QNatal. Tamiz Completo para una información más clara. Tamiz Prenatal No Invasivo para las pacientes obstétricas de alto riesgo

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1 QNatal Advanced, Tamiz Prenatal No Invasivo Tamiz Completo para una información más clara Tamiz Prenatal No Invasivo para las pacientes obstétricas de alto riesgo

2 Obtenga información avanzada con la tecnología más completa y validada Con su tecnología de ADN libre de células, el Tamiz Prenatal No Invasivo (NIPS, por sus siglas en inglés) puede proporcionarles a médicos y pacientes un tamiz más seguro para detectar las anormalidades cromosómicas en los embarazos de alto riesgo. La mayoría de los NIPS tienen limitaciones en cuanto a las aneuploidías que pueden detectar, los tipos de embarazos que pueden analizarse y la confiabilidad de la información. Con QNatal Advanced NIPS, usted puede esperar más y conocer más a partir de los resultados. Cuente con una mayor exactitud en una amplia gama de patologías QNatal Advanced es integral Analiza más regiones cromosómicas que la mayoría de los demás NIPS hasta la fecha Reporta las anormalidades cromosómicas fetales tanto comunes como raras, desde las trisomías 21, 18 y 13 hasta las aneuploidías sexuales fetales y variantes selectas en el número de copias Adecuado para todos los embarazos de alto riesgo, incluidos los embarazos múltiples y la fertilización in vitro (FIV) con óvulo de donador QNatal Advanced ofrece resultados exactos Obtenga resultados claros, directos, en formato Sí/No con sensibilidad y especificidad altas Tasas de validación no reportables bajas QNatal Advanced usa tecnología validada La tecnología MPSS con corrección de GC (guanina citosina) ha sido validada en el estudio clínico más grande en su tipo, que incluyó a 4,664 mujeres con embarazos de alto riesgo Estudio de validación diseñado, analizado y confirmado por investigadores independientes Los resultados de QNatal Advanced son oportunos Posibilidad de ordenar el tamiz desde la décima semana de gestación *MPSS: Secuenciación Masiva Paralela con la técnica Shotgun Validación con MPSS con corrección de GC1-4 Resultados Positivos Sensibilidad Especificidad 210 de 212 con trisomía % 99.9% 59 de 59 con trisomía 18 >99.9% 99.6% 11 de 12 con trisomía % 99.7% 8 de 8 con embarazos múltiples: 7 con trisomía 21 tasa de detección >99.9% 1 con trisomía 13 Cromosoma Y exactitud 99.4% 25 de 26 aneuploidías sexuales combinadas 96.2% 99.7% Las características de validación de la prueba QNatal Advanced son consistentes con los datos de MPSS con corrección de GC presentados arriba5

3 Para su referencia: panorama general de microdeleciones selectas 6-13 Nombre Sitio de la Anomalía Frecuencia de Nacidos Vivos Descripción Di George 22q11 1 de cada 4,000 El síndrome de Di George es una enfermedad autosómica dominante causada por una deleción submicroscópica en el brazo largo del cromosoma 22. Este trastorno se caracteriza por anormalidades cardiacas, facies anormales, aplasia tímica, paladar hendido, hipocalcemia (CATCH-22) y esquizofrenia. La mayoría de los casos no son hereditarios (de novo) pero se observa transmisión de un padre portador de la deleción 22q11 en alrededor del 7% de los casos. Deleción 1p36 1p 1 de cada 10,000 El síndrome de la deleción 1p36 (síndrome de monosomía de 1p36) se caracteriza por una deleción en el brazo corto del cromosoma 1. Este trastorno se caracteriza por rasgos craneofaciales dismórficos, retraso en el desarrollo, anormalidades cerebrales, pies cortos, defectos cardiacos congénitos severos, hipotonía, braquidactilia y camptodactilia. La mayoría de los casos no son hereditarios (de novo). Angelman y Prader-Willi 15q 1 de cada 20,000 Los síndromes tanto de Angelman (AS, por sus siglas en inglés), una deleción materna, como de Prader-Willi (PWS, por sus siglas en inglés), una deleción paterna, son causados por deleciones en el brazo largo del cromosoma 15. AS está asociado con retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, deficiencia del lenguaje, y problemas del movimiento y equilibrio. La mayoría de los niños afectados tienen crisis convulsivas severas y un cráneo pequeño. El retraso en el desarrollo se vuelve evidente entre los 6 y 12 meses. PWS se presenta en la infancia y se caracteriza por debilidad del tono muscular, dificultades para la alimentación, crecimiento deficiente, y retraso en el desarrollo. Durante la infancia se asocia con un apetito insaciable. l Maullido de Gato (Cri-du-chat) 5p 1 de cada 50,000 El síndrome del maullido de gato (5p menos) es causado por una deleción parcial en el brazo corto del cromosoma 5. El trastorno se caracteriza por discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, microcefalia, hipotonía, rasgos faciales distintivos, defectos cardiacos, y un llanto característico parecido al maullido de un gato. La mayoría de los casos no son hereditarios (de novo), pero se observa transmisión de un padre no afectado portador de una translocación balanceada en alrededor del 10% de los casos. Wolf- Hirschhorn 4p 1 de cada 50,000 El síndrome de Wolf-Hirschhorn es causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 4. Se caracteriza por un aspecto facial distintivo, retraso en el crecimiento y desarrollo, discapacidad intelectual y crisis convulsivas. La mayoría de los casos no son hereditarios (de novo). Jacobsen 11q 1 de cada 100,000 El síndrome de Jacobsen es causado por una deleción en el brazo largo del cromosoma 11. Se caracteriza por rasgos faciales distintivos y retraso en el desarrollo que incluye las habilidades motrices (como sentarse, pararse y caminar) y el lenguaje. La mayoría también tienen déficit cognitivo y dificultades para el aprendizaje. Se han reportado problemas conductuales, que incluyen las conductas compulsivas (como cortar papel), lapsos de atención cortos, y distracción fácil. Muchas personas con síndrome de Jacobsen han sido diagnosticadas con trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Langer- Giediion 8q Rara El síndrome de Langer-Giedion es causado por una deleción en el brazo largo del cromosoma 8. Se caracteriza por tumores óseos benignos (exostosis), talla corta y rasgos faciales distintivos. La mayoría de los casos no son hereditarios (de novo). Las exostosis pueden ocasionar dolor, limitación en el rango de movimiento articular, y presión sobre los nervios, vasos sanguíneos, médula espinal, y los tejidos que rodean las exostosis.

