Comprender su resultado positivo. Guía para comprender sus riesgos y tomar medidas

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1 Comprender su resultado positivo Guía para comprender sus riesgos y tomar medidas

2 2017 Myriad Genetics, Inc. 320 Wakara Way, Salt Lake City, Utah PH: FX: PRIMERA PARTE: Comprender su resultado El resultado de su prueba podría incluir tres partes: el Resultado de la prueba genética, su riskscore para cáncer de mama (si corresponde) y el Análisis de su historia clínica. Resultado de la prueba genética A. El resumen de los resultados de su prueba Myriad myrisk Hereditary Cancer se incluye en la primera página del informe. 1. El resultado de su prueba myrisk Genetic Result es POSITIVO. Esto significa que obtuvo un resultado positivo en el estudio de una mutación de uno o más genes. Uno o más de uno de los genes que se trasmiten en su familia presenta una variación o es portador de una mutación genética que aumenta su riesgo de presentar un tipo o más de un tipo de cáncer hereditario. Esta(s) mutación(es) es de RELEVANCIA CLÍNICA y podría ser conveniente realizar cambios en su manejo médico. 2. Su resultado podría incluir un riskscore para cáncer de mama. Si se realizó el riskscore, se incluirá información detallada en la página siguiente del Informe de resultado de su prueba genética (ver E.) 3. Su resultado incluirá un Análisis de historia clínica. Este análisis se basa en los factores de riesgo clínicos personales y los antecedentes familiares de cáncer que usted informó a su proveedor. Si el análisis identificó algún tipo de manejo médico modificado, aparecerá un asterisco naranja. Se incluirá un resumen de las recomendaciones para el manejo médico basadas en las principales pautas establecidas por la sociedad médica en la sección Herramienta de Manejo myrisk de su informe. B. Su informe le brinda información detallada sobre la mutación genética específica que se detectó y su mayor riesgo de presentar tipos de cáncer asociados. Con esta información, usted y su proveedor de atención médica podrán crear un plan de manejo médico adecuado para usted. A B C Myriad myrisk Hereditary Cancer Test myrisk Genetic Result RECEIVING HEALTHCARE PROVIDER Physician Name, MD Myriad Healthcare Partners 320 Wakara Way Salt Lake City, UT ORDERING PHYSICIAN: Physician Name, MD REPORT EXAMPLE SPECIMEN Specimen Type: Buccal Draw Date: Aug 15, 2017 Accession Date: Aug 30, 2017 Report Date: Sept 4, 2017 GENE MUTATION INTERPRETATION MLH1 MYRISK GENETIC RESULT: POSITIVE clinically significant mutation identified c.133del (p.thr45glnfs*5) Heterozygous DETAILS ABOUT: MLH1 c.133del (p.thr45glnfs*5): NM_ ; AKA: 133delA ADDITIONAL FINDINGS: NO VARIANT(S) OF UNCERTAIN SIGNIFICANCE (VUS) IDENTIFIED PATIENT Name: Case Study 4 Date of Birth: Jan 1, 1980 Patient ID: 0000 Gender: Female Accession #: Requisition #: BREAST CANCER RISKSCORE : REMAINING LIFETIME RISK 23.6% This level of risk is at or above 20% threshold for consideration of modified medical managament. See riskscore Interpretation Section for more information. CLINICAL HISTORY ANALYSIS: NO MODIFIED MEDICAL MANAGEMENT GUIDELINES WERE IDENTIFIED BASED ON THE INFORMATION PROVIDED. Other clinical factors may influence individualized management. This analysis may be incomplete if details about cancer diagnoses, ages, family relationships or other factors were omitted or ambiguous. HIGH CANCER RISK This patient has Lynch syndrome, Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer (HNPCC). Functional Significance: Deleterious Abnormal Protein Production and/or Function The heterozygous germline MLH1 mutation c.133del is predicted to result in the premature truncation of the MLH1 protein at amino acid position 49 (p.thr45glnfs*5). Clinical Significance: High Cancer Risk This mutation is associated with increased cancer risk and should be regarded as clinically significant. Details About Non-Clinically Significant Variants: All individuals carry DNA changes (i.e., variants), and most variants do not increase an individual s risk of cancer or other diseases. When identified, variants of uncertain significance (VUS) are reported. Likely benign variants (Favor Polymorphisms) and benign variants (Polymorphisms) are not reported and available data indicate that these variants most likely do not cause increased cancer risk. Present evidence does not suggest that non-clinically significant variant findings be used to modify patient medical management beyond what is indicated by the personal and family history and any other clinically significant findings. Variant Classification: Myriad s myvision Variant Classification Program performs ongoing evaluations of variant classifications. In certain cases, healthcare providers may be contacted for more clinical information or to arrange family testing to aid in variant classification. When new evidence about a variant is identified and determined to result in clinical significance and management change, that information will automatically be made available to the healthcare provider through an amended report. myrisk Genetic Result: Page 1 of 3 Resultado positivo en la prueba de UNA MUTACIÓN ESPECÍFICA: Si un miembro de su familia obtiene un resultado positivo en el estudio de una mutación, es posible que su proveedor le haya indicado que se haga la prueba solamente para esa mutación, a fin de determinar si usted también la tiene. Esto se denomina prueba de una mutación específica. Si obtiene un resultado positivo en la prueba que estudia una mutación específica, usted EFECTIVAMENTE es portador de la mutación que está presente en su familia y debe conversar sobre los cambios necesarios en su manejo médico con su proveedor de atención médica. Debido a que las pruebas de mutaciones específicas no estudian otras mutaciones ni los antecedentes familiares, la información es limitada. Los resultados positivos en las pruebas de una mutación específica incluirán una Herramienta de Manejo myrisk que corresponde ÚNICAMENTE a su mutación genética. C. Sumado a su resultado positivo, sus pruebas podrían haber detectado una o más de una variante genética de importancia incierta". En la actualidad se desconoce si una variante genética de importancia incierta se asocia con un mayor riesgo de cáncer. Myriad ha asumido un compromiso vitalicio de trabajar para comprender la naturaleza de estas variantes. Si surgen nuevos datos sobre una variante, esa información se pondrá a disposición de su proveedor de atención médica quien se pondrá en contacto con usted para compartir la información actualizada. Es importante comprender que las intervenciones médicas no debe basarse en un resultado de variante genética de importancia incierta.

