SITUACIÓN DEL CRIBADO PRENATAL EN EL CONTEXTO INTERNACIONAL Y ESTATAL

Transcripción

1 SITUACIÓN DEL CRIBADO PRENATAL EN EL CONTEXTO INTERNACIONAL Y ESTATAL Isabel Portillo Coordinadora Organización Central Osakidetza misabel.portillovillares@osakidetza.net

2 Anomalía cromosómica mayor Etiología desconocida. Factores de riesgo asociados: edad materna, paterna, antecedentes familares Descrito por John Langdon Down como fenotipo

3 REQUISITOS PARA PONER EN MARCHA- MANTENER UN PROGRAMA DE CRIBADO POBLACIONAL Problema importante de salud Enfermedad bien definida y con historia natural conocida Periodo de latencia detectable Intervenciones de prevención primaria costoefectiva implantadas Prueba de cribado: Simple y segura Válida, fiable y eficiente Aceptable Evidencia científica sobre el proceso de diagnóstico y tratamiento Existencia de un tratamiento más efectivo en fase presintomática Evidencia de la eficacia de un Programa de Cribado Beneficio del Programa superior a potenciales riesgos Población diana bien definida Coste equilibrado Programa completo aceptable Evaluación y calidad previstos Comisión de Salud Pública. Mº Sanidad y Consumo 2012

4 Se propone integrada Se analizan 3 opciones

5 TASA DE DETECCION DE SINDROMES DE DOWN Y FALSOS POSITIVOS Test Screening TD(%) TFP(%) EM (>37 años) 30 5 EM +β-hcg y PAPP-A 60 5 EM + TN fetal 75 5 EM + TN fetal y HN 90 5 EM + TN fetal y β-hcg y PAPP-A 97 5 EM + suero a las sem Detección AC a las sem Β-hCG, beta-gonadotropina coriónica humana; TD, tasa de detección; TFP, tasa de falsos positivos; EM, edad materna; HN, hueso nasal; TN, translucencia nucal; PAPP-A, proteína A asociada al embarazo en plasma K. Nicolaides (2004)

6 Propuesta 2006 La amniocentesis se ofrecía a las embarazadas >35 años. Pérdidas fetales 1-2%. Aumento de la tasa de prevalencia del Down en la CAPV en los últimos años siendo de 35 por embarazos en En ese año, se detectaron 71 casos de SD. De ellos, 14 casos se diagnosticaron al nacimiento o en el periodo postnatal. Existencia de pruebas de cribado prenatal con tasas de detección próximas al 90%. (Nicolaides, 2004)

7 DÓNDE se realiza? Mayoritariamente en países desarrollados. Cribado del 1º - 2º semestre En Canadá y en Europa mayoritariamente financiación pública Diferencias en la aplicación de técnicas invasivas Diferentes legislaciones en la Interrupcción Voluntaria del Embarazo (IVE)

8 PA Boyd, De Vigan, B Khoshnood, M Loane, E Garne, H Dolk, and the EUROCATworking group. Survey of prenatal screening policies in Europe for structural malformations and chromosome anomalies, and their mpact on detection and termination rates for neural tube defects and Down s syndrome. BJOG An International Journal of Obstetrics and Gynaecology 2008;115;6:

9 PA Boyd, De Vigan, B Khoshnood, M Loane, E Garne, H Dolk, and the EUROCATworking group. Survey of prenatal screening policies in Europe for structural malformations and chromosome anomalies, and their mpact on detection and termination rates for neural tube defects and Down s syndrome. BJOG An International Journal of Obstetrics and Gynaecology 2008;115;6:

10 PA Boyd, De Vigan, B Khoshnood, M Loane, E Garne, H Dolk, and the EUROCATworking group. Survey of prenatal screening policies in Europe for structural malformations and chromosome anomalies, and their mpact on detection and termination rates for neural tube defects and Down s syndrome. BJOG An International Journal of Obstetrics and Gynaecology 2008;115;6:

11 País Cribado Año Financiación IVE Austria Combinada 2009 Pública >23 semanas Comité Dinamarca 1º/2º trimestre 2004 Pública >12 semanas comité. Límite 22 semanas si no anomalías letales Finlandia Combinada 2010 Pública Comité. Límite semanas Francia Combinada 1/ Reembolsable No límites sí anomalía. Comité Italia 2º trimestre -- Reembolsable Límite 23 semanas. Comité >12 semanas Holanda Combinada -- Reembolsable si riesgo Límite 24 semanas. >24 semanas anomalías muy graves Suecia 1º/2º trimestre Suiza 1º/2º trimestre Reino Unido 1º/2º trimestre -- Reembolsable >18 semanas comité Límite 22 semanas 2005 Seguros de salud No límite legal 2007 Pública Variaciones regionales. Límite 24 semanas España Depende región ---- Pública Límite 22 semanas.

