FICHA DE RECOGIDA DE BUENAS PRÁCTICAS que respondan a los objetivos y recomendaciones de la EAPN y Salud Reproductiva del SNS

Transcripción

1 FICHA DE RECOGIDA DE BUENAS PRÁCTICAS que respondan a los objetivos y recomendaciones de la EAPN y Salud Reproductiva del SNS DATOS DE LA ENTIDAD Nombre de la entidad: Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) Domicilio Social: c/ Celestino Villamil, s/n Oviedo DATOS DEL PROYECTO Ámbito geográfico de aplicación: Asturias Nombre del Proyecto: Programa Multicéntrico de Detección de Anomalías Cromosómicas Fetales del Principado de Asturias Año/s de implantación: Objetivos: DESCRIPCIÓN DE LA BUENA PRÁCTICA En el año 2006, se implantó en la red pública de servicios sanitarios de nuestra comunidad autónoma el Cribado con Test Combinado de dos patologías, la Trisomía 21 (T21 o síndrome de Down) y la Trisomía 18 (T18 o síndrome de Edwards), en el primer trimestre de la gestación. Esta implantación supuso la creación de la Unidad de Cribado Multicéntrico, con centro de gestión de datos y coordinación en el Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) y ámbito geográfico de aplicación en todas las Áreas Sanitarias del Principado de Asturias, excepto el área V, cuya unidad de cribado se mantuvo independiente hasta la actualidad. La estrategia de cribado consiste en un Test Combinado (TC) que incluye dos marcadores bioquímicos cuantificados en suero materno (PAPP-A y fracción libre de β-hcg) y un test ecográfico, la medida de la translucencia nucal (TN). Se recomienda realizar el test bioquímico entre las semanas 9 y 11, siendo óptima la semana 10 y el test ecográfico entre las semanas 11 y 13, siendo óptima la semana 12. La fecha límite para ambos tests, es la semana Los resultados de estos marcadores se registran en una aplicación informática que calcula el riesgo, en términos de probabilidad en el momento del parto, de que el feto esté afectado por las alteraciones cromosómicas citadas, cálculo para el que se han de tener en cuenta, entre otros factores, la edad materna y la edad gestacional (EG). Cuando esta probabilidad es mayor que el punto de corte establecido, se le ofrece a la gestante la posibilidad de realizar una prueba invasiva, ya sea amniocentesis o biopsia corial, para efectuar el diagnóstico de confirmación (determinación del cariotipo fetal en la muestra obtenida).

2 Cuando se diagnostica una alteración cromosómica, se le ofrece a la gestante la posibilidad de realizar una interrupción voluntaria de embarazo (IVE), así como consejo genético para embarazos posteriores. La tasa de detección esperada con esta estrategia, sensibilidad del programa, se sitúa entre el 82% y el 90% de las Cromosomopatías, para una tasa de falsos positivos inferior al 5% de las gestaciones cribadas. Alcanzar una detección mayor o menor dependerá de que los tests se realicen en las semanas de gestación adecuadas y de la calidad de los mismos, fundamentalmente de la calidad de la ecografía (medición de la TN), así como de la tasa de falsos positivos que estemos dispuestos asumir. Asumir una tasa de falsos positivos determinada, implica asumir su equivalente en pruebas invasivas y efectos adversos de las mismas. Las pérdidas fetales tras la realización de pruebas invasivas, se estiman entorno al 1%. Las finalidades del Programa son dos: 1) Realizar el diagnóstico prenatal de dos aneuplodias, T21 y T18, antes de la semana 22 de gestación, para ofrecer a las gestantes la posibilidad de decidir sobre la continuidad o no de su embarazo. 2) Reducir el número de pruebas invasivas necesarias para este diagnóstico, limitándolas a las gestaciones con mayor riego de aneuploidía, para minimizar el riesgo de pérdidas fetales y complicaciones maternas. Teniendo en cuenta la evidencia científica disponible y las recomendaciones de organismos de reconocida solvencia, el punto de corte para considerar un TC como positivo, lo que implica la oferta de tests complementarios de confirmación, se estableció en 1:250. Los objetivos del presente proyecto han sido: 1. A fin de actualizar la práctica iniciada en el año 2006, reorientar los distintos procesos asistenciales hacia un sistema de mejora de la calidad, estableciendo protocolos de actuación e indicadores de evaluación del programa. 2. Evaluar el funcionamiento y eficacia de nuestro Programa, en el período de captación comprendido entre el 1 de enero de 2007 y el 31 de mayo de 2009, período en el que completaron el cribado en nuestra unidad mujeres (análisis de casos cerrado en febrero de 2010 con la recogida de datos sobre el resultado de los partos). 3. Desarrollar estrategias de optimización del Programa. Para optimizar el Programa, resulta vital conocer las fortalezas y debilidades del mismo (mediante el desarrollo de los dos objetivos anteriores), evaluar permanentemente tanto la calidad técnica de los marcadores como la exactitud del riesgo predicho, y realizar un seguimiento exhaustivo de las participantes, incluido el resultado del parto, facilitado en nuestro caso por la naturaleza multicéntrica y multidisciplinar del Programa. Con este planteamiento, se pretende evitar la conocida sobreestimación de la eficacia que se produce en otros programas donde, por dificultades logísticas, no es posible conocer el desenlace de un porcentaje elevado de los embarazos cribados. Sin embargo, los diferentes programas de cálculo de riesgo disponibles comercialmente no aportan la misma eficacia, ni siquiera si se aplican sobre los mismos datos, puesto que, aunque comparten las mismas bases matemáticas y estadísticas para el cálculo, cada uno incorpora diferentes parámetros poblacionales,

