Estudios genéticos fetales
|
|
- Asunción Padilla Alcaraz
- hace 7 años
- Vistas:
Transcripción
1 Estudios genéticos fetales Álvaro Gorostiaga Hospital Universitario Basurto, Bilbao Universidad del País Vasco, UPV/EHU Sesión clínica. Unidad de Ecografía y Diagnóstico prenatal
2 Enfermedades genéticas Diagnóstico de enfermedades genéticas citogenética Genética molecular
3 Prevención de enfermedades genéticas Diagnóstico preimplantacional Diagnóstico prenatal Asesoramiento riesgo familiar Terapia génica
4 Estudios genéticos fetales: Cómo obtener muestras de tejido fetal? Técnicas invasivas Amniocentesis Técnicas no invasivas Biopsia corial Funiculocentesis
5 Amniocentesis
6 Biopsia corial Transabdominal
7 Transcervical García-Posada y cols, Diagn Prenat 2012
8 Funiculocentesis
9 Características Biopsia corial semanas Aguja 17-18G o Fórceps TA/TC 99% 1% pérdidas Superior para ADN y BQ Amniocentesis >15 semanas Aguja 20-22G TA 100% Gran fiabilidad 1% pérdidas Amplia experiencia Cordocentesis >20-21 semanas Aguja 20G TA 97% 2% de pérdidas Grado de afectación fetal en trastornos hematológicos Oligoamnios severo Sospecha tardía
10 Técnicas invasivas: riesgo de pérdida fetal Amniocentesis Biopsia corial Conclusiones: La amniocentesis precoz (<15 sem) no es segura comparada con la del II trimestre (> tasa de pérdidas) y con BC (>tasa y alta incidencia de talipes) La BC transcervical > riesgo que la amnio del II trimestre BC transabdominal mismo riesgo que amniocentesis del II trimestre En I trimestre:bc En II trimestre: Amniocentesis
11 Tipos de estudios genéticos fetales Cultivo celular: cariotipo Genética molecular: FISH / QF-PCR Arrays
12 Cariotipo convencional Cultivo celular metafase cariotipo (bandas G)
13 Cariotipo convencional Detecta: Aneuploidías Alteraciones estructurales 10Mb (hoy día incluso 3-10Mb) (1Mb: 1 millón de pares de bases) Requiere cultivo celular y células vivas (en metafase) Tiempo: LA: 3 semanas Vellosidad: Semidirecto:2-3 días Cultivo largo: 2-3 semanas
14 550 bandas 650 bandas Alta resolución de las metafases
15 Qué permite conocer el cariotipo? 1.- Alteraciones numéricas (aneuploidías) Trisomía Monosomía Triplodía 2.- Alteraciones estructurales Deleción Duplicación Inversión Traslocación Recíproca balanceada no balanceada 3.- Mosaicos
16 deleción (pérdida) duplicación (ganancia) inversión
17 inserción 2 ó más cromosomas traslocación
18 Tipos de estudios genéticos fetales Cultivo celular: cariotipo Genética molecular: FISH / QF-PCR Arrays
19 Qué permite conocer la citogenética molecular? Permite el estudio completo de la molécula de DNA, la ganancia o pérdida de fragmentos pequeños Síndromes de microdeleción: sds. por deleción/duplicación de un fragmento submicroscópico de DNA (<5Mb) dentro de un cromosoma. Tiempo:24-72 horas
20 Citogenética molecular: QF-PCR Células en interfase (no precisa cultivo) Detección y análisis de secuencias específicas de ADN tras marcaje. Di-triploide Monosómico Tiempo: horas
21 Citogenética molecular: FISH centromérica pintado cromosómico secuencia única telomérica Una sonda Kb (un segmento de DNA marcado) se acopla a la secuencia homóloga de DNA de una célula pudiendo así verse en el microscopio de fluorescencia (di-triploide, monosómico) Detecta duplicaciones o deleciones de un gen aislado o regiones genómicas pequeñas (<3Mb) Molécula de DNA (Kb)
22 Microarrays Puede detectar variaciones genómicas de DNA virtualmente en cualquier lugar en el genoma humano. Mayor resolución Equivaldría a realizar a la vez miles de pruebas de FISH Se puede hacer a la carta, seleccionando las regiones del genoma que se quiera analizar Evita cultivos No requiere células en división (fetos muertos )
23 Los arrays no son útiles para la detección de alteraciones equilibradas que pueden romper genes, creando fenotipos anómalos y no permiten saber si la alteración es heredada o no, lo que impide dar un asesoramiento genético adecuado
24 Microarrays (Comparative genomic Hibridization): Primer estudio prospectivo amplio (n:4073) <2,3Mb 1,8 % de cariotipos normales, tenían algo 1% de cariotipos normales tenían algo Hasta un 2-3% si arrays de alta resolución
25 El diagnóstico de anomalías de la microestructura cromosómica ascendería a un 10-15% con arrays de alta resolución, pero tiene un PEAJE: detecta anomalías de consecuencias clínicas inciertas (Copy Number Variants, CNVs): el 12% del genoma humano muestra CNVs CNV normal o benigno CNV patológico (crea fenotipo anormal) CNV de significado incierto (VOUS): no heredados
26 Recomendaciones: ACOG (Obstet Gynecol 2009,114: ) ACMG (Genet Med 2007,9: ) No recomiendan arrays de rutina. Sólo si anomalía ecográfica Microarrays incrementan en un 3% la detección de los anteriores: 2% en bajos riesgos y hasta 5,8% en casos de anomalías ecográficas (Hillman SC UOG 2011,37:6-14) Si aumenta la resolución de arrays, aumentan los hallazgos equívocos No detecta ciertas formas de triploidía y mosaicos
27 2 arrays: alta y baja resolución. De las 54 anomalías detectadas con el de alta resolución, 53 se detectarían con el de baja. Por ello, se pretenden diseñar modelos de arrays dirigidos : Target arrays Además, comienza a haber bases de datos de CNVs.