3 2017 Myriad Genetics, Inc. 320 Wakara Way, Salt Lake City, Utah PH: FX: D. Puede consultar una lista de todos los genes examinados en la sección Genes analizados. D myrisk Genetic Result ADDITIONAL INFORMATION GENES ANALYZED Indication for Testing: It is our understanding that this individual was identified for testing due to a personal or family history suggestive of a hereditary predisposition for cancer. Unless otherwise noted sequencing and large rearrangement analyses were Associated Cancer Risks and Clinical Management: Please see the myrisk performed on the following genes: Management Tool associated with this report for a summary of cancer risk and APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1, professional society medical management guidelines that may be useful in developing a BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, plan for this patient based on test results and reported personal/family history, if CHEK2, EPCAM (large rearrangement only), applicable. Testing of other family members may assist in the interpretation of this patient s MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, test result. PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53. Sequencing was Analysis Description: The Technical Specifications summary (MyriadPro.com/myRisk) performed for select regions of POLE and describes the analysis, method, performance, nomenclature, and interpretive criteria of POLD1. and large rearrangement analysis this test. The classification and interpretation of all variants identified in this assay reflects was performed for select regions of GREM1 the current state of scientific understanding at the time this report was issued, and may (see technical specifications). change as new scientific information becomes available. The interpretation of this test may **Other genes not analyzed with this test be impacted if the patient has a hematologic malignancy or an allogeneic bone marrow may also be associated with cancer. transplant. CLASSIFICATION DISCLAIMER THE CLASSIFICATION AND INTERPRETATION OF ALL VARIANTS IDENTIFIED IN THIS ASSAY REFLECTS THE CURRENT STATE OF MYRIAD S SCIENTIFIC UNDERSTANDING AT THE TIME THIS REPORT WAS ISSUED. VARIANT CLASSIFICATION AND INTERPRETATION MAY CHANGE FOR A VARIETY OF REASONS, INCLUDING BUT NOT LIMITED TO, IMPROVEMENTS TO CLASSIFICATION TECHNIQUES, AVAILABILITY OF ADDITIONAL SCIENTIFIC INFORMATION, AND OBSERVATION OF A VARIANT IN MORE PATIENTS. E. Si se realizó el riskscore, esta página de su Informe de resultado de su prueba genética incluirá detalles del análisis. Esta página muestra una estimación de su riesgo de presentar cáncer de mama durante el resto de su vida así como su riesgo para los próximos cinco años. Puede comparar su riesgo con el de la población general usando el gráfico que se incluye. E myrisk Genetic Result Breast Cancer riskscore Breast Cancer riskscore 23.6% RESULT: 23.6% Remaining Lifetime Risk for Breast Cancer 0.8% 5-Year Risk for Breast Cancer Si el análisis identificó algún tipo de manejo médico modificado sobre la base de su riskscore, aparecerá un asterisco naranja al lado de su puntaje. Se incluirá un resumen de las recomendaciones para el manejo médico basadas en las principales pautas establecidas por la sociedad médica en la sección Herramienta de Manejo myrisk de su informe. F. En la Página de información clínica e información sobre antecedentes familiares de cáncer se muestra la información sobre su historia clínica y los antecedentes personales y familiares de cáncer que informó. Breast Cancer riskscore - Remaining Lifetime Risk 20% Risk 2017 Myriad Genetics, Inc. 320 Wakara Way, Threshold Salt Lake City, Utah PH: FX: General Population 13.1% myrisk Genetic Result: Page 2 of 3 This Patient 23.6% >50 Average Risk Above Average Risk BREAST CANCER RISKSCORE INTERPRETATION The breast cancer riskscore provides an estimate of the remaining lifetime risk for breast cancer. A risk estimate greater than 20% is associated with specific modified medical recommendations, including consideration of more aggressive breast cancer screening and additional risk reduction measures. If applicable, details of these recommendations are provided in the accompanying myrisk Medical Management Tool or other supplemental material. Women with a risk estimate below 20% may still be appropriate for consideration of modified medical management based on other clinical factors or estimates from other breast cancer risk models, such as Tyrer-Cuzick, Claus, and Gail. BREAST CANCER RISKSCORE ANALYSIS DESCRIPTION The breast cancer riskscore provides 5-year and remaining lifetime breast cancer risks, based on an analysis of genetic markers combined with patient clinical