APLICACIÓN DE LA GENÉTICA EN LA PRÁCTICA PEDIÁTRICA DE HOY
|
|
- Natalia Duarte Toledo
- hace 5 años
- Vistas:
Transcripción
1 APLICACIÓN DE LA GENÉTICA EN LA PRÁCTICA PEDIÁTRICA DE HOY J. Rodríguez Soriano Departamento de Pediatría, Hospital de Cruces y Universidad del País Vasco, Bilbao
2 Se estima que unos genes están contenidos en los 46 cromosomas humanos. La moderna biología molecular, con la posibilidad de localizar y clonar los genes así como de determinar sus mutaciones o delecciones, ha revolucionado el campo de estudio de las enfermedades hereditarias. Cabe hablar de un pasado, un presente en el que se ofrecen ya posibilidades, en algunas enfermedades hereditarias, de diagnóstico presintomático o prenatal, y un futuro, aún lejano, en el que se pondrán a punto nuevas y revolucionarias posibilidades terapéuticas. Estudios clásicos de descripción de fenotipos, definición del tipo de herencia y conocimiento fisiopatológico adquieren nuevas e importantes interpretaciones, en la época presente, cuando se combinan con estudios de genética molecular. La aplicación de la genética molecular al estudio de las enfermedades hereditarias sigue hoy día varios caminos paralelos y complementarios: 1) En los estudios de clonación funcional se identifican primero los productos del gen y se definen las propiedades estructurales y funcionales de dichos productos antes de localizar el gen y proceder a su clonación. Para esto se utilizan anticuerpos monoclonales o policlonales específicos dirigidos contra la proteína y se construyen sondas de oligonucleótidos a partir de la secuencia de aminoácidos del producto génico, para obtener un fragmento de cdna e hibridar el gen en el genoma. La existencia de animales mutantes contribuye ocasionalmente a mejor definir la anomalía bioquímica causal. 2) En la llamada clonación posicional, se parte del fenotipo para, sin conocimiento del gen causal ni de su producto, identificar dicho gen en el genoma mediante análisis del polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP) en familias afectaso microsatélites, y de su linkage o ligamiento a diversos marcadores de ADN de localización conocida. Cuanto más cercano se encuentre el gen buscado al marcador, mayor es la probabilidad de que ambos se transmitan conjuntamente en la meiosis. Una vez localizado el gen, puede ser clonado y determinarse la estructura y función de su producto proteico, así como crear animales transgénicos. 3) Un tercer camino combina las dos técnicas anteriores y constituye el llamado estudio de los genes candidatos posicionales. A partir de un fenotipo conocido, se
3 seleccionan posibles genes candidatos que son estudiados mediante estudios de linkage en familias afectas. Si inicialmente no se posee ningún gen candidato se determina un posible locus cromosómico mediante estudios de clonación posicional para posteriormente seleccionar el gen candidato entre los genes que se sabe están situados en dicho segmento. Las propiedades de cada gen candidato se comparan con las del fenotipo en estudio para determinar el candidato más plausible. Recíprocamente, a medida que nuevos genes se identifican y localizan en dicho segmento pueden ser estudiados como nuevos genes candidatos. Como en cualquier diagnóstico el pediatra debe sospechar la existencia de una enfermedad hereditaria en base a los signos clínicos. La demanda de pruebas genéticas y su interpretación correcta debe basarse en unos principios que detallamos a continuación. Confirmación diagnóstica de una enfermedad hereditaria monogénica Se habla de análisis mutacional directo cuando el gen responsable de la enfermedad hereditaria que se sospecha ha sido identificado y las mutaciones presentes en dicho gen son ya conocidas. Las técnicas utilizadas son diversas pero hoy día la más difundida es la secuenciación directa tras amplificación del ADN por la técnica de PCR. Existen ya un gran número de enfermedades detectables por análisis directo. Una muestra se representa en la Tabla 1. Se habla de análisis mutacional indirecto cuando se utilizan técnicas de linkage o ligamiento dado que se conoce la localización del gen en el genoma. La estructura del gen y su función pueden ser desconocidas o ser conocidas pero con mutaciones tan numerosas o heterogéneas que hace poco práctico el análisis directo. La técnica de linkage es también útil para identificar portadores o para realizar un diagnóstico prenatal. El inconveniente de esta técnica es que su realización exige la presencia de uno o más individuos afectos en más de una generación. Si se da esta circunstancia el uso de marcadores apropiados cercanos o en el interior del gen permite localizar el alelo mutado en la familia estudiada. En general, el análisis mutacional directo es preferido al indirecto ya que no se requiere el estudio de los padres y otros miembros de la familia. Una limitación, sin embargo,
4 del análisis directo es la heterogenidad genética. La heterogeneidad genética clínica o heterogeneidad de loci se produce cuando el mismo fenotipo depende de mutaciones en dos o más loci genéticos diferentes. La heterogeneidad genética molecular o heterogeneidad de alelos se produce cuando el mismo fenotipo depende de mutaciones diferentes presentes en el mismo locus genético. Debe saberse que un análisis mutacional tiene solamente valor si permite identificar la existencia de una mutación específica. ya que un resultado negativo puede no excluir completamente que el paciente esté afecto de la enfermedad que se sospecha. Confirmación diagnóstica de síndromes por microdeleción El análisis citogenético convencional permite detectar anormalidades del número o anormalidades de estructura que son visibles al microscopio óptico. Cuando existen deleciones de menor tamaño se requiere la aplicación de la técnica de hibridación in situ mediante fluorescencia (FISH). Mediante esta técnica se pueden detectar microdeleciones que no son visibles por el análísis citogenético convencional. La lista de síndromes de microdeleción es numerosa como se detalla en la Tabla 2. Detección de portadores La moderna tecnología permite la identificación de personas portadoras de mutaciones genéticas que pueden dar origen a numerosas enfermedades hereditarias, algunas tan graves como la enfermedad de Tay-Sachs, la distrofia muscular, la fibrosis quística o la talasemia major. La identificación de portadores comporta importantes repercusiones para la reproducción de dichos individuos por lo que deben considerar los aspectos éticos de su puesta en marcha. Los portadores de un gen determinado pueden sentir no solamente temor acerca de su posible descendencia sino ira con respecto a otros familiares no portadores, mientras que estos últimos pueden, por el contrario, sentirse culpables. Un estudio genético familiar extenso puede también revelar secretos de paternidad u adopción y generar graves conflictos. Por otra parte, la divulgación de una característica hereditaria puede también tener importantes consecuencias con respecto a seguros de vida, empleo, promoción social, etc.