28 Target molecular assays
29 Target molecular assays Deleciones: Síndrome de Di George 1 22q11.2 (CATCH 22) Síndrome de Di George 2 10p14 Síndrome de Williams-Beuren 7q11.2 Síndrome de Prader-Willi 15q11-q12 Síndrome de Angelman 15q11-12 Síndrome de Smith-Magenis 17p11.2 Síndrome Wolf-Hirschhorn 4p16.3 Síndrome du cri-du-chat 5p15.3-p15.2 Síndrome de Langer-Giedion 8q23-q24 Síndrome de Miller-Dieker 17p13.3
30 First, do no harm Aportan test con hasta 15 microdeleciones. En contraste con los arrays, se limita a aquellos síndromes con resultados conocidos y no detectará alteraciones de significado incierto ( filtros ) h. y precisa menos DNA que microarrays Detectaría hasta 1/265 de alteraciones en niños con cariotipo convencional normal
31 Recomendaciones Eco normal: targeted ( de diseño ) + cariotipo convencional Eco anormal/cir: quizá microarrays (si FISH normal)
32 Sesión clínica. Unidad de Ecografía y Diagnóstico prenatal
33 Diagnóstico prenatal no invasivo 1997 se demuestra la presencia de ADN fetal en sangre materna (secuencias del cromosoma Y) Fragmentos pequeños (<313 pb). Procede de células apoptóticas placentarias. Coexiste con ADN materno en baja proporción (9-20%) Desde semana 9 y aumenta a lo largo del embarazo Diferentes estrategias para distinguir y aislar el ADN fetal del ADN materno Sesión clínica. Unidad de Ecografía y Diagnóstico prenatal
34 Diagnóstico prenatal no invasivo Aplicaciones clínicas Base diagnóstica: criterio de presencia/ausencia Determinación del sexo fetal SRY/DYS14 Todas las enfermedades ligadas al cromosoma X Determinación del factor RhD fetal Exones 5,7 y 10 del gen Rh Enfermedad hemolítica del RN Enfermedades monogénicas Dominantes (Padre portador) Recesivas (mutación diferente en ambos progenitores, detectar la del padre) Sesión clínica. Unidad de Ecografía y Diagnóstico prenatal
35 Diagnóstico prenatal no invasivo Estudio de aneuploidias No diagnóstico Secuenciación masiva en paralelo de ADN(NGS) Técnica complicada, especializada y costosa Dependiente de la fracción fetal (>4%) 10 días aproximadamente Herramienta de cribado (S y E 97%-99%). FP o.1% Laboratorios: Sequenom (2011) y Verinata (2012) Sesión clínica. Unidad de Ecografía y Diagnóstico prenatal
36 Diagnóstico prenatal no invasivo Estudio de aneuploidías Sesión clínica. Unidad de Ecografía y Diagnóstico prenatal
37 Diagnóstico prenatal no invasivo Estudio de aneuploidias Incorporar a la rutina diagnóstica? Análisis de costes: Técnica (NGS) Patente (Sequenom) Aumento del número de consultas Información adecuada pre y postcribado A quienes? A todas, sustituyendo al Test combinado Riesgo intermedio en el test combinado No sustituye a las técnicas invasivas Sesión clínica. Unidad de Ecografía y Diagnóstico prenatal
38 Diagnóstico prenatal no invasivo Proyecto ANGELAB A New GEnetic LABoratory for non-invasive prenatal diagnosis Proyecto Europeo (15 participantes.7 UE) Osakidetza- H.U.Basurto Sesión clínica. Unidad de Ecografía y Diagnóstico prenatal
39 Lo mejor y mas importante está por salir Gracias por vuestra paciencia
40 Unidad de Ecografía y Medicina Fetal Hospital de Basurto.Bilbao alvaro.gorostiaga@gmail.com alvaro.gorostiagaruiz-garma@osakidetza.net
Congreso Nacional del Laboratorio Clínico 2016
EVALUACIÓN DE LA IMPLANTACIÓN DEL ARRAY CGH EN EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRENATAL EN UN SERVICIO DE SALUD PÚBLICO: EXPERIENCIA EN UNA COHORTE DE 1043 MUESTRAS PRENATALES Autores: Lasierra Monclús AB 1, Alcaine
Más detallesTÉCNICAS DE ESTUDIO GENÉTICO CITOGENÉTICA Y GENÉTICA MOLECULAR EN QUÉ PUNTO ESTAMOS?
TÉCNICAS DE ESTUDIO GENÉTICO CITOGENÉTICA Y GENÉTICA MOLECULAR EN QUÉ PUNTO ESTAMOS? Conocimiento del genoma y bases moleculares de la patología genética humana Avances tecnológicos y nuevas metodologías
Más detallesIV JORNADA DE GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA PARA ATENCIÓN PRIMARIA
IV JORNADA DE GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA PARA ATENCIÓN PRIMARIA El Diagnóstico prenatal en sangre materna, DPNI, es un test no invasivo de ADN fetal presente en el plasma materno Es inocuo. Puede realizarse
Más detallesDiagnóstico prenatal no Invasivo. ADN fetal en sangre materna.
