Ponemos a su disposición DIAGNÓSTICO GENÓMICO para más de 82 enfermedades.

Transcripción

1 ESTIMADO MÉDICO TRAUMATÓLOGO Ponemos a su disposición DIAGNÓSTICO GENÓMICO para más de 82 enfermedades. DIMYGeN Laboratorio es una institución especializada en análisis de ADN que desde el año 2005 puso a disposición de la sociedad del Sursureste de México, servicios de diagnóstico genético y molecular que incluye enfermedades hereditarias ocasionadas por alteraciones genéticas, detección molecular de agentes infecciosos, factores de riesgo, pronósticos genéticos, detección de portadores, cariotipos, confirmación de parentesco biológico y huella génica. DIMYGeN Laboratorio cuenta con personal y asesores científicos altamente capacitados, miembros del Sistema Nacional de Investigadores (SNI), registrados en el Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (CONACYT), Peritos en Ciencia en las especialidades de Genética y Ambiente ante el Poder Judicial. DIMYGeN Laboratorio tiene el respaldo de científicos dedicados a la investigación en Genética y Biomedicina Molecular, que avalan el estricto control de calidad y confiabilidad para ofrecer un diagnóstico de certeza. DIMYGeN Laboratorio ha establecido mecanismos de colaboración con instancias de asistencia social como los Centros de Rehabilitación Infantil TELETÓN en Mérida, Cancún y Chetumal, hospitales de salud pública y Juzgados del Poder Judicial de los Estados de Yucatán, Campeche y Quintana Roo e incluso con organizaciones no gubernamentales de defensa de los derechos humanos. DIMYGeN Laboratorio es una empresa legalmente constituida, registrada en el registro público de la propiedad, con registro federal de causantes, contribuyente cumplido ante la Secretaría de Hacienda, patrón solidario ante el Instituto Mexicano del Seguro Social, y poseedor de permisos y licencias expedidas por las autoridades competentes. DIMYGeN Laboratorio tiene alianzas con otras instituciones nacionales e internacionales que le permite ofrecer una gran variedad de estudios para el diagnóstico genómico de más de 1,300 enfermedades a las que se enfrentan diversas especialidades de la medicina como la Cardiología, Oncología, Ginecología, Neurología, Neumología, Hematología, Dermatología, Reumatología, Oftalmología, Endocrinología, Inmunología, Gastroenterología, Traumatología, Otorrinolaringología y Nefrología, entre otras. En esta ocasión le hacemos llegar la lista de estudios que podrían ser de su interés en la especialidad de TRAUMATOLOGÍA. Si Usted requiere de otro estudio que no esté aquí listado, sólo tiene que solicitarlo y con todo gusto se le proporciona el precio adecuado. Nos ponemos a su disposición por cualquier información adicional que requiera.

2 SERVICIOS DE DIAGNÓSTICO GENÓMICO TRAUMATOLOGÍA Enfermedad Gen Modalidad 3-M, síndrome # Acondrogénesis tipo II # Acondroplasia # Alfa-manosidosis # Anquilobléfaron displasia ectodérmica fisura labiopalatina (Síndrome AEC) # Antley-Bixler, síndrome Anttley-Bixler-like síndrome, genitales ambiguos, alteración de la esteroidogénesis # Apert, síndrome # Aplasia del peroné - braquidactilia compleja (Síndrome de Du Pan) # OBSL1 * MAN2B1 * MAN2B1 * TP63 * TP63 * TP63 * POR * GDF5 * Plazo entrega resultados (días) Detección mutaciones p.gly375cys (c.1123g>t), p.gly380arg (c.1138g>a y c.1138g>c) mediante secuenciación 25 Detección de las mutaciones p.arg750trp, p.leu809pro y c G>C mediante secuenciación 40 Secuenciación de los exones 13 y Secuenciación del exón 3 30 Detección mutaciones p.ser252trp y p.pro253arg mediante secuenciación 25

3 Artropatia pseudo-reumatoide progressiva infantil # Beals, síndrome (Aracnodactilia Contractural Congénita) # Braquidactilia tipo B2 # Braquiolmia tipo 3 #1100 Bruck, síndrome # Coffin-Lowry, síndrome # Condrodisplasia con luxaciones articulares congénitas # Condrodisplasia punctata braquitelefalángica # Condrodisplasia punctata tipo 2 # Contracturas congénitas letales, síndrome tipo 1 # Cornelia de Lange, síndrome # # # Craneosinostosis tipo II # Crouzon con Acantosis Nigricans, síndrome # WISP3 * FBN2 * FBN2 * Secuenciación del exón 24 al 36 Secuenciación completa 55 NOG TRPV4 * PLOD2 * RSK2 * CHST3 * ARSE * EBP * GLE1 * NIPBL * SMC1A * SMC3 * NIPBL * SMC1A * SMC3 * NIPBL * MSX2 * Secuenciación completa 55 Secuenciación completa Detección de la mutación p.ala391glu 25 Detección mutación p.pro250arg mediante 25

4 Crouzon, síndrome #1200 Desbuquois, síndrome # Displasia Cleidocraneal # Displasia craneofrontonasal # Displasia Distrófica # Displasia Epifisaria Múltiple tipo 1 # Displasia Epifisaria Múltiple tipo 4 # Displasia Espondiloepifisaria Congénita # secuenciación CANT RUNX2 * EFNB1 *3000 SLC26A2 * SLC26A2 * COMP * COMP * MATN3 * COL9A COL9A2 * COL9A2 * COL9A3 * MATN3 * SLC26A2 * SLC26A2 * Secuenciación de los exones 8 y Secuenciación del exón 3 30 Secuenciación completa Detección de las mutaciones IVS1 2T>C, p.arg178x, p.arg279trp, p.val340del y p.cys653ser mediante secuenciación 40 Secuenciación del exón 8 al exón Secuenciación del exón 2 25 Secuenciación de los exones 8 y 9 Secuenciación de los exones 2, 3 y 4 Secuenciación de los exones 2, 3 y 4 Detección de las mutaciones p.arg279trp, c.-26 2T>C y p.cys653ser mediante secuenciación Displasia Espondiloepifisaria SEDL Secuenciación completa

