Test de ADN libre circulante (AND-lc) Situación actual en nuestro medio. Belén Santacruz
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- José Ramón Torregrosa Tebar
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2 Test de ADN libre circulante (AND-lc) Situación actual en nuestro medio Belén Santacruz
3 El Sistema Nacional de Salud (SNS) Modelo Beveridge: universalidad, equidad y gratuidad Financiación pública: Presupuesto General del Estado. No se paga en el momento del uso Descentralización: CCAA Competencias del Estado: Coordinación general, Sanidad exterior y acuerdos internacionales; legislación de medicamentos y productos sanitarios.
4 Sistema sanitario privado 25% población: compañías de seguros Públicos Otros 17% 42% 41% Privados 787 Hospitales 482: Públicos 305: Privados Hospitales Españoles Datos del Ministerio de Sanidad 2015
5 El médico como gestor de RR sanitarios ÉTICA MÉDICA Mayor beneficio posible a tu paciente BIEN COMÚN: no solamente de un paciente pero de TODOS los pacientes incluyendo los futuros pacientes óptimo individual el óptimo social
6 Cribado poblacional 2010 Se ofrece a toda la población diana De manera sistemática Marco reglado de política sanitaria de salud pública Protocolizada Adecuada evaluación continua de calidad y resultados
7 MINISTERIO DE SANIDAD Ministerio de Sanidad (2014) Guía de Práctica clínica para embarazo y puerperio. Con un nivel Fuerte de evidencia: Se recomienda ofrecer un test combinado (edad materna, medición de la translucencia nucal, PAPP-A y fracción libre de β-hcg) entre las semanas 11 y 13+6 para determinar el riesgo de síndrome de Down. Se recomienda ofrecer un test cuádruple entre las semanas 13+0 y 17+0 únicamente a aquellas gestantes a las que no se les ha podido realizar un cribado durante el primer trimestre.
8 ADN-lc en sangre materna embarazos Trisomía 21 N= Normal MÉTODO DE CRIBADO TD detectados Falsos Positivos Bioquímica en suero 16 sem 70% 140 5% 4990 Test combinado a las 12 sem 90% 180 5% 4990 Combinado plus a 12 sem 97% 194 3% 2994 ADN-libre circulante (ADN-lc) 99.7% > % 40 Gil, MM.; et al Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: Updated meta-analysis Ultrasound Obstet Gynecol.
9 ADN-lc en sangre materna Sangre materna Trisomía 21 n=1,963 Trisomía 18 n= 560 Trisomía 13 n= 119 Gil MM.; et al Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: Updated meta-analysis Ultrasound Obstet Gynecol.
10 CCAA: CCPT Programa oficial de cribado Base de datos unificada Programa de control de calidad Protocolo de cribado Controles por hospitales voluntarios No programa de control de calidad No protocolo de cribado No control de resultados No programa de control de calidad Cribado integrado
11 CCPT Ampliamente implementado (en sistema público y privado) Diferentes puntos de corte de los programas de cribado, entre CCAA, entre provincias y entre hospitales. Diferentes compañías de marcadores bioquímicos y diferentes plataformas de software con dispar acreditación Gran variabilidad en los controles de calidad del programa entre CCAA, provincias y hospitales, en muchos casos INEXISTENTES TD y de FPR aceptables en los centros en que los reportan (TD 80-94% TFP: %) Pocos. No obligación de certificación de los ecografistas para realización del cribado (parte más sensible del programa)
12 Test ADN-lc en el SNS: MODELO CONTINGENTE Implementado mediante programa oficial Programa oficial de implementación en desarrollo (2017) No implementación
13 Test ADN-lc SISTEMA PRIVADO Ampliamente implementado sin protocolo Algunas compañías de seguros han iniciado su cobertura mediante un modelo contingente tras CCPT SISTEMA PÚBLICO Implementado en algunos hospitales según modelo contingente Algunas CCAA han desarrollado programas de cribado con ADN-lc, con diferentes puntos de corte. El más común 1 en 500 Otras lo están desarrollando
14 CRIBADO y DIAGNÓSTICO PRECOZ DE ANOMALÍAS GENÉTICAS
15 GAP SEGO (2017) CRIBADO Y DIAGNÓSTICO PRECOZ DE ANOMALÍAS GENÉTICAS GRUPO DE EXPERTOS SESEGO-SEMEPE Begoña Adiego Eugenia Antolín Javier Arenas Elena Carreras Carmina Comas Juan Luis Delgado Nerea Maiz Maria Del Mar Gil Francisca Molina Walter Plasencia Bienvenido Puerto Jose Antonio Sainz Belén Santacruz Colaboradores AEDP Javier Suela Javier García Planells
16 Puntos de consenso Qué anomalía/s son susceptibles de cribado poblacional Qué tipo de cribado hacemos Qué puntos de corte establecemos Qué técnicas invasivas utilizamos Qué tipo de análisis requiere cada muestra
