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1 sociedad Genes o familia? qué incide más en nuestra salud mental

2 Científicos y filósofos debaten desde hace siglos sobre qué influye más en el desarrollo psicológico de una persona, si la dotación genética o el ambiente en el que crece. Hoy la neurología más moderna ha abierto una tercera vía, la de la interacción entre el genoma y el medio social, y sostiene que los cuidados precoces del niño son fundamentales para la organización del cerebro. H a llovido mucho desde que Jean-Jacques Rousseau defendió en el siglo xviii la bondad innata genética, diríamos hoy del ser humano. Sus optimistas y revolucionarias creencias y declaraciones sobre la supuesta bondad humana primigenia y el posterior y casi indefectible deterioro de esta a causa de determinadas relaciones sociales han provocado un gran escepticismo. La discusión posterior, inicialmente filosófica y religiosa, ha congregado después a la genética, el psicoanálisis, la psicobiología, la sociobiología y las neurociencias anteriores y coetáneas a la reciente década del cerebro, aunque la nueva genómica ha desempeñado un papel descollante en el asunto. Sin embargo, se mantiene la duda sobre qué papel hay que atribuir a la herencia y, por lo tanto a la genética, y qué papel tienen el ambiente, las relaciones padres-hijos y las relaciones sociales en la génesis de la personalidad, la psicología, la psico- Jorge L. tizón Psiquiatra, psicoanalista y neurólogo. Director del Equipo de Prevención en Salud Mental EAPPP del ICS (Institut Catalàw de la Salut).

3 sociedad o drogas ilegales por parte de la embarazada...). Y hay, además, influencias perinatales que pueden resultar desventajosas para todo el desarrollo posterior del nuevo ser: el tipo de parto, la asfixia neonatal, enfermedades tempranas del cerebro, otras afecciones de los primeros meses, la prematuridad mal cuidada, los ingresos hospitalarios precoces... Desde luego, los cuidados afectivos y materiales de los primeros meses y años marcan de forma definida tanto los rasgos de carácter y las tendencias y actitudes del individuo como su tendencia a los trastornos mentales: basta pensar en las situaciones de negligencia grave en los cuidados del niño, en los abusos físicos o sexuales reiterados, en el maltrato y humillación psicológica, en las situaciones de hambruna y pobreza crónicas... Todas ellas imprimen influencias, en este caso no genéticas ni connatales, que facilitan los trastornos mentales. Uno de los estudios más singulares versa sobre la esquizofrenia e ilustra lo problemática que puede ser a veces la lectura de los resultados, debido a lo que en ciencia llamamos confusión entre causación y correlación, entre etiología y factores de riesgo. Una gran parte de la población, y en nuestro país incluso gran parte de los científicos, piensa todavía que ese grave trastorno mental que implica delirios, alucinaciones, pérdida del contacto social y alteraciones de la personalidad es un trastorno del cerebro, genéticamente determinado y, por lo tanto, que acapatología y las diferentes formas de relacionarse del ser humano en sociedad. La discusión y el conflicto entre estas dos posturas es uno de los debates, no ya científicos, sino incluso ideológicos y culturales, fundamentales del siglo pasado y del siglo que acaba de comenzar. Afortunadamente, tanto las ciencias psicológicas como la genética han evolucionado de forma notable en los últimos años y hoy no pueden mantenerse perspectivas genéticas a ultranza (la mayoría de los caracteres humanos se deben a la genómica de las poblaciones), ni ambientalistas radicales (todo se debe a la sociedad, a los cuidados de la infancia, a la familia). Para definir qué rasgos humanos, normales o patológicos, se deben a la herencia o a la carga genética, no solo la biológica y la genética, sino la psicología y los estudios familiares han desempeñado un papel destacado. Estudios, por ejemplo, con gemelos, mellizos no gemelos y hermanos para ver en qué se parecen y en qué se diferencian dan una idea intuitiva, pero también científica, sobre la influencia de la familia. Hay que aclarar, sin embargo, que influencia familiar no es iguual que influencia genética o penetrancia genética : la familia también influye en cómo se cuida el embarazo, cómo se tiene el parto, cómo son los primeros días y meses de la vida... Así, hay influencias ambientales connatales (que marcan el embarazo, y marcarán luego la vida del hijo; por ejemplo, el consumo de tabaco, alcohol

