CURSO TALLER GENÉTICA MOLECULAR DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS Y CÁNCER. Diagnóstico molecular en el laboratorio clínico.

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1 CURSO TALLER GENÉTICA MOLECULAR DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS Y CÁNCER. Diagnóstico molecular en el laboratorio clínico. 2ª EDICIÓN AVALADO POR: AUSPICIADO POR: Aval universitario en trámite Dirigido a: Los profesionales que forman parte del laboratorio clínico. Objetivo del curso: Al finalizar el curso los asistentes serán capaces de planificar y diseñar los análisis genético-moleculares encaminados al diagnostico molecular de las enfermedades genéticas hereditarias y cáncer. Familiarizarse con las bases de datos genéticos, la obtención y análisis de las variantes genéticas en los pacientes y su validación diagnóstica. La utilización de casos prácticos reales partiendo de la historia clínica hasta su diagnóstico genético molecular. Duración: Modalidad: Expositores: Asistentes: Costo: 40 horas repartidas en dos módulos de 20 horas cada uno Curso-taller teórico-práctico Dr. Miguel Carballo. (Jefe de la Unidad de Genética Molecular del Hospital de Terrassa, Barcelona-España) 40 personas máximo $330 incluido IVA (curso completo de 40 horas) $170 incluido IVA por módulo Costo promoción: Lugar: $300 incluido IVA (curso completo) Por definir (Quito-Ecuador) Incluye: Material de apoyo, coffee breaks y certificados

2 NOTA 1: Si se cuenta con historias clínicas (anonimizadas) de pacientes propios susceptibles de un diagnóstico genético molecular serán bienvenidas para su estudio en los talleres prácticos. NOTA 2: Es requisito indispensable que los participantes asistan con computadora. TEMARIO MÓDULO I BASES DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO-MOLECULAR EN EL LABORATORIO VIERNES 2 DE FEBRERO DE 2017 Horario: 17:00 a 21:00 1. Bases del diagnóstico molecular de las enfermedades genéticas. 2. Tecnología genómica en el diagnóstico molecular de las enfermedades genéticas. Taller práctico de acceso y uso de las bases de datos genéticas y genómicas SÁBADO 3 DE FEBRERO DE Del diagnóstico clínico al diagnóstico molecular en el laboratorio. 4. Diseño de la estrategia del diagnóstico genético-molecular. Aspectos ético y legales. Taller práctico de la evaluación de las historias clínicas de los pacientes. Diseño y planificación del diagnostico molecular de los pacientes. 5. Enfermedades mono génicas I ( simples uno o pocos genes asociados) Análisis directo de las mutaciones específicas asociadas a una enfermedad genética Mutaciones Dinámicas: Expansión de tripletes de nucleótidos. Taller práctico de análisis de pacientes y familiares. Planificación, Evaluación de resultados, Emisión del informe genético molecular. 6. Enfermedades mono génicas I (continuación) Análisis de mutaciones dispersas en un gen. Heterogeneidad alélica Análisis de mrna en las enfermedades genéticas. Taller práctico de análisis de pacientes y familiares. Planificación, Evaluación de resultados, Emisión del informe genético-molecular.

3 DOMINGO 3 DE FEBRERO DE Estructura del genoma: Tecnología de arrays de Hibridación Genómica Comparada (CGH) 8. Algoritmos y bases de datos asociadas a la tecnología CGH Taller práctico de arrays CGH: Planificación, evaluación de resultados, emisión del informe diagnóstico. 9. Enfermedades monogénicas II ( enfermedades asociadas con múltiples genes) 10. Enfermedades con heterogeneidad clínica y genética. 11. Introducción a la secuenciación masiva: Next Generation Sequencing (NGS). 12. Paneles de genes en el diagnóstico genético molecular. Taller de evaluación y discusión de técnicas y casos presentados en el curso. Conclusiones del Módulo I e introducción al Módulo II. Entrega de certificados. MÓDULO II TECNOLOGÍA NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS) EN EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO - MOLECULAR VIERNES 9 DE FEBRERO DE 2017 Horario: 17:00 a 21:00 1. La tecnología NGS en el diagnóstico molecular de las enfermedades genéticas. 2. Heterogeneidad clínica y genética de las enfermedades hereditarias y cáncer. 3. Bases moleculares de las enfermedades genéticas: variantes genéticas asociadas. 4. Bases de datos de variantes genéticas y su significado clínico. Taller de presentación y utilización de las bases de datos de variantes genéticas en el diagnóstico molecular. SÁBADO 10 DE FEBRERO DE 2017

4 5. Análisis masivo simultaneo de variantes genéticas: Mediante Arrays de Single Nucleotide Polimorphism (SNP) Mediante secuenciación masiva (NGS) 6. Análisis simultaneo de paneles de genes asociados a una enfermedad genética Diseño de un panel de genes para NGS Preparación de librerías NGS de paneles de genes. Taller de estrategia y diseño en la preparación de un panel (personalizado) de genes mediante el uso de algoritmos de NimbleGene y Agilent. Taller de análisis de paneles mediante NGS de genes asociados a: Cáncer familiar. Distrofias hereditarias de retina. Cardiomiopatías. Taller de continuación con el análisis de paneles de genes Interpretación y análisis de resultados. Informes de los resultados de los paneles NGS. Consideraciones éticas y legales de la utilización de la tecnología NGS. 7. Secuenciación masiva (NGS) del exoma completo (whole exome sequencing WES) 8. Caracterización de nuevos genes asociados a enfermedades genéticas mediante análisis de exomas (WES).Validación de resultados. Taller práctico: Obtención de exomas NGS (WES). Análisis y validación de resultados DOMINGO 11 DE FEBRERO DE 2017 Taller practico : Continuación de análisis de exomas (WES) y validación de resultados 9. Introducción al análisis de expresión génica mediante NGS de RNA (RNAseq): el transcriptoma. 10. Caracterización de la expresión diferencial celular mediante NGS- RNAseq. 11. Genética Molecular del Cáncer. Cáncer familiar. Mutaciones somáticas en tumores. Medicina de precisión. Taller practico Uso de paneles de genes asociados a cáncer familiar Obtención y análisis de variantes genéticas mediante NGS. Interpretación de resultados. Emisión de informes genético-moleculares. Taller practico. Medicina de precisión en el laboratorio de genética molecular. Aplicaciones en diagnóstico y tratamiento del cáncer.

5 Conclusiones del Curso. Entrega de certificados