Trastornos del sueño en el síndrome de Phelan-McDermid
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- María Cristina Valverde Moya
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1 Trastornos del sueño en el síndrome de Phelan-McDermid
2 ESQUEMA DE LA SESIÓN 1. El sueño en los pacientes con Phelan McDermid 2. Ontogenia (evolución de las características del sueño, centrados en la infancia) 3. Características del sueño en TEA 4. Trastornos del sueño más frecuentes 5. Cómo se evalúa el sueño 6. Qué hacer para estar mejor No farmacológicos Farmacológicos
3 EL SUEÑO EN LOS PACIENTES CON PHELAN MCDERMID
4 TRASTORNOS DEL SUEÑO EN PACIENTES CON PMS Y LA CORRELACIÓN CON LA CALIDAD DE SUEÑO DE SUS CUIDADORES Y SU RENDIMIENTO DURANTE EL DÍA 90% de los PMS muestra alteración del sueño marcada. Sin embargo solo tuvieron evaluación el 22%. La alteración en los niños se mostró como predictor del mal sueño de los padres en una relación altamente significativa. Muchos problemas de sueño pueden aliviarse. Un asesoramiento adecuado puede tener un impacto positivo en los pacientes y en sus cuidadores. 193 cuidadores CSHQ (hábitos niños) PSHQ (hábitos padres)
5 Existe una asociación estrecha entre la mala calidad del sueño y los comportamientos repetitivos, el afecto negativo y comportamientos difíciles de manejar. Se ha demostrado esta asociación de forma independiente, también en niños con epilepsia. Intervenir sobre los patrones de sueño podría tener un efecto cascada sobre el comportamiento y el propio desarrollo en TEA
6 SUEÑO Y EPILEPSIA EN PACIENTES CON PMS La actividad epileptiforme es más frecuente y/o más claramente patológica en el video-eeg nocturno. Estos hallazgos son con frecuencia subestimados en los EEG de rutina. Las crisis subclínicas contribuyen a la persistencia de la encefalopatía, especialmente en niños con TEA y discapacidad intelectual. El uso de antiepilépticos para mejorar la cognición está en investigación
7 ONTOGENIA DEL SUEÑO ( E VO LU C I Ó N D E L A S C A R AC T E R Í S T I C A S D E L S U E Ñ O E N E L T I E M P O )
8 CAMBIOS A LO LARGO DEL CICLO VITAL La construcción del sueño desde el periodo de vida intrauterina hasta la edad adulta es progresiva y está ligada a la maduración cerebral.
9 RECIÉN NACIDO A TÉRMINO Ciclos de sueño minutos controlados por un ritmo ultradiano que permite el encadenamiento de 3-4 ciclos lo que permite 3-4 horas seguidas de sueño. Unas 16 horas al día. Durante las 24 horas se producen ciclos de sueño. Despertar en vigilia activa. Organización independiente del ambiente. 5 Estados: Sueño tranquilo Sueño activo Vigilia tranquila Vigilia agitada Sueño indeterminado o transicional 10%
10 SUEÑO TRANQUILO 25-35% Comportamiento Bebé inmóvil excepto sobresaltos, cara amímica, ausencia de movimientos excepto succión Extremidades flexionadas, ojos cerrados e inmóviles, respiración lenta y regular, FC más lenta y regular que en vigilia Segrega GH EEG y poligrafía Actividad lenta y continua de mayor voltaje. Brotes de ondas lentas (1-3 Hz) de proyección al vértex de 4-5 segundos de duración y separados por una actividad menos amplia (trazado alternante) Tono manenido
11 SUEÑO ACTIVO 55-65% Comportamental Movimientos cada 4 min Movimientos de la cara gran expresividad minutos. Respiración rápida e irregular, pausas hasta 15 s Ritmo cardiaco rápido, cambios coloración facial EEG-Poligráfico Movimientos de los ojos Actividad continua, ondas similares a la vigilia con ritmos alrededor de 4 Hz, que puede superar los 50 mv
12 VIGILIA TRANQUILA Comportamental Periodos cortos, inferior a 5 minutos, 2-3 veces al día Abre los ojos, está tranquilo, cara expresiva, atención al entorno Se van alargando con el tiempo. 30 minutos final primer mes. EEG-Poligráfico Actividad rítmica 4-6 Hz de mayor expresión en regiones centrales voltaje inferior a 50 mv.