5 La instauración de programas generalizados de detección de portadores en niños o adolescentes de enfermedades monogénicas relativamente frecuentes en un país determinado, como es el caso de la drepanocitosis en la población de color americana o de la talasemia en Cerdeña, puede ser útil si se acompaña de campañas de información extensas que eviten la discriminación de los portadores identificados. Sin embargo, el screening neonatal de portadores no están actualmente recomendado por la American Academy of Pediatrics. Diagnóstico presintomático de enfermedades hereditarias de aparición clínica tardía Existen enfermedades hereditarias cuya clínica no se manifiesta hasta la edad adulta o incluso hasta la edad madura como es el caso de la poliquistosis renal autosómica dominante, la corea de Huntington, la hemocromatosis. la distrofia miotónica y algunas neoplasias. Para todas ellas los tests genéticos permiten establecer el diagnóstico con gran fiabilidad durante la infancia o incluso prenatalmente. Además hoy día también es posible identificar factores genéticos que aumentan la posibilidad de padecer enfermedades comunes tales como enfermedad coronaria, diabetes, hipertensión, enfermedad de Alzheimer, algunas enfermedades reumatológicas o tipos concretos de cáncer de mama o colon. El diagnóstico presintomático tde la enfermedades monogénicas antes mencionadas no comporta ningún beneficio preventivo ni terapéutico. Sin embargo, un diagnóstico presintomático precoz puede ser ocasionalmente útil para reducir el riesgo de morbilidad o mortalidad en algunas de las situaciones antes mencionadas o permitir un gran beneficio psicológico cuando un individuo sabe que no posee la mutación en cuestión. No existe evidencia, sin embargo, que estudios poblacionales extensos hayan comportado una reducción significativa de la morbilidad o mortalidad. En este sentido, el estudio poblacional de BRCA1/BRCA2 para estimar el riesgo de cáncer de mama y ovario o de HNPCC para estimar el riesgo de cáncer de colon no se recomienda aún por el momento. Si la decisión de realizar un test genético puede ser difícil de asumir para un individuo adulto, todo indica que la realización de estos tests en niños no está en absoluto indicada por mucha que sea la curiosidad de los padres. A menos que exista un beneficio inmediato para el niño o para otro miembro de la familia sin ningún riesgo inherente al
6 menor, el pediatra debe declinar dicha demanda hasta el momento en que el niño alcance una edad que permita un consentimiento informado directo. Bibliografía American Society of Human Genetics, American College of Mediacl Genetics. Points to consider: ethical, legal, and psychosocial implications of genetic testing in children and adolescents. Am J Hum Genet 1995; 57: American Academy of Pediatrics, Committee on Genetics. Molecular testing in pediatric practice: A subject review. Pediatrics 2000; 106: American Academy of Pediatrics, Committee on Bioethics. Ethical issues with genetic testing in Pediatrics. Pediatrics 2001; 107:
o Y Cromosomas autosómicos: 22 pares Cromosoma sexual: 1 par (X o Y)
Cromosomas autosómicos: 22 pares o Y Cromosoma sexual: 1 par (X o Y) Un alelo es dominante cuando su presencia se manifiesta siempre en el fenotipo, y el fenotipo es igual para el homocigótico que para
Más detallesDiagnóstico genético y Medicina Personalizada
Diagnóstico genético y Medicina Personalizada Manuel Pérez Alonso Instituto de Medicina Genómica Parque Científico de la Universidad de Valencia www.imegen.es INDICE Los genes y el genoma Las enfermedades
Más detallesTÉCNICAS DE ESTUDIO GENÉTICO CITOGENÉTICA Y GENÉTICA MOLECULAR EN QUÉ PUNTO ESTAMOS?