Diagnóstico prenatal no Invasivo. ADN fetal en sangre materna. Dra Francesca Marengo L. CERPO Centro de Referencia Perinatal Oriente Servicio y Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital Santiago
Más detallesModelo de Documento de Consentimiento Informado. para pruebas de acgh prenatal. La señora,
Modelo de Documento de Consentimiento Informado para pruebas de acgh prenatal La señora, solicita voluntariamente a qgenomics (Quantitative Genomic Medicine Laboratories, SL) la realización de una prueba
Más detallesINTEGRACIÓN DEL CARIOTIPO MOLECULAR EN MEDICINA FETAL. INDICACIONES E INTERPRETACIÓN. Complejo Hospitalario Universitario de Badaj
INTEGRACIÓN DEL CARIOTIPO MOLECULAR EN MEDICINA FETAL. INDICACIONES E INTERPRETACIÓN. Complejo Hospitalario Universitario de Badaj QUE ES? Cariotipo Molecular El micro-array cromosómico de CGH es una técnica
Más detallesCitogenética: breve descripción de las principales técnicas utilizadas para realizar un estudio cromosómico
Diagnóstico Bioquímico Citogenética: breve descripción de las principales técnicas utilizadas para realizar un estudio cromosómico Introducción Dra. Pilar Corral diversas técnicas de bandeo cromosómico
Más detallesMicroarreglos: una forma de entender el feto
Microarreglos: una forma de entender el feto CLAUDIA SERRANO, M.D.,MSC Médica Gineco-obstetra y genetista Directora médica y científica Genética, confiable e innovadora Exoma fetal Tamizaje Ultrasonido
Más detallesDIAGNÓSTICO PRENATAL
DIAGNÓSTICO PRENATAL DIAGNÓSTICO PRENATAL El diagnóstico prenatal nos permite identificar mediante determinadas pruebas diagnósticas realizadas durante el embarazo, los defectos congénitos más graves y
Más detallesCONSEJO GENÉTICO PRENATAL
CONSEJO GENÉTICO PRENATAL Ana Mª Fernández Alonso FEA de Obstetricia y Ginecología CH Torrecárdenas(Almería) Qué es el consejo genético prenatal? El Procedimiento destinado a informar a una persona sobre
Más detallesTEST PRENATAL NO INVASIVO PROTOCOLO EN HGV. Beatriz Sancho Saúco Ginecóloga del Hospital General de Villalba Villalba, 17 de mayo de 2018
TEST PRENATAL NO INVASIVO PROTOCOLO EN HGV Beatriz Sancho Saúco Ginecóloga del Hospital General de Villalba Villalba, 17 de mayo de 2018 Índice 1. Cribado de cromosomopatías 1º trimestre. 2. Pruebas invasivas.
Más detallesECOGRAFIA OBSTÉTRICA DE ALTA RESOLUCIÓN
DIAGNÓSTICO PRENATAL El diagnóstico prenatal nos permite identificar mediante determinadas pruebas diagnósticas realizadas durante el embarazo, los defectos congénitos más graves y frecuentes que pueden
Más detallesCarolina Serrano Diana. MIR 4 Obstetricia y Ginecología. Albacete, 27 de Febrero de 2015
Carolina Serrano Diana. MIR 4 Obstetricia y Ginecología. Albacete, 27 de Febrero de 2015 Diagnóstico prenatal detección y/o el diagnóstico de un defecto congénito Trisomía 21 Aneuploidía más frecuente
Más detallesDiagnóstico Genético Preimplantacional Indicaciones Actuales. Dr. Joaquín Moreno Valencia Febrero 2009
Diagnóstico Genético Preimplantacional Indicaciones Actuales Dr. Joaquín Moreno Valencia Febrero 2009 DGP El diagnóstico Genético Preimplantacional(DGP) se presenta como una forma muy precoz de diagnóstico
Más detallesACTUALIZACION: que ha cambiado en la Obstetricia los últimos años?
ACTUALIZACION: que ha cambiado en la Obstetricia los últimos años? Dra Mariella Lilue Bajares Departamento de Obstetricia Instituto Palacios Febrero 2016 Que ha cambiado en la Obstetricia los últimos años?
Más detallesMétodos de diagnóstico prenatal genético. Raluca Oancea MIR 4º -Análisis Clínicos
Métodos de diagnóstico prenatal genético Raluca Oancea MIR 4º -Análisis Clínicos Usos del diagnóstico prenatal: Para que los padres tomen una decisión Tratamiento clínico Tratamiento prenatal Atención
Más detallesProcedimientos invasivos y screening prenatal en la era pre-nipt
Procedimientos invasivos y screening prenatal en la era pre-nipt Horacio Aiello, Lucía Vázquez, Olivia Cambiaso, César Meller, Lucas Otaño Hospital Italiano de Buenos Aires Objetivo Describir la tendencia
Más detallesGenética Reproductiva. Al servicio de la planificación familiar
Genética Reproductiva Al servicio de la planificación familiar La infertilidad puede radicar en el hombre (30%), en la mujer (30%) o en ambos (20%) Unidad de Genética Reproductiva En imegen te ofrecemos
Más detallesCONSENTIMIENTO INFORMADO TEST DE ADN LIBRE CIRCULANTE FETAL EN SANGRE MATERNA PARA EL CRIBADO DE TRISOMÍAS 21, 18 Y 13.
