ANOMALIAS GENÉTICAS. investigan?. Cómo se heredan?. Causas. Tipos de enfermedades genéticas.

Transcripción

1 ANOMALIAS GENÉTICAS Contenido: Introducción. Qué son las anomalías genéticas?. Cómo se investigan?. Cómo se heredan?. Causas. Tipos de enfermedades genéticas. Ectrodactilia. Conclusiones. Bibliografía. Fuentes consultadas. Introducción La evolución por selección natural, expresada en sus términos mas sencillos, significa que individuos con ciertos genotipos y ciertos rasgos tienen mas descendencia superficie en la siguiente generación que otros individuos. Contribuyen asi con un porcentaje proporcionalmente mayor de genes de la siguiente generación que los organismos con otros rasgos. Los cambios evolutivos resultantes de reproducción diferencial tienden a mejorar la capacidad media de los miembros de la población para producir generaciones sucesivas con genotipos semejantes a los de sus padres. Para mantener el equilibrio genético, los miembros de la población deben unirse completamente al azar. El varón no debe escoger su consorte porque esta tenga el mismo genotipo que el. En realidad, entra en juego algo mas que simplemente la selección de consortes, pues la reproducción al azar implica que todos los numerosos factores que contribuyen al éxito de la reproducción y su fecundidad son factores que pueden influir en la eficacia relativa de ciertos tipos o razas de organismos para perpetuar su especie.

2 Si individuos poseedores de ciertos genotipos son mas capaces de tener descendencia mas numerosa hasta la edad en que estos hios se reproducen, el equilibrio genético no se mantendrá. Por el contrario, la frecuencia de ciertos genes en la población aumentara como resultado de reproducción diferencial. Este cambio en las frecuencias de genes del fondo común de genes no cambia y es valido el concepto Hardy-Weinberg de equilibrio genético. Si el fondo común de genes. Cambios evolutivos resultantes de reproducción diferencial son caracteristicos de casi todas las poblaciones de organismos, incluyendo la humana. Qué son las anomalías genéticas? Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica producida por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria, por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será transmisible. Ilustración 1FUENTE:

3 Cómo se investigan? La genética de los seres humanos es similar a la genética de otros animales, salvo que no es factible realizar cruzas empíricas. Es necesario aplicar el análisis de árboles genealógicos y, en tiempos más recientes, las técnicas genéticas moleculares, parar establecer la modalidad de la herencia de los rasgos humanos. Existen estudios donde se puede identificar y conocer el cariotipo del individuo a estudiar, allí aparece los cromosomas y si existiera alguna anomalía. En el ámbito humano los genetistas buscan en los registros médicos, históricos y familiares datos que les permitan estudiar cruzas del pasado. Los registros que abarcan varias generaciones se pueden organizar en forma de árboles genealógicos familiares, que son diagramas que muestran las relaciones genéticas entre un conjunto de individuos emparentados Cómo se heredan? Muchas anomalías genéticas se heredan como rasgos recesivos, por consiguiente, sólo las personas homocigóticas recesivas manifiestan síntomas de la enfermedad. A los heterocigotos se les llama portadores, porque tienen el alelo recesivo, pero no expresan el rasgo. Muchas otras enfermedades se heredan como rasgos dominantes simples. En estos casos, sólo se necesita una copia de alelo dominante para que se manifieste los síntomas de la enfermedad. Las anomalías genéticas humanas se pueden obtener de varias formas: físicas, químicas y biológicas.

4 Las Físicas y químicas con cuando los individuos en edad reproductivas son expuestas a factores como las radiaciones U.V, infrarroja, y sustancias químicas. Algunas anomalías humanas de deben a 3 razones: ALELOS RECESIVOS. ALELOS DOMINANTES LIGADAS A LOS CROMOSOMAS SEXUALES A UN NÚMERO ANORMAL DE AUTOSOMAS Ilustración 2 Probabilidad de heredar el material genético anómalo. FUENTE: Causas Hay varias causas posibles: Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.

5 Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicidad repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil. Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo, como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual. Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los progenitores están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con daños genéticos dominantes, como la acondroplasia. CROMOSOMAS FRECUENCIA EN NOMBRE DEL SEXO SÍNTOMAS SEXUALES NIÑOS NACIDOS SINDROME VIVOS X 1 EN 5000 TUMER- FEMENINO Senos, ovarios y útero inmaduros; estériles, corta estatura; pueden tener el cuello palmeado y presentar retardo mental. Y 0 Mortal para el embrión. XXX 1 EN 700 TRIPLE X-FEMENINO Pueden parecer físicamente normales, frecuentemente estériles y pueden presentar retardo mental. XXY 1 EN 500 KLINEFELTER-MASCULINO Testículos pequeños, desarrollo de senos, estériles, corta vida, usualmente con inteligencia normal. XYY 1 EN 1000 XYY-MASCULINO Pueden ser enteramente normales; pueden tener inteligencia por debajo de lo normal pero no retardo, por lo común de alta estatura.