TÉCNICAS DE ESTUDIO GENÉTICO CITOGENÉTICA Y GENÉTICA MOLECULAR EN QUÉ PUNTO ESTAMOS? Conocimiento del genoma y bases moleculares de la patología genética humana Avances tecnológicos y nuevas metodologías
Más detallesClonación de genes de enfermedades humanas Curso de Genética Molecular Ciencias Biológicas Universidad de Jaén
Clonación de genes de enfermedades humanas Curso de Genética Molecular Ciencias Biológicas Universidad de Jaén Antonio Caruz Arcos Dpto. Biología Experimental, Área de Genética Universidad de Jaén Prevalencia
Más detallesQué método o métodos de laboratorio serían los más apropiados en las siguientes situaciones diagnósticas?:
Qué método o métodos de laboratorio serían los más apropiados en las siguientes situaciones diagnósticas?: a) Diagnóstico prenatal de un feto masculino con riesgo de presentar distrofia muscular de Duchenne
Más detallesENFERMEDADES HEREDITARIAS EN ANIMALES que son las enfermedades hereditarias?
ENFERMEDADES HEREDITARIAS EN ANIMALES que son las enfermedades hereditarias? Las enfermedades hereditarias son aquellas que se transmiten mediante el proceso de la herencia, es decir de los progenitores
Más detallesLIGAMIENTO Y MAPEO GENICO
LIGAMIENTO Y MAPEO GENICO Ms. MARIA CRUZ BRICEÑO AREA DE GENETICA Y BIOLOGÍA CELULAR DEPARTAMENTO DE MORFOLOGIA HUMANA LIGAMIENTO GENICO En el ligamiento, se cumple el principio de segregación independiente?
Más detallesLos problemas éticos de la nueva genética
Los problemas éticos de la nueva genética Dr. Rafael Luis Pineda Curso de Postgrado en Salud Reproductiva Rosario, agosto-diciembre 2005 UNESCO Organización de las Naciones Unidas para la Educación, la
Más detallesTécnicas de Next Generation Sequencing y Paneles de Screening Preconcepcionales. Lic. Ignacio J. Chiesa
Técnicas de Next Generation Sequencing y Paneles de Screening Preconcepcionales Lic. Ignacio J. Chiesa Indice: 1. Introducción 2. Screening de portador tradicional 3. Screening pre-concepcional (SPC) 4.
Más detallesMÁSTER MÁSTER EN BIOLOGÍA MOLECULAR Y CITOGENÉTICA. MAS241
MÁSTER MÁSTER EN BIOLOGÍA MOLECULAR Y CITOGENÉTICA. MAS241 Escuela asociada a: CONFEDERACIÓN ESPAÑOLA DE EMPRESAS DE FORMACIÓN ASOCIACIÓN ESPAÑOLA PARA LA CALIDAD ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE ESCUELAS DE NEGOCIOS
Más detallesTema 28. LIGAMIENTO II
Tema 28. LIGAMIENTO II LIGAMIENTO EN LA ESPECIE HUMANA * Marcadores polimórficos para el estudio del ligamiento. * Haplotipo familiar y cambio de fase de ligamiento. QUÉ SON LOS LOCI MARCADORES? Los loci
Más detallesEJERCICIOS COMPLEMENTARIOS. LIGAMIENTO Y MAPEO GÉNICO 2009
EJERCICIOS COMPLEMENTARIOS. LIGAMIENTO Y MAPEO GÉNICO 2009 1- Un matrimonio entre dos heterocigotos portadores de Beta talasemia (enfermedad autosómica recesiva causada por un defecto en el gen de la Beta
Más detallesFundamentos de la Genética en la Medicina Personalizada de Precisión
Fundamentos de la Genética en la Medicina Personalizada de Precisión Manuel Pérez-Alonso Universitat de València Medicina Personalizada de Precisión: de la teoría a la práctica @MPAlonso Docencia e investigación
Más detallesHerencia y técnicas de biología molecular utilizadas en el diagnóstico de enfermedades hereditarias
Explicación de TPsNº 1 y 2 Herencia y técnicas de biología molecular utilizadas en el diagnóstico de enfermedades hereditarias Química Biológica Patológica Bioq. Mariana L. Ferramola 2013 Dogma central
Más detallesGenética para pediatras *
Viernes 17 de febrero de 2017 Seminario: Genética para pediatras Ponente/monitora: Marta Rodríguez de Alba Freiría Doctora en Biología. Servicio de Genética (Sección Citogenética) de la Fundación Jiménez
Más detallesTécnicas de biología molecular utilizadas en el diagnóstico de enfermedades hereditarias
Explicación de TP Nº 1 Técnicas de biología molecular utilizadas en el diagnóstico de enfermedades hereditarias Química Biológica Patológica Dra. Mariana L. Ferramola 2016 Dogma central de la biología
Más detallesConceptos de Medicina Molecular. Dra. Lizbeth Salazar-Sànchez Escuela de Medicina Universidad de Costa Rica
Conceptos de Medicina Molecular Dra. Lizbeth Salazar-Sànchez Escuela de Medicina Universidad de Costa Rica 5/8/2015 Origen La expresión de la información genética La ejecución del mensaje genético La
Más detallesPLAN DOCENTE DE LA ASIGNATURA. Curso académico: Identificación y características de la asignatura
PLAN DOCENTE DE LA ASIGNATURA Curso académico: 2012-13 Identificación y características de la asignatura Código 109429 Créditos ECTS 6 Denominación Genética Médica Titulaciones Grado Biología Centro Facultad
Más detallesBIOQUIMICA Y GENETICA MOLECULAR APLICADA A LA VETERINARIA
BIOQUIMICA Y GENETICA MOLECULAR APLICADA A LA VETERINARIA PROFESORADO CURSO 1994-1995: Dr. J. Ariño (Unidad de Bioquímica) Dra. F. Bosch (Unidad de Bioquímica) Dr. A. Sánchez (Unidad de Genética y Mejora)
Más detallesConsejo Genético. Dr. Geiner Jiménez Jiménez
Consejo Genético Dr. Geiner Jiménez Jiménez Objetivos de Aprendizaje Comprender los beneficios del consejo genético en portadores de mutaciones que predispones a desarrollar enfermedades. Entender los
Más detallesMARCADORES GENÉTICOS. Prof. MsC Dra. María Teresa Lemus Valdés Especialista en Genética Clínica Profesora e Investigadora Auxiliar
MARCADORES GENÉTICOS Prof. MsC Dra. María Teresa Lemus Valdés Especialista en Genética Clínica Profesora e Investigadora Auxiliar OBJETIVOS 1. Mencionar las características de los marcadores genéticos.
