FORMULARIO DE SOLICITUD

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Rosa María Ferreyra Luna
hace 8 años
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1 FORMULARIO DE SOLICITUD INFORMACIÓN DEL MÉDICO SOLICITANTE Nombre: Apellido: Centro / Hospital: Dirección: Ciudad: Teléfono: Área o Servicio: CP.: Provincia: INFORMACIÓN DEL PACIENTE Nombre: Apellido: Fecha de nacimiento: Teléfono: INFORMACIÓN CLÍNICA DEL PACIENTE (completar por el médico) Sexo: Mujer Hombre Edad: Diagnóstico o Sospecha diagnóstica: Frecuencia: Caso Familiar Caso Esporádico Desconocido Resumen de Historia Clínica*: *Puede adjuntar una copia de la Historia Cínica del centro. Página 1

2 INFORMACIÓN DE MUESTRA BIOLÓGICA (completar por el médico) Muestra de: Paciente Familiar de paciente, indicar parentesco: Sangre periférica en EDTA (para extracción de ADN genómico) Sangre periférica (para extracción de ADN tumoral circulante) Tejido fijado en formol e incluido en parafina (FFPE) Tipo de Muestra: Punción aspirado de médula ósea Extendido citológico ADN Otro: Fecha de extracción: IMPORTANTE: Se ruega consultar por el archivo PREPARACIÓN DE MUESTRAS PARA ENVÍO disponible en antes de enviar la muestra para conocer qué tipo de muestra enviar según el estudio solicitado, las cantidades mínimas y la forma adecuada de enviar la muestra biológica para garantizar su adecuada manipulación y conservación. INFORMACIÓN DE ESTUDIO SOLICITADO Se solicita indicar con una tilde los estudios a solicitar en la tabla que figura a continuación: Página 2

3 INFORMACIÓN DE ESTUDIO SOLICITADO PATOLOGÍA CÁNCER DE PULMÓN EGFR S. Sanger 3, 4 y 5 PlEGsa ALK-EML4 FISH 3 PlEMALfh IHQ 3 PlEMALih S. Sanger 3, 4 y 5 PlBRsa qpcr 3, 4 y 5 PlBRqp RET FISH 3 PlFRETfh HER2 S. Sanger 3, 4 y 5 PlHR2sa ROS-1 IHQ 3 PlRSih FISH 3 PlRSfh ckit S. Sanger 3, 4 y 5 PlCKsa KRAS S. Sanger 3, 4 y 5 PlKRsa PI3KCA S. Sanger 3, 4 y 5 PlPIsa MET FISH 3 PlMTfh DDR2 S. Sanger 3, 4 y 5 PlDDsa PD-L1 IHQ 3 PlPDih PTEN IHQ 3 PlPTih CÁNCER COLORRECTAL KRAS S. Sanger 3, 4 y 5 CcKRsa qpcr 3, 4 y 5 CcKRqp NRAS S. Sanger 3, 4 y 5 CcNRsa qpcr 3, 4 y 5 CcNRqp EGFR IHQ 3 CcEGih S. Sanger 3, 4 y 5 CcBRsa qpcr 3, 4 y 5 CcBRqp MSI Genotipificación 3 CcMSIgn PI3KCA S. Sanger 3, 4 y 5 CcPKsa qpcr 3, 4 y 5 CcPKqp PTEN IHQ 3 CcPTih CÁNCER DE MAMA Y OVARIO BRCA1 y BRCA2 NGS 1 y 5 MoBA12ng HER2 IHQ 3 MoHR2fh FISH 3 MoHR2fh Receptor de Estrógeno IHQ 3 MoREih Receptor de Progesterona IHQ 3 MoRPih Ki-67 IHQ 3 MoK67ih p16 IHQ 3 MoP16ih Página 3