6 Tipos de enfermedades genéticas *Anomalías cromosómicas. Pueden ser heredadas de los padres o pueden aparecer sin ningún antecedente familiar. Estas se producen por haber un aumento o disminución en la cantidad de cromosomas, porque falte una parte de un cromosoma o parte del código de ADN, por rompimiento de un cromosoma que se desprende, invierte y se vuelve a fijar incorrectamente o por la presencia de dos o más patrones cromosómicos entre otros. Entre las enfermedades más comunes de este caso están el Síndrome de Down, el Síndrome de Turner. *Defectos de un único gen dominante: Es el único responsable de un defecto o anomalía y tienen mayores riesgos de ser heredados. Entre ellos se encuentran la acondroplastia o enanismo o el Síndrome de Marfan que provoca extremidades largas y defectos cardíacos o la enfermedad poli quística del riñón del adulto. Si ambos padres tienen genes recesivos anormales, el bebé tiene el 25% de probabilidades de tener la alteración, como sucede con la sordera, albinismo fibrosis quística, anemia o la enfermedad de Tay Sachs. También hay un tipo de trastorno ligado al cromosoma X y que los principales afectados son los hombres. Entre ellas están la Hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne, la feminización testicular o la enfermedad de Fabry. Existen algunos defectos que se deben a varios problemas generados por la combinación entre varios genes y factores ambientales, son los problemas multifactoriales. Entre ellos se localizan los defectos cardíacos, cardiopatías

7 congénitas, el labio leporino o el paladar hendido y los defectos del tubo neural, o sea en la columna o en el cerebro. El otro tipo de problemas genéticos es el originado por sustancias que ocasionan anomalías durante el primer trimestre del embarazo, son los problemas teratogénicos Las sustancias que los producen son especialmente algunos medicamentos, el alcohol, el tabaco y otras drogas, la exposición de los padres a radiaciones durante el embarazo o a altos niveles de ellas durante tiempo prolongado, la exhibición al plomo y el que durante el embarazo la madre padezca determinadas enfermedades como la rubéola. Ectrodactilia La ectrodactilia, a veces conocida como síndrome de Karsch-Neugebauer es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo autosómico dominante. Ocasiona una deformidad de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos y, con frecuencia, sindactilia. Consecuentemente, las manos o los pies asumen una forma que recuerda a las pinzas de una langosta.

8 Ilustración 3 Ectrodactilia en la mano derecha de un bebé de un mes. Ilustración 4 Ectrodactilia en pie derecho de un bebé de un mes.

9 Ilustración 5 Fuente: Conclusión Las anomalías genéticas son trastornos genéticos que se dan hoy en día con gran frecuencia ya que la mayoría de las ocasiones es transmitida de manera hereditaria, dentro de dichos trastornos existe una alteración en los cromosomas de los seres vivos, dentro de este articulo nos pudimos dar cuenta de la manera en la cual puede ser transmitida dicha anomalía, las causas como pueden ser, alelos recesivos, alelos dominantes ligadas a los cromosomas sexuales, o simplemente a un número anormal de autosomas, sin embargo cabe destacar que no se evade la posibilidad de obtener dichos trastornos mediante la mutación o algún tipo de cáncer, dentro de las enfermedades más comunes se encuentra la Ectrodactilia la cual poco a poco han obtenido un lugar impactante dentro de nuestra sociedad. Consideramos que este tema es un tema de gran importancia del cual se debe tener conocimiento hoy en día, ya que dentro de este tipo de investigación nos podremos ir dando cuenta de él porque ocurren la mayoría de las dichas anomalías.

10 Bibliografía 1. BIOLOGIA. Stephen Bernstein 1998 Editorial Mc Graw hill 2. EMBRIOLOGIA HUMANA. Bradley M. Patten. 5 ta Edicion 1969 Editorial El Aleneo Buenos Aires Pags BIOLOGIA CIENCIA Y NATURALEZA Audesirk Byers 2008 Editorial Pearson 4. BIOLOGIA Claude A. Ville 1992 Editorial Mc Grw hill Fuentes consultadas: Autores Bocanegra Rangel María Ivette Duran Uribe Alexa Michelle Medina Bárcenas Paula Jimena Sancén Ramírez Sandra de la Paz