Genómica clínica. Una guía para los pacientes. XomeDx: Secuenciación del exoma _XomeDx_patient_guide_ESUS.indd 2

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1 Genómica clínica XomeDx: Secuenciación del exoma Una guía para los pacientes 40211_XomeDx_patient_guide_ESUS.indd 2 12/27/17 2:40 PM

2 Secuenciación del exoma Qué es un exoma? Nuestro cuerpo está compuesto por células que contienen nuestros cromosomas. Los cromosomas están compuestos por ADN, que transporta nuestra información genética en unidades llamadas genes, que se transmiten de una generación a la siguiente (Imagen 1). Los genes brindan instrucciones que se usan para desarrollar y mantener cada parte del cuerpo, lo que permite a cada órgano hacer su trabajo correctamente. Aproximadamente entre un 1 % y un 2 % de nuestro ADN brinda instrucciones para sintetizar proteínas, y ese 1 % y 2 % se llama el exoma. Cuando ocurren errores en el exoma de nuestro ADN, esto puede provocar una enfermedad. ADN Imagen 1 Cromosoma Célula G A C T Gen Núcleo Qué es XomeDx y cómo se realiza? XomeDx es la prueba de GeneDx para leer y controlar la ortografía, o secuencia, del exoma mediante un método llamado secuenciación. La secuenciación del exoma actualmente es una de las pruebas genéticas más integrales disponibles. Con la tecnología actual, podemos analizar aproximadamente el 96 % del exoma, que incluye aproximadamente el 99 % de la cobertura de más de 4,500 genes que se han asociado anteriormente a una enfermedad. XomeDx se realiza en la muestra de un paciente que se envía a nuestro laboratorio. Una vez que recibimos la muestra, el laboratorio aísla el ADN y compara la secuencia del exoma de la persona afectada con la secuencia del exoma de personas sanas. En esta comparación se analizan errores de ortografía, o variantes, que podrían hacer que un gen no sea capaz de hacer su trabajo correctamente y podrían ser la causa de la enfermedad de la persona. También está disponible XomeDxPlus, que incluye la secuenciación del genoma mitocondrial y la prueba de eliminación. 1

3 Quién debería someterse a la secuenciación del exoma? XomeDx es útil en el caso de los pacientes: que tienen una enfermedad heterogénea desde el punto de vista genético, ya que los hallazgos patogénicos podrían estar presentes en muchos genes diferentes; que tienen una lista larga de diagnósticos diferenciales; que tienen una presentación atípica de un trastorno genético; que ya han recurrido a otras opciones de pruebas genéticas actualmente disponibles. A dónde se envían los resultados después de que se realiza la XomeDx y cuánto tiempo tarda? Los resultados se envían directamente al proveedor de atención médica que solicitó la prueba. Visite nuestra página de información sobre la prueba XomeDx para conocer el tiempo de devolución de los resultados esta prueba: Qué tipos de resultados de la prueba puedo esperar? Existen cuatro tipos posibles de resultados que podemos encontrar al analizar su exoma. Analizar toda la información genética de una persona es complicado y los resultados pueden ser complejos. Los resultados de su prueba pueden contener una tabla con uno o más de los tipos de cambios detallados a continuación: Una variante patogénica o probablemente patogénica, que es un error ortográfico o una variación en el ADN que se sabe que causa una enfermedad o que muy probablemente la cause, y que se encuentra en un gen que se ha asociado a las características y los síntomas de la persona afectada. Este es el resultado más claro y se puede usar para evaluar a otros miembros de la familia, a fin de determinar su riesgo de desarrollar esa enfermedad o de tener un hijo que tenga esa enfermedad. Una variante de significancia incierta (variant of uncertain significance, VUS), que significa que encontramos un cambio en un gen y que se cree que el gen está relacionado con la enfermedad de la persona afectada, pero no estamos seguros sobre si el cambio específico que encontramos en ese gen realmente causa la enfermedad. GeneDx siempre intenta reducir al mínimo la cantidad de VUS informadas, y esto se puede hacer al realizarles la prueba a más miembros de la familia, en general a los padres biológicos. Lo mejor es enviar las muestras de ambos padres biológicos en el momento en que se envía la muestra inicial del paciente. Una VUS es menos clara y puede requerir más información analizando a más miembros de la familia para interpretar por completo el significado del resultado. GUÍA PARA PACIENTES SOBRE XOMEDX: SECUENCIACIÓN DEL EXOMA 2

