CATÁLOGO PATOLOGÍA Diagnóstico y Pronóstico Básico
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- José María Castellanos Marín
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1 CATÁLOGO 2013 PATOLOGÍA Diagnóstico y Pronóstico Básico B1-Biopsia sencilla (simple o pequeña) B2-Biopsia complicada B3-Biopsia de alta complejidad diagnóstica P1-Pieza quirúrgica pequeña P2-Pieza quirúrgica grande, sin cirugía radical P3- Pieza quirúrgica, cirugía radical Citología cérvico-vaginal simple Citología exfoliativa cérvico-vaginal monocapa en base líquida Citología exfoliativa, no listada, de cualquier origen Citología de líquidos corporales, lavados, aspirados y cepillados Citología por PAAF Inmunohistoquímica*: Anticuerpos rutina Anticuerpos especiales PATHWAY HER-2/neu p16 - CinTech Histology Inmunofluorescencia directa HPV cribado de alto riesgo HPV genotipado Mycobacterium tuberculosis Micobacterias atípicas Peroperatoria Segunda opinión *Ver listado de anticuerpos y paneles
2 Diagnóstico y Pronóstico Molecular Cáncer de mama HER2: amplificación TOP2: amplificación/deleción PTEN: deleción Cáncer de colon BRAF: exón 15 (V600E) Inestabilidad de microsatélites (MSI) Cáncer de pulmón EGFR: exones 19 y 21 EGFR: exón 20 (T790M) ALK: fusión MET: amplificación Cáncer de próstata TMPRSS2-ERG: fusión Cáncer de páncreas Cáncer de vejiga Alteraciones cromosómicas (nº copias) GIST KIT: exones 9 y 11 PDGFRA: exones 12 y 18 Melanoma KIT: exones 9 y 11 BRAF: exón 15 (V600E) Cáncer gástrico HER2: amplificación Glioblastoma PTEN: deleción 1p36: deleciones 19q13: deleciones Sarcomas DDIT3 (CHOP): translocación
3 Diagnóstico y Pronóstico Molecular (continuación) Linfoma folicular (LF) t(14;18) BCL2IgH Linfoma de células del manto (LCM) t(11;14) CCND1IgH Linfoma difuso de célula grande (LDCG) t(14;18) BCL2IgH 3q27 BCL6 Linfoma esplénico Panel diagnóstico (del 7q31; +3) 17p13 TP53 Linfomas de células B/T Reordenaciones IgH (clonalidad B) Reordenaciones TCR (clonalidad T) Linfoma de Burkitt t(8;14) MYCIgH Linfoma de Hodgkin Epstein-Barr Virus (EBV) Tumores malignos Set mutaciones más frecuentes en cáncer ISH OncoCarta kit (Sequenom) Farmacogenética UGT1A1: variante alélica UGT1A1*28 DPD: variante alélica DPD*2A CYPD2D6: variante alélica CYPD2D6*4 Infertilidad Alteraciones de la meiosis Fragmentación de ADN en esperma Triple- Halosperm kit (LabIVF)
4 Cáncer Hereditario Cáncer mama y ovario hereditario PATOLOGÍA BRCA1 BRCA2 BRCA s (5 mutaciones recurrentes) PALB2 Cáncer colorrectal hereditario no polipósipo MLH1 MSH2 MSH6 Poliposis adenomatosa familiar APC MUTYH (MYH, G382D y Y165C) Melanoma familiar P16 (CDKN2A) Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 MEN1 Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 RET RET (exones 2, 10, 11, 13, 14 y 16) Cowden, Síndrome de PTEN Li-Fraumeni, Síndrome de TP53 Peutz-Jeghers, Síndrome de STK11 Feocromocitoma y/o paraganglioma SDHD SDHB SDHC Von-Hippel Lindau, Síndrome de VHL Neurofibromatosis NF1 NF2 Gorlin, Síndrome de PTCH Cáncer gástrico difuso CDH1
5 Cáncer Hereditario (continuación) Retinoblastoma RB1 Esclerosis tuberosa TSC1 TSC2 Otros Mutación Grandes deleciones MLPA
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