Técnica de CGH-array. María Rodríguez-Rivera
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- Juan Giménez Montero
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1 Técnica de CGH-array María Rodríguez-Rivera Laboratori de Citogenètica Molecular. Servei de Patologia. Hospital del Mar. Programa de Càncer-IMIM. Barcelona
2 Índice Introducción a los microarrays Arrays genómicos Condiciones del ADN Técnica de CGH-array Aplicaciones
3 Introducción Qué es un microarray? Tipos de microarrays
4 Introducción Qué es un microarray? Tipos de microarrays
5 Introducción: Qué es un microarray? Mikro (del griego,pequeño) y array (del inglés,distribución ordenada) Colección de biomoléculas ordenadas en filas y columnas sobre un soporte sólido miniaturizado.
6 Introducción Que es un microarray? Tipos de microarrays
7 Introducción: Tipos de microarrays Tejido (TMA) Proteínas Células Genómicos Expresión mirna Metilación
8 Introducción: Tipos de microarrays Tejido (TMA) Proteínas Células Genómicos Expresión mirna Metilación
9 Microarrays genómicos
10 Microarrays genómicos Colección de sondas de ADN dispuestas sobre un soporte sólido que permiten detectar alteraciones en el genoma Tipos de microarrays genómicos: Arrays de CGH (Comparative Genome Hybridization) Arrays de SNP (Single Nucleotide Polymorphism)
11 Microarrays genómicos Colección de sondas de ADN dispuestas sobre un soporte sólido que permiten detectar alteraciones en el genoma. Tipos de microarrays genómicos: Arrays de CGH (Comparative Genome Hybridization) Arrays de SNP (Single Nucleotide Polymorphism)
12 Array de BACs: Microarrays genómicos: Arrays de CGH - BAC: Bacterial Artificial Chromosome - Puede ser casero - Perkin Elmer TM, BlueGnome TM Array de oligos comerciales: - Oligonucleótido: secuencias pequeñas de ADN 50pb - Agilent Technologies TM, NimbleGen (Roche TM ), BlueGnome TM - Diferentes formatos - Microarrays prefabricados o custom
13 Microarrays genómicos: Arrays de CGH Estudio de hibridación comparativa (ADN tumoral vs ADN control) que permite detectar ganancias y/o pérdidas de material genético Microarrays de CGH
14 Microarrays genómicos Colección de sondas de ADN dispuestas sobre un soporte sólido que permiten detectar alteraciones en el genoma. Tipos de microarrays genómicos: Arrays de CGH (Comparative Genome Hybridization) Arrays de SNP (Single Nucleotide Polymorphism)
15 Microarrays genómicos: Arrays de SNPs Contiene además sondas de oligonucleótidos correspondientes a variantes alélicas de SNPs seleccionados (oligoarray). SNP ( Single nucleotide polymorphism ): - Variación de la secuencia de ADN que afecta a una sola base - 1 SNP cada 1000 bases
16 Microarrays genómicos: Arrays de SNPs Permite obtener el número de copias de ADN y el genotipo (señal de fluorescencia para cada alelo) Hibridación no competitiva: - La muestra problema y control (si disponible) se hibridan en arrays independientes - Posterior comparación de resultados Microarrays de SNP
17 Microarrays genómicos: Arrays de SNPs Pérdida de heterocigosidad sin cambio en el número de copias (CNN-LOH) Importancia en genes supresores de tumores: mutación heterocigota mutación homocigota
18 Genes supresores de tumores: p53 Mutación p53 Proliferación células anormales
19 CGH vs SNP CGH SNP Hibridación competitiva Hibridación no competitiva Muestra y control en un mismo array Muestra y control se hibridan por separado Ganancias y pérdidas Ganancias y pérdidas LOH
20 CGH y SNP:Limitaciones No detecta alteraciones equilibradas No detecta diferentes clones >30% células tumorales
21 Protocolo técnico arrays CGH
22 Microarrays genómicos: ADN ADN: Sangre periférica o médula ósea Separación de poblaciones celulares (microbeads) Tejido en fresco Tejido congelado (OCT) Micro-Macrodisección del tumor Parafina Micro-Macrodisección del tumor