4 Pida QNatal Advanced para los embarazos múltiples, también QNatal Advanced realiza un tamizaje exacto de las anormalidades cromosómicas en los gemelos y triates. (Nótese que no especifica cuál de los fetos está afectado.) Vea cómo la innovación se traduce en conocimientos más profundos Obtenga un cuadro lo más completo posible de su paciente. QNatal Advanced analiza más regiones cromosómicas que otros NIPS y puede tamizar para detectar las siguientes anormalidades cromosómicas: Trisomías Trisomía 21 ( Down) Trisomía 18 ( Edwards) Trisomía 13 ( Patau) Cromosomas sexuales fetales Sexo fetal** 45,X ( Turner)* 47,XXY ( Klinefelter)* 47,XXX ( triple X)* 47,XYY ( XYY)* Microdeleciones*, ** 22q ( Di George) 5p (l Maullido de Gato) Deleción de 1p36 15q (Síndromes de Angelman/Prader-Willi) 11q ( Jacobsen) 8q ( Langer-Giedion) 4p ( Wolf-Hirschhorn) *Reportado como Hallazgo Adicional. **Se puede excluir.

5 Espere resultados claros con tasas bajas de resultados no reportables Los resultados de QNatal Advanced se reportan como positivos o negativos. Otros laboratorios pueden reportar puntajes de riesgo o resultados sospechosos que no siempre son claros. QNatal Advanced tiene tasas muy bajas de resultados no reportables. 1,2,14-18 En consecuencia, usted y sus pacientes pueden contar con la exactitud de la prueba y evitar la repetición de la prueba o procedimientos invasivos innecesarios. Conozca más con la microdeleción La tecnología de microdeleciones de QNatal Advanced se validó usando un método pangenómico para examinar muestras de sangre con anomalías cariotípicas, des-identificadas. El estudio se diseñó para probar una selección de microdeleciones/duplicaciones de un tamaño entre 3Mb y 40 Mb, microdeleciones/duplicaciones no específicas para ningún síndrome debidas a tasas bajas de prevalencia. QNatal Advanced ofrece un excelente desempeño analítico a través de un amplio rango dinámico al tamizar las microdeleciones/duplicaciones, como se muestra más abajo. Microdeleción Validación del Método 17 Sensibilidad 94.4% 99.4% Especificidad IC 95% (71-99%) IC 95% (95-99%) 17 de de 156 Microdeleción 3,6-8,13,18-20 Región Síndrome Rango del Tamaño de Genómica la Deleción 1p36 1p Mb 8q24.11-q24.13 Langer-Geidion 1-25 Mb 4p16.3 Wolf-Hirschhorn 1-37 Mb 22q q Mb 15q11.2 Prader-Willi/Angelman 2-9 Mb 5p15.3 Maullido de Gato 5-35 Mb 11q23 Jacobsen 7-20 Mb Desempeño analítico basado en el tamaño de la anormalidad % > 99% > 99% > 99% 85-90% 91% Deleción de 3-6 Mb Deleción de 7-11 Mb Deleción >12 Mb NOTA: La ausencia de un Hallazgo Adicional no indica un resultado negativo. El desempeño analítico se estableció usando un modelo del ADN genómico con mezclas de plasma. El desempeño depende del tamaño de la deleción, el número de lecturas, la fracción fetal, etc. Aun cuando se han detectado deleciones tan pequeñas como de 1.5 Mb, la sensibilidad en este rango es variable debido al tamaño de la deleción. Sensibilidad Analítica Especificidad Analítica n=48

