-sectional study was conducted to attain a clinical and epidemiological characterization of the 270 induced abortions caused by congenital malformations in Havana province from January 2000 to June During this period, it was observed an increase of 17.9 % of the induced abortions due to congenital malformations, with an average rate of 0.91 x births and an annual increase mean of 5.9 % % of the pregnancies with malformations were interrupted. Of the total of induced abortions, 25.9 % corresponded to defects of the central nervous system, followed by malformations of the cardiovascular (16.9) and renal (11.9) systems. The highest rates of adjusted prevalence corresponded to induced abortions due to malformations of the nervous system, the cardiovascular system, and the chromosomal malformations. This study showed that the values of induced abortions because of congenital defects in the region do not differ from the ones collected at the national and international level. It was also confirmed that the program of prenatal diagnosis of congenital malformations in the province made posible to prevent a high percent of them. Key words: Induced abortions, congenital malformations, prevalence. Referencias bibliográficas 1. Zaldívar Vaillant T, Sardiñas Varona J, Rivero Barter N, Rexaach Toledo A. Mortalidad Infantil por causa genética. Rev Cubana Obstetric Ginecol. 1999;30(1): Cuba. MINSAP. Anuario estadístico. La Habana: Dirección Nacional de Estadísticas, Alonso LF. Caracterización etiopatogénica de los recién nacidos con malformaciones múltiples. Rev Cubana Pediatr. 1998;70(2):73-8.

9 4. Heredero L. Un programa de genética en un país en desarrollo: La Habana: Bol Oficina Sanit Panam. 1993;115(1): Dyce Gordon E, Chikuy M. Registro, incidencia y diagnóstico prenatal de las malformaciones congénitas mayores más severas. Rev Cubana Med Gen Integr. 1999;15(4): World Atlas of Birth Defects. International Center for Birth Defects of the International Clearinghouse for Birth Defects Monitoring Systems in collaboration with EUROCAT and in cooperation with Human Genetic Programme. Geneva: WHO, Llanes MJ, Armas L, González E, Lazo MA, Carreras L, Mathys F, et al. Tuberculosis pulmonar con baciloscopia negativa, peculiaridades de su frecuencia en Cuba Rev Cubana Med Trop. 2006;58(2). Disponible en: Consultado diciembre 20, Martínez Frías ML, Bermejo E. Frecuencia basal de defectos congénitos en España y su evolución en el tiempo. Utilidad y significado de las distintas cifras de frecuencias. Anales Españoles de Pediatría. 1999;113(12): Piloto Morejón M, Sanabria MI, Menéndez R. Diagnóstico prenatal y atención de las malformaciones congénitas y otras enfermedades genéticas. Rev Cubana Obstet Ginecol. 2001;27(3). Disponible en: Consultado diciembre 21, Sanchis Calvo A, Martínez Frías ML. Estudio clínico epidemiológico de los defectos del tubo neural clasificados por los cinco puntos de cierre del mismo. Anales Españoles de Pediatría. 2001;54(2): Botto LD, Moore CA, Khoury MJ, Erickson JD. Neural tube defects. N Engl J Med. 1999;341: Simpson LL. Structural cardiac anomalies. Clin Perinatol. 2000;27(4): Robinson JN, Abuhmad AZ. Abdominal wall and umbilical cord anomalies. Clin Perinatol. 2000;27(4): Recibido: 26 de diciembre de Aprobado: 17 de enero de Dra. Olga Lidia Delgado Díaz. Policlínico "Flores Betancourt", municipio Caimito, La Habana, Cuba. E mail: georcruz@infomed.sld.cu 1Especialista de I Grado en Pediatría. Máster en Genética Médica. Profesora Instructora. 2Especialista de II Grado en Genética Clínica. Doctora en Ciencias Médicas. Profesora Titular. 3Especialista de I Grado en Higiene y Epidemiología. Profesora Instructora.

10 4Especialista de I Grado en Pediatría. Profesora Instructora. 5Especialista de II Grado en Higiene y Epidemiología. Profesor Asistente e Investigador Agregado. 6Especialista de I Grado en Medicina Interna. Máster en Toxicología. Profesora Instructora , Editorial Ciencias Médicas Calle 23 # 177 entre N y O (Edificio Soto), Piso 2 Vedado, Plaza, Ciudad de La Habana, Código postal Cuba ecimed@infomed.sld.cu