23 ADN: Tipos de extracción Extracción automatizada Extracción manual Kits columnas Kit manual
24 ADN: Tipos de extracción Extracción automatizada Extracción manual Kits columnas Kit manual
25 Preparación ADN Marcaje Hibridación Lavados y secado Escaneado Análisis de datos
26 ADN: Criterios de calidad Cantidad ADN: 500ng Calidad ADN: Espectofotómetro
27 ADN: Criterios de calidad Espectofotómetro: NanoDrop 1000 Ratio ADN/ARN (A260/280) > 1.80 Ratio ADN/alcoholes, fenoles (A260/230) > 1.80 Concentración
28 ADN: Criterios de calidad Integridad ADN ADN no degradado ADN degradado (smear)
29 Preparación ADN Marcaje Hibridación Lavados y secado Escaneado Análisis de datos
30 Marcaje del ADN ADN tumoral ADN control Desnaturalización Marcaje Cy5 -dutp Cy3 -dutp
31 Marcaje aleatorio (Random Priming) Marcaje del ADN
32 Marcaje aleatorio (Random Priming) Marcaje del ADN
33 Marcaje aleatorio (Random Priming) Marcaje del ADN
34 Marcaje aleatorio (Random Priming) Marcaje del ADN
35 Hibridación Preparación del array e hibridación (muestra y control) Muestra (Cy5) Hibridación Control (Cy3)
36 Hibridación: Preparación del array Unimos el mixer con el array
37 Pipeteamos la muestra dentro del mixer Hibridación
38 Hibridación Horneado 48-72h
39 Preparación ADN Marcaje Hibridación Lavados y secado Escaneado Análisis de datos
40 Lavados y secado Lavados de astringencia Secado
41 Preparación ADN Marcaje Hibridación Lavados y secado Escaneado Análisis de datos
42 Plataforma MS200 NimbleGen, ROCHE TM Escaneado del array
43 Preparación ADN Marcaje Hibridación Lavados y secado Escaneado Análisis de datos
44 Visualización de datos Se obtiene una imagen con la lectura de los dos fluorocromos (Cy3 y Cy5) Se genera un archivo por cada fluorocromo para poder analizar en forma de datos
45 Análisis ADN tumoral > ADN control Ganancia ADN tumoral < ADN control Pérdida ADN tumoral = ADN control Normal
46 Análisis de datos Software para la visualización de los datos Análisis paralelo con tablas de datos
47 Análisis de datos Software para la visualización de los datos Análisis paralelo con tablas de datos
48 Análisis de datos: Principios Sonda Cromosoma Ideograma Cariotipo molecular
49 Análisis visual: Ejemplos DEVA
50 Análisis visual: Ejemplos Nexus
51 Análisis visual: Ejemplos Ganancia Pérdida Nexus
52 Análisis de datos Software para la visualización de los datos Análisis paralelo con tablas de datos
53 Nº sondas: > 5 Log2 Ratio: < (Pérdidas) > 0.2 (Ganancias) Análisis datos: Ejemplos
54 Aplicaciones arrays genómicos
55 Aplicaciones arrays genómicos Oncohematología Diagnóstico Pronóstico Investigación Post-natal y Pre-natal Síndromes asociados a ganancias/pérdidas de material genético: Deleciones: ej síndrome de Cri-du-chat (5p-) Aneuploidias: +21 (Sd.Down), +13 (Sd.Patau), +18 (Sd.Edwards), +X/Y (Sd.Turner, ) Alteraciones en genes asociados a retraso mental y autismo Nuevos síndromes
56 Aplicaciones arrays genómicos: Ejemplos Estudio de carcinomas de células renales (CCR) mediante arrays de CGH y cariotipo N=24 16 CCR de células claras 5 CCR papilares 2 CCR cromófobos 1 Oncocitoma Tejido fresco: Estudio citogenético Extracción ADN Poster SEAP M.Salido
57 CCR-CC: Citogenética 45,X,add(X)(p28),der(1)t(1;1)(p36;q12),del(3)(p14),-14
58 CCR-CC: CGH-arrays
59 CCR-CC: CG vs CGH-arrays
60 Resumen Buena herramienta complementaria Diferentes formatos Limitaciones Coste cada vez menor
61
62 Agradecimientos: Dra.Blanca Espinet Dra.Marta Salido Dra.Anna Puiggros Carme Melero Dra.Silvia de Muga Dra.Nuria Juanpere Dr.Josep Lloreta Dr.Josep Mª Corominas Prof.Sergi Serrano Agradecimientos: Laboratori de Citogenètica Molecular. Servei de Patologia. Hospital del Mar. Programa de Càncer- IMIM. Barcelona
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