5 Ligada al X # Displasia espondiloepifisaria tardía # Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada # Displasia geleofísica # Displasia Tanatofórica tipo I y tipo II # # Displasias esqueléticas * TRAPPC2 * ACP5 * ADAMTSL2 * SLC26A2 * COL1A2 * COL1A CRTAP * SOX9 * ALPL * LEPRE1 COMP * COL11A1 * COL11A2 * EVC * TRIP11 * EVC2 * Personalizado Detección mutaciones p.arg248cys, p.ser249cys, p.gly370cys, p.ser371cys, p.tyr373cys, p.lys650gln y las del codón 807 mediante secuenciación 25

6 Distrofia torácica asfixiante del recién nacido (Síndrome de Jeune) # # # # Duane del rayo radial, síndrome # Dyggve-Melchior-Clausen, síndrome # Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Hendidura Palatina, síndrome (EEC Tipo 3) # Ehlers-Danlos, síndrome # # # # Ehlers-Danlos, síndrome Tipo I/Tipo II (clásico) # # Ehlers-Danlos, síndrome Tipo VII # Ehlers-Danlos, síndrome tipo VIIC # Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial # Enanismo microcefálico osteodisplástico primordial tipo 2 # IFT80 * DYNC2H1 * TTC21B * WDR19 * SALL4 * DYM * TP63 * TP63 * COL3A1 * COL5A1 * COL5A2 * COL5A1 * COL5A2 * COL5A1 * COL5A2 * ADAMTS2 * RNU4ATAC * PCNT * Secuenciación completa 65 Secuenciación de los exones 6, 7, 8 y 9 Secuenciación completa 60 Secuenciación completa 60 Detección de mutaciones en las zonas de splicing de los exones 6 de los genes COL1A1 y COL1A2 mediante secuenciación 25 Secuenciación completa 55

7 Enfermedades Mitocondriales Esclerosteosis # Exostosis Múltiple # # Galactosialidosis # Genitopatelar, síndrome # Hipertermia maligna # Hipocondroplasia # Hipofosfatasia # # # Hipoplasia de cartilago-pelo # Insuficiencia pancreática - anemia - hiperostosis # Jarcho Levin, síndrome (Disostosis espondilocostal autosómica recesiva) # ADN mitocondrial SOST * EXT1 * EXT2 * EXT1 * EXT2 * CTSA * KAT6B * KAT6B * RYR1 * RYR1 * RYR1 * ALPL * ALPL * RMRP * COX4I2 * DLL3 * MESP2 * Secuenciación completa del ADN mitocondrial 55 Secuenciación del exón Secuenciación de los exones 2, 5, 9, 11, 12, 14, 17, 39, 40, 44, 45, 46, 71, 100, 101 y Secuenciación completa 65 Secuenciación del exón 13 al Secuenciación de los exones 9 y Secuenciación de los exones 6, 9, 10 y Secuenciación completa Secuenciación completa Secuenciación completa

8 +% # Klippel-Feil, síndrome # Larsen, síndrome # Lupus eritematoso sistémico # Marfan Tipo 2, síndrome # Marfan, síndrome # Marshall, síndrome de # McCune-Albright, síndrome # Meier-Gorlin, síndrome Melorreostosis % Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva tipo 1 # HES7 * LFNG * GDF6 * MEOX1 * GDF3 * FLNB * FLNB * DNASE1 * TGFBR TGFBR FBN1 * TGFBR1 * TGFBR FBN1 * FBN1 * TGFBR FBN1 * COL11A1 * GNAS ORC1 * LEMD3 * MCPH1 * Secuenciación completa Secuenciación completa Secuenciación del exón 2 al exón 5 y del exón 27 al exón Secuenciación completa 55 Secuenciación completa

9 Mucopolisacaridosis Tipo VII # Muenke, síndrome # Nail Patella, síndrome # Osteogénesis Imperfecta # # # # Osteogénesis Imperfecta tipo IIB # Osteogénesis Imperfecta tipo VIII # Osteogénesis imperfecta, Tipo IX # Osteopatía estriada con esclerosis craneana # Osteopetrosis - acidosis renal tubular # Osteopetrosis maligna autosómica recesiva # Osteopetrosis maligna autosómica recesiva Tipo 2 # GUSB * LMX1B * COL1A2 * COL1A CRTAP * LEPRE1 COL1A2 * COL1A COL1A COL1A2 * COL1A COL1A2 * CRTAP * LEPRE 1 * PPIB * WTX (FAM123B) * CA2 * TCIRG1 * TNFSF11 * Complete sequencing 50 Detección mutación p.pro250arg mediante secuenciación 25 Secuenciación completa Secuenciación completa 30 Secuenciación completa Secuenciación completa Osteopetrosis, autosómica OSTM1

10 Stickler, síndrome # # # Weill-Marchesani, síndrome # Wolcott-Rallison, síndrome # * COL11A1 * COL11A2 * COL11A1 * COL11A2 * COL11A1 * ADAMTS10 * EIF2AK3 * Secuenciación completa 55