3 tomados de los principales estudios epidemiológicos de reconocido prestigio. Para solventar esta limitación, nuestro grupo de trabajo ha desarrollado, como herramienta de comparación, un simulador propio de cálculo de riesgo de cromosomopatías con el que evaluar de forma retrospectiva el impacto de la incorporación de parámetros estadísticos poblacionales procedentes de otros estudios epidemiológicos diferentes a los utilizados por nuestro software, sobre el rendimiento del Programa de cribado en nuestro ámbito geográfico y asistencial. Metodología y actividades: Todas las actividades del programa han sido integradas en el control habitual de la gestación y no deben ser causa de visitas adicionales, salvo que se detecte alguna de las patologías cribadas. Se ha tenido en cuenta lo establecido en la Ley 41/2002, de 14 de noviembre, básica reguladora de la autonomía del paciente y de derechos y obligaciones en materia de información y documentación clínica, en cuanto a la solicitud de consentimiento informado, registro de datos y emisión de informes. Objetivo 1 Se definió un sistema de control por procesos, con el fin de identificar los puntos esenciales del programa de cribado, en cada una de sus etapas, de modo que fuera posible establecer áreas de mejora con base en indicadores de calidad basados en la evidencia científica vigente para este tipo de estrategias de cribado poblacional. En cuanto a los límites globales del proceso asistencial, se definió una única entrada, compuesta por las gestantes que realizan la primera visita de control de embarazo (Población diana), y dos posibles salidas : 1. el seguimiento normal del embarazo (como corresponda a sus características) y 2. la oferta de IVE, consejo genético y/o atención temprana al recién nacido. Con el fin de conocer con la mayor exactitud posible la eficacia del programa, se consideró esencial realizar un seguimiento de la gestación hasta el periodo neonatal, lo que fue posible gracias a la estrecha colaboración entre todos los profesionales implicados en la atención al embarazo y al parto (médicos de atención primaria, matronas, ginecólogos, bioquímicos, genetistas y neonatólogos). Asimismo, la aplicación informática supuso un apoyo esencial para facilitar la explotación de todos estos datos. Proceso de captación (previo consentimiento informado) Entradas: Gestantes que acuden a la primera visita de control de embarazo: Población diana: Todas las gestantes que acudan al sistema sanitario público del Principado de Asturias, con independencia de su edad o antecedentes. Se divide en dos categorías: Grupo I: Hijos con cromosomopatías, padres portadores de cromosomopatías, padres portadores de enfermedades hereditarias, antecedente de malformación, edad materna igual o superior a 38 años en la fecha probable de parto. Grupo II: el resto de las gestantes.