Más detallesQué debo aprender de una rotación en genética?
Qué debo aprender de una rotación en genética? Carmen María Puche Morenilla H.U.V. de la Arrixaca (Murcia) Verónica Marcos de la Iglesia H.U de la Princesa (Madrid) ESQUEMA OBJETIVOS GENERALES CITOGENÉTICA
Más detallesGENÉTICA Y MEDICINA GENÓMICA GENÉTICA Y MEDICINA GENÓMICA
GENÉTICA Y MEDICINA GENÓMICA Objetivo: Los objetivos de esta asignatura es acercar, esencialmente, al alumno de medicina a conocimientos básicos de genética así como, crear en el alumno la necesidad que
Más detallesCompatibility Genetic Test. Una sencilla prueba de ADN, previa al embarazo, que permite evitar más de 600 enfermedades genéticas en el bebé
www.cgt.iviomics.com CGT Compatibility Genetic Test Una sencilla prueba de ADN, previa al embarazo, que permite evitar más de 600 enfermedades genéticas en el bebé La mejor elección para tu tranquilidad
Más detallesCÁTEDRA FIVAN 5 de Marzo de 2008
CÁTEDRA FIVAN 5 de Marzo de 2008 CÁTEDRA FIVAN 5 de Marzo de 2008 El GENOMA HUMANO 1 Genoma 75-100 trillones de células 23 pares de cromosomas por célula 3000 millones de pares de bases 20.000-30.000 genes
Más detallesDiagnóstico prenatal no Invasivo. ADN fetal en sangre materna.
Diagnóstico prenatal no Invasivo. ADN fetal en sangre materna. Dra Francesca Marengo L. CERPO Centro de Referencia Perinatal Oriente Servicio y Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital Santiago
Más detallesDiagnóstico Genético Preimplantacional Indicaciones Actuales. Dr. Joaquín Moreno Valencia Febrero 2009
Diagnóstico Genético Preimplantacional Indicaciones Actuales Dr. Joaquín Moreno Valencia Febrero 2009 DGP El diagnóstico Genético Preimplantacional(DGP) se presenta como una forma muy precoz de diagnóstico
Más detallesAVANCES DE LA MEDICINA Y ORIGEN DE LA BIOÉTICA (SIGLO XX)
Avances en el campo de la biología con repercusiones éticas Fermín J. González Melado Colegio Diocesano San Atón Tema 4 de 4º ESO AVANCES DE LA MEDICINA Y ORIGEN DE LA BIOÉTICA (SIGLO XX) Expansión de
Más detalles09/11/2010. Grado Medicina. Genética 1 er Curso. Genética clínica y consejo genético
Grado Medicina Genética 1 er Curso TEMA 10 GENÉTICA CLÍNICA. 10.1 Genética clínica y consejo genético. 10.2 Enfermedades de herencia autosómica. 10.3 Enfermedades de herencia ligada al cromosoma X. 10.4
Más detallesLas mutaciones que desencadenan este trastorno suceden en los genes MSH2, MLH1, MSH6 y hpms2.
Síndrome de Lynch El síndrome de Lynch es una condición genética y hereditaria, que incrementa significativamente el riesgo de padecer cáncer de cólon y en menor porcentaje cáncer de óvarios, útero, estómago,
Más detallesLas fronteras de la Genética a principios del XXI.
