Límites de la anonimización y la confidencialidad
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- José Ángel Castillo Ojeda
- hace 5 años
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1 H o s p i t a l U n i v e r s i t a r i o L a P a z M a d r i d Límites de la anonimización y la confidencialidad Julián Nevado/Pablo Lapunzina- INGEMM- Instituto de Genética Médica y Molecular Hospital Universitario La Paz Madrid Spain I Congreso de Ética-Madrid de Noviembre, 2013 Instituto de Genética Médica y Molecular
2 Aspectos éticos en la Genética Humana 2013 Aspectos éticos del acto de asesoramiento genético. De los estudios genéticos en general Los diferentes tipos de estudios genéticos y los diferentes consentimientos que se requieren. El problema actual de la información con las nuevas tecnologías de secuenciación masiva (anonimización y confidencialidad).
3 Peculariedad de los datos Genéticos Son datos relativos a la salud ( sensibles ) Se heredan y comparten con la familia biológica Se mantienen a lo largo de toda la vida y tras el fallecimiento Se encuentran en (casi) todas las células del organismo Aportan información de pre- y asintomáticos Pueden descubrirse de manera inesperada Tienen interés científico y poblacional Carlos Romeo, 2012
4 La información de los estudios genéticos es diferente a la que aportan otros estudios? Dos escuelas con dos tipos distintos de enfoque: Son datos semejantes a cualquier otro dato de salud no relacionados con pruebas de ADN (tratamiento igual de estos datos) (Nuffield, UK). Son esencialmente diferentes y plantean dilemas éticos diferentes ( excepcionalismo genético ) (Human Genetics Commission, UK)
5 La información de los estudios genéticos es diferente a la que aportan otros estudios? Datos identificados (pero protegidos) USO HABITUAL EN DIAGNÓSTICO GENETICO CLINICO. Datos identificables (codificados y protegidos) USO HABITUAL EN EE CC. Datos anonimizados o datos anonimos (no protegidos) USO HABITUAL EN CONTROLES POBLACIONALES.
6 Las nuevas técnicas de abordaje genómico. Arrays y NGS Array CGH o arrays de SNPs Secuenciación masiva o Next Generation Sequencing (NGS).
7 Antes acgh y NGS FISH / MLPA subtelómeros
8 array CGH CGH Comparative Genomic Hybridization Cribado en busca de pérdidas y ganancias de material genómico a lo largo del genoma El array- CGH molecular Karyotype - cost/benefits: ARRAY- CGH - cambio desde el sistema analóico Al digital Zoom a lo largo del genoma Instituto de Genética Médica y Molecular
9 www. Institutoroche.es Recomendaciones Clínicas/ Éticas
10 Diagnóstico Genético Diagnóstico Clínico Fotos cortesía del Prof. R Gorlin Confirmación de la enfermedad Xeroderma Pigmentosum Solicitud de estudio genético Estado de portador seguimiento Estudios familiares
11 Diagnóstico Genético Muestra ya en el Serv. de Genética Aproximación Clásica Nueva aproximación 1 o unos pocos genes Sospecha clínica Todos o cientos de genes con o sin sospecha clínica
12 La confidencialidad y el manejo de la información en las técnicas de NGS NGS: tipos de aproximación - 1 Gen/pocos genes (amplicones: ej: BRCA1 y 2) - Paneles (entre genes; especificos de enfermedad o alteración; ej: panel de Dermatología) - Exomas (23,000 genes; cualquier hallazgo inesperado)
13 Next Generation Sequencing Cuál es la utilidad de la secuenciación masiva? Hasta hace poco, los estudios genéticos consistían básicamente en determinar la secuencia uno o varios genes causantes de un trastorno genético específico de forma sucesiva, uno a uno. La secuenciación masiva, como su propio nombre indica, permite determinar la secuencia de varios genes causantes de un trastorno genético o de una enfermedad (por ejemplo, la retinosis pigmentaria) de forma simultánea. En casos sin una orientación clínica concreta se valorará la conveniencia de estudiar la totalidad de los genes, mediante la secuenciación del exoma.