4 Salidas: 1. Captación para TC y extracción de sangre para test bioquímico, antes de finalizar la semana Seguimiento de embarazo sin TC debido a: rechazo del cribado, captación tardía (no es posible realizar el TC dada la elevada edad gestacional), cierre del episodio de embarazo por aborto espontáneo (AE) o IVE antes de realizar la extracción de sangre para test bioquímico. Test bioquímico - Puntos de extracción: la extracción de las muestras de sangre se realiza en los puntos de extracción existentes en los centros de salud, consultorios y laboratorios de cada área sanitaria. - Circuito de transporte de muestras: los puntos de extracción de cada área sanitaria, remiten las muestras de sangre total al laboratorio de su Hospital de referencia, a través del circuito de transporte habitual. En el laboratorio de área se centrifugan las muestras y se separa el suero, conservándolo refrigerado (4-8 C) hasta su envío en neveras portátiles con control de temperatura, al área de preanalítica del HUCA (Figura 1). Cuando no es posible garantizar el envío en menos de 72 h, las muestras de suero son congeladas a -20 C hasta su envío. En la sección de preanalítica del HUCA, se realiza la recepción de las muestras, preparando una alícuota para su procesamiento en el área analítica de cribado de cromosomopatías. Figura 1. Circuito de transporte de muestras En la ficha individual de cada gestante se registran los factores de corrección para el cálculo de riesgo que figuran en el formulario de solicitud del Test bioquímico: edad materna, peso materno, hábito de fumar, diabetes insulinodependiente, ascendencia étnica, embarazos anteriores afectados por una cromosomopatía y datos relativos a la reproducción asistida, si procede. - Test bioquímico de cribado: Cuantificación de la β-hcg libre y la PAPP-A en suero materno, utilizando métodos validados con este fin (actualmente fluoroinmunoensayo heterogéneo y no competitivo con detección mediante DELFIA, automatizados en un autoanalizador DELFIA XPress, Perkin Elmer). - Comunicación de resultados de los marcadores bioquímicos: los resultados cuantitativos de β-hcg libre y PAPP-A permanecen en la aplicación informática que soporta el programa de cálculo de riesgo para el TC y pueden ser

5 consultados en todo momento (pero no modificados) desde los terminales informáticos de los Hospitales de área, mediante acceso al programa por vía Web, restringido con clave de operador. Test ecográfico Actividades que incluye: datación ecográfica de la gestación, medición de la TN, utilizando los criterios de la Fetal Medicine Foundation y estudio de la morfología básica de la cabeza, tronco y extremidades fetales, con el fin de detectar anomalías mayores potencialmente visibles, sin perjuicio del estudio ecográfico a realizar en el segundo trimestre. Registro en la aplicación informática de cálculo de riesgo de los datos necesarios para éste: fecha de la ecografía, CRL (en mm) y TN (en mm), comprobación de que el test bioquímico se ha realizado en las semanas adecuadas. De no ser así, si se está dentro de plazo, se pedirá nueva extracción de sangre y se dará nueva cita para valoración e informe. Obtención e interpretación del valor numérico del riesgo combinado (Tabla 1) y valoración individualizada de otros parámetros: edad y antecedentes personales o familiares de cromosomopatías o de enfermedad hereditaria (pertenencia al grupo I de la población diana). Tabla 1. Punto de corte para considerar TC positivo Objetivo 2. Para asegurar la correcta evaluación del programa, en primer lugar se definieron las responsabilidades: - El registro de datos de las gestantes en la aplicación informática específica (LifeCycle, Perkin Elmer) corresponde al Servicio de Bioquímica Clínica del HUCA, servicios de Ginecología de los Hospitales que participan en el Programa Multicéntrico y unidad funcional de Genética del HUCA. - La actualización de los parámetros poblacionales que incorpora el motor de cálculo (Elipse, Perkin Elmer), así como la evaluación de resultados de la unidad de cribado multicéntrico es responsabilidad del centro de coordinación y gestión de datos del mismo (Bioquímica Clínica del HUCA). - La evaluación de resultados de la comunidad es responsabilidad de la Dirección General de Salud Pública/servicios centrales del SESPA, agregando los datos facilitados por las unidades de cribado. En la Tabla 2 se presentan los indicadores definidos para la evaluación del programa.