13 VIGILIA AGITADA Comportamental No atento Gime, agita los brazos, ojos semicerrados Respiración irregular aumento FC Abundante pero al final del primer mes se circunscribe a los momentos antes del sueño.
14 LACTANTES 1-6 MESES. Instauración progresiva del ritmo vigilia sueño Desaparición actividad alternante y aparición delta anterior 6 semanas primeros husos de sueño Sueño nocturno progresivamente más largo. 3 meses: sueño nocturno más largo que diurno, puede dormir 6 horas. 6 meses: duración del sueño nocturno 12 horas. Ciclo de 24 horas independiente que se va adaptando al entorno progresivamente a los 4 meses. Disminución progresiva del sueño activo hasta 30-35%
15 1-2 meses: aumento profundidad tranquilo aumento ondas lentas. Primeros husos. Sueño activo pocos cambios 3-4 meses: actividad theta rítmica de proyección a las regiones centrales. Diferenciación del sueño tranquilo en dos estados uno con husos y otro con ondas lentas. A los 4 meses el sueño activo es solo por la noche 5-6 meses: ritmo theta 5-6 Hz en regiones occipitales. Sueño REM definido 30-35% del sueño.
16 1-3 AÑOS Hasta los 2 años dos siestas y luego solo una Ritmo 7-8 Hz en regiones occipitales Hipersincronía en el comienzo del sueño asociadas a ondas agudas, amplias Tres estadios del sueño lento Estadio 2: actividad delta moderada. Husos beta Hz, amplios y agudos, predominio frontal. A los 18 meses ondas agudas al vértex en trenes de puntas. Complejos K a partir de los dos años Estadios 3 y 4: actividad delta Sueño REM: durante la noche.
17 4-14 AÑOS Duración ciclos similar al adulto Ritmo alfa en regiones posteriores 4-5 años desaparece siesta Va disminuyendo las horas de sueño, con el despertar a la misma hora.
18 ADULTOS JÓVENES A los 20 la eficiencia es sobre 95% y luego cae progresivamente. A los 35 el sueño de ondas lentas disminuye a la mitad comparado con el de los 20. La vigilia va aumentando y la duración del 1 NREM aumenta hasta el 5% El porcentaje REM permanece constante 22-25%. Aparecen factores ambientales nuevos: reducción al tiempo de luz debido al empleo en contexto sin luz, restricción del tiempo de sueño y trastornos médicos y psiquiátricos nuevos
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21 EL SUEÑO EN TEA
22 EL SUEÑO EN TEA Y OTRAS ALTERACIONES DEL ND Niños: ansiedad al acostarse, resistencia de ir a la cama, despertares nocturnos y parasomnias Adolescentes: latencia de sueño, TTS, somnolencia diurna
23 ALTERACIÓN DEL SUEÑO EN LOS TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO Alteración del sueño se correlaciona con la somnolencia y con el estrés de los padres Los problemas del sueño como resistencia de ir a dormir, problemas de la conciliación, retraso del comienzo del sueño, sueño fragmentado y disminución del tiempo total de sueño se encuentran en el 80% de los pacientes con TEA Mientras que la mayor parte de los niños tienen más problemas justo en el comienzo de la escolarización los pacientes TEA tienen más problemas entre los 6 y 9 años. Más bien se prolonga más tiempo, hasta los 11 a. Existe correlación ente los trastornos de sueño y los problemas comportamentales y emocionales en niños TEA. La inatención la hiperactividad, la agresión, la autolesión y la ansiedad es más común en niños TEA con calidad de sueño disminuida. Las dificultades del sueño aumenta el estrés de los cuidadores. Los problemas del sueño se asocian a los síntomas depresivos en las madres
24 CAUSAS DEL SUEÑO ALTERADO EN TEA
25 1.- NEUROBIOLÓGICAS Serotonina: aumento niveles en sangre, síntesis y degradación alterada. Melatonina: producción disminuida. Mutaciones en las rutas de la melatonina. Esto tiene importancia porque los ritmos circadianos a su vez son capaces de modular la señalización Shank3 y por tanto la función sináptica. GABA: mutaciones que se traducen e disrupción de sus funciones inhibitorias.