ADENDUM 2 CONSENTIMIENTO INFORMADO TEST DE ADN LIBRE CIRCULANTE FETAL EN SANGRE MATERNA PARA EL CRIBADO DE TRISOMÍAS 21, 18 Y 13. Hoja informativa para realización de la prueba de cribado con ADN libre
Más detallespremium Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna
Test de Cribado Prenatal No Invasivo en sangre materna Software de resultados BGI con marcado CE para la trisomía 21 Detecta las trisomías fetales de los cromosomas 21, 18 y 13 Informa de las trisomías
Más detallesArrays Postnatales y Prenatales
Arrays Postnatales y Prenatales Arrays orientados al diagnóstico Array CGX POSTNATAL 180 K El CGX postnatal 180K está diseñado especialmente para el Diagnóstico Genético. Posee una resolución media a lo
Más detallesPRENATAL DIAGNOSTIC TESTING FOR GENETIC DISORDERS. PRACTICE BULLETIN
Revisión de la literatura: PRENATAL DIAGNOSTIC TESTING FOR GENETIC DISORDERS. PRACTICE BULLETIN (The American College of Obstetricians and Gynecologists) May 2016. Esteve M, Ojeda F. Servei de Ginecologia
Más detallesEl laboratorio en la era genómica
El laboratorio en la era genómica De dónde venimos? A dónde vamos? María Orera Hospital Gregorio Marañón Cambios en la asistencia sanitaria Cambios en tres épocas clave Revolución Industrial 1970 Era Informática
Más detallesTEST PRENATAL NO INVASIVO (TPNI) SG BABYTEST
IN C O GENÉTIC O NT IE ASESORA YE M LU SPECIALIS TA LE A TEST PRENATAL NO INVASIVO (TPNI) SG BABYTEST Plus / Advanced La gama SG BabyTest de Sistemas Genómicos está diseñada para establecer en un momento
Más detallesAvances genéticos en diagnóstico prenatal. Dr. David Poyatos Andújar. Especialista de producto Área Molecular
Avances genéticos en diagnóstico prenatal Dr. David Poyatos Andújar. Especialista de producto Área Molecular 9 11 14 1er trimestre 2º trimestre 3er trimestre 2 Test Prenatal No Invasivo Detección T13,
Más detallesPREVENCIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS Y ASESORAMIENTO GENÉTICO.
PREVENCIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS Y ASESORAMIENTO GENÉTICO. Parte II Prof. Dra. María Teresa Lemus Valdés Especialista en Genética Clínica. Profesora Auxiliar Procedimientos para obtener muestras
Más detallesActualización en nuevas técnicas de diagnóstico genético molecular disponibles en Chile
Actualización en nuevas técnicas de diagnóstico genético molecular disponibles en Chile Dra. Teresa Aravena Clínica INDISA Hospital Clínico de la Universidad de Chile Hospital Dr. Sótero del Río Exámenes
Más detallesTest de ADN libre circulante (AND-lc) Situación actual en nuestro medio. Belén Santacruz
Test de ADN libre circulante (AND-lc) Situación actual en nuestro medio Belén Santacruz bsantacruz@torrejonsalud.com El Sistema Nacional de Salud (SNS) Modelo Beveridge: universalidad, equidad y gratuidad
Más detallesTest genético para el estudio de portadores por NGS
Test genético para el estudio de portadores por NGS Qué es una prueba de cribado de portadores? Síndrome de Alport Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Fibrosis quística Enfermedad de Pompe Síndrome de X frágil
Más detallesLiderando el diagnóstico genético Prenatal. Dirigido al diagnóstico de 124 síndromes implicados en discapacidad intelectual y alteraciones congénitas
Liderando el diagnóstico genético Prenatal Dirigido al diagnóstico de 124 síndromes implicados en discapacidad intelectual y alteraciones congénitas Qué es un array-cgh? El array-cgh (Hibridación Genómica
Más detallesLa nueva generación de Test Prenatal No Invasivo. De m o de o de los lí с ropeos н nó co P atal
La nueva generación de Test Prenatal No Invasivo De m o de o de los lí с ropeos н nó co P atal Las anomalías cromosómicas, como la trisomía 21 (Síndrome de Down), están presentes en el 1-2% de los fetos.