6 Tabla 2. Indicadores de evaluación del programa multicéntrico de cribado combinado de cromosomopatías del Principado de Asturias Objetivo 3. Se valoró la evolución y tendencia de los múltiplos sobre la mediana (MOM) de los marcadores correspondientes al TC, a fin de identificar áreas y/o estrategias de mejora en la calidad técnica de los resultados. Para evaluar la recogida de datos, tanto de pruebas invasivas como de resultados de parto, se definió la estrategia para el seguimiento de los resultados de los embarazos que participan en el Programa, desde la captación al parto. Se desarrolló un simulador de cálculo con las mismas bases matemáticas y estadísticas que las incorporadas en el software utilizado en el área de cribado de cromosomopatías del Servicio de Bioquímica Clínica del HUCA (Elipse v3, Perkin Elmer). Para ello, se utilizaron los programas Microsoft Office Excel 2007 y SPSS v15.0. En este simulador se incorporaron algunos parámetros estadísticos procedentes del estudio SURUSS (Wald y col. 2003) 1 para la T21 y del estudio del grupo de Nicolaides (Kagan y col. 2008) 2 para la T18, diferentes a los usados por Elipse (Cuckle y col. 2005). 3 Para llevar a cabo el estudio comparativo se utilizaron los múltiplos de la mediana de los 3 marcadores del cribado combinado (MoM de β-hcg libre, PAPP-A y TN) de las gestantes que participaron en la Unidad de Cribado Multicéntrico del Principado de Asturias entre el 13 Julio de 2006 y el 31 de Diciembre de Se excluyeron los embarazos gemelares.

7 Referencias bibliográficas citadas: 1. Wald NJ y col. First and second trimester antenatal screening for Down's syndrome: the results of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS). J Med Screen. 2003;10(2): Kagan KO y col. Screening for trisomy 18 by maternal age, fetal nuchal translucency, free β-human chorionmic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-a. Ultrasound Obstet Gynecol 2008;32: Cuckle HS, Benn P, Wright D. Down Syndrome Screening in the First and/or Second Trimester:Model Predicted Performance Using Meta-Analysis Parameters. Semin Perinatol 2005;29: Evaluación y resultados: Objetivo 1. En el marco del Programa Integrado de Control de Embarazo existente en el Principado de Asturias, se delimitaron 3 procesos clave (Figura 2): la captación, el cribado combinado de primer trimestre y las actividades de detección del segundo trimestre (incluida la confirmación diagnóstica y la oferta de intervención). Como instrumentos de apoyo, se consideró esencial la normalización de la información suministrada a las gestantes (mediante la unificación del consentimiento informado en las 7 áreas sanitarias que abarca el programa multicéntrico de cribado de cromosomopatías del Principado de Asturias), el sistema de información del programa (base de datos Lifecycle, de Perkin Elmer, con conexión online desde las unidades de diagnóstico prenatal de los diferentes hospitales comarcales de cada área sanitaria) y el diseño de una información actualizada y normalizada de apoyo a los profesionales. Se evidenció la necesidad de controlar eficazmente dos procesos de apoyo, la gestión de citas y la gestión del transporte de muestras biológicas, así como potenciar la aplicación informática que configura la base de datos poblacional del cribado, como punto fuerte del mismo, para poder realizar una evaluación continua no sólo de las medianas poblacionales de los marcadores, sino también de la exactitud de los riesgos predichos.

