Es el cáncer hereditario. Dra. Pamela Mora Alferez Equipo Funcional de Genética y Biología Molecular INEN

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Magdalena Miguélez de la Cruz
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1 Es el cáncer hereditario Dra. Pamela Mora Alferez Equipo Funcional de Genética y Biología Molecular INEN

2 Leucemias y linfomas Qué es el cáncer Tejido epitelial carcinoma Tejido conectivo sarcoma Es la formaciòn de tumor maligno por el crecimiento descontrolado de una célula o grupo de células del organismo. Puede invadir y destruir tejidos sanos de su entorno (infiltraciòn)

3 Cáncer Cabeza También puede enviar células a zonas distantes del organismo: metástasis. Pulmón Hígado Riñón Huesos

4 Cómo se produce el Tejido normal cáncer? Tejido cancerigeno Célula Núcleo celular Alteraciones Genéticas Metastasis

Importancia para la salud familiar y publica Se producen 10 000 000 de casos nuevos de cáncer

5 Importancia para la salud familiar y publica Se producen de casos nuevos de cáncer por año. Ocasionarían muertes anuales 10-15% son relacionados a factores hereditarios.

6 El cáncer es una enfermedad tan común que no es sorprendente que muchas familias tengan al menos algunos miembros afectados

7 C A N C E R Exposición Lesiones al ADN Mutaciones Genéticas Polimorfismos Genéticos SUSCEPTIBILIDAD Etnia Sexo Edad Condiciones de salud Estado Nutricional Edad

8 El material genético (ADN) se transmite a los descendientes. Por lo tanto un gen alterado que predispone a cáncer también puede transmitirse a los descendientes

11 ADN ALTERADO ENFERMEDAD Cadena de aminoacidos Proteina alterada

12 Mutaciones germinales Mutaciones somáticas Mutaciones presentes en las gónadas Hijos con todas las células afectadas Mutaciones somáticas: mama - Son heredables - Causa de síndromes familiares - Se da en tejidos no germinales - No se hereda

14 Es el Cáncer una Enfermedad Hereditaria?

15 Lo que se hereda son las ALTERACIONES GENETICAS y la predisposición al cáncer Menos de 1 en 10 casos de cáncer de mama surgen en mujeres con alteraciones genéticas -National Cancer Institute

16 COMO DIFERENCIAR CÁNCER ESPORÁDICO Y CON PREDISPOCISION GENETICA (HEREDITARIO)?

17 .. Por la edad Los síndromes de predisposición genética al cáncer son frecuentes en menores de 50 años. Cáncer de mama 27 años

18 ESPORADICO (Multifactorial) 70-80% HEREDITARIO (Fuerte rasgo genético) 5-10% FAMILIAR (Multifactorial con componente genético moderado) 15-20% -Tumores primarios multiples -Cáncer bilateral o raro

Herencia Multifactorial - Edad: 60 a 70 años - HF negativa Células

19 desde el punto de vista de la anatomía patológica. Adenocarcinoma tipo intestinal Cáncer gástrico esporádico - Herencia Multifactorial - Edad: 60 a 70 años - HF negativa Células en anillo de sello Cáncer gástrico hereditario difuso - Gen CDH1 - Edad: 35 años - HF positiva

20 Cáncer de mama triple negativo 15% de los canceres de mama, forma agresiva de la enfermedad 70% de los canceres BRCA % BRCA2 Her2 (-) RE (-) RE (+)

Modelo de carcinogenesis progresiva Cáncer esporádico 50 años 10-15 años 65-70 años Mutación APC 5q Superexpresión de COX-2 Mutación de K-ras 12p LOH 18q DCC LOH 17q Mutació de p53 Iniciación

21 Modelo de carcinogenesis progresiva Cáncer esporádico 50 años años años Mutación APC 5q Superexpresión de COX-2 Mutación de K-ras 12p LOH 18q DCC LOH 17q Mutació de p53 Iniciación promoción progresión invasión metástasis Epitelio normal Diferenciación Epitelio hiperproliferativo Adenoma precoz Adenoma intermed. Adenoma tardio Adenocarcinoma Dediferenciación Cáncer hereditario 40 años 43 años 2-3 años