Más detallesDIAGNÓSTICO PRENATAL CITOGENÉTICO TICO. Carolina Cruz Maricel Cuello Centro Nacional de Genética MédicaM
DIAGNÓSTICO PRENATAL CITOGENÉTICO TICO Carolina Cruz Maricel Cuello Centro Nacional de Genética MédicaM DIAGNÓSTICO PRENATAL Todas aquellas acciones prenatales que tienen por objeto diagnosticar la ocurrencia
Más detallesEl test prenatal no invasivo de Imegen. Test Prenatal no Invasivo. Vive tu embarazo con la tranquilidad que necesitas
El test prenatal no invasivo de Imegen Test Prenatal no Invasivo Vive tu embarazo con la tranquilidad que necesitas Aproximadamente el 1% de los fetos presenta algún tipo de anomalía cromosómica Genatal,
Más detallesTÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO
TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO MERCEDES NAVARRO DE MIGUEL MSc. Gené5ca y Biología del Desarrollo. Hospital Universitario de Elche,30 de Noviembre de 2016. CARIOTIPO CITOGENÉTICA FISH CITOGENÉTICA
Más detallesProcedimientos en diagnóstico prenatal Riesgos
Posgrado Bianual Interdisciplinario Perinatología y Salud Materno-Infantil. Universidad Autónoma de Entre Ríos Asociación Argentina de Perinatología Paraná, Entre Ríos, 9 de abril de 2010 Procedimientos
Más detallesCribado de cromosomopatías mediante el estudio de ADN fetal en sangre materna
Cribado de cromosomopatías mediante el estudio de ADN fetal en sangre materna Javier Suela DE DONDE VENIMOS Semana 4 Semana 8 Semana 12 Semana 20 Semana 32 Parto ECOGRAFIA TEST EMBARAZO Eco confirmación
Más detallesTest Genéticos Moleculares
CERPO Centro de Referencia Perinatal Oriente Facultad de Medicina, Universidad de Chile Test Genéticos Moleculares Dr. Guillermo Parrao Barrera Residente Medicina Materno Fetal Pontificia Universidad Católica
Más detallesAplicación de la técnica FISH para el diagnóstico molecular de las enfermedades de origen genético. Dr. C. Luis A. Méndez Rosado Investigador Titular
Aplicación de la técnica FISH para el diagnóstico molecular de las enfermedades de origen genético. Dr. C. Luis A. Méndez Rosado Investigador Titular Métodos inmunohistoquímicos Análisis Detecta cromosómico
Más detallesNUEVAS TECNOLOGIAS APLICADAS AL DIAGNÓSTICO PRENATAL
NUEVAS TECNOLOGIAS APLICADAS AL DIAGNÓSTICO PRENATAL DIAGNÓSTICO PRENATAL La Organización Mundial de la Salud (OMS) define el diagnóstico prenatal como la detección de cualquier defecto congénito del feto
Más detalles09/11/2010. Grado Medicina. Genética 1 er Curso. Genética clínica y consejo genético
Grado Medicina Genética 1 er Curso TEMA 10 GENÉTICA CLÍNICA. 10.1 Genética clínica y consejo genético. 10.2 Enfermedades de herencia autosómica. 10.3 Enfermedades de herencia ligada al cromosoma X. 10.4
Más detallesDiagnóstico prenatal no invasivo de aneuploidias mediante ADN libre fetal en sangre materna. Dr. Waldo Leiva L.
Diagnóstico prenatal no invasivo de aneuploidias mediante ADN libre fetal en sangre materna Dr. Waldo Leiva L. Screening prenatal Screening combinado 1 er trimestre Screening prenatal Diagnóstico prenatal
Más detallesDiagnóstico prenatal de cromosomopatías
Diagnóstico prenatal de cromosomopatías as MSc.. Dr. Davide Casagrandi Casanova Hospital Ramón n González Coro Instituto Superior de Ciencias MédicasM dicas-habana Julio 2005 Diagnóstico prenatal de cromosomopatías
Más detallesEXPERIENCIA DEL DIAGNÒSTICO GENÈTICO PRENATAL NO INVASIVO EN ADN FETAL EN CIRCULACIÒN MATERNA EN EL OMNI HOSPITAL
EXPERIENCIA DEL DIAGNÒSTICO GENÈTICO PRENATAL NO INVASIVO EN ADN FETAL EN CIRCULACIÒN MATERNA EN EL OMNI HOSPITAL RAMON VARGAS VERA MD. MsC. PhD MARTHA PLACENCIA IBADANGO. MsC INTRODUCCIÒN La detección
Más detallesOlivia Cambiaso. Bahia Blanca
El ABC del ldiagnóstico Prenatal Olivia Cambiaso Bahia Blanca Qué es el DIAGNÓSTICO PRENATAL? DEFINICIÓN Diagnóstico de condiciones fetales antes del nacimiento Condiciones maternas/obstétricas que puedan
Más detallesSITUACIÓN ACTUAL DEL CRIBADO COMBINADO DE COMBINADO DE 1º TRIMESTRE: LIMITACIONES Y ÁREAS DE MEJORA.
SITUACIÓN ACTUAL DEL CRIBADO COMBINADO DE COMBINADO DE 1º TRIMESTRE: LIMITACIONES Y ÁREAS DE MEJORA. Ignacio Peral Camacho FEA UGC Laboratorio Clínico Hospital Universitario de Valme Área Sanitaria Sevilla
Más detallesDIAGNÓSTICO PRENATAL: DEL MICROSCOPIO A LAS PLATAFORMAS DE ALTO RENDIMIENTO
DIAGNÓSTICO PRENATAL: DEL MICROSCOPIO A LAS PLATAFORMAS DE ALTO RENDIMIENTO María Orera U. de Genética HGU Gregorio Marañón CGCGenetics-CircaGen Oviedo 13 4 2011 cronograma 1966: STEELE: Estudio cromosómico
Más detallesACERCA DE LA COMPAÑÍA ACERCA DE LA PRUEBA
ACERCA DE LA COMPAÑÍA ACERCA DE LA PRUEBA Sequenom Laboratories, una subsidiaria de propiedad exclusiva de Sequenom, Inc. es un laboratorio de diagnóstico molecular que cuenta con la acreditación CAP y
Más detallesRESPUESTAS claras a las preguntas que importan
RESPUESTAS claras a las preguntas que importan EL HARMONY PRENATAL TEST es un análisis del ADN libre circulante que evalúa el riesgo de las trisomías 21, 18 y 13. El Harmony Prenatal Test ha sido desarrollado
Más detallesGUÍA CLÍNICA DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Y MONOGÉNICAS: ESTIMACIÓN DE RIESGOS
1 GUÍA CLÍNICA DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Y MONOGÉNICAS: ESTIMACIÓN DE RIESGOS Unidad Clínica de Diagnóstico Prenatal, Área de Medicina Fetal, Servicio de Medicina Materno-Fetal.