8 Figura 2. Mapa de procesos

9 La figura 3 muestra el algoritmo correspondiente a los procesos de captación y cribado del programa. Figura 3. Algoritmo captación y cribado Indicadores del proceso de captación (frecuencia de medición anual) - Captación en plazo: 90% antes de la semana 11 de gestación. - Estimación de la captación para TC: próxima al 100% Indicadores del proceso de cribado: test bioquímico (frecuencia de medición anual) - Semana de gestación de las mujeres que realizan el test bioquímico: 90% antes de la semana Calidad del test bioquímico: Medianas poblacionales de los MOM de cada marcador entre 0.90 y 1.10 Indicadores del proceso de cribado: test ecográfico (frecuencia de medición anual) - Proporción de gestantes que completan el TC: 100% (exceptuando AE e IVE por otra causa) - Semana de medición de TN en las gestantes que completan el cribado: 90% en semana 12

10 - Motivos de oferta de la prueba invasiva - Calidad del test ecográfico: Mediana poblacional de los MOM de TN entre 0.90 y 1.10 Objetivo 2. La captación en el periodo evaluado ha superado el 85%: la participación se encuentra entre un 86% y un 95%, según se coteje el número de gestantes a las que se ha informado un riesgo combinado con la estimación de las gestantes atendidas en Atención Primaria o en Atención Especializada, o con los partos realizados en el sistema de salud pública, en el periodo de tiempo correspondiente. La tendencia central de la edad materna en la fecha estimada del parto, se definió con la mediana (32 años), si bien se constató que, como en años anteriores, más del 10% tenían 38 o más años en el momento del parto (11.5%). De las gestantes que fueron captadas para entrar al programa en este periodo de tiempo, el 95.6% completaron el TC (n=11343). Esto significa que 519 gestantes no completaron el cribado, un 41% de las cuales o bien sufrieron un aborto espontáneo (n=294) o bien interrumpieron el embarazo, por malformaciones ecográficas mayores (n=6) o por defectos de cierre del tubo neural (n=5). Nuestro indicador de calidad en este proceso es reducir al máximo el número de gestantes que no completan el TC por otras causas diferentes a las anteriormente citadas, lo que implica identificar claramente a las gestantes que, a pesar de otorgar el consentimiento para el TC, abandonan el seguimiento del embarazo en el sistema público de salud. Por lo que respecta a los indicadores de captación temporal para los tests bioquímico y ecográfico, éstos se están cumpliendo adecuadamente, con un 95% de tests bioquímicos realizados antes de la semana 12 y un 99% de tests ecográficos medidos entre las semanas 11 y 13 de gestación. No obstante, se pretende continuar mejorando este indicador, potenciando una mejor integración entre las partes administrativa y asistencial del programa, que permita incrementar el número de gestantes que participan en la semana considerada como idónea para cada uno de los tests (semana 10 para el bioquímico y semana 12 para el ecográfico). Se asume la limitación de que no se realiza datación ecográfica precoz del embarazo (que podría corregir algunos casos de captación fuera de la semana óptima por discordancia con la datación realizada en base al tiempo de amenorrea). Esta decisión se toma consecuentemente con el planteamiento general de que el programa de cribado se integre en el programa general de atención y seguimiento del embarazo, sin suponer consultas adicionales, salvo en caso de complicaciones. Se practicaron 1291 técnicas invasivas (11.4% de las gestantes incluidas en el cribado), por diversas indicaciones: fundamentalmente TC positivo, indicación ecográfica y edad materna avanzada unida a ansiedad materna. Se constata que este último grupo aún supone más de un 30% de las indicaciones de amniocentesis, probablemente porque el programa aún tiene un recorrido escaso y permanece muy arraigado en la población asturiana el sentir de que