4 Una VUS en un gen candidato, que son genes que no estuvieron implicados previamente en una enfermedad humana, pero para los que hay un buen motivo para pensar que podrían ser parte de la enfermedad. Sin embargo, se necesita una investigación adicional para confirmar la relación de un gen con una enfermedad. Negativo, que significa que no detectamos ninguna variante relacionada con las características clínicas de ningún área del exoma que se evaluó. Esto no significa necesariamente que la causa de la enfermedad de la persona afectada no se deba a una afección genética subyacente. De todos modos es posible que haya una variante en una región del exoma que esta prueba no abarca, un tipo de variante que no se puede detectar mediante la prueba del exoma, o que haya una variante que se observa en un gen del que aún no se sabe que causa una enfermedad humana. Si los resultados son negativos, su médico o asesor genético puede analizar la posibilidad de realizar más pruebas. Se incluye otra información genética en el informe? El Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica (American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG) ha recomendado que se informen los hallazgos secundarios identificados en un subconjunto de genes asociados con trastornos hereditarios sobre los que se puede actuar desde el punto de vista médico para todos los pacientes que se sometan a la secuenciación del exoma. Los hallazgos secundarios se definen como variantes patogénicas conocidas o previstas, identificadas mediante la secuenciación del exoma, en genes que no están relacionados con las características clínicas informadas del paciente. Los hallazgos secundarios son procesables de alguna manera, por ejemplo con un aumento de la vigilancia médica. Todas las variantes patogénicas se informarán al paciente, incluida la herencia de esas variantes si se presentan las muestras de los padres, excepto que se marque la casilla de no recibir contactos correspondiente en el formulario de consentimiento. Puede el XomeDx detectar todas las causas genéticas posibles de la enfermedad? XomeDx no detecta todas las posibles causas de enfermedades genéticas. Cualquier variante ubicada fuera del exoma y ciertos tipos de variantes que incluyen eliminaciones largas o duplicaciones del material genético, así como repeticiones de trastornos de expansión, no serían detectados mediante esta prueba. Es posible que se justifique realizar una prueba adicional (como GenomeDx, nuestro ensayo de genoma completo) además de XomeDx. Hable con su médico sobre las opciones de pruebas más apropiadas para usted y su familia. 3

5 Por qué GeneDx necesita realizar pruebas a otros miembros de la familia? XomeDx preferiblemente se realiza al miembro de la familia afectado (el probando) y a dos o más miembros adicionales de la familia para formar lo que se llama un trío. Utilizar los datos del exoma de otros miembros de la familia mejora significativamente las probabilidades de identificar una variante que causa la enfermedad, al mismo tiempo que disminuye las probabilidades de que se identifique una VUS. Por qué son importantes las muestras de los padres biológicos? Preferiblemente, los miembros adicionales de la familia son los padres biológicos del probando, y uno o más hermanos afectados o no afectados de la persona afectada, si es que lo hay. Estas personas son las más informativas y brindan a GeneDx la información más pertinente para realizar el análisis del exoma de la persona afectada. Por ejemplo, al comparar el exoma del probando con los datos exómicos de sus padres se podría detectar una variante patogénica que no fue heredada de un padre y que es nueva en el probando (es decir, de novo ). Esta información se podría usar para informar a los padres de que la probabilidad de que tuvieran otro hijo con la misma enfermedad es menor. Si los padres biológicos no están disponibles y no hay otras personas afectadas en la familia, comuníquese con GeneDx para analizar qué otros miembros de la familia podrían ser apropiados para incluir en la prueba. Si se está realizando la prueba en varias personas, por qué se realiza solo un informe? Los datos del exoma de los miembros familiares adicionales solo se usarán para ayudarnos a determinar qué cambio(s) del ADN del probando tiene(n) más probabilidades de causar una enfermedad. GeneDx no interpretará ningún otro resultado encontrado en los datos del exoma de los miembros de la familia y no emitirá informes del exoma por separado para los miembros de la familia no afectados. Se pueden solicitar más análisis con un informe de los miembros de la familia afectados con un cargo adicional. Debería recibir asesoramiento genético antes de realizarme esta prueba? Se recomienda que se brinde asesoramiento genético junto con la prueba genética, tanto antes como después de que estén disponibles los resultados. XomeDx es una prueba integral que se adapta mejor al paciente/a la familia cuando ellos comprenden todos los beneficios y las limitaciones de la prueba. El asesoramiento genético previo a la prueba le brindará la información para decidir si XomeDx es la mejor prueba para su familia. La Sociedad Nacional de Asesores Genéticos (National Society of Genetic Counselors) guarda una lista de los asesores genéticos nacionales e internacionales. Visite para ubicar a un asesor genético cerca de usted. GUÍA PARA PACIENTES SOBRE XOMEDX: SECUENCIACIÓN DEL EXOMA 4

