Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica Pruebas genéticas para arritmias heredadas. guía para el paciente
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- Mercedes Guzmán Ortega
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1 Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica Pruebas genéticas para arritmias heredadas guía para el paciente
2 Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) Las arritmias son problemas en el sistema eléctrico del corazón, el cual controla el ritmo regular de los latidos cardiacos. La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC) hace referencia a una arritmia específica que se produce durante el ejercicio o el inicio de una emoción. La arritmia puede observarse durante un electrocardiograma (ECG), pero generalmente se necesita una ergometría para que el patrón pueda detectarse. Este ritmo cardiaco anormal puede provocar desvanecimientos (llamados síncopes) o muerte súbita. Si usted o alguien de su familia tiene TVPC, no está solo. Aproximadamente 1 de cada personas tienen la enfermedad. La mayoría de las personas que tienen TVPC son diagnosticadas en la niñez. Si la arritmia no se controla bien con medicamentos, una persona con TVPC puede tener un alto riesgo de sufrir una muerte súbita cardiaca. Un cardiólogo pueda recomendar un dispositivo cardiodesfibrilador implantable (CDI) que puede corregir cualquier ritmo anómalo y evitar la muerte súbita. Un diagnóstico y detección tempranos del TVPC pueden evitar esto y salvar vidas. La taquicardia ventricular bidireccional se desarrolla durante el ejercicio o en situaciones de estrés. Se pueden observar ondas U prominentes durante el reposo. notas
3 Cuál es la causa de la TVPC? La arritmia de la TVPC por lo general es hereditaria (provocada por una mutación genética). Los genes son instrucciones sobre la forma en que nuestros cuerpos funcionan y se desarrollan. Todas las personas tienen dos copias de cada gen. Recibimos una copia de cada gen de parte de cada uno de nuestros padres. Las mutaciones (los cambios en los genes, como los errores de ortografía) en ciertos genes pueden provocar la TVPC. Qué tan probable es que las pruebas genéticas puedan detectar una mutación? Si tiene TVPC, hay un 60% de posibilidades de que las pruebas genéticas de Ambry detecten la mutación genética que lo causa. En este momento, no se conocen ni comprenden todos los genes que causan TVPC. Mediante más investigaciones, las posibilidades de descubrir una mutación en usted pueden mejorar en el futuro. CASQ2 Otro Desconocido RYR2 Se han detectado mutaciones en el gen RYR2 en más del 50% de las personas con TVPC. El 5% de los pacientes con TVPC tiene una mutación en el gen CASQ2 y otro 5% tiene mutaciones en los genes ANK2, CALM1, KCNJ2 o TRDN. La prueba genética para TVPC es adecuada para mí? Los expertos médicos recomiendan las pruebas genéticas para todas aquellas personas en quienes se sospeche la presencia de TVPC. Esta prueba también puede ayudar a detectar a los miembros de la familia que tengan TVPC o puedan desarrollar la enfermedad. Sin embargo, la información que se obtenga de las pruebas genéticas puede provocar angustia y ansiedad en algunas personas. Hable con su médico o asesor genético sobre cualquier duda o inquietud que tenga durante el proceso. Si bien este folleto aborda varios temas, esta información está diseñada para complementar la charla que usted tenga con su médico o asesor genético.
