Mutaciones. Las mutaciones pueden ser: Naturales (espontáneas) o Inducidas (provocadas artificialmente por agentes mutágenos).

Transcripción

1 Mutaciones y Cáncer

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3 Mutaciones Mutación es una alteración en el material genético (ADN, cromosomas, cariotipo) producto de un daño mal reparado, el cual se puede propagar, a través de las sucesivas divisiones de la célula. Las mutaciones pueden producirse en células somáticas o en células sexuales. Sólo serán heredables cuando afectan a las células sexuales o gametos. Si afectan a las células somáticas se extinguen, por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual. Las mutaciones pueden ser: Naturales (espontáneas) o Inducidas (provocadas artificialmente por agentes mutágenos).

4 Mutaciones Agentes mutágenos Un agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutación natural. 1. Agentes físicos: por ejemplo, los rayos X. 2. Agentes químicos: por ejemplo: Tabaco. 3. Agentes biológicos: Algunos virus. Algunas bacterias.

5 Mutaciones Según extensión del material genético alterado Tipos de mutaciones Mutaciones génicas Según su efecto Mutaciones cromosómicas estructurales Mutaciones cromosómicas numéricas Perjudiciales Neutras Beneficiosas

6 Mutaciones Génicas o Puntuales Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia de los nucleótidos de un gen. Ejemplos de mutación génica: Anemia Falciforme Albinismo

7 Mutaciones Cromosómicas Estructurales Delección Duplicación Inversión Es la pérdida de un segmento (genes) de un cromosoma. Es la repetición de un segmento del cromosoma. Se invierte la posición de los genes en un cromosoma.

8 Mutaciones Cromosómicas Estructurales Inserción Translocación Un segmento cromosómico se inserta en un cromosoma diferente, alterando la estructura y función de un gen. Segmentos cromosómicos que se intercambian entre dos cromosomas no homólogos (translocación recíproca).

9 Mutaciones Cromosómicas Numéricas o Genómicas Las mutaciones cromosómicas numéricas son alteraciones en el número de cromosomas propios de la especie. Pueden ser Euploidías y aneuploidías. Euploidías: son alteraciones en el número de juegos completos de cromosomas en relación al número normal de cromosomas de la especie.

10 Mutaciones Cromosómicas Numéricas o genómicas Aneuploidías: son alteraciones en el número de cromosomas de un individuo en relación a su número normal. La causa de este tipo de mutaciones es la no-disyunción de los cromosomas durante la meiosis. Metafase I Anafase I Metafase II Anafase II No disyunción en anafase I

11 Mutaciones Cromosómicas Numéricas o genómicas

12 Aneuploidías en cromosomas autosómicos Síndrome S. de Down - Trisomía del par 21 S. de Edwars - Trisomía del par 18 S. de Patau Trisomía del par 13 o 15 Características Retardo metal, leve o severo, crecimiento retardado, problemas cardiacos, etc. Retardo mental, cabeza pequeña (microcefalia), boca pequeña, lesiones cardiacas, criptorquidia, etc. Labio leporino, polidactilia, ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en 1, discapacidad intelectual, malformaciones cardiacas, etc.

13 Síndrome de Down Trisomía del par 21

14 Aneuploidías en cromosomas sexuale so

15 Aneuploidías en cromosomas sexuales Síndrome S. de Klinefelter (44 autosomas + XXY) S. de duplo Y (44 autosomas + XYY) S. de Turner (44 autosomas + X0) S. de triple X o super hembra (44 autosomas + XXX) Características Fenotipo masculino con elevada estatura, bajo coeficiente intelectual, escaso desarrollo de gónadas, ginecomastia, bajo coeficiente intelectual, esterilidad, etc Fenotipo masculino, presentan elevada estatura, bajo coeficiente intelectual, personalidad infantil, hiperactividad, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial. La mayoría son fértiles. Fenotipo femenino, baja estatura, tórax plano y ancho con forma de escudo, atrofia de ovarios, enanismo, infertilidad, etc. Fenotipo femenino, elevada estatura, escaso desarrollo de gónadas y de glándulas mamarias, fértil, etc

