Centro Nacional Genotipado

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José Luis Río Cabrera
hace 10 años
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1 Centro Nacional Genotipado Anna Gonzalez-Neira Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)

2 Qué es el CeGen? El CeGen es una plataforma tecnológica, iniciativa de GENOMA ESPAÑA, que tiene por objetivo proporcionar los elementos de conocimiento y la infraestructura necesaria para realizar proyectos de genotipado de SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) a gran escala y bajo coste. Los destinatarios de esta iniciativa son los grupos de investigación de universidades, hospitales, centros de investigación e industria. El CeGen pretende contribuir a dar un salto cualitativo y cuantitativo en la investigación mediante servicios de alto valor añadido proporcionados desde España.

infraestructura necesaria para realizar proyectos de genotipado de SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) a gran escala y bajo coste.

3 Single nucleotide polymorphisms (SNPs) SNPs are the most common type of variation in human genome Alterations in DNA involving a single base pair present in at least 1% of the population... ATGCGATCGATACTCGATAACTCCCGA ATGCGATCGATACGCGATAACTCCCGA... How many SNPs in the human genome? 1/300 bps About 10 million. 4 Million are common, maf> > 0.2

the population... ATGCGATCGATACTCGATAACTCCCGA...... ATGCGATCGATACGCGATAACTCCCGA.

4 Para qué sirven los SNPs? (I) Genotipado en humanos Búsqueda de genes de susceptibilidad para enfermedades Diagnóstico / pronóstico Reacciones adversas a fármacos (medicina personalizada) Genética forense Estructura y dinámica del genoma Evolución del genoma

para enfermedades Diagnóstico / pronóstico Reacciones adversas a

5 Para qué sirven los SNPs? (II) Genotipado en otras especies Identificación microbiana Análisis de comunidades microbianas Genotipación en levaduras Uso similar a humanos en ratón y otros organismos modelo Gran uso en especies domésticas (QTL) tanto animales como vegetales Identificación de variedades vegetales El uso se expandirá cuando existan mapas de SNPs

microbianas Genotipación en levaduras Uso similar a humanos en ratón y otros organismos

6 Interés científico Hay una gran demanda de analizar SNPs en gran cantidad y las tecnologías disponibles son costosas y muy variadas. El CeGen ofrece desde España servicios de genotipado a gran escala a bajo coste y adaptados a cada necesidad. El CeGen ofrece soporte científico y acceso a unas tecnologías para proyectos que de otro modo requerirían mucho más tiempo y recursos A más facilidad para genotipar, se podrán abordar proyectos más ambiciosos y en mayor número Ej. En estudios de asociación donde se requiere genotipar muchos individuos (casos, controles): Posibilidad de Whole Genome Scan

El CeGen ofrece soporte científico y acceso a unas tecnologías para proyectos que de otro modo requerirían mucho más tiempo y recursos A más

7 Interés estratégico El CeGen puede ayudar en la solicitud de proyectos de investigación que impliquen genotipado a varios niveles: Proponiendo estrategias de selección SNPs Ofreciendo las tecnologías a gran escala que dan viabilidad al proyecto Calculando presupuestos que pueden incorporarse a la solicitud

estrategias de selección SNPs Ofreciendo las tecnologías a gran escala que

8 Organización GeGen Comité Científico Internacional Comité Ético Internacional ESTRUCTURA CENTRAL Barcelona (UPF) DIRECCIÓN COORDINACIÓN- BIOINFORMÁTICA NODO 1 Barcelona (CRG) (UPF) NODO 2 Santiago de Compostela (USC) NODO 3 Madrid (CNIO) SNPlex / TaqMan Sequenom / SNPlex Illumina / TaqMan

BIOINFORMÁTICA NODO 1 Barcelona (CRG) (UPF) NODO 2 Santiago de

9 Servicios CeGen usuario SELECCIÓN regiones de interés BUSQUEDA de SNPs OBTENCIÓN muestras EXTRACCIÓN ADN CEGEN SELECCIÓN TECNOLOGIA GENOTIPADO CUANTIFICACIÓN ADN Asesoramiento y ANÁLISIS estadístico de resultados

EXTRACCIÓN ADN CEGEN SELECCIÓN TECNOLOGIA GENOTIPADO

10 Tecnologías de genotipado Illumina SNPlex Sequenom TaqMan SNPs Whole genome scan SNPs 40-5 SNPs 10-1 SNPs

11 Servicios CeGen SERVICIOS DE GENOTIPADO Genotipado BeadArray (Illumina) Genotipado SNPlex (Applied Biosystems) Genotipado HME y iplex (Sequenom) Genotipado Taqman (Applied Biosystems) SERVICIOS COMPLEMENTARIOS Extracción automatizada de DNA a partir de distintos volúmenes Cuantificación de muestras de DNA mediante Picogreen, Amplificación de DNA mediante GenomiPhi

Biosystems) SERVICIOS COMPLEMENTARIOS Extracción automatizada de DNA a partir de distintos

12 Goldengate chemistry 1536 addresses Single tube

13 GoldenGate Assay Hybridization to Universal IllumiCode TM Array

14 Infinium chemistry Whole Genome Scan ( SNPs) iselect (7,600 to 121,600 for 12 samples) CAPACITY: 20 million genotypes per week 99.8 % Accurate 99.9 % Call rate Applications Whole Genome screening and fine mapping studies CNV and loss of Heterozygosity (LOH) analysis

15 BeadChip is scanning in the Illumina platform

16 Genotyping Results

17 SNPs HumanHap650Y HumanHap HumanHap HumanHap240 Human-1 iselect Sentrix 16 Beadchip Sentrix array matrix Samples

000 HumanHap240 Human-1 iselect 7600-60800

18 WGS SNPs Copy number/loh FOCUSED CONTENT GG Custom SNP Genotyping iselect Custom SNP Genotyping Cancer Panel Genotyping Major Histocompatibility Complex Genotyping DNA test panel LINKAGE Human Mouse METHYLATION Cancer panel Custom methylation

19 CEGEN QC Internal and interlab quatity control scheeme Ad hoc LIMS for Illumina platform

20 Selección de plataforma/s CeGen Factores que determinan la plataforma a elegir: -Características del proyecto: whole genome scans, análisis de SNPs específicos, SNPs en genes o regiones candidatas... -Flexibilidad en la selección de SNPs -Número de muestras y número de SNPs -Coste -Tiempo de ejecución y disponibilidad de la plataforma

21 CEGEN SUPPORT Pre-genotyping Pre-genotyping DNA DNA extraction, extraction, quantification quantification and and WGA WGA Project Project design design SNP SNP selection selection based based on: on: Frequencies Frequencies Function Function prediction prediction Validation Validation status status Genotyping Post-genotyping Post-genotyping Data Data base base Format Format changes changes Data Data analysis analysis support support Researchers Development of applications to help the users in SNP selection and genotype analysis

22 PREGENOTYPING PupaSuite. A tool for SNP selection.

24 POSTGENOTYPING Snpator. A tool for data management.

27 Tarifas Plataforma, coste y tiempo en función de: Número de SNPs Número de muestras Precios muy bajos Coste aproximado por genotipo: 0.06 proyectos grandes 0.3 proyectos medianos 0.5 casos específicos

28 Contactar con el CEGEN Contactar con el CeGen Anna Gonzalez-Neira

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