4 CÁNCER DE TIROIDES S. Sanger 3, 4 y 5 TrBRsa qpcr 3, 4 y 5 TrBRqp KRAS S. Sanger 3, 4 y 5 TrKRsa HRAS S. Sanger 3, 4 y 5 TrHRsa NRAS S. Sanger 3, 4 y 5 TrNRsa RET-PTC FISH 3 TrRTfh PAX8-PPAR FISH 3 TrPX8fh RET S. Sanger 3, 4 y 5 TrMRETsa MELANOMA S. Sanger 3, 4 y 5 MlBRsa qpcr 3, 4 y 5 MlBRqp ckit S. Sanger 3, 4 y 5 MlCKsa NRAS S. Sanger 3, 4 y 5 MlNRsa TUMORES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL 1p19q FISH 3 Sn1p19qfh IDH1/2 S. Sanger 3 y 6 SnIDsa MGMT Metilación / S. Sanger 3 SnMGmtsa 10q23 FISH 3 Sn10q23fh LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA (LMA) AML1/ETO qpcr 1 LmaAMqp BCR-ABL1 qpcr 1 LmaABqp CBFB/MYH11 qpcr 1 LmaCMqp CBFB/MYH11 FISH 1 LmaCMfh CEPBA S. Sanger 1 LmaSEPsa ckit S. Sanger 1 y 6 LmaCKsa 20q FISH 1 Lma20qfh -5, 5q-, -7, 7q- FISH 1 Lma5q7q 11q23 -non t(9;11) FISH 1 Lma11q23fh FLT3 S. Sanger 1 LmaFLsa NPM1 S. Sanger 1 y 6 LmaNPMsa PML/RARA qpcr 1 LmaLqp IDH1/2 S. Sanger 1 LmaIDsa LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA (LMC) Biomarcador Metodología de Análisis *1 Tipo de muestra *2 Test ID BCR-ABL1 qpcr 1 LmcAB922qp BCR-ABL1 qpcr 1 LmcABqp Página 4

5 GIST C-KIT S. Sanger 3, 4 y 5 GiCKsa PDGFR-α S. Sanger 3, 4 y 5 GiPGsa S. Sanger 3, 4 y 5 GiBRsa ENFERMEDADES HEREDITARIAS CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO BRCA1 y BRCA2 NGS 1 MhBA12ng POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (PAF) APC S. Sanger 1 PafAPCsa MYH S. Sanger 1 PafMYHsa SÍNDROME DE LYNCH (HNPCC) MLH1 IHQ 3 LynL1ih MSH6 IHQ 3 LyS6ih MSH2 IHQ 3 LynS2ih PMS2 IHQ 3 LynPM2ih Inestabilidad Microsatelital (MSI) NGS 1 LynMSIgn Mutaciones MSH2 S. Sanger 1 LynS2sa Mutaciones MLH1 S. Sanger 1 LynL1sa Mutaciones MSH6 S. Sanger 1 LynS6sa Mutaciones PMS2 S. Sanger 1 LynPM2sa CÁNCER GÁSTRICO DIFUSO CDH1 S. Sanger 1 GdCDH1sa SÍNDROME DE COWDEN PTEN S. Sanger 1 GdCDH1sa ALZHÉIMER APOE e2 qpcr 1 AzAE2qp APOE e3 qpcr 1 AzAE3qp APOE e4 qpcr 1 AzAE4qp Proteína precursora amiloide (APP), presenilina-1 (PS1) y presenilina-2 S. Sanger 1 AzAPSsa (PS-2) SÍNDROME DE LI-FRAUMENI Paneles de biomarcadores Metodología de Análisis *1 Tipo de muestra *2 Test ID Panel Tp53 NGS 1 PtPTP53ng NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLE RET qpcr 1 AzAE2qp Página 5