22 ANTE LA SOSPECHA DE CÁNCER HEREDITARIO

23 Construir el heredograma Conocer datos de 3 generaciones anteriores: Bisabuelos, abuelos, padres Especificar relaciones biológicas exactas: Padres, hijos, hermanos, medio-hermano Edad al diagnóstico, causa de muerte, edad de muerte de los familiares afectados Datos clínicos: Localización y evaluación de anatomia patológica Cirugías previas/quimioprevención

24 Si el paciente no tiene historia familiar de cáncer Historia familiar limitada Poca información sobre la familia Familiares muy jóvenes Edad temprana al diagnóstico Pocas mujeres en la familia Salta generaciones

25 Cáncer de Mama Aproximadamente el 10 a 15% son hereditarios. Se deben a mutaciones de genes como: - BRCA 1 - BRCA 2

26 Riesgo de cáncer: portadoras BRCA Esporádico: (población en general) 8-10% Hereditario: 60-80%

27 Pólipos de colon

SÍNDROME DE LYNCH Llamado cáncer de colon no polipósico HNPCC. Se caracteriza por un aumento del riesgo de cáncer de colon, endometrio, ovario, estómago.

28 SÍNDROME DE LYNCH Llamado cáncer de colon no polipósico HNPCC. Se caracteriza por un aumento del riesgo de cáncer de colon, endometrio, ovario, estómago. Los individuos con NHPCC tienen aproximadamente el 80% de riesgo de sufrir cáncer de colon. Mutaciones en el 90% de las familias con HNPCC. Actualmente se puede realizar el estudio de estas mutaciones.

29 Otros tipos. Cáncer Piel (Melanoma) Retinoblastoma

30 TUMOR DE WILMS (Tumor renal)

31 CONSULTA GENÉTICA - Tipo especial de consulta médica. - Transmisión de información sobre las enfermedades genéticas a un paciente y/o a su familia. - Incluye aspectos pronósticos (riesgos) y diagnósticos.

32 Pasos para una adecuada Asesoría Genética Diagnóstico clínico certero si se dispone de caso índice

33 Pasos para una adecuada Asesoría Genética Árbol familiar completo y determinar patrón de herencia

34 Pasos para una adecuada Asesoría Genética Test genético (si amerita) - Prueba necesaria? - Entender la prueba y sus probables resultados

35 Consentimiento informado El paciente debe tomar DECISIONES INFORMADAS Autorizar la obtención (ADN) de muestra y otros procedimientos Información que se espera obtener Beneficios para el individuo y la sociedad Posibles resultados y consecuencias si es positivo, negativo o indeterminado

Cuando referir a consultorio de genética Cáncer que se diagnostica antes de los 50 años Dos o más miembros de la familia con el mismo tipo de cáncer Más de dos

36 Cuando referir a consultorio de genética Cáncer que se diagnostica antes de los 50 años Dos o más miembros de la familia con el mismo tipo de cáncer Más de dos tipos de cáncer primario en una misma persona La misma clase de cáncer en órganos similares (ejemplo: ambos senos, o senos y ovario) : bilateralidad, multifocalidad

37 CONSULTORIO GENETICA MEDICA Mar-Mier-Juev

38 En la práctica...

Hace cinco años, a la hermana de María, que entonces tenía 42 años, le diagnosticaron cáncer de mama en las primeras etapas. Afortunadamente, el cáncer fue localizado y ahora ella está bien.

39 Hace cinco años, a la hermana de María, que entonces tenía 42 años, le diagnosticaron cáncer de mama en las primeras etapas. Afortunadamente, el cáncer fue localizado y ahora ella está bien. Desgraciadamente, el médico de cabecera de María nunca le preguntó sobre su historial familiar. En unos pocos meses, María se mudará y empezará a ver a un nuevo médico de cabecera. Cuando ella lleve su historial familiar, él conocerá sobre el cáncer de su hermana. Además, él descubrirá que la tía paterna de María murió a los 48 años de cáncer ovárico. El nuevo médico de María reconocerá que ella y sus hijas están en riesgo de tener el síndrome hereditario de cáncer ovárico y de mama, e incrementa el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer a una edad muy temprana. María Cáncer de mama Si Ud. tiene una historia familiar similia a María, es necesario sea evaluado en un Consultorio de Genética y que se informe sobre el historial completo de la familia. Sencillamente usted podría ayudar a prevenir y cuidar su vida, la de su hermano, hermana, hijos...

40 ...Gracias. en cáncer, siempre es mejor prevenir.

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