Las fronteras de la Genética a principios del XXI. Lic Mayra Hernández Iglesias Lic Lourdes Marrón Portal Lic Martha Acosta Sabatés Dra María Teresa Pérez Mateo Dra Norma Elena de León Ojeda Hospital Pediátrico
Más detallesEnfermedades hereditarias monogénicas
Enfermedades hereditarias monogénicas Las enfermedades monogénicas son aquellas producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen. Los genes son pequeños segmentos de ADN. Están dispuestos
Más detallesCongreso Nacional del Laboratorio Clínico Prevención de cáncer ginecológico hereditario
Prevención de cáncer ginecológico hereditario El cáncer de mama y ovario: Factores de riesgo Edad Historia familiar Ausencia de embarazos Menarquia precoz (54 años) Anticonceptivos
Más detallesEnfermedades genéticas
Enfermedades genéticas Desórdenes genéticos Desórdenes genéticos Mutaciones Rearreglos genómicos Variación en número de cromosomas Congénitos Línea germinal somáticos Aparecer en algún momento post nacimiento
Más detallesSANAC Pilar Carrasco Salas Coordinadora del grupo
Pilar Carrasco Salas Coordinadora del grupo Coordinadora: Dra. Pilar Carrasco Salas Unidad de Genética, Servicio de Análisis Clínicos Hospital Juan Ramón Jiménez (Huelva). Integrantes: Dra. Susana García
Más detallesTécnicas de biología molecular utilizadas en el diagnóstico de enfermedades hereditarias
Explicación de TP Nº 1 Técnicas de biología molecular utilizadas en el diagnóstico de enfermedades hereditarias Química Biológica Patológica Dra. Mariana L. Ferramola Dra. Gabriela Lacoste 2015 Conceptos
Más detallesDescifrando las bases genéticas de la hipoacusia
Descifrando las bases genéticas de la hipoacusia Servicio de interpretación clínica del genoma que analiza, mediante secuenciación de nueva generación, un panel de 199 genes implicados en sorderas hereditarias
Más detallesUniversidad Juárez del Estado de Durango. Programas escolares 1. IDENTIFICACIÓN DEL CURSO. Licenciatura Medicina. Academia Ciencias Biomédicas
1. IDENTIFICACIÓN DEL CURSO Licenciatura Medicina Academia Ciencias Biomédicas Nombre de la Unidad de Aprendizaje: Genética de la Nutrición Clave de la Materia Horas de Teoría Horas de Práctica Total de
Más detallesPROGRAMA DE LA ASIGNATURA DE GENÉTICA HUMANA SEGUNDO CURSO DE LA LICENCIATURA DE MEDICINA. Curso Académico
UNIVERSIDAD DE LA LAGUNA FACULTAD DE BIOLOGÍA DEPARTAMENTO PARASITOLOGÍA, ECOLOGÍA Y GENÉTICA AREA DE GENÉTICA 38271 TENERIFE ESPAÑA PROGRAMA DE LA ASIGNATURA DE GENÉTICA HUMANA SEGUNDO CURSO DE LA LICENCIATURA
Más detallesHerencia. Br. Angel E. Hernandez C.
Herencia Br. Angel E. Hernandez C. Genética Ciencia que estudia la herencia y la variabilidad. Estudia: - Los caracteres hereditarios y la forma en que se transmiten de generación a generación. - Las semejanzas
Más detallesBIOLOGÍA MOLECULAR PATOLOGÍAS HEREDITARIAS
BIOLOGÍA MOLECULAR PATOLOGÍAS HEREDITARIAS INSTITUTO UNIVERSITARIO ITALIANO DE ROSARIO (IUNIR) Autoriz. Prov. Decreto P.E.N. Nº197/01 y Resolución M.E. 767-768/01-Art. 64 inc. C Ley 24.521 Virasoro 1249
Más detallesSimposio El papel del patólogo en el tratamiento de los tumores cerebrales
CUESTIONARIO DE AUTOEVALUACIÓN Simposio El papel del patólogo en el tratamiento de los tumores cerebrales Madrid, 4 de febrero de 2010 1. El análisis del 1p y 19q está indicado actualmente para el manejo
Más detalles10 / PLAN DE GENÉTICA DE ANDALUCÍA / ámbitos de actuación
10 / PLAN DE GENÉTICA DE ANDALUCÍA / ámbitos de actuación 2 > ámbitos de actuación + Como disciplina emergente y compleja, la genética clínica ofrece diferentes ámbitos de desarrollo y actuación potenciales.
Más detallesEl ADN de cada individuo afectado o no, se analiza utilizando una variedad
LOS ESTUDIOS DE LIGAMIENTO PUEDEN MAPEAR GENES DE ENFERMEDADES CON UNA RESOLUCION DE ALREDEDOR DE 1 cm (centimorgan): 1cM =una región de 7.5 x 10 5 bases, pero en ese tamaño puede haber unos 50 genes distintos!
Más detallesAplicación de la biología molecular en la detección del quimerismo hematopoyético post-transplante alogénico de médula ósea.
Aplicación de la biología molecular en la detección del quimerismo hematopoyético post-transplante alogénico de médula ósea. Dra. Karina Casanueva Calero. Especialista de 1er grado en Bioquímica Clínica
Más detallesWe help you start a healthy family. El líder mundial en Secuenciación Masiva para pruebas PSG y PGD
We help you start a healthy family El líder mundial en Secuenciación Masiva para pruebas PSG y PGD Introduciendo el uso de la Secuenciación Masiva (NGS) para las pruebas PGS y PGD. Progenesis es un pionero
Más detallesLímites de la anonimización y la confidencialidad
H o s p i t a l U n i v e r s i t a r i o L a P a z M a d r i d Límites de la anonimización y la confidencialidad Julián Nevado/Pablo Lapunzina- INGEMM- Instituto de Genética Médica y Molecular Hospital
Más detalleslipochip PROGRAMA DE DETECCIÓN DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
EL PRIMER TEST GENÉTICO PARA DETECTAR LA HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR lipochip lipochip El primer test genético para detectar la OBJETIVO: REDUCIR EL RIESGO DE ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR La Hipercolesterolemia
Más detallesEstudio del cáncer de mama y ovario hereditario. Un abordaje integral al diagnóstico genético del cáncer de mama y ovario familiar
Estudio del cáncer de mama y ovario hereditario Un abordaje integral al diagnóstico genético del cáncer de mama y ovario familiar OncoNIM Seq BRCA1/BRCA2 y OncoNIM Cáncer Familiar son dos herramientas
Más detallesMODULO 3 Tema 13: Genética
MODULO 3 Tema 13: Genética Genética y herencia. Los experimentos y las leyes de Mendel. Concepto de genotipo, fenotipo, dominancia y recesividad.. Teoría a cromosómica mica de la herencia. Concepto de
Más detallesQué es un Análisis Genético?
