Objetivos tema 1: La ciencia de la genética

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María José Silva Benítez
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Objetivos tema 1: La ciencia de la genética Deberán quedar bien claros los siguientes puntos El fenómeno genético La diferencia entre genotipo y fenotipo La diferencia entre expresión y transmisión

3 Objetivos tema 1: La ciencia de la genética Deberán quedar bien claros los siguientes puntos El fenómeno genético La diferencia entre genotipo y fenotipo La diferencia entre expresión y transmisión del genotipo Las áreas generales de la genética Genética clásica o de la transmisión Genética molecular Genómica Genética de poblaciones y evolución El flujo básico de la información genética El análisis genético Organismos más usados en el análisis genético La relevancia de la genética en la investigación científica básica, medicina, agricultura, biotecnología y pensamiento 3

5 La vida en la Tierra como singularidad cósmica

6 6

7 La herencia genética es la característica distintiva de la vida 7

8 El genoma 8

9 El fenómeno genético Los organismos son portadores de información codificada que controla directa o indirectamente su desarrollo y su fisiología, y que se transmite de generación en generación con independencia del soma o fenotipo El objeto de la genética es explicar el fenómeno genético en todas sus dimensiones Definición de genética: La Genética es el estudio de la naturaleza, organización, función, expresión, transmisión y evolución de la información genética codificada de los organismos 9

10 Lo único que se trasmite a la descendencia es el material genético Genotipo Fenotipo Expresión génica, desarrollo Siguiente generación Transmisión 10

11 Fenotipo y genotipo Fenotipo: Las cualidades físicas observables de un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta en cualquier nivel de descripción. Las propiedades observables de un organismo. Genotipo: Los factores hereditarios internos de un organismo, su genes y por extensión su genoma. El contenido genético de un organismo. 11

12 Espacio genotípico y fenotípico 12

13 Ejemplos de variabilidad fenotípica 13

14 Ejemplos de variabilidad fenotípica 14

15 Coquina: Donax variabilis 15

16 Ejemplos de variabilidad fenotípica Los sietes caracteres estudiados por Mendel en el guisante Pisum sativum 16

17 Ejemplos de variabilidad fenotípica Caracol de huerta europeo Cepaea nemoralis 17

18 Ejemplos de variabilidad interespecífica 18

19 Norma de reacción: El conjunto de fenotipos que resultan de un genotipo dado bajo distintos ambientes 19

20 Norma de reacción de la milenrama (Achillea millefolium) 20

21 Genes y ambientes Determinación genética 21

22 Genes y ambientes Determinación ambiental 22

23 Genes y ambientes Interacción de genes y ambientes 23

24 Genes y ambientes Interacción de genes y ambientes en el tamaño del ojo de Drosophila 24

25 El análisis genético El estudio de los genes a través de su variación (del fenotipo al genotipo) Dos elementos básicos: 1. La variación fenotípica 2. El cruce genético X 25

26 El análisis genético El estudio de los genes a través de su variación (del fenotipo al genotipo) -> Genética directa 26

Áreas principales de la genética Genética clásica:

cromosomas Genética molecular: la estructura y el

Genética evolutiva (de poblaciones): los procesos

27 Áreas principales de la genética Genética clásica: transmisión y localización de los genes en los cromosomas Genética molecular: la estructura y el control de la expresión del material genético Genética evolutiva (de poblaciones): los procesos evolutivos que cambian las frecuencias de genes en las poblaciones 27

28 Genoma y genómica El proyecto genoma humano Genética inversa: del genotipo al fenotipo 28

Áreas principales de la genética Genética clásica: transmisión y localización de los genes en los cromosomas Genética molecular: la estructura y el control de la expresión del

29 Áreas principales de la genética Genética clásica: transmisión y localización de los genes en los cromosomas Genética molecular: la estructura y el control de la expresión del material genético Genómica: análisis e interpretación de los genomas Genética evolutiva (de poblaciones): los procesos evolutivos que cambian las frecuencias de genes en las poblaciones 29