4 ba siempre en un deterioro importante. Sin embargo, esa creencia popular y científica no puede hoy mantenerse exactamente así. En el último decenio del siglo pasado, un grupo de investigadores finlandeses de la Universidad de Oulu, encabezado por Pekka Tiernari, investigaron hasta 41 años de la historia sanitaria de una muestra de hijos de madres esquizofrénicas que habían sido entregados en adopción desde el nacimiento. Según la hipótesis genética, entre 5 y 20 de cada 100 niños deberían haber padecido esquizofrenia. Se buscaba que hubieran sido adoptados desde el nacimiento para soslayar las influencias debidas a los cuidados y la crianza por parte de la familia anterior: el individuo habría quedado sujeto tan solo a la influencia de la familia adoptiva, sin relación con la familia progenitora. Los resultados parecían concluyentes: la proporción de esquizofrénicos entre los hijos adoptados de madres esquizofrénicas (5,34%) era mayor que entre los finlandeses en general (y, por supuesto, la esquizofrenia era más frecuente entre los hijos no adoptados de madres esquizofrénicas que entre hijos de progenitores sin ese diagnóstico ). Parecía que la hipótesis genética del desarrollo de la esquizofrenia podía considerarse probada, al menos en esa población. Bien es verdad que separar de entrada desde el nacimiento a un hijo de sus padres y hermanos es un dato psicosocial muy grave que seguro que influye severamente en la

5 sociedad vida de cualquiera. También es cierto que el embarazo y parto de una persona que se siente (y a la que sienten) tan perturbada como para ceder al hijo en adopción no han podido ser demasiado normales. Los partidarios de la hipótesis ambientalista discutieron y criticaron diversos aspectos de los estudios de la Universidad de Oulu, y el equipo investigador volvió a utilizar la misma muestra para realizar otros estudios de comparación. En esta segunda serie de estudios realizados por Tienari y sus colaboradores, se trataba de ver si alguna de las características estudiadas de las familias adoptivas influía o no en el desarrollo de la esquizofrenia en los adoptados. Este fue el dato revelador: si esos niños, por error o desconocimiento, se criaban en familias disfuncionales, con problemas familiares o sociales graves, el resultado era más esquizofrenia que en la población general de Finlandia. Pero si, en cambio, se criaban en familias funcionales, adaptadas el resultado era... menos esquizofrenia que en la población general de Finlandia. El impacto del genotipo vulnerable era, en consecuencia, mucho mayor si la familia padecía trastornos de funcionamiento. Qué significa eso? El equipo investigador, y centenares de investigadores posteriormente, han discutido diversas consecuencias de estos estudios. Una de las consecuencias, entre otras que no vienen al caso, es que parece que incluso para un trastorno tan grave, que hace más de dos siglos que se postula como genético, hay que considerar nuevas perspectivas. Parece que la forma en que cuidamos a un niño influye de manera tan decisiva en él que puede facilitar trastornos mentales. Y al mismo tiempo, influye tan poderosamente que podemos evitar incluso las tendencias al trastorno más biológicamente determinadas que hasta ahora se habían postulado, como en la esquizofrenia. Sin embargo, muchos psiquiatras y psicólogos de orientación genética habían trabajado hasta ahora con la idea de que el mapa del genoma humano decidiría la causa, indudablemente genética, de los trastornos mentales más graves... La ilustración de la base genética de algunos trastornos neurológicos, como determinadas coreas, síndromes de Parkinson, demencias... proporcionaba argumentos para ese optimismo de los investigadores biológicos. De momento, sin embargo, parece que los avances científicos no van por ahí. Incluso la secuenciación del genoma humano lo que ha hecho es demostrar que gran parte de las localizaciones genéticas propuestas hasta ahora para diversos trastornos mentales, tales como la esquizofrenia, los trastornos bipolares, el autismo y otros, no han resultado probadas en estudios más modernos y completos realizados por genetistas. Y cómo puede ser

6 así? Tendremos que volver de nuevo a las perspectivas más ingenuamente ambientalistas, roussonianas, o hay una tercera vía entre una y otra? Esa tercera vía existe: cada vez se sabe más acerca de cómo funcionan los genes y la dotación genética del individuo. Desde luego, hoy ya sabemos que no funcionan como una bolsa de pelotas de tenis, siempre la misma y con la misma composición. Por el contrario, la dotación genética es algo móvil y expresivo no tan solo en la especie, sino en el individuo. Determinadas dotaciones genéticas, positivas o negativas, se expresan o no, dan lugar a cambios individuales o no, en función de determinadas contingencias ambientales, en particular las que se dan en los primeros cuatro años de vida y en la adolescencia. Es decir, que la visión científica más moderna relativiza la influencia genética presente en muchos aspectos de la psicología y la psiquiatría que decían actuar sobre una vulnerabilidad genética previa a favor de la importancia de los componentes relacionales de ambas ciencias; es decir, a favor del principio, hoy ya más que mera hipótesis, de la interacción genoma-ambiente. Una perspectiva que ahonda en la necesidad de proporcionar a los niños un ambiente en el que existan cuidadores suficientemente próximos y suficientemente estables a nivel afectivo. Esta es la mejor forma de que desarrollen todas sus capacidades y la mejor protección contra los trastornos mentales. i

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