Más detalles24. Gestación gemelar bicorial
24. Gestación gemelar bicorial Dra. Anna Goncé Curso Online ACTUALIZACIÓN EN MEDICINA MATERNOFETAL Servicio de Medicina Maternofetal - ICGON Hospital Clínic www.medicinafetalbarcelona.org/docencia 1 CLASIFICACIÓN
Más detallesGenética para pediatras *
Viernes 17 de febrero de 2017 Seminario: Genética para pediatras Ponente/monitora: Marta Rodríguez de Alba Freiría Doctora en Biología. Servicio de Genética (Sección Citogenética) de la Fundación Jiménez
Más detallesCONSENTIMIENTO INFORMADO PARA ANÁLISIS PRENATAL NO INVASIVO DE TRISOMÍAS FETALES
Ejemplar para el Solicitante CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA ANÁLISIS PRENATAL NO INVASIVO DE TRISOMÍAS FETALES Propósito El análisis prenatal no invasivo analiza ADN fetal libre, circulante en la sangre
Más detallesQué debo aprender de una rotación en genética?
Qué debo aprender de una rotación en genética? Carmen María Puche Morenilla H.U.V. de la Arrixaca (Murcia) Verónica Marcos de la Iglesia H.U de la Princesa (Madrid) ESQUEMA OBJETIVOS GENERALES CITOGENÉTICA
Más detallesADN: de la doble hélice al cromosoma
Citogenética ADN: de la doble hélice al cromosoma Teoría cromosómica de la herencia Los genes están situados en los cromosomas La ordenación sobre los mismos es lineal Al proceso de recombinación genética,
Más detallesInforme técnico del proyecto. de diagnóstico genético de pacientes con. síndrome de Dravet y espectros asociados
Informe técnico del proyecto de diagnóstico genético de pacientes con síndrome de Dravet y espectros asociados Introducción El objetivo principal de este proyecto es realizar un diagnóstico genético a
Más detallesACERCA DE LAS PRUEBAS
ACERCA DE LA EMPRESA ACERCA DE LAS PRUEBAS Sequenom Laboratories, filial 100% perteneciente a Sequenom Inc., es un laboratorio de diagnóstico molecular, certificado por CLIA (enmiendas para mejorar el
Más detallesSITUACIÓN ACTUAL DEL DIAGNÓSTICO DE LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS FETALES AREA IV
SITUACIÓN ACTUAL DEL DIAGNÓSTICO DE LAS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS FETALES AREA IV Dr. Moreno. Unidad de Diagnóstico Prenatal INDICACIONES TÉCNICA INVASIVA -Cromosomopatías -Enfermedades monogénicas -Sospecha
Más detallesESTUDIOS DIRIGIDOS A PACIENTES CON ANTECEDENTES ONCÓLOGICOS.
ESTUDIOS DIRIGIDOS A PACIENTES CON ANTECEDENTES ONCÓLOGICOS. Cariotipo en Medula Ósea. Cultivo de Tejido Tumoral. Anemia de Fanconi. Cromosoma Philadelphia EN QUÉ CASOS SE DEBE INDICAR UNA EVALUACIÓN POR
Más detallesBases moleculares y estudios genéticos
II Jornada Genética Clínica para Médicos de Familia Bases moleculares y estudios genéticos María García-Barcina Unidad de Genética del H. Universitario de Basurto Osakidetza Sede SVMFIC Valencia, 2 de
Más detallesALTERACIONES NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES DEL CARIOTIPO
ALTERACIONES NUMÉRICAS Y ESTRUCTURALES DEL CARIOTIPO GENOMIO (X): Conjunto formado por los distintos cromosomas no homólogos entre si: 1-2-3-... DIPLOIDE (2n): Número de cromosomas que contiene una célula
Más detallesAsesoramiento genético en Array prenatal
Asesoramiento genético en Array prenatal Retos y Recomendaciones Mar Borregán Prats, PhD Asesora genética Consulta de Genètica Clínica. H. Vall d Hebron Retos Cariotipo Aneuploidias completas Y parciales
Más detallesDiagnóstico Prenatal No invasivo (NIPD)
Dra. Derly Liseth Castro Rojas, MD Especialista en Genética Clínica - IGH PUJ / UNAB Directora Dto. Genética Clínica FOSCAL- Lab. Higuera Escalante Docente Asociado Facultad de Medicina UNAB Medicina fetal
Más detallesLa nueva generación de Diagnóstico Prenatal No Invasivo. De m o dл lí н nó co P atal
La nueva generación de Diagnóstico Prenatal No Invasivo De m o dл lí н nó co P atal LABCO siempre contigo Cerca del 1% de los fetos presentan algún tipo de anomalía cromosómica. El diagnóstico prenatal
Más detallesQNatal. Tamiz Completo para una información más clara. Tamiz Prenatal No Invasivo para las pacientes obstétricas de alto riesgo
QNatal Advanced, Tamiz Prenatal No Invasivo Tamiz Completo para una información más clara Tamiz Prenatal No Invasivo para las pacientes obstétricas de alto riesgo Obtenga información avanzada con la tecnología
Más detallesCATÁLOGO DE CITOGENÉTICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR
LABORATORIO DE CITOGENÉTICA Página 1 de 18 CATÁLOGO DE CITOGENÉTICA Y BIOLOGÍA MOLECULAR LABORATORIO DE CITOGENÉTICA Página 2 de 18 INDICE Cariotipo en sangre periférica Cariotipo en líquido amniótico
Más detallesLímites de la anonimización y la confidencialidad
H o s p i t a l U n i v e r s i t a r i o L a P a z M a d r i d Límites de la anonimización y la confidencialidad Julián Nevado/Pablo Lapunzina- INGEMM- Instituto de Genética Médica y Molecular Hospital
Más detallesDocumento de consenso Indicaciones de pruebas invasivas en Obstetricia
Documento de consenso Indicaciones de pruebas invasivas en Obstetricia Redactado por: Miguel Álvaro Navidad. Médico Adjunto (FJD) Marta Rodriguez de Alba. Responsable de diagnóstico prenatal en Sº de Genetica
Más detallesUniversidad de Sonora Unidad Regional Centro División de Ciencias Biológicas y de la Salud Licenciatura en Medicina
Universidad de Sonora Unidad Regional Centro División de Ciencias Biológicas y de la Salud Licenciatura en Medicina Datos de Identificación: Nombre de la Asignatura: Genética Unidad Didáctica: Curso-laboratorio
Más detallesParalelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel
Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel Herencia ligada al sexo Cromosomas heteromorfos Nettie Stevens, 1909 Estudios en Drosophila, mosca del vinagre Thomas Hunt Morgan Cruzas recíprocas que
Más detallesHibridación Genómica Compara1va
Hibridación Genómica Compara1va Qué es, cuándo usarla y cómo interpretarla Luis M. Franco, M.D. Profesor Asistente Departamento de Gené?ca Molecular y Humana, y Departamento de Medicina Interna Baylor
Más detallesObtenga más información sobre la salud de su bebé
TM NEXT GENERATION NIPT POWERED BY NATERA Obtenga más información sobre la salud de su bebé La detección prenatal Panorama TM es una prueba de ADN que le proporciona información genética sobre su bebé.