30 El flujo básico de la información genética Mensaje codificado...ccttaactttg...

31 El flujo básico de la información genética 31

32 Organismos modelos de la Genética Fagos (virus bacterianos) Escherichia coli (bacteria del colon) Saccharamyces cerevisiae (levadura del pan) Caenorhabditis elegans (gusano nemátodo) Drosophila melanogaster (mosca de la fruta) Mus musculus (ratón domestico) Arabidopsis thaliana (mala hierba de los prados) 32

33 Impacto de la genética en otras áreas de la actividad humana Medicina Agricultura Derecho Genética Ecología Sociología Filosofía 33

34 Genética y asuntos humanos Mejora genética: agricultura, ganadería, téxtil,... Medicina Enfermedades genética heredadas (fibrosis quística, fenilcetonuria, distrofia muscular,...) Enfermedad genética somática (cáncer, ~10% heredables) Aberraciones cromosómicas (síndrome de Down, síndrome de Turner) Forense (DNA forense) Ingeniería genética Terapia genética Biotecnología (insulina, interferón, hormona crecimiento,...) Clonación Cosmovisión Evolución: relación íntima de todo lo orgánico Racismo y sexismo 34

Estamos viviendo el momento intelectual más grande de la historia Matt Ridley Being able to read the Genome will tell us more about our origins, evolution, nature and our

creature CGA mean arginine and GCG means alanine in bats, beetles, beech trees, bacteria whatever animal, plant, bug, you look at, if it is alive it will use the same

35 Estamos viviendo el momento intelectual más grande de la historia Matt Ridley Being able to read the Genome will tell us more about our origins, evolution, nature and our minds that all the efforts of science to date - it is the greatest intellectual monument in history The three letter words of the genetic code are the same in every creature CGA mean arginine and GCG means alanine in bats, beetles, beech trees, bacteria whatever animal, plant, bug, you look at, if it is alive it will use the same dictionary and know the same code. All life is one The unity of life is an empirical fact. Matt Ridley, Genome: The Autobiography of a Species in 23 Chapters, Fourth Estate,

36 Genética: la ciencia del siglo XXI El siglo XXI: Dominio de los procesos biológicos y genéticos fundamentales Los retos Científicos Tecnológicos Ecológicos Médicos Sociales y éticos Educativos 36

37 The precision medicine initiative (2015-) -> 1,000,000 genomes 1,000,000 genomes: 215 million on a precision medicine

38 CRISPR technology for genome editing Genome Editing With CRISPR

39 Schematic representation of accomplishments across five domains of genomics research E D. Green et al. Nature 470, (2011) doi: /nature09764 Lesson I. Genome sequencing projects 39 Antonio Barbadilla

40 La Genética no puede ser por más tiempo una ciencia esotérica, la genética nos atañe a todos: versa sobre la vida y la muerte, sobre el significado y la respuesta a la incapacidad física, y sobre los nuevos dilemas morales creados por nuestro creciente conocimiento Alan F. Wright y A. Christopher Boyd 40

41 La edad de La edad de oro oro del del estudio de estudio de la la genética genética 41

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43 Bienvenidos a la ciencia de la genética! 43

44 Lecturas y recursos multimedia en la Web del curso Ejercicios (ver lista completa para este tema en este enlace de la Web del curso) Con frecuencias se compara al genotipo con un programa o software informático. Contrasta ambos procesos de flujo de información Animación Genotipo - Fenotipo: la naturaleza dual de los organismos ( Véase animación Historia de la Genética ( Véanse los links de la dirección Describe tres temas que consideres de los más destacados de la investigación genética actual y justifica tu elección En esta dirección se encuentra un listado de posibles salidas profesionales de la genética. Qué opinas de las posibilidades que ofrece una formación genética? Qué opciones te atraen más? Se te ocurre alguna otra actividad profesional de un genético no contemplada? Visita también la dirección 44

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