CATÁLOGO HEMATOLOGÍA 2014

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1 Citología sangre periférica Citología médula ósea Sangre periférica: 3 ml en tubo de EDTA Extensiones (3) en portaobjetos sin teñir y/o Biopsia médula ósea Tejido fijado en formol al 10% Tinciones citoquímicas Citoquímica Extensiones (2) en portaobjetos sin teñir Sangre periférica: 3 ml en tubo de EDTA Inmunofenotipo Citometría de flujo Médula ósea: 1-2 ml en tubo de EDTA Ganglio linfático/lcr/líquidos orgánicos, en fresco Sangre periférica: 3 ml en tubo de Heparina Citogenética convencional (cariotipo) Cultivo + RPMI Ganglio linfático en fresco LCR/líquidos orgánicos en tubo de Heparina + RPMI Pág. 1

2 DIAGNÓSTICO Y PRONÓSTICO MOLECULAR RUNX1/RUNX1T1 (AML1ETO) t(8;21) CBFb/MYH11 inv(16) PML/RARA t(15;17) MLL (11q23) BCR/ABL1 t(9;22) (M-bcr/p210) BCR/ABL1 t(9;22) (m-bcr/p190) ETV6/RUNX1 (TELAML1) t(12;21) Pág. 2

3 JAK2: exón 12 (V617F) PCR-ASO NPM: exón 12 FLT3 (ITD) EGR1 (5q31) D7S486 (7q31) TP53 (17p13) D3Z1 (Centrómero 3) D8Z2 (Centrómero 8) D20S108 (20q12) BCL2/IGH t(14;18) CCND1/IGH t(11;14) BCL6 (3q27) MYB (6q23) IGH (14q32) MYC/IGH t(8;14) ALK (2p23) Panel 1 Mieloma múltiple [TP53 (17p13); IGH (14q32)] Panel 2 Mieloma múltiple [FGFR/IGH t(4;14); MAF/IGH t(14;16)] Pág. 3

4 Panel pronóstico LLC (ATM (11q22); TP53 (17p13); D13S319 (13q14); D12Z3) Panel SMD [EGR1 (5q31), D7S486 (7q31), D20S108 (20q), D8Z2] Panel LZME [BCL6 (3q27), TP53 (17p12) IGH (clonalidad B) TCRG (clonalidad T) F1P1L1/PDGFRA CALR: exón 9 KIT: exón 8 KIT: exón 17 (D816V) BRAF: exón 15 (V600E) MYD88: exón 5 (L265P) Pág. 4

5 ENFERMEDADES NO NEOPLÁSICAS Factor V Leiden (G1691A) Discriminación alélica Factor II protrombina (G20210A) Discriminación alélica MTHFR (C677T) Discriminación alélica MTHFR (A1298C) Discriminación alélica HFE (C282Y y H63D) Discriminación alélica Pág. 5

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