GUÍA PARA PACIENTES. RenalNext TM - Prueba genética del cáncer renal hereditario

Transcripción

1 GUÍA PARA PACIENTES RenalNext TM - Prueba genética del cáncer renal hereditario

2 Qué es el cáncer renal hereditario? El cáncer renal (cáncer de riñón) es uno de los diez tipos de cáncer más comunes en los EE. UU. (afecta a 1 de cada 63 personas). Los factores de riesgo para padecer cáncer renal incluyen, entre otros, tabaquismo, obesidad, presión arterial alta crónica y antecedentes familiares de cáncer renal. La mayoría de las personas que presenta cáncer renal no tiene antecedentes familiares de cáncer. Estos tipos de cáncer se denominan esporádicos. Aproximadamente el 10 % de las personas que presenta cáncer renal tiene antecedentes familiares de cáncer. En algunos de estos casos el cáncer renal se denomina hereditario. El cáncer renal hereditario se debe a causas genéticas heredadas con las que nacen las personas (estos cambios genéticos no se desarrollan con el tiempo). desglose por tipos de cáncer renal Familiar Hereditario Hay muchos genes distintos que se sabe que son la causa del cáncer renal hereditario. Esporádico En muchas familias con antecedentes de cáncer renal no hay una causa genética que pueda identificarse. Estos casos familiares podrían deberse a genes que aún no han sido identificados, a otros factores compartidos tales como el entorno y el estilo de vida, o a una combinación de todos esos factores.

3 cuál es su riesgo de padecer cáncer renal? La valoración de riesgos, realizada por un proveedor de atención médica, puede ayudar a determinar las posibilidades de que usted presente cáncer renal. - Lo más probable es que una persona sin antecedentes familiares de cáncer tenga un riesgo esporádico o promedio. El riesgo promedio de presentar cáncer renal durante la vida es de aproximadamente un 1.6 %. Las personas que tienen riesgo de cáncer renal (según se describe en la página 1) pueden tener un riesgo mayor. - En el caso de personas que tienen antecedentes familiares de cáncer renal, podrían indicarse pruebas genéticas para ayudar a determinar si tienen un riesgo familiar moderadamente mayor o un riesgo hereditario alto de presentar este tipo de cáncer. El nivel de riesgo depende de la cantidad de miembros de la familia con cáncer renal y de si se identifica una causa genética o no. - Si alguien ya ha tenido cáncer renal, podrían indicarse pruebas genéticas para ayudar a determinar si tiene un riesgo mayor de presentar otros casos de cáncer. Establecer el riesgo (promedio, familiar o hereditario) de una persona de padecer cáncer renal ayuda a sus proveedores de atención médica a hacer recomendaciones personalizadas sobre exámenes para la detección del cáncer y medidas preventivas. riesgo de cáncer renal Sin antecedentes familiares Familiar Hereditario Si tiene antecedentes familiares de cáncer renal y/o una mutación genética, su médico podría recomendarle pruebas específicas para detectar el cáncer renal. Estas pruebas pueden incluir, entre otras, pruebas de imágenes como tomografías computarizadas (TC) o imágenes de resonancia magnética (IRM).

4 es usted un buen candidato para la prueba genética renalnext? La prueba genética podría estar indicada en su caso si tiene antecedentes personales y/o familiares de cualquiera de las siguientes situaciones: Cáncer renal diagnosticado a una edad menor de 45 años Dos o más familiares cercanos con cáncer renal en la misma rama familiar (materna o paterna) Tres o más familiares cercanos con cáncer renal y otros tipos de cáncer en la misma rama familiar (materna o paterna) Más de un caso de cáncer en la misma persona* (p. ej. dos cánceres renales o cáncer renal y de tiroides) Varios integrantes cercanos de la misma rama familiar (materna o paterna) con tumores renales y neuroendocrinos * Más de un caso de cáncer en la misma persona se refiere a más de un cáncer independiente, no al mismo cáncer que se haya propagado a otras partes del cuerpo. renalnext: genes y hallazgos relacionados GENES HALLAZGOS RELACIONADOS NOMBRE DEL SÍNDROME MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM Cáncer colorrectal, de útero, ovario, estómago, páncreas, pelvis renal y otros tipos de cáncer Síndrome de Lynch FH FLCN Cáncer renal y uterino Leiomiomas de piel benignos Cáncer renal Quistes pulmonares y tumores de piel benignos Leiomiomatosis hereditaria y cáncer celular renal Síndrome de Birt-Hogg-Dube MET Cáncer renal Cáncer renal papilar hereditario VHL TP53 SDHA, SDHB, SDHC, SDHD PTEN TSC1, TSC2 MITF Cáncer renal Quistes renales y pancreáticos, angiomas retinales, hemangioblastomas y feocromocitomas Cáncer de seno, sarcoma, cerebral, renal, suprarrenal y otros tipos de cáncer Síndrome de Von Hippel Lindau Síndrome de Li-Fraumeni Paraganglioma, feocromocitoma, cáncer renal, Síndrome de paragangliomas y cáncer de tiroides y tumores del estroma feocromocitomas hereditarios gastrointestinal (GISTs) Cáncer de seno, tiroides, útero, renal y hallazgos no relacionados al cáncer Cáncer renal, crecimientos no cancerosos del corazón, cerebro, riñones y otros Cáncer renal y melanoma Síndrome de Cowden Complejo de esclerosis tuberosa tipo I y tipo II