6 Cómo conoceré los resultados de mi prueba? Su proveedor de atención médica compartirá los resultados con usted y los analizará en el contexto de su atención médica. Qué hace que la prueba XomeDx sea diferente de las pruebas de exoma que ofrecen otros laboratorios? Nuestra política de facturación de fácil entendimiento para los pacientes (consulte la siguiente pregunta para obtener más detalles). Informes detallados e integrales que se enfocan en devolver los resultados que marcan una diferencia en su atención médica. Realizamos una secuenciación de los exomas de todo el trío, no solo de la persona afectada, lo que nos brinda un análisis más integral y reduce al mínimo la cantidad de VUS informadas. Más de 16 años de experiencia en la realización de pruebas para más de 400 trastornos hereditarios poco frecuentes. Se han realizado más de 68,000 pruebas de exomas que incluyen 27,000 casos. Tiempos fiables de devolución de resultados. El seguro cubrirá esta prueba? GeneDx acepta todas las pólizas de seguro comercial. El paciente solo es responsable del copago, coseguro y deducible no incluido que establezca su compañía de seguros. GeneDx realizará una investigación de los beneficios e intentará comunicar al paciente si se prevén gastos de bolsillo de más de $100. Si GeneDx no puede comunicarse con el paciente, será responsabilidad del paciente comunicarse con GeneDx para determinar los gastos de bolsillo. GeneDx trabajará con los pacientes que tengan dificultades económicas y ofrecerá un programa de asistencia financiera a aquellas personas que reúnan los requisitos. GeneDx brinda un precio de atención compasivo y también un plan de pago a los pacientes que tienen dificultades económicas. Si el paciente recibe un pago de la compañía de seguros, es responsabilidad del paciente pagar a GeneDx en el plazo de 10 días de haber recibido ese pago. Este pago no reúne los requisitos para la reducción conforme al programa de atención compasiva o de asistencia financiera. Se requiere un Aviso de beneficiario anticipado (Advance Beneficiary Notice, ABN) en el caso de los pacientes de Medicare. En la mayoría de los casos, Medicaid no cubrirá las pruebas genéticas para estas afecciones, aunque la cobertura de Medicaid varía según el estado. Para obtener más información sobre la facturación del seguro en GeneDx, llámenos al

7 Qué sucede si un paciente no tiene seguro? En el caso de los pacientes que no tengan un seguro médico o que no puedan pagar todo el costo de la prueba, GeneDx brinda un programa de asistencia financiera a aquellas personas que reúnen los requisitos. Para obtener más información, llámenos al GeneDx realiza pruebas a los miembros de la familia? Sí. GeneDx ofrece pruebas dirigidas a los miembros de la familia de las personas con una variante patogénica identificada por GeneDx. Existe un cargo extra por cada miembro adicional de la familia, pero es mucho menor que el costo de la prueba XomeDx. Para obtener más información, llame a uno de nuestros asesores genéticos al GeneDx realiza pruebas prenatales? Sí. GeneDx puede brindar una prueba prenatal en el caso de una variante patogénica familiar de cualquier gen, ya sea previamente identificada en GeneDx o en cualquier otro lugar. Para obtener más información, llame a uno de nuestros asesores genéticos al Pueden los aseguradores médicos o empleadores discriminar en función de los resultados de las pruebas genéticas? No. La Ley Antidiscriminación por Información Genética (Genetic Information Nondiscrimination Act) de 2008, también conocida como GINA, es una ley federal que protege a los estadounidenses de la discriminación por parte de compañías de seguros médicos y empleadores en función de su información genética. El Presidente George W. Bush firmó la ley para que se convirtiera en ley federal el 21 de mayo de Las partes de la ley relacionadas con los aseguradores médicos entraron en vigencia en mayo de 2009 y aquellas relacionadas con los empleadores entraron en vigencia en noviembre de Sin embargo, esta ley no cubre seguros de vida, seguros por discapacidad ni seguros de atención a largo plazo. Para obtener más información, visite Dónde pueden obtener más información los pacientes? Encontrará más información en los siguientes sitios web: Página de XomeDx de GeneDx: Referencia de genética en el hogar: La Sociedad Nacional de Asesores Genéticos, una organización que puede ayudarlo a encontrar un asesor cerca de usted: GUÍA PARA PACIENTES SOBRE XOMEDX: SECUENCIACIÓN DEL EXOMA 6

8 Información acerca de GeneDx GeneDx fue fundado en el año 2000 por dos científicos de los Institutos Nacionales de Salud (National Institutes of Health, NIH) para abordar las necesidades de los pacientes a los que se les diagnostican trastornos poco frecuentes y las de los médicos clínicos que brindaban tratamiento para estas afecciones. En la actualidad, GeneDx se ha transformado en un líder industrial mundial en el área de la genómica y ha brindado pruebas a pacientes y a sus familias en más de 55 países. Liderado por su programa reconocido a nivel mundial sobre secuenciación del exoma y un menú de pruebas genéticas integrales incomparable, GeneDx tiene una experiencia continua en trastornos poco frecuentes y ultrapoco frecuentes. Además, GeneDx también ofrece otros servicios de pruebas genéticas, entre ellos: pruebas de diagnóstico para tipos de cáncer hereditarios; trastornos cardíacos, mitocondriales y neurológicos; diagnósticos prenatales, y pruebas de variantes dirigidas. En GeneDx, nuestros servicios técnicos están respaldados por nuestra experiencia científica inigualable y nuestra superior atención al cliente. Nuestro personal en crecimiento incluye a más de 35 genetistas y 140 asesores genéticos que se especializan en genética clínica, genética molecular, genética metabólica y citogenética, quienes están a solo una llamada telefónica o a un correo electrónico de distancia para ayudarlo con sus preguntas y sus necesidades relacionadas con las pruebas. Lo invitamos a visitar nuestro sitio web, para obtener más información sobre nosotros. 207 Perry Parkway Gaithersburg, MD Teléfono: (gratuito), Fax: Correo electrónico: zebras@genedx.com GeneDx, Inc. Todos los derechos reservados V3 12/17 Información actual a diciembre 2017