III JORNADA DE DIAGNÓSTICO PRENATAL DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS DEL PRINCIPADO DE ASTURIAS.

Transcripción

1 III JORNADA DE DIAGNÓSTICO PRENATAL DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS DEL PRINCIPADO DE ASTURIAS. OVIEDO, 13 de ABRIL de 2011 EVALUACIÓN DEL ÁREA V. Dr. JAVIER ARENAS RAMÍREZ. Dr. ELOY FERNÁNDEZ RODRÍGUEZ Dra. M. TERESA OTERO CHOUZA. Dra. BEGOÑA PEREDO LÓPEZ H. de CABUEÑES. GIJÓN.

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3 Fuente. Atención Maternal y Neonatal. Encuesta de Opinión. Dirección General de Salud Pública y Participación. Septiembre de H. CABUEÑES: 31 1% HUCA: 33 4% H. S. AGUSTÍN: 14 9% RESTO: 20 6%

4 LOGÍSTICA PROGRAMACIÓN MEDIDA DE TN ATENCIÓN PRIMARIA MoM PROPIOS REPRODUCTIBILIDAD REVISAR COORDINADOR RIGOR EN SU APLICACIÓN - Es Combinado - Cálculos límites. - Angustia

5 PERIODO EVALUADO: 4 AÑOS a RESULTADOS DEFINITIVOS DE 8382 CRIBADOS. OBJETIVOS: 2 FASES ÓPTIMAS. 10s Bioq + 12s Eco. NO alterar FUNCIONAMIENTO HABITUAL. CONSENT. INFORMADO de ECO y CRIBADO.

6 Programa informático* calcula el riesgo por edad, lo multiplica por la razón de probabilidad obtenida de los marcadores bioquímicos y por la razón de probabilidad obtenida de la medida de la TN (tiene establecidas correcciones para DMID, raza, peso, tabaco, nº de fetos y TRA). *PRISCA Sofware 4.0, Typolog Software Ltd & Co. KG (Contractor SIEMENS Medical Solutions Diagnostics). Esinger Strasse 69b, Tornesch, Germany. PRISCANET.

7 10 s BIOQUÍMICA (analítica I Tri) 12s ECOGRAFÍA (Eco I Tri) COMUNICACIÓN DE RESULTADOS < 1/270. 1/250 > 1/270. 1/250 - INFORME CRIBADO - INFORME CRIBADO - INFORME ECO - INFORME ECO - CITA C. DX PREN

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14 EG a EXTRACCIÓN BIOQUÍMICA. OBJETIVO: 10s. MEDIA : 9 87s9

15 EG a LA ECOGRAFÍA OBJETIVO: 12s. MEDIA : 12 3s

16 TASA DE CRIBADOS + Cribados + totales para T-21: (318/8382): 3 79% Si añadimos los + para T-18 y - para T-21:358/8382: 4 27% Tasa falsos positivos para T-21: - 22 verdaderos positivos 3 53% FP Tasa falsos positivos para T-21+T-18: 3 85% FP 85% FP -22T T-18 verdaderos positivos

17 DISTRIBUCIÓN DE LA POBLACIÓN POR EDAD 8382 CRIBADOS. 27 1% 35 años

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21 ÍNDICE SINTÉTICO DE FECUNDIDAD: Nº Hijos/Mujer vida fértil - ASTURIAS: ESPAÑA: REEMPLAZO GENERACIONAL: 2 10

22 8382 CRIBADOS. 27 1% 35 años

23 EDAD Y CRIBADO + PARA T (6105: 2%)

24 T-21. EDAD (en el momento del cribado) y CRIBADO + para T-21 Edad Materna CRIB VP 22 FP < > Cribado de Trisomía 21 en el primer trimestre mediante el test combinado. Valoración de su efectividad.quiroga R, Perales Marín A, Antonio Oriola P, Orellana Alonso C, Roselló Piera M.. Progr Diag Trat Prenat 2007;19:54-8 TASA DE CRIBADOS + DEL 2 98%. Población 35 años: 11 23%.

25 IMPACTO DEL PROGRAMA COBERTURA POBLACIONAL TASAS DE DETECCIÓN REPERCUSIÓN SOBRE PROCEDIMIENTOS INVASIVOS.

26 IMPACTO: COBERTURA POBLACIONAL 92 80%

27 IMPACTO: TASAS DE DETECCIÓN T-21 22/25 88% T-18 13/ % T-13 5/5 100% 45XO 3/3 100%

28 T-21 (feto único)* Global IMPACTO: TASAS DE DETECCIÓN 21/23 22/ % 88% T-18 13/ % T-13 5/5 100% 45XO 3/3 100%

29 TN. MEDIANA DE LOS MoM: TN (MoM. Media) AFECTOS SD 1 76 MoM (mín:0 89, máx: 4 13) NO AFECTOS SD 0 78 MoM (mín:0 20, máx: 4 86) MEDIANA DE LOS MoM: PAPP-A: B-HGC: PAPP-A (MoM, Media) B-HGC (MoM, Media) AFECTOS SD 0 43 MoM (mín:0 12, máx: 0 85) 2 13 MoM (mín:0 56, máx: 4 28) NO AFECTOS SD 1 13 MoM (mín: 0 11, máx: 6 94) 1 17 MoM (mín:0 10, máx: 9 73) Dépistage combiné de la trisomie 21 au premier trimestre: à propos de cinq ans d experience prospective multicentrique. Weingerther et al. Journal de Gynécologie et Biologie de la Reproduction : TN en SD: 1 9 MoM. PAPP-A: 0 43 MoM. B-HGC: 1 65 MoM TN no SD: MoM. PAPP-A: 0 80 MoM. B-HGC: 0 84 MoM. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Nicolaides K. Prenat Diagn 2011; 31: SD: PAPP-A: 0 5 MoM. B-HGC: 2 MoM.