5 cómo funciona la prueba genética? Para realizar la prueba genética se utiliza una muestra de sangre o saliva, que se obtiene con un kit especial que se envía por correo expreso a Ambry Genetics Laboratory (su proveedor de atención médica coordina este proceso). Cuando se recibe la muestra en el laboratorio Ambry, se analizan 18 genes de cáncer renal conocidos. Todo el mundo tiene estos genes, y cada uno de ellos tiene un papel específico en el organismo. Lo que la prueba genética busca es detectar cualquier cambio ( mutación ) que haga que los genes dejen de funcionar. Un proveedor de atención médica debe ordenar la prueba genética y esta debe realizarse en el contexto de educación previa y posterior a la misma, de manera que usted entienda la prueba y sus implicaciones tanto para usted como para sus familiares. posibles resultados e implicaciones de la prueba genética positivos negativos indeterminados Se halló un cambio ( mutación ) en uno de los genes sometidos a la prueba. Existe un riesgo mayor de padecer ciertos tipos de cáncer específicos para la mutación del gen. Con base en el resultado de la prueba genética, los médicos recomendarán exámenes para la detección de cáncer y medidas preventivas. Se recomendarán pruebas genéticas para los familiares. No se hallaron cambios ni mutaciones en ninguno de los genes sometidos a la prueba. Los riesgos de cáncer son específicos para los antecedentes familiares. Con base en dichos antecedentes, los médicos recomendarán exámenes para la detección de cáncer y medidas preventivas. Lo más probable es que no se recomienden pruebas genéticas para otros familiares. Se halló un cambio genético, pero no está claro si dicho cambio es benigno o si aumenta el riesgo de cáncer. Los riesgos de cáncer son específicos para los antecedentes familiares de cáncer. Con base en dichos antecedentes, los médicos recomendarán exámenes para la detección de cáncer y medidas preventivas. Lo más probable es que no se recomienden pruebas genéticas para otros familiares.

6 preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas p1. mi seguro médico cubre las pruebas genéticas? Cuando los pacientes cumplen las indicaciones descritas en la página 3, las pruebas genéticas suelen estar cubiertas y muchos pacientes tienen cobertura del 90 o del 100 %. Ambry Genetics colabora estrechamente con las compañías de seguros mediante un proceso de verificación de cobertura. Si se anticipa que los costos para el paciente superarán los $100, se le informará al respecto antes de realizar la prueba. p2. los resultados de una prueba genética pueden usarse en mi contra? La Ley contra la Discriminación por Información Genética (2008) prohíbe que las compañías de seguros médicos y los empleadores discriminen a las personas con base en su información genética. Además, Ambry Genetics suministra los resultados de las pruebas genéticas solamente al proveedor de atención médica que las ordena. p3. si ya he tenido cáncer renal, necesito realizarme una prueba genética? La prueba genética es más informativa cuando se realiza por primera vez en un integrante de la familia que ya ha tenido cáncer renal. Los resultados pueden explicar la causa del cáncer y, algo más importante aún, pueden ofrecer información sobre los riesgos de cáncer en el futuro. También pueden provocar cambios en su tratamiento médico actual y ayudar a sus familiares a entender sus riesgos de padecer cáncer. p4. qué pasa si ya me han realizado pruebas genéticas para la detección de cáncer renal y no se identificó ninguna mutación? Es posible que RenalNext sea ideal en su caso porque en esta prueba se analizan genes adicionales del cáncer renal que posiblemente podrían darles una respuesta a usted y su familia. Su proveedor de atención médica puede indicar en el formulario de orden de la prueba que ya se han realizado pruebas genéticas.

7 resultados de la prueba y recomendaciones (A esta sección deben completarla usted y su proveedor de atención médica al recibir los resultados de la prueba genética y las recomendaciones de tratamiento médico) resultados de la prueba No se detectó una mutación Resultado positivo para una mutación en el gen Variante de importancia desconocida en el gen recomendaciones para usted recomendaciones para sus familiares No se indican pruebas genéticas para sus familiares Se recomiendan pruebas genéticas para sus familiares

8 grupos de apoyo Los grupos de apoyo pueden desarrollar un sentido de comunidad y ayudar a responder algunas de las preguntas cotidianas. Kidney Cancer Association (Asociación del Cáncer Renal) kidneycancer.org BHD Foundation (Fundación BHD) bhdsyndrome.org HLRCC Family Alliance (Alianza Familiar para HLRCC) hlrccinfo.org VHL Alliance (Alianza para VHL) vhl.org otros recursos acerca de ambry Innovación: Ambry es un proveedor líder de pruebas genéticas para diagnóstico, con años de experiencia en el uso de tecnologías de secuenciación de nueva generación. Especialización: desde 2001, Ambry ha realizado cientos de miles de pruebas genéticas e identificado más de 45,000 mutaciones en más de 500 genes diferentes. 15 Argonaut Aliso Viejo, CA (866) Para obtener más información visite ambrygen.com Encuentre un asesor en genética nsgc.org D A-MKG-00