10 Qué es un Análisis Genético? Elaborado a partir de folletos originales de Guy s and St Thomas Hospital, London. Enero de 2008 Este trabajo se ha realizado bajo el auspicio de EuroGentest, Contrato Nº
Más detallesCarmen AYUSO Servicio de Genética HU Fundación Jiménez Diaz, QuironSalud
XXXVI CONGRESO SOCIEDAD ESPAÑOLA DE MEDICINA DE FAMILIA semfyc. A Coruña, 9 a 11 de junio 2016 MESA GENETICA PARA EL DÍA A DÍA Carmen AYUSO Servicio de Genética HU Fundación Jiménez Diaz, QuironSalud Introducción
Más detallesGenética Reproductiva. Al servicio de la planificación familiar
Genética Reproductiva Al servicio de la planificación familiar La infertilidad puede radicar en el hombre (30%), en la mujer (30%) o en ambos (20%) Unidad de Genética Reproductiva En imegen te ofrecemos
Más detallesPROGRAMA DE CÁNCER FAMILIAR. Cáncer: la importancia de la historia familiar. Información para los profesionales de la salud
PROGRAMA DE CÁNCER FAMILIAR Cáncer: la importancia de la historia familiar Información para los profesionales de la salud Cáncer la importancia de En sólo el 5 % de ciertos cánceres, se considera implicada,
Más detallesEJE D: Aplicaciones biomédicas de la biología
UNIVERSIDAD NACIONAL DE CORDOBA FACULTAD DE ODONTOLOGIA CATEDRA A DE BIOLOGIA CELULAR 2008 EJE D: Aplicaciones biomédicas de la biología Trabajo Práctico Nº 7: Proliferación Celular y reproducción humana.
Más detallesTEMA 18: Selección Asistida por Marcadores y Selección Genómica
TEMA 18: Selección Asistida por Marcadores y Selección Genómica 1 1.- Mejora genética convencional Mejora Genética Convencional Valores Fenotípicos Pedigrí Valores Fenotípicos Selección Mejora Genética
Más detallesESPECIALIZACIÓN EN GENÉTICA CLÍNICA
Propio: ESPECIALIZACIÓN EN GENÉTICA CLÍNICA Código Plan de s: EH62 Año Académico: 2018-2019 ESTRUCTURA GENERAL DEL PLAN DE ESTUDIOS: CURSO Obligatorios Nº Asignaturas Optativos Nº Asignaturas Prácticas
Más detallesMARCADORES GENÉTICOS
MARCADORES GENÉTICOS MARCADORES GENÉTICOS La diferencia entre individuos se denotaba señalando diferencias en su aspecto externo (fenotipo) Marcadores Morfológicos Carácter Informativo Variación POLIMORFISMO
Más detallesPROCEDIMIENTO DE LA PRUEBA:
INTRODUCCIÓN: En el siguiente formulario se describirán los beneficios, riesgos y limitaciones de las pruebas de susceptibilidad heredada al cáncer. Por favor, lea atentamente el formulario antes de tomar
Más detallesFISH. Hibridación in situ Fluorescente
FISH Hibridación in situ Fluorescente Es una técnica que combina citogenética clásica con biología molecular. Es una herramienta de utilidad en investigación y diagnóstico en humanos. Se usa para detectar
Más detallesCromosoma Y. Microdeleciones de AZF. Correlación Infertilidad - Cáncer Testicular
Cromosoma Y Microdeleciones de AZF Correlación Infertilidad - Cáncer Testicular Introducción Últimos 30-50 años: 50% en la concentración y motilidad espermática En la incidencia de los TGCT (tumores de
Más detallesONCOvida. C O L E C C I Ó N
F_CancerHereditario3.qxd:Maquetación 1 27/2/09 13:18 Página 1 La Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) agrupa a los especialistas españoles en el tratamiento médico del cáncer y es el principal
Más detallesEndocrinopatías de origen genético. Experiencia en 20 años de trabajo
Servicio de Biología a Molecular Hospital Clínico Quirúrgico rgico Hermanos Ameijeiras XIX Congreso Latinoamericano de Patología Clínica y VII Congreso de la Sociedad Cubana de Patología Clínica Endocrinopatías
Más detallesLa Biología Molecular en el Diagnóstico de las Hemoglobinopatías.
La Biología Molecular en el Diagnóstico de las Hemoglobinopatías. Indicaciones y validación de resultados Adoración Blanco Álvarez 16 de noviembre de 2017 1 α y β talasemia HbE HbS 2 3 4 5 6 TIPO DE MUTACIÓN
Más detallesCIENCIA Y VIDA COTIDIANA
CIENCIA Y VIDA COTIDIANA La clonación, el ADN y otras cosas Genética para andar por casa. Segunda parte Murcia, 21 noviembre de 2011 . Genética. Gen. ADN. Información genética. Cromosomas. Genética forense.
Más detallesCáncer y genética: Cuál es la conexión Nota: Esta es una presentación de la sociedad de enfermería oncológica.