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15 Datos Resultados Variant calling
16 Cuáles son los posibles resultados de un estudio de secuenciación masiva? Nos podemos encontrar ante cuatro situaciones posibles: 1.-Se detecta una o más alteraciones considerada/s como causante/s del trastorno genético que indicó el estudio y que confirma/n, por tanto, el diagnóstico. En esta situación, el genetista clínico comentará con usted el alcance y las implicaciones del resultado. 2.-Se detecta una o más alteraciones de significado incierto. En este caso puede ser necesario estudiar a otros miembros de la familia para confirmar si este hallazgo se relaciona o no con el trastorno genético en la familia. 3.-No se detectan alteraciones que puedan explicar el trastorno genético. 4.-En el curso del estudio es posible detectar lo que se conoce como hallazgos coincidentes/fortuitos. Es decir, alteraciones detectadas de forma casual, no relacionadas con el trastorno genético o enfermedad que indicó el estudio, pero con implicaciones para el paciente o su familia. Por ejemplo, una alteración genética relacionada con predisposición al desarrollo de cáncer o de una enfermedad neurodegenerativa, o la evidencia de no paternidad.
17 Dilema ético-asistencial ante un estudio genético genómico masivo (arrays y NGS) Información al sujeto fuente a potenciales hallazgos en el estudio: descubrimientos sobre su enfermedad descubrimientos inesperados Información farmacogenética potencial no-paternidad derecho a no ser informado
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19 Dilema ético-asistencial ante un estudio genético genómico masivo (arrays- NGS) Importancia de la Hoja de Información y del consentimiento informado donde se pueda explicar perfectamente que desea conocer libremente el sujeto a estudio. Esto tiene potenciales repercusiones para el resto de la familia ampliada.
20 Entiendo que existe la posibilidad de encontrar hallazgos coincidentes/fortuitos no relacionados con el trastorno genético que indica el estudio. Con relación a la información de dichos hallazgos: (rodee con un círculo la opción elegida) Deseo / No deseo que se me informe sobre el estado de portador de una mutación causante de un trastorno genético que se transmita siguiendo un patrón de herencia ligada al cromosoma X o autosómico recesivo, con implicaciones reproductivas para mí o mi familia (por ejemplo, la fibrosis quística del páncreas) Deseo / No deseo que se me informe sobre hallazgos genéticos con implicación clínica relevante y que supongan un beneficio inmediato para el paciente, en relación con trastornos genéticos o enfermedades actuales pero para los que no existe tratamiento (por ejemplo, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1) Deseo / No deseo que se me informe sobre alteraciones genéticas asociadas a un riesgo aumentado de desarrollar determinadas enfermedades hereditarias en el futuro, no prevenibles ni tratables (por ejemplo, enfermedad de Huntington) Deseo / No deseo que se me informe sobre alteraciones genéticas asociadas a un riesgo variable de padecer determinadas enfermedades en un futuro (por ejemplo, la variante del gen ApoE4 asociada a enfermedad de Alzheimer) Deseo / No deseo que se me informe sobre variantes farmacogenéticas (por ejemplo, betabloqueantes y el receptor beta1-adrenérgico) Deseo / No deseo que se me informe sobre hallazgos de significado incierto
21 reflexions NGS by countries Hospital Universitario La Paz NGS. ESPAÑA.