12 SITUACIÓN CCAA CRIBADO PRENATAL INFORME SOBRE LA SITUACIÓN DE LOS PROGRAMAS DE CRIBADO POBLACIONAL EN ESPAÑA Versión 17/01/2012 Grupo de Trabajo Ponencia Salud Pública. Mº Sanidad y Consumo

13 Tabla 19. Cribado Prenatal de anomalías cromosómicas. Tipo de prueba Andalucía Prueba bioquímico-inmunológica: PAPP-A y fracción libre beta-hcg y ecográfica Translucencia nucal Baleares Cantabria Cataluña Extremadura Galicia La Rioja Navarra Prueba bioquímico-inmunológica: PAPP-A y fracción libre beta-hcg y ecográfica Translucencia nucal Prueba bioquímico-inmunológica: PAPP-A y fracción libre beta-hcg y ecográfica Translucencia nucal Prueba bioquímico-inmunológica: PAPP-A y fracción libre beta-hcg y ecográfica Translucencia nucal Prueba bioquímico-inmunológica: PAPP-A y fracción libre beta-hcg y ecográfica Translucencia nucal Prueba bioquímico-inmunológica: PAPP-A y fracción libre beta-hcg y ecográfica Translucencia nucal Prueba bioquímico-inmunológica. Prueba de imagen. Estimación de riesgo fetal de cromosomopatías en función de: - Edad materna - Medición del pliegue nucal fetal por ecografía a la semana gestación Prueba triple o cuádruple test entre las semanas de gestación a las mujeres que acuden tardíamente al control del embarazo. Estudio de alfa feto proteina y gonadotropina coriónica en suero materno semana País Vasco Test combinado 1er. Trimestre: Prueba bioquímico-inmunológica: PAPP-A y fracción libre beta-hcg y ecográfica Translucencia nucal C. Valenciana Prueba bioquímico-inmunológica: PAPP-A y fracción libre beta-hcg y ecográfica Translucencia nucal Melilla Prueba bioquímico-inmunológica: PAPP-A y fracción libre beta-hcg y ecográfica Translucencia nucal Estudio de alfa feto proteina y gonadotropina coriónica si no se ha llegado a tiempo en 1er. Trimestre. Estudio de alfa feto proteína

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16 Babak Khoshnood, Ruth Greenlees, Maria Loane, Helen Dolk,on behalf of the EUROCAT Project Management Committee and a EUROCAT Working Group. Paper 2: EUROCAT Public Health Indicators for Congenital Anomalies in Europe. Birth Defects Research (Part A) 91:S16S22 (2011) Figure 4. Livebirth prevalence of Down syndrome per 1000 births, EUROCAT Registries, 2004 to 2008.

17 Maria Loane, Joan K Morris, Marie-Claude Addor, Larraitz Arriola, Judith Budd, Berenice Doray et al Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening European Journal of Human Genetics 2013: 21: 27 33

18 Maria Loane, Joan K Morris, Marie-Claude Addor, Larraitz Arriola, Judith Budd, Berenice Doray et al Twenty-year trends in the prevalence of Down syndrome and other trisomies in Europe: impact of maternal age and prenatal screening European Journal of Human Genetics 2013; 21, 27 33

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20 Registro de Anomalías Congénitas País Vasco. Casos de Síndrome de Down years LB N FD N TOPFA N Total N 1990 cases

21 Registro de Anomalías Congénitas País Vasco. Casos S.Edwards /Trisomía year LB N FD N TOPFA N Total N 1990 cases

22 Registro de Anomalías Congénitas del País Vasco. S.Patau /Trisomía year LB N FD N TOPFA N Total N 1990 cases

23 OBJETIVOS DEL PROGRAMA DE CRIBADO General Detectar de forma precoz fetos afectos de Síndrome de Down y otras cromosomopatías para disminuir la incidencia/prevalencia en recién nacidos. Específicos Conocer la aceptación de la población Disminuir las pérdidas fetales por técnicas invasivas Determinar la sensibilidad y especificidad del cribado Determinar las necesidades de mejora para mejorar la calidad del cribado y la atención de las mujeres embarazadas y su familia.

24 PROCESO DE CRIBADO 1. CAPTACIÓN POR MATRONA - INFORMACIÓN 2. ANALÍTICA 9-11 SEMANAS 3. TRASLUCENCIA NUCAL Y CRL: SEMANAS 4. CALCULO DE RIESGO INCLUYENDO FACTORES MODIFICADORES COMO LA EDAD Y ANTECEDENTES: POSITIVO 1/ INFORMACIÓN POR ECOGRAFISTA EN EL MOMENTO DE ECO PRIMER TRIMESTRE 6. AMNIOCENTESIS EN POSITIVOS 7. CODIFICACIÓN Y CIERRE DE CASOS. CENTRO COORDINADOR

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26 PRINCIPALES RESULTADOS El cribado se extendió a todas las mujeres embarazadas que acuden a Osakidetza a control de embarazo en Tasa de rechazo cribado: < 1% Total cribados validados 01/01/ /12/2012: % DE POSITIVOS: 5,3% IC 95%(5,07-5,45) Edad Media Materna : 33,2; DE: 4,68 Mayores de 30 años: (78,3%) Mayores de 35 años: (36,5%) Mayores de 40 años: (5,2%) Disminución del número de amniocentesis: 76,6% disminución realizadas. Sin Cribado

27 Grafico Edad Materna Tasas Detección T21 Tasas Detección T21-T18-T13 El 50% de los FN < 35 años. 70% FN detectados prenatalmente por otras técnicas (eco morfológica)

28 PUNTOS FUERTES Extensión del cribado en la red Osakidetza Aceptación de las mujeres Trabajo en red coordinado Aplicativo informático que captura y vuelca datos en Historia Clínica Validez de la herramienta de cálculo Comisión de Seguimiento multidisciplinar desde 2011.

29 ÁREAS DE MEJORA Información a las mujeres Variabilidad entre Centros en tasa de positivos y de detección. Integración de la información con la cartilla de salud (en proceso) Evaluación global de la calidad del Programa y comparación con similares Estudios de investigación (Factores de riesgo, Falsos Positivos, Falsos Negativos, otros marcadores)

30 Eskerrik asko