Más detallesPartos en Cantabria y en el SCS. Periodo Fuente: Hospital Universitario Marques de Valdecilla, Hospital de Laredo y Clínica Mompia
MEMORIA 2017 1 Nº 1- CONTEXTO DEMOGRÁFICO Descenso mantenido del número de partos La situación demográfica de nuestra Comunidad pone de manifiesto un descenso mantenido de la natalidad, que se traduce
Más detallesEl medico de familia y sus competencias en genética clínica
El medico de familia y sus competencias en genética clínica Miguel García Ribes Médico de Familia. Coordinador del GdT SEMFyC sobre Genética Clínica y ER Introducción El Currículum formativo español del
Más detallesDetección integral para una perspectiva más clara. Pruebas Prenatales No Invasivas para sus pacientes obstétricas de alto riesgo
Detección integral para una perspectiva más clara Pruebas Prenatales No Invasivas para sus pacientes obstétricas de alto riesgo La prueba validada más completa de su clase Con la tecnología de ADN libre
Más detallestest prenatal no invasivo Información para profesionales de la salud
test prenatal no invasivo Información para profesionales de la salud Sobre TOMORROW TOMORROW es el nuevo test de CGC Genetics que, a partir de una muestra de sangre materna y de una manera no invasiva,
Más detallesENFERMEDADES GENÉTICAS
ENFERMEDADES GENÉTICAS Inicio INDICE 1 Que es una enfermedad genética? 1.1Enfermedades cromosómicas 1.2Enfermedades monogenicas 2. como se heredan? 2.1 Herencia dominante 2.2 Herencia recesiva 2.3 Herencia
Más detallesParalelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel
Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel Cromosomas sexuales Autosomas Herencia ligada al sexo Cromosomas heteromorfos Nettie Stevens, 1909 Estudios en Drosophila, mosca del vinagre Thomas Hunt
Más detallesGuía para el asesoramiento del paciente sobre genética reproductiva. Contenido educativo proporcionado por
Guía para el asesoramiento del paciente sobre genética reproductiva educativo proporcionado por Índice 3 12 37 44 Cribado genético preimplantacional (CGP) 51 Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Más detallesContribución de las nuevas técnicas de genética al diagnóstico del TEA. Dr. Javier Suela
Contribución de las nuevas técnicas de genética al diagnóstico del TEA Dr. Javier Suela Contribución de las nuevas técnicas de genética al diagnóstico del TEA Programa: 1. Introducción: Qué es la genética
Más detallesHemos mejorado en la indicación de los procedimientos de diagnóstico prenatal invasivo?
Hemos mejorado en la indicación de los procedimientos de diagnóstico prenatal invasivo? Giménez ML 1, Meller C 1, Wojakowski A 2, Sod R 1, Lejarraga JP 1, Izbizky G 1, Aiello H 1, Otaño L 1 1- Servicio
Más detallesPROTOCOLO: Estudios genéticos en muestras fetales ESTUDIOS GENÉTICOS EN MUESTRAS FETALES
PROTOCOLO: ESTUDIOS GENÉTICOS EN MUESTRAS FETALES Servei Medicina Maternofetal, BCNatal, Hospital Clínic Servei Medicina Maternofetal, BCNatal-Hospital Sant Joan de Déu Servei de Bioquímica i Genètica
Más detallesCribado prenatal no invasivo
Cribado prenatal no invasivo Detección T13, T18, T21, monosomía X y sexo fetal en sangre materna. Dra. Blanca Bermejo Barrera, Directora Desarrollo Área Molecular Evolución del cribado prenatal 1960 s
Más detallesprenatal Test Prenatal No Invasivo
prenatal Test Prenatal No Invasivo 1 Felicitaciones por tu embarazo! 2 Estimados futuros padres, Este es un momento muy emocionante para vosotros y, lógicamente, estáis preocupados por la salud de vuestro
Más detallesABORDAJE CLÍNICO. genealogía. Anamnesis detallada. Embarazo. Integración diagnóstica. Búsqueda en base de datos. Interdisciplina
ABORDAJE CLÍNICO genealogía Anamnesis detallada Embarazo Integración diagnóstica Asesoramiento genético Búsqueda en base de datos Interdisciplina Parto y evolución Seguimiento, Tratamiento Prevención 2aria.