26 2.- INTRÍNSECAS Intereses reducidos y comportamientos repetitivos. Comportamientos ritualísticos Inflexibilidad cognitiva Estereotipias Insistencia El retraso de la conciliación podría relacionarse con la ansiedad por romper un ritual, con los rituales demasiado largos o con las actividades cognitivas repetitivas que favorezcan el hiperarousal. Exacerbación por dificultad de comunicación Dificultad para entender lo que los padres le dicen. Respuesta excesiva sensorial e hiperarousal Que lleva a una dificultad en la conciliación y facilidad en los despertarses
27 EDAD Y CI Los niños que duermen mal y los que duermen bien no se diferencian por edad, es decir el problema persiste. No existen diferencias en el CI de los que duermen mal. Los niños que peor duermen tienen más problemas comportamentales durante el día como hiperactividad, aislamiento social y comportamientos estereotipados Es necesario reconocer y tratar los trastornos del sueño con independencia de la edad y del CI Los problemas comportamentales se correlacionan con la calidad del sueño de los pacientes 177 niños CSHQ-ASD
28 Cuadros concomitantes: malestar GI, epilepsia. Medicación Causas conductuales: los déficits comportamentales han dificultado establecer buenos hábitos
29 TRASTORNOS DEL SUEÑO MÁS FRECUENTES
30 ICDS-3 1. Insomnio 2.- Trastornos respiratorios en el sueño 3.- Trastornos centrales de hipersomnolencia 4.- Trastornos del ritmo circadiano sueño-vigilia 5.- Parasomnias No REM REM Otras 6.- Trastornos del movimiento relacionados con el sueño
31 INSOMNIO EN NIÑOS 25-40% 1. Insomnio comportamental Trastornos de asociación del comienzo de sueño Trastorno de establecimiento de límites 2. Insomnio Psicofisiológico, en niños mayores 3. Despertares breves durante el sueño Tratamiento Comportamental de primera línea
32 TRASTORNOS RESPIRATORIOS SAOS
33 CÓMO SE EVALÚA EL SUEÑO
34 CÓMO SE EVALÚA EL SUEÑO Historia y relatos de los padres Cuestionarios Agenda Actigrafía (varios días por variablidad) Videosomnografía Holter-EEG Monitorización Video-EEG prolongada Polisomnografía TLMS MWT Es casi siempre necesario combinar varias herramientas Hodge, D., Parnell, A. M. N., Hoffman, C. D., & Sweeney, D. P. (2012). Methods for assessing sleep in children with autism spectrum disorders: a review. Research in Autism Spectrum Disorders, 6, doi: /j.rasd
35 CUESTIONARIOS BEDS (Behavioral Evaluation of Disorders of Sleep) CSHQ (Children s Sleep Habits Questionnaire) FISH (Family Inventory of Sleep Habits) ASPS (Albany Sleep Problems Scale) CSHQ ab (abreviado) CSHQ-ASD (adaptado a TEA) En la pasada semana (si es normal) Ir a la cama (9) Comportamiento durante el sueño (7) Despertares nocturnos (2) Despertar matutino (4-9)
36 AGENDA Puede completarse con otra agenda de síntomas durante el día
37 ACTIGRAFÍA 1. Es un método válido para determinar el patrón de sueño. 2. Puede evaluar largos periodos de tiempo. 3. Proporciona datos del Sueño objetivos de forma mínimamente invasive 1. Estimación del TTS Insomnio 2. Latencia de Sueño 3. Número de despertares. 4. Evaluación de la respuesta al tratamiento
38 HOLTER-EEG Permite evaluar fases de sueño. Permite valorar otros eventos críticos, amplio uso en la epilepsia.
39 VIDEO-EEG Importancia del estudio nocturno Importancia del seguimiento Supone un cambio interpretativo en el 68% de los pacientes Se encuentran anomalías Se identifican mejor las anomalías Se encuentran anomalías más frecuentes
40 POLISOMNOGRAFÍA 1. Datos de los estadíos de sueño 2. Despertares 3. Eventos respiratorios 4. Eventos cardiacos 5. Eventos motores
41 TLMS 1. Está habilitado como medición objetiva de la tendencia a quedarse dormido. Indicaciones: 1. Narcolepsia, confirmación 2. DD con la Hipersomnia Idiopática 3. No está indicado en la evaluación del SAOS ni en el seguimiento del tratamiento 4. No está indicado en la ESD por enfermedad médica.
