ATENEO. Ignacio Flores Residencia de Neurología H.I.G.A. San Martín 10/12/13
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- Felipe Rico Parra
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1 ATENEO Ignacio Flores Residencia de Neurología H.I.G.A. San Martín 10/12/13
2 Motivo de consulta: Disfagia Enfermedad actual: Paciente de 49 años de edad, consulta por disartria y disfagia de 5 meses de evolución.
3 Refiere a la disfagia como de comienzo insidioso, tanto para la ingesta de líquidos como de alimentos sólidos. Familiar comenta haber notado un incremento de su inestabilidad para deambular, la cual define como habitual en el paciente desde su infancia.
4 Antecedentes patológicos: Cataratas Diarrea crónica Retraso mental Fractura humeral
5 Examen físico Presencia de reflejo palmo-mentoniano y de prensión, dismetría de miembro superior izquierdo y disdiadococinesia. La evaluación de la sensibilidad superficial de los cuatro miembros develó hipoestesia en guante y calcetín. También se evidenció la presencia de ambos pies cavos, dedos en martillo y múltiples nódulos subcutáneos blandos. Marcha de características cerebelosas.
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7 AGRUPACIÓN SINDROMÁTICA Elementos de síndrome frontal Síndrome cerebeloso Síndrome polineuropático Disfagia Disartria
8 Impresión diagnóstica Degenerativo (Friedrich, Paraneoplásico, ELA, Distrofia, PCP) No degenerativo (vascular)
9 Se categorizó por biopsia transcutánea a los nódulos como xantomas.
10 IMPRESIÓN DIAGNÓSTICA Hipercolesterolemia familiar Xantomatosis cerebrotendinosa Sitosterolemia
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12 Exámenes complementarios Se confirmó por videofluoroscopía de la deglución, disfagia orofaringea grado 1.
13 Las neuroimágenes de encéfalo develaron atrofia frontal y cerebelosa.
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15 LABORATORIO GRAL. GLUCEMIA IONOGRAMA UREA CREATININA GLUCEMIA (Y HbG) Ac Úrico: 2 GGT: 22 CT: 1.8 (perfil lipídico dentro de parámetros normales) FAL, TGP, TGO, BD, BI, LDH, PT Orina completa Color, Sedimento, Aspecto, Ph, Densidad, Urobilinógeno (normal), Bilirrubina (negativa), sales biliares negativas, Proteinas, etc.
16 Dosaje de acidos biliares en orina: presencia de 27 colestane tetrol glucurónico, 27 nor-colestane mentol glucurónico, 5 beta-colestane mentol glucurónico, 5 beta- colestane hexol glucurónico y 5 beta-colestane heptanol glucurónico.
17 Diagnóstico XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA
18 Deglución Disfagia Boca Faringe Esófago mecánica musculoesqueléticos neurogénicos 50% de los pacientes de unidades de rehabilitación -Nutrición inadecuada -deshidratación -infecciones recidivantes del tracto respiratorio superior -aspiraciones
19 Deglución normal 55 músculos 5 pares craneales 2 raíces nerviosas cervicales SNC DEGLUCIÓN INVOLUNTARIA DEGLUCIÓN VOLUNTARIA TE (reflejo de deglución) Encéfalo (cortezas motora y sensitiva) principal carácter voluntario Oral faríngea esofágica principal carácter involuntario
20 Disfagia mecánica musculoesqueléticos neurogénicos Oral Macroglosia Luxación art TM Tm Faríngea Tm Divertículo de Zenker Esofágica Tm Anillos o membranas Distrofias musculares Miopatías inflamatorias Miopatías mitocondriales Enfermedades de la unión NM (MG) Cualquier proceso que afecte el SNC o SNP (Ictus, EM, Parkinson, ELA, etc)
21 Características de la disfagia Dificultad para pasar la comida a través de la boca -Dificultad inmediata -Degluciones repetitivas -Tos -Atragantamiento -Regurgitación nasal Comida que se queda atracada luego de ser deglutida -Inicio retrasado -Maniobras de mejora -Puede ser dolorosa Orofaríngea Esofágica Mecánica Neurogénica/muscular Mecánica Neurogénica/muscular
22 Disfagia Anamnesis Pruebas diagnósticas OROFARÍNGEAS -Exploración física (función de la lengua y de los labios, reflejo nauseoso) -Prueba de beber 85 cm3 de agua -Tránsito baritado modificado -Videoendoscopía faríngea -Manometría faríngea -EMG ESOFÁGICAS -Endoscopía -Manometría -Videorradioscopía CONTEXTO CLÍNICO
23 XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA
24 Xantomatosis cerebrotendinosa Es una enfermedad infrecuente producto de la mutación del gen CYP27A. De herencia autosómica recesiva, se caracteriza por el depósito de β-colestanol en múltiples tejidos.
25 6% CYP27A1 CYP27A1 esterol 27- hidroxilasa 7 α-hidroxilasa Colesterol 7-Hidroxicolesterol Ác. Biliares 1 rios Emulsificar los lípidos de la dieta Evitar precipitación del colesterol en bilis Eliminar el colesterol Facilitar absorción de vit liposolubles Ácido cólico Ácido quenodesoxicólico Ác. Biliares 2 rios (Desoxicólico- Litocólico) Ácido glicocólico Ácido taurocólico
26 6% esterol 27- hidroxilasa Colesterol 7-Hidroxicolesterol Colestanol
27 Osteoporosis y fracturas óseas Signos piramidales Epilepsia Demencia Síndrome cerebeloso Polineuropatía periférica
28 Xantomas Trastornos psiquiátricos
29 Colestasis ictérica neonatal Diarrea crónica Cataratas juveniles Retraso mental
30 Detección de colestanol en sangre/ alcoholes biliares en orina Ácido quenodesoxicólico
31 Conclusión Los xantomas son manifestaciones tardías de una enfermedad ya instaurada. La presencia de xantomas y ácidos biliares en orina guían al diagnóstico, pero el retraso mental, la presencia de cataratas y la diarrea crónica suelen ser las cartas de presentación infantil de la enfermedad. El ácido quenodesoxicólico altera su curso natural. Las características clínicas antes mencionadas deben alertarnos para así actuar en consecuencia.
32 RM XT Cataratas RM Disfagia Disartria Inestabilidad XT Cataratas RM Disartria RM XT Cataratas RM Disartria
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34 BIBLIOGRAFÍA XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA EN ESPAÑA: MUTACIONES, ASPECTOS CLÍNICOS Y TERAPÉUTICOS. Tesis doctoral, Dra. Belén Pilo de la Fuente, Alcalá de Henares, 2009 Xantomatosis cerebrotendinosa: Descripción de 4 Casos Actas Dermo-Sifiliográficas, Volumen 100, Número 3, Páginas C.Ferrándiz-Pulido, R. Bartralot, M. Giros, P. Bassas, C. Heras, D. Bodet, R. Savall, V. García-Patos Xantomatosis cerebrotendinosa. A propósito de un caso Cerebrotendinous xanthomatosis. A case report. Mario A Marini,1 Guido Ubaldini,2 Ricardo Reisin,3 Luz Stella Parra2 y Alberto Saponaro4 ENFERMEDADES RARAS en Asturias, Dirección General de Salud Pública y Participación
35 MUCHAS GRACIAS
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