4 Si ya tengo TVPC, por qué debería realizarme las pruebas genéticas? Las pruebas genéticas pueden ayudarlo a usted o su familia de alguna de las siguientes formas: Las pruebas podrían indicarle a su médico que es necesario considerar algunos cambios en su atención médica. Si las pruebas detectan una mutación genética que provoca la TVPC, sus familiares pueden decidir realizarse la prueba para detectar esta misma mutación. Qué sucede si tengo un resultado positivo respecto a una mutación genética? Hay una probabilidad aleatoria del 50/50 de que cada uno de sus hijos, hermanos y padres también tengan esta misma mutación. La siguiente imagen muestra cuántas personas son portadoras (heredan) y transmiten estas mutaciones. Si lo desean, los miembros de su familia ahora pueden ser evaluados para detectar esta mutación. Es probable que cualquier miembro de su familia que también tenga la mutación desarrolle TVPC, por lo que debería recibir seguimiento de parte de un cardiólogo. Todos aquellos familiares que tengan un resultado negativo para esta mutación probablemente no corran riesgo de desarrollar TVPC y no necesitarán que un cardiólogo les haga un seguimiento minucioso. Tiene una mutación del gen de la TVPC No tiene una mutación del gen de la TVPC notas
5 Qué significan mis resultados? Si se somete a pruebas genéticas recibirá uno de tres resultados posibles en el informe de la prueba. A continuación se explican estos resultados, los cuales usted debería analizar con su médico o asesor genético. resultados Positivo Negativo Variante de significado indeterminado (VUS) explicación Se ha detectado una mutación en un gen que provoca la TVPC. Esto confirma su diagnóstico de TVPC. Hable con su médico sobre las opciones de evaluación o tratamiento adecuadas para usted. Si lo desean, los miembros de su familia ahora pueden ser evaluados para detectar esta misma mutación. Las pruebas no detectaron ninguna mutación genética que provoque TVPC. Esto no modifica su diagnóstico cardiovascular. Si se le ha diagnosticado TVPC, eso no cambia. Es posible que usted tenga una mutación en un gen que no se analizó en esta prueba. Hable con su médico o asesor genético sobre si otras pruebas genéticas son adecuadas para usted. Si usted tiene TVPC, todos sus familiares cercanos (por ejemplo sus padres, hermanos e hijos) deberían hablar con sus médicos sobre pruebas de detección. Se halló un cambio genético, pero se desconoce si provoca o no TVPC. Esto no modifica su diagnóstico cardiovascular. Si se le ha diagnosticado TVPC, eso no cambia. Hable con su médico o asesor genético sobre si otras pruebas genéticas son adecuadas para usted o su familia. La evaluación de sus familiares con TVPC puede ayudar explicar esta variante de significado indeterminado. Si usted tiene TVPC, todos sus familiares cercanos (por ejemplo sus padres, hermanos e hijos) deberían hablar con sus médicos sobre pruebas de detección. notas
6 Qué debo decirles a mis familiares sobre la TVPC? Si usted tiene TVPC y decide no realizarse las pruebas genéticas, o si recibe un resultado negativo, es posible que la TVPC siga estando presente en su familia. Si usted tiene TVPC, todos su familiares cercanos (como sus hermanos, padres e hijos) deberían consultar a un cardiólogo y someterse a evaluaciones para detectar signos y síntomas de TVPC. Esta afección puede aparecer a cualquier edad, por lo que se recomienda realizar pruebas de detección cada algunos años. Tiene TVPC Debería hablar con su médico sobre las pruebas de detección notas
7 Preguntas sobre facturación: Plan para Protección del Paciente de Ambry p1. en qué consiste la política de facturación de ambry? La política de facturación de Ambry es verificar previamente su cobertura del seguro (con o sin su muestra) para las pruebas genéticas. Lo contactaremos después de haber recibido su muestra, si se estima que su costo en efectivo es mayor de $100. Estamos comprometidos a trabajar con usted y su médico clínico para hacer que el proceso de pruebas genéticas sea lo más simple y económico posible, y nuestro Departamento de Facturación está disponible para responder cualquier pregunta que usted pudiera tener. Puede comunicarse telefónicamente con nuestro Departamento de Facturación al o escribir a billing@ambrygen.com. p2. qué es una explicación de beneficios? Es un documento que le envía su compañía aseguradora para explicarle todos los tratamientos o servicios cubiertos por la aseguradora. No se trata de una factura y no requiere pago. Puede comunicarse con nosotros directamente para hablar con un especialista en facturación y hacerle preguntas o hablarle de sus preocupaciones sobre ese documento. p3. cuánto cuestan las pruebas de ambry? Nos hemos comprometido a hacer que el proceso de pruebas genéticas sea lo más sencillo y económico posible. Los precios dependen de si su compañía aseguradora tiene un contrato con Ambry, y de si ofrece un plan privado o público. Además, ofrecemos precios diferentes si el pago se hace en efectivo o si lo realiza una institución. Esto no es necesariamente lo que el documento de explicación de beneficios incluye, así que comuníquese directamente con nosotros para hablar con un especialista en facturación y hacerle preguntas o comentarle sus preocupaciones. p4. por qué recibí una factura más de un mes después de hacerme la prueba? Para obtener los mejores resultados, el procesamiento de algunas pruebas genéticas toma varias semanas. Además, las compañías aseguradoras pueden tardar más de dos meses en procesar las reclamaciones, y más tiempo si necesitamos enviarles información de nuevo. Aunque todos estos factores podrían retrasar su factura, hacemos lo posible por evitar que esto ocurra.