6 Quest Diagnostics, líder en pruebas genéticas, proporciona información a partir de la cual usted y sus pacientes pueden actuar Quest ofrece un extenso menú de tamices para el primer trimestre, así como pruebas diagnósticas completas para las aneuploidías fetales. Más personas confían en Quest Diagnostics que en cualquier otro laboratorio para proporcionar información diagnóstica de calidad que permite tomar mejores decisiones en materia de salud. Nombre Código de Código CPT* Requisitos de la Muestra la Prueba QNatal Advanced** 92777(X) ml de sangre total, mínimo 16mL, colectada en dos tubos Streck (tubos de vidrio con tapón negro y café) Almacene las muestras a temperatura ambiente; no las refrigere o congele *Los códigos CPT que se proporcionan se basan en las guías de la American Medical Association (AMA) y son sólo para fines informativos. Los códigos CPT son responsabilidad única de la parte que factura. Por favor dirija sus preguntas sobre los códigos al pagador a quien se factura. **No está disponible en NY actualmente. Si en su localidad no cuenta con un Centro de Atención a Pacientes Quest Diagnostics, acuda al Laboratorio u Hospital de su preferencia con alianza Quest Diagnostics. Si desea más información, diríjase a su representante de ventas Quest Diagnostics. Llame al o del interior al o visite QuestDiagnostics.com.mx Nota: Ninguna prueba es perfecta. Los resultados de las pruebas de ADN no proporcionan un riesgo genético definitivo de todas las personas. El ADN fetal acelular no remplaza la exactitud y precisión del diagnóstico prenatal con MVS (muestra de vellosidades coriónicas) o amniocentesis. Un paciente con un resultado positivo de una prueba o un Hallazgo Adicional debe canalizarse a consejo genético y debe ofrecérsele un diagnóstico prenatal invasivo para la confirmación de los resultados de la prueba. Un resultado negativo de la prueba no garantiza un embarazo sin ninguna afectación. La ausencia de un Hallazgo Adicional no garantiza un embarazo sin ninguna afectación. Aunque los resultados de esta prueba son altamente confiables, es posible que no se detecten todas las anormalidades cromosómicas debido al mosaicismo placentario, materno o fetal, o a otras causas. Las anomalías de los cromosomas sexuales de embarazos que se sabe son múltiples no son reportables. El prestador de atención médica es responsable del uso de esta información para el manejo de su paciente. QNatal Advanced NIPS es una prueba desarrollada en el laboratorio, desarrollada y realizada exclusivamente por Quest Diagnostics. No ha sido aprobada ni autorizada por la Administración de Alimentos y Fármacos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés). Aun cuando las pruebas desarrolladas en el laboratorio hasta la fecha no han sido sujetas a la regulación de la FDA, la certificación del laboratorio es un requisito de CLIA para garantizar la calidad y validez de las pruebas. Sólo Quest Diagnostics realiza QNatal Advanced NIPS. Literatura exclusiva para médicos. Esta información no pretende proporcionar ningún consejo médico o profesional. Referencias 1. Palomaki GE, et al. DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: An international clinical validation study. Genet Med. 2011; 13(11): Palomaki GE, et al. DNA sequencing of maternal plasma reliably identifies trisomy 18 and trisomy 13, as well as Down syndrome: An international collaborative study. Genet Med. 2012; 14(3): Canick, JA, et al. DNA sequencing of maternal plasma to identify Down Syndrome and other trisomies in multiple gestations. Prenat Diagn August; 8(32): Mazloom, AR, et al. 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Obstet Gynecol. 2012; 119(5): Norton ME, et al. Noninvasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: results of a multicenter prospective cohort study for detection of fetal trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012; 207:137. e Pergament, et al. Single-nucleotide polymorphan-based noninvasive prenatal screening in a high-risk and low-risk cohort. Obstet Gynecol August; 124(2 Part1): Zhao C, et al. Detection of fetal subchromosomal abnormalities by sequencing circulating cell-free DNA from maternal plasma. PLoS One. In press. 18. McDonald-McGinn DM, et al. Genetic counseling for the 22q11.2 deletion. Dev Disabil Res Rev. 2008; 14(1): Kim SJ, et al. Unique and atypical deletions in Prader-Willi syndrome reveal distinct phenotypes. Eur J Hum Genet Mar; 20(3): Zhang X, et al. High-resolution mapping of genotypephenotype relationships in Cri-du-chat syndrome using array comparative genomic hybridization. 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