6 TOXICIDAD A DROGAS DPYD S. Sanger 1 S. Sanger TYMS S. Sanger 1 S. Sanger TYMS qpcr 1 qpcr UGT1A1 S. Sanger 1 S. Sanger MTHFR S. Sanger 1 S. Sanger ERCC1 IHQ 3 IHQ RRM1 IHQ 3 IHQ PANELES MOLECULARES Panel Pulmón (22 genes) NGS 1 PlPPng Panel Cáncer Colorrectal (22 genes) NGS 1 CcPCng Panel Tp53 NGS 1 PtPTP53ng Panel Cáncer de Mama NGS 1 PtPCMng Panel de enfermedades hereditarias-328 genes asociados a 700 enfermedades hereditarias NGS 1 PtPEHng *1 Metodología de Análisis: S. Sanger: Secuenciación Sanger - NGS: Next-Generation Sequencing - IHQ: Inmunohistoquímica - FISH: Hibridación in situ de fluorescencia - qpcr: Real Time PCR *2: Tipos de muestra: (1) Sangre periférica en EDTA (para extracción de ADN genómico)- (2) Sangre periférica (para extracción de ADN tumoral circulante)- (3) Tejido fijado en formol e incluido en parafina (FFPE)- (4) Extendido citológico (5) ADN (6) Punción aspiración de médula ósea. Solicitar OTRO *3 estudio que no se encuentre en la lista: PATOLOGÍA BIOMARCADOR METODOLOGÍA DE ANÁLISIS OTRO En el caso de patologías o biomarcadores que no aparecen en nuestra lista de estudios, BIOMAKERS posee una importante estructura de I&D que constantemente desarrolla e incorpora la determinación de nuevos biomarcadores. No dude en contactarse con nosotros. Página 6

7 NOTAS Acerca de la solicitud de servicios: Se ruega que se pongan en contacto con nosotros antes de realizar la solicitud si tienen cualquier duda para poderles asesorar convenientemente sobre el tipo de test y las muestras a enviar más adecuados para su caso. En todos los casos, se deberán enviar las muestras junto con la solicitud rellenada y firmada por el solicitante, y el pedigree o familiograma en los casos familiares. Acerca de los datos personales y CI: Conforme a la Ley (Ley del Derecho del Paciente) y a la Ley 712 (CABA, Garantías del Patrimonio Genético Humano), el solicitante debe disponer del consentimiento del paciente para llevar a cabo las pruebas diagnósticas solicitadas y para el tratamiento de sus datos. De este modo, y como información a facilitar al paciente, hemos de comunicarles que los datos recogidos en el presente formulario serán incorporados a un fichero automatizado de carácter confidencial, con la finalidad de gestionar el estudio de diagnóstico en el formulario descripto, pudiendo ejercer el paciente en cualquier momento los derechos de acceso, rectificación, cancelación u oposición, reconocidos por la citada normativa en materia de protección de datos de carácter personal, dirigiéndose a la siguiente dirección: BIOMAKERS SA, Pueyrredón 1777, (1119) CABA, Argentina. Acerca de las muestras biológicas: BIOMAKERS conserva las muestras recibidas o sus derivados de manera indefinida para futuras validaciones y/o investigación, manteniendo el total anonimato sobre el origen de cada muestra. El paciente o su representante tiene derecho a no dar su consentimiento para el uso de las muestras con fines de investigación sin que esto vaya en detrimento de las pruebas diagnósticas o elaboración de resultados. En el caso de que el paciente esté a favor de que sus muestras sean utilizadas para investigación, rogamos envíen el consentimiento informado pertinente junto con la solicitud, el pedigree (si procede) y las muestras. El paciente puede declinar el consentimiento otorgado en cualquier momento poniéndose en contacto con la Institución. FIRMA Y SELLO DEL MÉDICO: FIRMA DEL PACIENTE O RESPONSABLE LEGAL: INFORMACIÓN DE CONTACTO BIOMAKERS Av. Pueyrredón 1777, Piso 9A. Ciudad Autónoma de Buenos Aires Argentina Tel: +54 (011) / [email protected] Página Web: Página 7

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