Diagnóstico Genético. Catálogo 2017

Transcripción

1 Diagnóstico Genético Catálogo

2 Citogenética Cariotipo en 2 a 3 ml. de sangre Sangre Periférica heparinizada (tubo vacutainer tapón verde) Hoja de datos clínicos importante Cariotipo en Material de aborto Cariotipo en Médula ósea Búsqueda de aberraciones cromosómicas espontáneas e inducidas FISH de secuencia única Tejido embrioplacentario o fetal 2 a 5 ml. de médula ósea en tubo vacutainer de tapón verde 2 a 3 ml. de sangre heparinizada en tubo vacutainer tapón verde 3 a 5 ml. de sangre heparinizada en tubo vacutainer tapón verde En recipiente estéril con solución salina fisiológica Hasta las 12 SDG todo el tejido A partir de la 13 SDG en adelante NO enviar al feto, sólo muestra (piel, placenta, cordón, membranas) Hoja de datos clínicos indispensable 25 días hábiles 25 días hábiles info@diagen.com.mx 1

3 Tamiz prenatal Suero materno de 10 a 13.6 SDG en ayuno US de 11 a 13.6 SDG Tamiz combinado de Suero materno 3 a 4 ml Suero congelado o a temperatura 5 días hábiles primer trimestre en tubo vacutainer de 2 a 4 C (en gel tapón rojo Hoja de datos clínicos y Ultrasonido con datos de: LCC, translucencia nucal, hueso nasal indispensables Tamiz de segundo trimestre, cuádruple marcador ADN fetal en sangre materna para aneuploidías fetales en cromosomas 13, 18,21, X y Y ADN fetal en sangre materna para aneuploidías fetales en cromosomas 13, 18,21, X y Y Síndromes de microdeleción (22q11.2, 15q11.2, 5p-,4p-, 1p36) Suero materno 3 a 4 ml en tubo vacutainer tapón rojo 8 a 10 ml de sangre materna en tubo de colección específico 8 a 10 ml de sangre materna en tubo de colección específico Suero materno de 15 a 20 SDG en ayuno Suero congelado o a temperatura de 2 a 4 C (en gel Hoja de datos clínicos indispensable Ultrasonido importante no indispensable Notificar con anticipación para recolección inmediata Ayuno Ultrasonido A partir de la 9 SDG Hoja de datos clínicos indispensable Notificar con anticipación para recolección inmediata Ayuno Ultrasonido A partir de la 9 SDG Hoja de datos clínicos indispensable 5 días hábiles info@diagen.com.mx 2

4 Diagnóstico Prenatal Cariotipo en líquido 15 a 20 ml. de 15 SDG en adelante amniótico líquido amniótico Cariotipo en biopsia de vellosidades coriales Cariotipo fetal en sangre de cordón umbilical Prueba rápida en diagnóstico prenatal BOBS análisis de 24 cromosomas Prueba rápida en diagnóstico prenatal BOBS análisis de cromosomas 13, 18, 21, X, Y y 9 microdeleciones 0.2 ml o más de tejido o 30 mg 2 a 3 ml. de sangre heparinizada (tubo vacutainer tapón verde) Vellosidades coriales, líquido amniótico o sangre fetal Vellosidades coriales, líquido amniótico o sangre fetal Solicitar con anticipación tubo con medio de recepción Hoja de datos clínicos importante Dependiendo de la muestra Hoja de datos clínicos importante Dependiendo de la muestra Hoja de datos clínicos importante 3 días hábiles 3 días hábiles info@diagen.com.mx 3

5 Pruebas de paternidad 3 a 5 ml de sangre en Paternidad 2 o 3 individuos (hijo + padre-madre o padrepadre) Prueba de parentesco (abuelidad) (hijo + madre + presunta abuela/o) 10 ml de líquido amniótico en caso de ser estudio prenatal 3 a 5 ml de sangre en Consentimiento informado de ambos padres indispensable Consentimiento informado de ambos involucrados indispensable Tamiz Neonatal Tamiz neonatal Muestra de sangre en Temperatura ambiente 7 días hábiles ampliado papel filtro Tamiz neonatal UTIN 1 a 2ml de sangre en tubo Temperatura ambiente 15 días hábiles vacutainer tapón lila Tamiz Neonatal UTIN 1 a 2ml de sangre en tubo Temperatura ambiente 7 días hábiles plus + NGS vacutainer tapón lila info@diagen.com.mx 4