11 la edad superior a 38 años confiere un riesgo suficientemente alto como para solicitar un procedimiento diagnóstico invasivo. Por tanto, como propuesta de mejora, se planteó en primer lugar la divulgación de una actualización del programa entre los profesionales implicados en atención al embarazo (documentación distribuida tanto en atención primaria como en especializada), con vistas no sólo a difundir de nuevo las características y fundamentos del mismo, sino también los resultados del periodo evaluado. Con esto se pretende facilitar un mayor conocimiento entre los agentes responsables de informar a las gestantes de cara a que éstas puedan decidir con mayor seguridad e información basada en nuestros propios resultados. Asimismo, esta información (tanto la actualización del programa como los resultados del periodo evaluado correspondiente a la presente memoria) se ha puesto a disposición de los profesionales en la página web, a través del Portal de Salud del Principado de Asturias (Astursalud). Por otra parte, el impacto de la implantación del programa en el número de técnicas invasivas en nuestra comunidad ha sido muy importante, ya que se han reducido a la mitad con respecto a las que se practicaban en el año 2005, último año en que la indicación para diagnóstico prenatal en Asturias se basaba en criterios de edad materna y ecográficos (o de antecedentes familiares) únicamente. Además, se ha producido un incremento significativo en la eficacia de la detección, puesto que el número de pruebas invasivas realizadas por caso detectado también se ha reducido considerablemente (situándose este indicador actualmente en torno a 30 pruebas invasivas por caso detectado de T21 o T18, y 19 pruebas invasivas por caso detectado de cualquier tipo de cromosomopatía). En el periodo evaluado, ha habido 53 fetos afectados (44 casos de T21 y 9 casos de T18). El TC detectó un 84% de los casos afectados por T21 (37 de 44), con una tasa de falsos positivos de un 3.3%. En cuanto a la T18, se obtuvo un TC positivo en 7 de los 9 casos afectados (78%) con un 0.4% de falsos positivos. Cabe destacar que uno de los 2 falsos negativos de T18 fue informado como riesgo bajo a pesar de tener un riesgo de 1:220, puesto que se trataba de un caso que participó en el programa antes de que se aplicara el punto de corte propuesto en la presente actualización del programa. Con todo, dado que ya se preveía establecer un punto de corte único para ambas cromosomopatías, se consideró en su momento como candidato a test invasivo, y fue diagnosticado prenatalmente por medio de amniocentesis. El otro caso de T18 no detectado por TC fue un falso negativo originado por el truncaje del MOM de TN (necesario para normalizar la medida a la hora de calcular el riesgo). Dado que cumplía criterios ecográficos indicativos de prueba invasiva, con un MOMTN de 6, también fue detectado tras practicar una amniocentesis. Objetivo 3. En cuanto al indicador de calidad que se refiere a la evolución de las medianas de los marcadores, los tests bioquímicos fueron sometidos periódicamente a revisión, de manera que se pudieron establecer medianas poblacionales propias con los resultados del primer año y medio de

12 funcionamiento del programa. Dichas medianas se revisan anualmente y son actualizadas cuando se observa un cambio de tendencia que produzca una modificación en la mediana de los MOM fuera del intervalo de tolerancia establecido ( MOM). Las medianas de los MOM de TN también se encontraron mayoritariamente dentro de dicho margen. No obstante, la evaluación de este indicador ha permitido constatar diferencias, identificando tanto aquellas áreas sanitarias cuya eficacia diagnóstica es óptima (área IV, con 92% de detección y 4.2% de falsos positivos) como otras que aportan tasas de detección inferiores a la deseable (establecida en un 80%). Estas diferencias se atribuyen únicamente a la diversidad en la medida de la TN, puesto que nuestro programa cuenta con la ventaja de que el test bioquímico está centralizado, lo que elimina como posible fuente de variabilidad la determinación de los marcadores bioquímicos en diferentes laboratorios. Así pues, como propuesta de mejora, se ha creado un grupo de trabajo de profesionales de Ginecología implicados en la medida de TN en nuestro ámbito geográfico, para analizar en sucesivas sesiones clínicas las causas y sugerir posibles acciones correctivas que permitan homogeneizar los resultados ecográficos (como pueden ser la renovación de los ecógrafos que no aporten las prestaciones requeridas para obtener un resultado óptimo y la puesta al día en las prácticas recomendadas por organismos de reconocida solvencia para la medida de la TN). En cuanto a la calidad de los tests bioquímicos, cabe destacar que a lo largo del desarrollo del presente proyecto se obtuvo la acreditación de ENAC por la norma ISO15189 para las dos técnicas implicadas en el cálculo del TC (β-hcg libre y PAPP-A), realizadas en el área de cribado de cromosomopatías del Servicio de Bioquímica Clínica del HUCA a todas las participantes del Programa Multicéntrico. Este logro adquiere más relevancia si se tiene en cuenta que la conservación de dicha acreditación, una vez conseguida, está sujeta a sucesivas auditorías internas y externas que garantizarán en un futuro la mejora continua de la calidad en el proceso del cribado bioquímico. La evaluación realizada incluyó los datos recogidos del 97% de las gestantes que completaron el programa. Esto se debe a que en un 2.9% de los casos cribados no fue posible conocer el resultado del parto: se trataba de gestantes que no dieron a luz en el sistema público de salud y con las que no fue posible contactar, mayoritariamente debido a traslado de lugar de residencia o modificación de los datos de contacto que se disponen en la base de datos del programa. En todo caso, aunque la cobertura del seguimiento de los partos se consideró bastante adecuada, se están valorando propuestas de mejora, como explorar nuevas vías de explotación de datos de interés epidemiológico existentes en los centros privados de la comunidad o incluso la posibilidad de modificar el consentimiento informado, solicitando permiso a las gestantes para ser preguntadas por el resultado del embarazo si no dan a luz en el sistema sanitario público. Por tanto, este aspecto, que consideramos crucial, está en revisión en el momento actual: pendiente de consensuar con el grupo de trabajo, en primer lugar y, posteriormente, de la toma de decisión que adopten a este respecto las autoridades sanitarias. Con todo, permanecerán