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23 Dilema ético-asistencial ante un estudio genético genómico masivo (arrays- NGS) La necesidad de revisar los resultados de los estudios de secuenciación masiva según aumente el conocimiento en genética El conocimiento sobre la función de los genes en determinados trastornos genéticos y enfermedades avanza de forma rápida y progresiva. Una alteración genética que se identifique hoy puede ser considerada como de significado incierto, pero esta interpretación debe ser revisada más adelante según vaya aumentando el conocimiento con el uso generalizado de estas pruebas y la información disponible. En el caso de resultados de significado incierto, se recomienda que se contacte con el genetista clínico en un plazo de dos años para revisar la situación y comprobar si se dispone o no de nueva información que modifique la interpretación del resultado. Con relación a la posible utilización de la muestra de ADN almacenada en el INGEMM: (rodee con un círculo la opción elegida) Deseo / No deseo que la muestra de ADN se destruya una vez realizado el estudio Deseo / No deseo que la muestra de ADN pueda ser compartida de forma anónima con otros grupos que realicen estudios en otras líneas de investigación
24 Dilema ético-asistencial ante un estudio genético genómico masivo (arrays- NGS) Qué hallazgos se informarán al paciente? La información que se puede obtener en los estudios de secuenciación masiva se puede clasificar en las siguientes categorías, de acuerdo con los conocimientos actuales sobre sus consecuencias médicas y las posibilidades de intervención para prevenir su desarrollo o iniciar un tratamiento precoz: Hallazgos que se informarán siempre:.-hallazgos genéticos considerados de utilidad (asociados o causantes) en relación con el trastorno genético que indicó el estudio..-hallazgos genéticos con implicación clínica relevante y cuyo conocimiento suponga un beneficio inmediato para el paciente, en relación con trastornos genéticos o enfermedades actuales para las que existe tratamiento (por ejemplo, enfermedades cardiovasculares que predisponen a muerte súbita)..-alteraciones genéticas asociadas a un riesgo de desarrollar determinadas enfermedades hereditarias en el futuro, prevenibles y tratables (por ejemplo, cáncer de mama/ovario causado por mutaciones en BRCA1/2).
25 Hallazgos en los que la decisión de ser o no informados debe ser consultada y decidida de antemano en las sesiones previas al estudio genético:.-información sobre el estado de portador de una mutación causante de un trastorno genético que se transmita siguiendo un patrón de herencia ligada al cromosoma X o autosómico recesivo, con implicaciones reproductivas para el paciente (por ejemplo, la fibrosis quística del páncreas)..-hallazgos genéticos con implicación clínica relevante y cuyo conocimiento suponga un beneficio inmediato para el paciente, en relación con trastornos genéticos o enfermedades actuales pero para los que no existe tratamiento.-alteraciones genéticas asociadas a un riesgo de desarrollar determinadas enfermedades hereditarias en el futuro, no prevenibles ni tratables (por ejemplo, enfermedad de Huntington)..-Alteraciones genéticas asociadas a un riesgo variable de padecer determinadas enfermedades en un futuro (por ejemplo, variantes del gen ApoE4 asociadas a enfermedad de Alzheimer). Variantes farmacogenéticas que informan sobre la posible respuesta de un individuo a determinados fármacos (por ejemplo, betabloqueantes y el receptor beta1-adrenérgico)?..-información sobre hallazgos coincidentes/fortuitos de significado incierto.
26 Conclusiones Las nuevas técnicas de estudios genómicos están cambiando la aproximación ética a ritmo vertiginoso. Se requerirá mucho más tiempo para explicar a pacientes y familias el alcance de los estudios. Los límites de la confidencialidad personal comienzan a ʺ invadir ʺ el de los familiares. La anonimización deberá pasar por los registros bioinformáticos más que por los de los registros de muestras.
27 H o s p i t a l U n i v e r s i t a r i o L a P a z INGEMM Instituto de Genética Médica y Molecular MUCHAS GRACIAS Instituto de Genética Médica y Molecular
NOMBRE:... FECHA :... /.../... GÉNERO :...
ETIQUETA (EN SU DEFECTO, INDIQUE NOMBRE Y UBICACIÓN DEL PACIENTE) NOMBRE:... PROCEDENCIA(CAMA) :... NHC :... Paseo de la Castellana, 261 28046 MADRID 91 727 70 00 FECHA :... /.../... GÉNERO :... SECCIÓN
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