6 Paneles Panel Estudio Requisitos Infertilidad Cariotipo en sangre periférica a la pareja Consultar especificaciones Infertilidad masculina Cariotipo en sangre periférica Consultar especificaciones Microdeleciones del Y Infertilidad femenina Cariotipo en sangre periférica Consultar especificaciones Expansión génica de FMR1 Cariotipo en sangre periférica Falla Ovárica Prematura Expansión génica de FMR1 Consultar especificaciones Estudio molecular en gen BMP15 Autismo Cariotipo en sangre periférica Estudio molecular para Síndrome de X frágil Consultar especificaciones Estudio de Microarreglos para autismo Tamiz metabólico Oncología Estudio molecular para Síndrome de predisposición familiar a cáncer de mama y ovario Estudio molecular para Síndrome de predisposición familiar a cáncer de colon Consultar especificaciones info@diagen.com.mx 5

7 Genómica Extracción de ADN sangre 3 a 5 ml de sangre en EDTA Condiciones de periférica esterilidad 8 días hábiles 3 a 5 ml de sangre en EDTA Condiciones de Microarreglos acgh esterilidad Temperatura de 4 a días hábiles Microdeleciones del Y Exoma completo Exoma Platinum con análisis de genoma mitocondrial Detección de mutación conocida 3 a 5 ml de sangre en EDTA 3 a 5 ml de sangre en EDTA 3 a 5 ml de sangre en EDTA 3 a 5 ml de sangre en EDTA 21 C Condiciones de esterilidad Temperatura ambiente Condiciones de esterilidad Temperatura ambiente Condiciones de esterilidad Temperatura ambiente Condiciones de esterilidad Temperatura ambiente 25 días hábiles 30 días hábiles 30 días hábiles 30 días hábiles info@diagen.com.mx 6

8 Genómica- Cáncer Hereditario Estudio Genes Metodología Tiempo de entrega BRCA1, BRCA2 Secuenciación masiva y Cáncer de mama y Ginecológico Hereditario TP53, PTEN, STK11, CHECK2, PALB2, RAD51C, RAD51D, ATM, BRIP1, MSH1, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, CDH1 BRCA1, BRCA2 Secuenciación masiva Cáncer de mama y ovario hereditario Secuenciación masiva y Cáncer de mama (complementario y BRCA1, BRCA2 20 días hábiles confirmatorio) Cáncer pancreático BRCA2, BRCA2, CDKN2A, Secuenciación masiva hereditario PALB2, ATM Cáncer renal MET, VHL Secuenciación masiva Poliposis adenomatosa APC, MUTYH Secuenciación masiva familiar Síndrome de Lynch MLH1, MSH2, MSH6, Secuenciación masiva EPCAM, PMS2 Poliposis Gastrointestinal SMAD4, BMPR1A Secuenciación masiva Juvenil Cáncer Gástrico Difuso CDH1 Secuenciación masiva Hereditario Cáncer de Colon APC, MUTYH, MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, PMS2, SMAD4, BMPR1A PTEN, STK11, CDH1, TP53 Secuenciación masiva Síndrome de Cowden PTEN Secuenciación masiva y Síndromde de Peutz- STK11 Secuenciación masiva y Jeghers Síndrome de Von Hippel VHL Secuenciación masiva y Lindau Neoplasia Endócrina MEN1 Secuenciación masiva Múltiple 1 Neoplasia Endócrina Múltiple 2 RET Secuenciación masiva info@diagen.com.mx 7

9 Estudio Genes Metodología Tiempo de entrega Síndrome de Li-Fraumeni y TP53, CHECK2 Secuenciación masiva Li-Fraumen like Retinoblastoma RB1 Secuenciación masiva y Esclerosis Tuberosa TSC1, TSC2 Secuenciación masiva y Xerodermia Pigmentosa XPA, XPC, ERCC2, ERCC3, Secuenciación masiva ERCC4, ERCC5, DDB2 Gangliomas y SDHD, SDHC, SDHB, VHL, Secuenciación masiva Feocromocitomas hereditarios RET Neurofibromatosis tipo 1 NF1 Secuenciación masiva Neurofibromatosis tipo 2 NF2 Secuenciación masiva Melanoma Familiar CDKN2A, CDK4 Secuenciación masiva Mesotelioma Hereditario BAP1 Secuenciación masiva Ofrecemos pruebas genéticas para todas las especialidades médicas y diversos padecimientos. Ponemos a su disposición todas las técnicas para diagnóstico genético Secuenciación de siguiente generación Análisis de exoma y genoma completo Genoma mitocondrial Diversos paneles diseñados para condiciones genéticas específicas como enfermedades del tejido conectivo, distrofias musculares, dermatosis, entidades sindrómicas, etc. Consultar especificaciones info@diagen.com.mx 8