30 IMPACTO: TASAS DE DETECCIÓN PERIODO DE ESTUDIO: 27 SD: 25 tienen cribado: 22 +, 3 -, 2 No cribados (1RN, 1 ILE) 23 ILEs: 22 Cribados + : 22 ILEs.1 gemelar. 1 ILE NO Cribado, Dx Ventriculomegalia en 1ª visita a la 17s. 4 RN: 1 Cribado - : RN. No malformaciones 1 Cribado - : RN gemelar. No malformaciones. 1 Cribado - : DX eco III TRi. AMC. Muerto intraútero 38s. 1 NO Cribado: RN. No malformaciones. DETECCIÓN GLOBAL POR CRIBADO DE T-21: 22/25: 88%. DETECCIÓN GLOBAL POR CRIBADO DE T-21 (FETO ÚNICO): 21/23: 91 3% RN VIVOS CON SD: 11 1%. TASA DE FP para SD: 3 53%

31 25 9% 14 8%

32 IMPACTO: NÚMERO DE AMNIOCENTESIS

33 IMPACTO: NÚMERO DE AMNIOCENTESIS % 824 PRECRIBADO POSTCRIBADO 824 P. INVASIVAS. 23 BIOPSIAS CORIALES: 2 79%

34 IMPACTO: NÚMERO DE AMNIOCENTESIS 74 27% 25 72%

35 IMPACTO: NÚMERO DE AMNIOCENTESIS

36 IMPACTO: NÚMERO DE AMNIOCENTESIS

37 IMPACTO: NÚMERO DE AMNIOCENTESIS

38 COMPLICACIONES DE LAS P. INVASIVAS. (HASTA 22 sg.) a : 1681 AMC (en 22 casos no hay seguimiento) Fracaso obtención muestra: 0%. (REF. 3%). 11 abortos: 0 65%. (REF. 1%) 2 punciones: 4 7%. (3 en 0 5%) (REF. 2-7%) 0 pérdidas y 3 3% amniorreas. 16 amniorreas resol.espontánea: 0 95%. (REF. 2%) 3 sangrado: 0 17% 1 fiebre: 0 05%

39 IMPACTO: INDICACIONES. C R I B A D O E D A D + C R I B

40 gestaciones. 51 SD. 2 96/1000. PRECRIBADO 8AÑOS POSTCRIBADO a a Nº de Partos Edad 35 años al parto 24 85% 27 1% Nº de Amniocentesis Nº AMN / 100 partos Nº AMN / Dx 1 SD Nº de Dx Pren de SD RN con SD sin Dx Pren 7 3 Tasa de detección SD 70 8% 88 8%

41 EM EM 38 AMN 35 % AMN 35 AMN 38 % AMN a % % PRECRIBADO a % % IMPLANT. CRIB a % % CONSOLID. CRIB.

42 EDAD AL PARTO 38 AÑOS 2 ÚLTIMOS AÑOS PRECRIBADO 2 ÚLTIMOS AÑOS POSTCRIBADO CONSOLIDADO a a Nº gestantes Nº de cribados AMN por EM 38 años 240 (61 53%) 140 (24 30%) AMN otras indicaciones Nº total de AMN 268 (68 7%) 212 (36 8%)

43 AUTOR NUMERO TASA DETEC. T-21 TASA FP Borrell % 3 8% Montalvo % 3 6% Nicolaides 2005 (mul) % 5% SURUS 2005 (mul) % 4 3% FASTER 2005 (mul) % 5% O`Leary 2006 (mul) % 3 7% Rozenberg % 2 7% Jaques % 4 1% Kagan % 5% FASTER % 5% Borrell % 5% Sahota % 5% Wright (mul) % 3% Weingerther (mul) % 2 8% Salomon % 2 86% Arenas % 3 5%

44 CONCLUSIONES. I 1ª.- Se han cumplido los objetivos de trabajar en 2 fases óptimas: 9 87s (Bioq) y 12 3s (Eco). 2ª.- Una cobertura poblacional del 92 80% puede considerarse muy adecuada. 3ª.- Trabajamos con una población muy envejecida y las Tasa de FP aumentan con la edad materna. 4ª.- Tasas de Detección para T-21 del 91 3% (feto único) con 3 53% de FP, se consideran óptimas dentro de las referencias bibliográficas.

45 CONCLUSIONES. II 5ª.- Los efectos colaterales de nuestros procedimientos invasivos son acordes a los encontrados en la bibliografía. 6ª.- Una reducción de 41 4% de Pruebas invasivas, con aumento de las Tasas de detección, se juzga como excelente. 7ª.- Es más llamativo el impacto sobre el grupo 38 años, con una reducción de casi 50% de Pruebas invasivas.

46 MUCHAS GRACIAS