42 MWT 1. Está habilitado como método de mantenerse despierto un determinado tiempo. Se combina con la historia clínica para evaluar la capacidad de mantenerse despierto. Indicaciones: 1. Cuando mantenerse despierto es una cuestión de seguridad pública. 2. Evaluación del tratamiento de la ESD
43 QUÉ HACER PARA ESTAR MEJOR
44 NO FARMACOLÓGICO Educación Higiene del sueño Escalas y mediciones autoaplicadas Terapia cognitivo-conductual Apoyo psicosocial Seguimiento médico adecuado
45 ESTRATEGIAS CONDUCTUALES SON LA PRIMERA LÍNEA DE TRATAMIENTO (HIGH INTENSITY BEHAVIORALLY BASED INTERVENTIONS) Mejorar la higiene del paciente Educación de los padres Tratamiento comportamental del comienzo del sueño Extinción gradual Retraso de ir a la cama Variables ambientales
46 HIGIENE Desarrollar rutinas de ir a la cama favorables Hacer horarios regulares Realizar ejercicio físico No tomar estimulantes como bebidas con cafeína, etc. Desarrollar hábitos alimentarios adecuados Minimizar la luz en la habitación al dormir Mantener la temperatura adecuada Mantener el silencio en la habitación
47 Rutina de ir a la cama método basado en la premisa de que los niños se duermen mejor y más rápido si están expuestos a una rutina agradable y la actividades relajantes y tranquilas que les gusten desde 20 minutos antes de ir a la cama En TEA a veces es necesario un apoyo visual
48 SESIONES CON PADRES 1. Introducción 2. Preocupaciones de los padres 3.- Presentación 1 (Componentes de un sueño normal) 4.- Completar rutinas en una plantilla 5.- Video mostrando una rutina adecuada 6.- Construcción visual de una rutina 7.- Presentación 2 (resistencia) 8.- Resumir las recomendaciones 9.- Proporcionar un soporte visual 10.- Distribuir y explicar el trabajo en casa 11.- Confirmar las citas telefónicas posteducacionales
49 SESIONES CON PADRES (PRESENTACIÓN 1) A. Razones por los que los ASD duermen mal B. Componentes de un sueño exitoso (áreas sobre las que centrar los objetivos) 1.- Hábitos durante el día (cafeína, uso de la cama, ejercicio) 2.- Hábitos por la tarde (limitar luz, rutinas calmadas por la tarde) 3.- Entorno (temperatura, ruido, luz) 4.- Rutina en la cama (rituales, respuestas) C. Necesidades de sueño (cantidad y regularidad) D. Horarios de ir a la cama E. La importancia de las rutinas de ir a la cama F. Ejemplos de rutinas
50 SESIONES CON PADRES (PRESENTACIÓN 2) A. Causas de resistencia de ir a la cama B. Estrategias frente a la resistencia C. Estrategias para minimizar la interacción con los padres (extinción gradual) D. La importancia de quedarse dormido solo E. Pesadillas, interacción mínima, refuerzo, seguridad F. Tiempo en cama: limitar la interacción con los padres, proporcionar confort y refuerzo E. Despertar precoz, diferencias, estrategias F. Normas del tiempo en la cama G. Estrategias del despertar precoz.
51 TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO Algunos pacientes acceden mal al tratamiento conductual o resulta insuficiente (éxito 25%) No existen medicamentos aprobados para el tratamiento del insomnio en niños y adolescentes por lo que se suelen prescribir off-label. Antihistamínicos, agonistas a, antidepresivos, antipsicóticos aún no comprobados. La única melatonina con aprobación AEM no está aprobada en niños y estas presentaciones no las pueden tragar los niños.
52 MELATONINA PEDPRM Proporciona niveles mantenidos 8-10 horas Estudio doble placebo 13 semanas 2/5 mg en niños TEA y TND con/sin TDAH que no habían experimentado mejoría con medidas convencionales. Estudio 39 semanas (total 52)
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54 CONCLUSIONES 1. Los TS son un problema altamente prevalente en PMS. 2. Los TS tienen una estrecha relación con los síntomas diurnos. 3. Los TS tienen una alta repercusión sobre la salud de los padres. 4. Los TS están infradiagnosticados e infratratados. 5. La polisomnografía y el video-eeg aportan datos únicos en el diagnóstico y seguimiento, también en la epilepsia. 6. Es posible intervenir eficazmente sobre los TS. 7. La primera línea del tratamiento debe ser conductual. 8. La melatonina de liberación retardada ha demostrado resultados positivos en casi todas las esferas del sueño a largo plazo. 9. El mejor manejo de los TS tiene un fuerte impacto sobre la salud de los pacientes y sus padres.
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