13 inevitablemente como desenlaces desconocidos aquellos casos en que se haya producido un aborto sin que quede constancia de ello en el sistema sanitario público, algo inherente a un programa con estas características. Sin embargo, a pesar de la limitación que supone el no conocer el resultado del 100% de las gestaciones participantes, consideramos muy poco probable que pase desapercibido un caso afectado nacido, incluso si no se tuvo conocimiento del parto, puesto que el sistema público en nuestra comunidad tiene una cobertura sanitaria cercana al 100% de las patologías consideradas como malformaciones congénitas. Por último, con el fin de evaluar el motor de cálculo disponible en el programa, se desarrolló una aplicación propia en Excel y SPSS que permitiera incorporar los parámetros poblacionales de diferentes estudios epidemiológicos y calcular los riesgos que se habrían obtenido con cada una de las estrategias publicadas en la bibliografía. Así pues, en este simulador se incorporaron algunos parámetros estadísticos procedentes del estudio SURUSS (Wald y col. 2003) para la T21 y del estudio de Nicolaides y col para la T18, y se compararon con los usados por nuestro programa (Elipse), que se basa en los estudios publicados por Cuckle y col. en El nuevo simulador de cálculo incrementó la sensibilidad del cribado en todos los grupos de patologías. Para T21, Elipse detectó el 84% de los casos frente al 87% detectado con nuestro simulador. En cuanto a la T18, se habrían podido detectar el 100% de los 9 casos afectados, mientras que Elipse detectó un 78%. Aunque la detección de otras cromosomopatías diferentes de T21 y T18 no es el objetivo del programa, 9 de los 14 casos existentes tenían un cribado positivo con Elipse (64,3%). Nuestro simulador habría detectado un caso más (71,4%). Asimismo, se evaluó la repercusión en la tasa de falsos positivos (FP), que conjuntamente fue del 3,3% para Elipse, mientras que con nuestro simulador aumentaba al 4%, cifra que permanece dentro del margen tolerable para un cribado prenatal de estas características, inferior al 5%, pero excede los límites deseables sugeridos en las recomendaciones más recientes (3%). 4,5,6 Referencias bibliográficas citadas: 4. Antenatal care. Routine care for the healthy pregnant woman. Clinical guideline, March NICE. 5. Kagan KO y col. Prospective validation of first-trimester combined screening for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol 2009; 34: Ministerio de Sanidad y Política Social. Estrategia Nacional de salud sexual y reproductiva (borrador , de Abril 2010). OBSERVACIONES: PALABRAS CLAVE 1 ó Indicadores: Bebés, protocolos ENLACE A SITIO WEB (si procede): 1 Temática, población beneficiaria, elementos clave para el desarrollo de la buena práctica, etc.