Documento 2 - Módulo 2 Bases biológicas del cáncer pediátrico y adolescente Las células malignas tienen un índice rápido de división celular y se caracterizan por la pérdida de los mecanismos que controlan
Más detallesDr. Abelardo Arias Velásquez Jefe Unidad de Genética y Biología Molecular
Dr. Abelardo Arias Velásquez Jefe Unidad de Genética y Biología Molecular C A N C E R Exposición Lesiones al ADN Mutaciones Genéticas Polimorfismos Genéticos SUSCEPTIBILIDAD Etnia Sexo Edad Condiciones
Más detallesHerencia en humanos. El desarrollo de los rasgos tanto normales como anormales de los organismos es el resultado en forma variable del:
Herencia en humanos El desarrollo de los rasgos tanto normales como anormales de los organismos es el resultado en forma variable del: Genotipo (información genética contenida en el ADN) Ambiente que actúa
Más detallesCurs de genètica aplicada a Medicina Fetal
Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal MA Sánchez Durán Febrer 2017 INTRODUCCIÓN Detección de defectos congénitos Desarrollo Genética 2 7 7 Infecciones 55 25 Monogénicos Cromosómicos Poligénico multifactorial
Más detallesUNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO FACULTAD DE MEDICINA PLAN DE ESTUDIOS DE LA LICENCIATURA DE MEDICO CIRUJANO Formato de la asignatura
Denominación: GENÉTICA CLÍNICA Clave: UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO FACULTAD DE MEDICINA PLAN DE ESTUDIOS DE LA LICENCIATURA DE MEDICO CIRUJANO Formato de la asignatura Semestre: Séptimo Área
Más detallesDra. Tzvetanka Dimitrova Dinkova Lab 103, Depto. Bioquimica, Conjunto E, Fac. Quimica Tel: ; correo electronico:
GENETICA y BIOLOGIA MOLECULAR Dra. Tzvetanka Dimitrova Dinkova Lab 103, Depto. Bioquimica, Conjunto E, Fac. Quimica Tel: 56225277; correo electronico: cesy@unam.mx Apoyo material audiovisual, referencias
Más detallesTitulación(es) Titulación Centro Curso Periodo Grado de Medicina FACULTAT DE MEDICINA I ODONTOLOGIA
FICHA IDENTIFICATIVA Datos de la Asignatura Código 34473 Nombre Oncología y genética médica Ciclo Grado Créditos ECTS 6.0 Curso académico 2015-2016 Titulación(es) Titulación Centro Curso Periodo 1204 -
Más detallesDiscapacidad Intelectual 360º
Discapacidad Intelectual 360º Te garantizamos la máxima utilidad clínica El mejor servicio del mercado para diagnosticar Discapacidad Intelectual La frecuencia de este trastorno en menores de 18 años se
Más detallesINTEGRACIÓN DEL CARIOTIPO MOLECULAR EN MEDICINA FETAL. INDICACIONES E INTERPRETACIÓN. Complejo Hospitalario Universitario de Badaj
INTEGRACIÓN DEL CARIOTIPO MOLECULAR EN MEDICINA FETAL. INDICACIONES E INTERPRETACIÓN. Complejo Hospitalario Universitario de Badaj QUE ES? Cariotipo Molecular El micro-array cromosómico de CGH es una técnica
Más detallesModelo de Documento de Consentimiento Informado. para pruebas de acgh prenatal. La señora,
Modelo de Documento de Consentimiento Informado para pruebas de acgh prenatal La señora, solicita voluntariamente a qgenomics (Quantitative Genomic Medicine Laboratories, SL) la realización de una prueba
Más detallesUNIVERSIDAD VERACRUZANA. Área de Formación Disciplinar Programa de Estudio
UNIVERSIDAD VERACRUZANA Área de Formación Disciplinar Programa de Estudio La Facultad de Medicina de la Universidad Veracruzana es una institución comprometida a formar profesionistas para la práctica
Más detallesConsentimiento informado pruebas genéticas. Fernando Abellán Miembro del Grupo de Ética y Buena Práctica de la SEF
Consentimiento informado pruebas genéticas Fernando Abellán Miembro del Grupo de Ética y Buena Práctica de la SEF Qué objetivo tiene? (1) Conocer si el paciente/donante estudiado está afecto o es portador
Más detallesEsclerosis lateral amiotrófica (ELA) Aspectos genéticos y asesoramiento genético
Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) Aspectos genéticos y asesoramiento genético Patricia Muñoz Asesora genética Unidad de Genética Clínica, Hospital del Mar Introducción a la genética Avances genéticos
Más detalles26 1. FACTORES QUE MODIFICAN LOS PATRONES DE HERENCIA MONOGENICA
Tema 26 1. FACTORES QUE MODIFICAN LOS PATRONES DE HERENCIA MONOGENICA Heterogeneidad alélica y/o de locus Penetrancia incompleta Expresividad Variable Anticipación Sello genómico Pleiotropía Mutaciones
Más detallesCáncer colorrectal. Actualización y tendencias futuras
Cáncer. Actualización y tendencias futuras MODALIDAD 100% ONLINE ÁREA MEDICINA DURACIÓN 90 HORAS Programas de Formación y Especialización MEDICINA Y SALUD DESCRIPCIÓN El cáncer es unas de las primeras
Más detalles- Citogenética y FISH en Gammapatías Monoclonales.