Más detallesHibridaciónGenómica Comparativa
HibridaciónGenómica Comparativa Pasado, presente y futuro de la caracterización genética Luis M. Franco, M.D. Profesor Asistente Departamento de Genética Molecular y Humana Baylor College of Medicine Pasado
Más detallesInvestigando el Genoma en Pacientes con Esquizofrenia
Investigando el Genoma en Pacientes con Esquizofrenia Facultad de Medicina Universidad Castilla La Mancha Jornada de Investigación Hospital Universitario de la Ribera Alzira,23 de octubre de 2013 Dra.
Más detallesGENÉTICA CLÍNICA. CGC Genetics. Experience the power of clinical genetic testing. Información para profesionales de la salud
GENÉTICA CLÍNICA CGC Genetics Experience the power of clinical genetic testing www.cgcgenetics.com Información para profesionales de la salud CGC GENETICS EXPERIENCE THE POWER OF CLINICAL GENETIC TESTING
Más detallesEVALUACION DE LAS ACTIVIDADES DE DETECCION DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS FETALES EN EL PRINCIPADO DE ASTURIAS:
EVALUACION DE LAS ACTIVIDADES DE DETECCION DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS FETALES EN EL PRINCIPADO DE ASTURIAS: 1. Programa Multicéntrico de Cribado del Principado de Asturias 2. Programa de Cribado del Área
Más detallesPadre con enfermedad. 50% con enfermedad
a. Autosómica dominante: Padre con 50% con Se presenta cuando la copia del gen alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la. El gen se encuentra en uno de los 22
Más detallesDiagnóstico Prenatal y Medicina Fetal
Diagnóstico Prenatal y Medicina Fetal Servicio de Obstetricia Gran Vía Carlos III 71-75 08028 Barcelona Tel. 93 227 47 00 Fax 93 418 78 32 info@dexeus.com www.dexeus.com Ref. 111/ Julio 2009 En qué consiste
Más detallesSITUACIÓN DEL CRIBADO PRENATAL BIOQUÍMICO-ECOGRÁFICO EN ESPAÑA
SITUACIÓN DEL CRIBADO PRENATAL BIOQUÍMICO-ECOGRÁFICO EN ESPAÑA Dra. Elvira Tejedor Hernández Servei d'anàlisis Cliniques. Laboratori de Referència de Catalunya. Barcelona Comisión de Diagnóstico Prenatal.
Más detallesTests ofrecidos por los PCMA. Anáálisis Prenatal de Microarray Cromosóómico. Baylor fue uno de los primeros laboratorios
Tests ofrecidos por los laboratorios de genética médica PCMA Anáálisis Prenatal de Microarray Cromosóómico Baylor fue uno de los primeros laboratorios en ofrecer servicios de microarray cromosómicos, y
Más detallesDETECCIÓN PRENATAL DE LAS TRISOMÍAS 21, 18 Y 13
Espagnol DETECCIÓN PRENATAL DE LAS TRISOMÍAS 21, 18 Y 13 Pruebas de detección y exámenes diagnósticos Introducción Este folleto tiene como objetivo explicarle en qué consiste la doble prueba de detección
Más detallesProcedimientos invasivos para el diagnóstico de las anomalías cromosómicas fetales
Perspectivas de futuro del diagnóstico prenatal de las anomalías cromosómicas fetales Procedimientos invasivos para el diagnóstico de las anomalías cromosómicas fetales Antoni Borrell Hospital Clínic de
Más detallesTEST PRENATAL NO INVASIVO (NIPT)
TEST PRENATAL NO INVASIVO (NIPT) El Test VERIFI (Test Prenatal no Invasivo) permite la detección de anomalías cromosómicas como síndrome Down y 5 microdeleciones en la sangre materna mediante el análisis
Más detallesTécnica de CGH-array. María Rodríguez-Rivera
Técnica de CGH-array María Rodríguez-Rivera Laboratori de Citogenètica Molecular. Servei de Patologia. Hospital del Mar. Programa de Càncer-IMIM. Barcelona Índice Introducción a los microarrays Arrays
Más detallesAnálisis genéticos SÍNDROME DE DOWN Y OTRAS CROMOSOMOPATÍAS. María Asunción López Aríztegui Unidad de Genética Hospital Universitario Cruces
ÍM W Y MMÍ nálisis genéticos María sunción ópez ríztegui Unidad de enética Hospital Universitario ruces Hipótesis a incorporación de nuevas técnicas de laboratorio a la práctica rutinaria del diagnóstico
Más detallesTema 8. Genética aplicada al diagnóstico prenatal
Tema 8 Genética aplicada al diagnóstico prenatal TÉCNICAS NO INVASIVAS Screening sérico (16-18) Ecografía de alta resolución (>18) Células fetales en sangre materna TIPO DE DIAGNÓST. alfa-feto proteína,
Más detallesPregunte a su médico
Un análisis de sangre simple y seguro que ofrece resultados muy sensibles Un análisis avanzado no invasivo para detectar la trisomía fetal y evaluar el cromosoma Y Pregunte a su médico Los siguientes datos
Más detallesSINDROME X FRAGIL CONCEPTO CLÍNICA PREVALENCIA ETIOLOGÍA. Feliciano J. Ramos Fuentes
9 SINDROME X FRAGIL Feliciano J. Ramos Fuentes CONCEPTO Síndrome genético causante de la deficiencia mental hereditaria más frecuente y que afecta principalmente a varones, quienes manifiestan un fenotipo
Más detalles