8 Resultados de la prueba y recomendaciones Usted y su médico o su asesor genético completarán esta sección al recibir los resultados de la prueba genética y las recomendaciones de tratamiento médico. resultado de la prueba Negativo: no se detectó una mutación Positivo: se detectó una mutación en el gen Variante de significado indeterminado detectada en el gen recomendaciones para usted recomendaciones para sus familiares Se recomiendan las pruebas genéticas para los familiares Las pruebas genéticas no están disponibles o no se recomiendan para los familiares
9 Preguntas sobre facturación: Plan para Protección del Paciente de Ambry p1. en qué consiste la política de facturación de ambry? Realizaremos una verificación de su seguro con la compañía aseguradora y determinaremos el costo específico de la prueba en su caso. Antes de realizar la prueba, confirmaremos su cobertura de seguro y los requisitos de autorización. Si calculamos que el gasto de su propio bolsillo será mayor que $100, lo llamaremos para pedir su aprobación antes de realizar la prueba (excepto si la prueba se hace para detectar una mutación conocida en una familia). Si su propio costo es mayor que $100 y desea pagar directamente, ofrecemos opciones flexibles de pago sin intereses. Si nos informa que no desea que la prueba se realice, es posible cancelarla. p2. qué es una explicación de beneficios? Es un documento que le envía su compañía aseguradora para explicarle todos los tratamientos o servicios cubiertos por la aseguradora. No se trata de una factura y no requiere pago. Puede comunicarse con nosotros directamente para hablar con un especialista en facturación y hacerle preguntas o hablarle de sus preocupaciones sobre ese documento. p3. cuánto cuestan las pruebas de ambry? Nos hemos comprometido a hacer que el proceso de pruebas genéticas sea lo más sencillo y económico posible. Los precios dependen de si su compañía aseguradora tiene un contrato con Ambry, y de si ofrece un plan privado o público. Además, ofrecemos precios diferentes si el pago se hace en efectivo o si lo realiza una institución. Esto no es necesariamente lo que el documento de explicación de beneficios incluye, así que comuníquese directamente con nosotros para hablar con un especialista en facturación y hacerle preguntas o comentarle sus preocupaciones. p4. por qué recibí una factura más de un mes después de hacerme la prueba? Para obtener los mejores resultados, el procesamiento de algunas pruebas genéticas toma varias semanas. Además, las compañías aseguradoras pueden tardar más de dos meses en procesar las reclamaciones, y más tiempo si necesitamos enviarles información de nuevo. Aunque todos estos factores podrían retrasar su factura, hacemos lo posible por evitar que esto ocurra.
10 Recursos Estos y otros recursos pueden ayudar a crear un sentido de comunidad y a responder algunas preguntas frecuentes. sitio de cardiología de ambry para las familias patients.ambrygen.com/cardiology children s cardiomyopathy foundation (fundación de miocardiopatía infantil) información sobre la ley de no discriminación por información genética (gina) Busque un asesor genético national society of genetic counselors (asociación nacional de asesores en genética) nsgc.org asociación canadiense de asesores genéticos cagc-accg.ca Acerca de Ambry Ambry es una empresa de salud basada en la genética que se dedica a abrir el intercambio científico de manera que podamos trabajar en conjunto para comprender y tratar todas las enfermedades humanas más rápidamente. ambry genetics 15 Argonaut Aliso Viejo, CA USA info@ambrygen.com Para obtener más detalles sobre estas pruebas, visite ambrygen.com.
11 Encontremos la respuesta.
12 ambrygen.com 15 Argonaut, Aliso Viejo, CA USA. Número gratuito Fax _v5 SPGCPVT
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