17 QUÉ ANOMALÍA CRIBAMOS?
18 Cribado de anomalías genéticas Trisomía 21: Prevalencia 1/ RN vivos Trisomía 18 : Prevalencia 1/5.000 RN vivos Trisomía 13: Prevalencia 1/ RN vivos La trisomía 13 y 18 son un efecto beneficioso de CCPT
19 Cribado de anomalías genéticas Microdeleciones: en conjunto 1-2/100 RN vivos NO POBLACIONAL 1. No disponemos de un método de selección de grupo de riesgo 2. Cribado oportunista: La TD global sería < 0.1% 3. Difícil asesoramiento: diferente penetrancia, VOUS SI EN GRUPOS DE ALTO RIESGO IDENTIFICADO Cuando hacer un microarray Malformaciones (6%) ó TN >3.5 Anomalías cardiacas (10%)
20 QUÉ TIPO DE CRIBADO? CCPT ADN-lc POBLACIONAL CRIBADO CONTINGENTE CON AND-lc
21 Principio de pareto Regla 80-20: el 80% del resultado se consigue con el 20% del esfuerzo PRIORIZAR
22 Coste marginal Es el coste de producir una unidad más de un producto o servicio Entre lo óptimo y lo perfecto el coste crece de manera exponencial
23 El coste de oportunidad Los costes de oportunidad son " las alternativas altamente valiosas a las que se deben renunciar cuando se toma la decisión de usar los recursos en determinada opción."
24 Comparación entre estrategia con CCPT y con C. Contingente con ADN -lc gestantes con 800 casos de T21 (prevalencia 1 en 500) y con un precio estimado de 200 euros/test. Punto de corte 1/
25 Modelo contingente con ADN-lc tras CCPT 1- ADN-lc poblacional: 80 millones euros: detección: 798 / Modelo contingente sobre el CCPT 1/250: detección 720/800 Punto corte TFP TD % Detectados CM desde 1/250 No detectados , Poblacional 99.9 > Tabla 5. Estudio de costes simplificado de la implementación del test de ADN-lc de manera contingente (según diferentes puntos de corte) en una población de gestantes con 800 casos de T21 (prevalencia 1 en 500) y con un precio estimado de 200 euros/test. TD, tasa de detección; TFP, tasa de falsos positivos.cm: coste marginal
26 Cribado con AND-lc: PUNTO DE CORTE Figure casos 4 millones +22 casos casos casos + 76 millones
27 Punto de corte para ADN-lc Cribado del 5% de la población: 1/250 1/250: cálculo de la edad materna en el momento de la analítica 1/270: cálculo de la edad materna al momento del parto Presupuestado por el Sistema Sanitario Ya implementado con el CCPT Es el más coste eficiente con rangos adecuados para el cribado poblacional: COSTE MARGINAL-COSTE OPORTUNIDAD.
28 Translucencia nucal (mm) Grupo de alto riesgo 85% de las anomalías 1 /2 a -1/50 TN> CARIOTIPO ANORMAL 65% DEFECTOS MAYORES 45% Malformaciones % 33% 25% 20% % 10% % 2.5% % 1.5% LCC(mm) LCC (mm)
29 QUÉ TÉCNICA INVASIVA?
30 Técnica invasiva de elección BIOPSIA CORIAL Amniocentesis
31 ESQUEMA DE CRIBADO Y DIAGNÓSTICO
32 Cribado y diagnóstico de anomalías genéticas GAP SEGO 2017 Riesgo 1:2 1:50 TN > 3.5 mm Malformación fetal Riesgo 1:51-1:250 Riesgo < 1:250 QF-PCR ADN-lc STOP T21 T13 T18 Malf. TN >3.5 STOP STOP STOP Cariotipo (si consejo genético) microarray
33 Comparación entre estrategia sin ADN-lc y con ADN-lc Población gestaciones/año ACTUAL IR 1/250 (5%) IR<1/250 (95%) No detectados: 10% T 21 PROPUESTA GRUPO EXPERTOS IR 1/50 (1%): TI Detección 81% casos T 21 IR 1/51-1/250 (4%): AND-lc (9 % casos T 21) IR<1/250 (95%) No detectados: 10% T 21 T 21: 90% detección T13 y 18: 95% detección Pérdidas TI ( %): TI realizadas: T 21: 90% detección T13 y 18: 95% detección Microdeleciones (MD) 0.06% 240 de 8000 posibles Pérdidas TI ( %): 4-20 TI realizadas: 4.000
34 GAP SEGO (2017) RECOMENDACIONES CCPT Necesidad de controles de laboratorio Necesidad de controles de ecografistas Necesidad de control de resultados: TD (al menos 85% ) y TFP (5%) TEST DE ADN-lc Implementar como cribado contingente Debe conocerse el nº estimado de test que se van a realizar en el centro
35 Belén Santacruz
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