16 Síndrome de Klinefelter trisomía XYY

17 Cáncer

18 Qué es el Cáncer? El cáncer es una enfermedad genética producida por una mutación en determinados genes: oncogenes (protooncogenes) y/o genes supresores de tumores. Esto provoca que las células mutadas se multipliquen sin control y de manera autónoma, invadiendo localmente y a distancia, otros tejidos. Artwork by Jeanne Kelly

19 Qué es el Cáncer? Un tumor se produce por la multiplicación y crecimiento sin control de ciertas células. Los tumores se clasifican en: Tumores benignos o Adenomas. Tumores malignos o Carcinomas. El cáncer, es una enfermedad que consiste en la multiplicación descontrolada de ciertas células que forman tumores malignos, los cuales pueden migrar a otros puntos del organismos, a través del sistema sanguíneo o linfático, proceso conocido como Metástasis.

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21 Genes supresores de tumores Los Genes y el Cáncer Inhiben la proliferación celular Ciclo celular Proto-oncogenes Estimulan la división celular

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23 El tabaco y el Cáncer

24 Agentes biológicos y el Cáncer Virus asociados con cáncer El virus se inserta y cambia los genes para el crecimiento de la célula Bacteria asociada con cáncer al estómago Helicobacter pylori Muestra de tejido del paciente

25 Muertes anuales en América por el Cáncer

26 Tratamientos para el Cáncer Cirugía: En los casos donde el cáncer es detectado en una etapa temprana, la cirugía puede ser suficiente Algunos para Carcinógenos curar al paciente en el Trabajo al remover todas las células cancerosas. Radioterapia: Su objetivo es eliminar directamente a las células cancerosas con rayos ionizantes o de alta energía. Puede ser usada en conjunto con cirugía y/o fármacos. Quimioterapia: Utiliza una serie de medicamentos o sustancias químicas llamados citostáticos, que tienen la capacidad de inhibir la multiplicación de las células cancerosas. Inhibidores específicos: Medicamentos relativamente nuevos en el tratamiento del cáncer. Actúan en proteínas específicas que limitan el crecimiento y la división de las células cancerosas.

27 EJERCICIOS Las células cancerosas se caracterizan por una disminución en el proceso de A)apoptosis. A B) necrosis. C) mutación. D)metástasis. E) proliferación celular Habilidad: Comprensión Clave: A Dificultad: Alta

28 El gráfico muestra los resultados de un estudio realizado en Estados Unidos en hombres adultos fumadores. La curva 1 representa el consumo de cigarrillos y la curva 2 el número de muertes por cáncer pulmonar: Del análisis de los resultados, es posible inferir correctamente que A) entre 1960 y 1980 el consumo de cigarrillos se detuvo. B) el consumo de cigarrillos por persona aumenta cada década. C) el número de muertes por cáncer ha aumentado continuamente. D) entre 1920 y 1940 no se registraron casos de cáncer pulmonar. E) el cáncer pulmonar aumenta en paralelo E con el número de cigarrillos fumados. Habilidad: Análisis, síntesis y evaluación. Nivel de dificultad: Bajo

29 La fórmula cromosómica para un individuo con Síndrome de Klinefelter es A) 45 + X0 B) 45 + XXY C) 44 + XXY D) 44 + XY E) 46 + XY Habilidad cognitiva: Reconocimiento Clave: C Dificultad: ALTA

30 El cambio de lugar de fragmentos cromosómicos dentro del mismo cromosoma, o de fragmentos entre cromosomas no homólogos, se conoce como A) translocación. B) duplicación. C) supresión. D) inversión. E) deleción. A Habilidad cognitiva: Reconocimiento Clave: A Dificultad: Media