Contribución y avances del laboratorio en el diagnóstico y seguimiento de Leucemias agudas - Citogenética y FISH en Gammapatías Monoclonales. Prof. Adj. Dr. Pablo López. Departamento de Laboratorio de
Más detallesEspecialista en Biología Molecular y Citogenética
titulación de formación continua bonificada expedida por el instituto europeo de estudios empresariales Especialista en Biología Molecular y Citogenética duración total: 200 horas 100 horas horas teleformación:
Más detallesINTRODUCCI~N: LA GENÉTICA COMO ESFUERZO HUMANO 1
Prefacio xvii INTRODUCCI~N: LA GENÉTICA COMO ESFUERZO HUMANO 1 Conceptos antiguos de la genética 1 El cultivo de la tierra y la doma de los animales 1 Mitos y mutantes 3 Los griegos: El origen de la tradición
Más detallesBIOLOGÍA MOLECULAR II
BIOLOGÍA MOLECULAR II PATOLOGÍAS HEREDITARIAS INSTITUTO UNIVERSITARIO ITALIANO DE ROSARIO (IUNIR) Autoriz. Prov. Decreto P.E.N. Nº197/01 y Resolución M.E. 767-768/01-Art. 64 inc. C Ley 24.521 Virasoro
Más detallesMétodos de diagnóstico prenatal genético. Raluca Oancea MIR 4º -Análisis Clínicos
Métodos de diagnóstico prenatal genético Raluca Oancea MIR 4º -Análisis Clínicos Usos del diagnóstico prenatal: Para que los padres tomen una decisión Tratamiento clínico Tratamiento prenatal Atención
Más detallesPREVENCIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS Y ASESORAMIENTO GENÉTICO.
PREVENCIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS Y ASESORAMIENTO GENÉTICO. Parte II Prof. Dra. María Teresa Lemus Valdés Especialista en Genética Clínica. Profesora Auxiliar Procedimientos para obtener muestras
Más detallesDescifrando las bases genéticas de la ceguera
Descifrando las bases genéticas de la ceguera Servicio de interpretación clínica del genoma germinal que analiza mediante secuenciación de nueva generación un panel de más de 300 genes con utilidad clínica,
Más detallesEs el cáncer hereditario. Dra. Pamela Mora Alferez Equipo Funcional de Genética y Biología Molecular INEN
Es el cáncer hereditario Dra. Pamela Mora Alferez Equipo Funcional de Genética y Biología Molecular INEN Leucemias y linfomas Qué es el cáncer Tejido epitelial carcinoma Tejido conectivo sarcoma Es la
Más detalles1. Introducción. 3. Fallo Ovárico Precoz en el Síndrome X-frágil
1. Introducción 2. Síndrome X-frágil y el gen FMR1 2.1 Genética y transmisión del Síndrome X-frágil 2.2 Correlaciones entre genotipo y fenotipo 2.3 Mujeres portadoras de Premutación 3. Fallo Ovárico Precoz
Más detallesMultiplex Ligation-dependent Probe Amplification Amplificación Múltiple de Sondas dependientes de Ligamiento
Dra. Gabriela Lacoste- QBP 2012 MLPA Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification Amplificación Múltiple de Sondas dependientes de Ligamiento Es una técnica que permite la detección de cambios en el
Más detallesTECNICAS DE BIOLOGIA MOLECULAR
Química Biológica Patológica TECNICAS DE BIOLOGIA MOLECULAR IV- Parte Aplicadas al diagnóstico de Enfermedades Genéticas Tema:1 (1) Dra. Silvia Varas qbpatologica.unsl@gmail.com TIPO DE MUTACION DEFINE
Más detallesGenética del comportamiento: Análisis de los Trastornos del Espectro Autista desde la perspectiva del DSM-5. 1ª Parte
Genética del comportamiento: Análisis de los Trastornos del Espectro Autista desde la perspectiva del DSM-5. 1ª Parte Departamento de Genética Universidad de Córdoba Etiología de los Trastornos del Espectro
Más detallesEn qué casos acudir a una Consulta de Consejo Genético?
En qué casos acudir a una Consulta de Consejo Genético? En algunas familias se observa la aparición de casos de enfermedades que podrían tener un componente genético. Estos casos suelen generar cierta
Más detallesBases moleculares y estudios genéticos
II Jornada Genética Clínica para Médicos de Familia Bases moleculares y estudios genéticos María García-Barcina Unidad de Genética del H. Universitario de Basurto Osakidetza Sede SVMFIC Valencia, 2 de
Más detallesCANCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO (CMOH) NUEVOS TEST DIAGNOSTICOS
CANCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO (CMOH) NUEVOS TEST DIAGNOSTICOS Arantza Lekuona Servicio de Ginecología y Obstetricia HOSPITAL UNIVERSITARIO DONOSTIA OSID CONSENSO EN CÁNCER HEREDITARIO ENTRE LA SOCIEDAD
Más detallesBIOLOGÍA MOLECULAR II
BIOLOGÍA MOLECULAR II PATOLOGÍAS HEREDITARIAS INSTITUTO UNIVERSITARIO ITALIANO DE ROSARIO (IUNIR) Autoriz. Prov. Decreto P.E.N. Nº197/01 y Resolución M.E. 767-768/01-Art. 64 inc. C Ley 24.521 Virasoro
Más detallesGenética clínica Introducción Edurne Ruiz Lázcoz
Introducción. La genética es una rama de la biología que trata de la herencia y de la variación, es decir, se encarga del estudio de los genes. La genética estudia los genes a nivel: Molecular. Celular.
Más detalles