and family history data. The Technical Specifications summary ( describes the analysis, method, performance and interpretive criteria of this test. In some cases, due to biological or technical limitations, analyses of all biomarkers may not be performed. It is unlikely that data from the un-analyzed markers would have a large impact on breast cancer risk estimates provided. /86 markers were analyzed for this patient. Clinical and family history data used for this analysis is shown in the Clinical and Cancer Family History Information section of this report. The accuracy of this information can significantly affect the provided Clinical breast & Cancer cancer Family risk estimates. History Information Please contact Myriad Medical Services at X 3850 to discuss any questions regarding this result. These test results should only be used in conjunction with the patient s clinical PATIENT CLINICAL HISTORY history SUMMARY and any previous analysis of appropriate family members. The patient s This Authorized Signature Benjamin B. Woman s Roa, PhD age clinical history and 37 test results should Hormone not be disclosed Replacement to a Therapy third party, (HRT) unless No pertains to this laboratory report: Diplomate ABMG related to treatment or payment for treatment, without the patient s express Ancestry White/Non-hispanic - HRT: Treatment type N/A Laboratory Director written authorization. It is strongly recommended that these results be Height communicated to 5 the 5 patient in a setting - HRT: that Current includes user appropriate counseling. No Weight This test was developed 135 lbs. and its performance - Number characteristics of years ago determined started by N/A Richard J. Wenstrup, MD Myriad Genetic Laboratories. It has not been cleared or approved by the U.S. Diplomate ABMG Age of menarche Food and Drug Administration 12 (FDA). The FDA - Additional has determined years of intended that clearance use or N/A Chief Medical Patient s Officer menopausal status approval for laboratory-developed Pre-menopausal tests is - HRT: not Past required. user No - Age of onset N/A - Number of years ago ended N/A Age of first live birth 24 Breast biopsy No 2017 Myriad Genetics, Inc. 320 Wakara Way, Salt Lake City, Utah PH: FX: purposes of diagnosing, counseling and treating the patient PERSONAL identified in / FAMILY the report CANCER and members HISTORY of his SUMMARY* or her family. registered trademarks of Myriad Genetics, Inc. in the United FAMILY States MEMBER and other jurisdictions. CANCER / CLINICAL DIAGNOSIS myrisk AGE Genetic AT DIAGNOSIS Result: Page 3 of 3 Patient None - - Mother Colon 52 Maternal Aunt Ovarian 45 NUMBER OF PATIENT S FEMALE RELATIVES Daughters: 0 Sisters: 2 Maternal Aunts: 2 Paternal Aunts: 1 The clinical information displayed here was provided by a qualified healthcare provider on the Test Request Form and other documents, and was not verified by Myriad. Family members listed as other are not included in a Tyrer-Cuzick breast cancer risk estimate or other personal/family history assessments. For more information see the Specifications for Personal/Family History Analysis at F Clinical & Family History Information: Page 1 of 1 Si tiene preguntas adicionales sobre su resultado, comuníquese con su proveedor de atención médica. El equipo de Servicios Médicos de Myriad también está disponible para ayudarlo: (800) x3850 / helpmed@myriad.com

4 2017 Myriad Genetics, Inc. 320 Wakara Way, Salt Lake City, Utah PH: FX: SEGUNDA PARTE: Comprender sus riesgos Su riesgo de presentar cáncer en el futuro está determinado por el Resultado de su prueba genética, su historia clínica personal y sus antecedentes familiares de cáncer. La Herramienta de Manejo myrisk ofrece un resumen de sus riesgos basado en el resultado de su prueba genética y la información que suministró a Myriad. Sin embargo, debe conversar sobre los posibles factores de riesgo adicionales con su proveedor. Herramienta de Manejo myrisk G. Tipos de cáncer asociados con su resultado positivo en la prueba myrisk Genetic Result. La parte superior de este informe indica que el resultado de su prueba genética es: POSITIVO. Puede consultar los riesgos de cáncer relacionados con su prueba myrisk Genetic Result en una tabla de riesgos de cáncer específicos asociados a su mutación genética. Esta tabla podría incluir intervalos de riesgo para estos tipos de cáncer en comparación con la población general (ver J.) Los tipos de cáncer en esta tabla podrían figurar en rojo o naranja. El color rojo indica que el aumento del riesgo es significativamente superior al de la población general. El color naranja indica que el riesgo es elevado y es posible que no se conozca un porcentaje exacto en este momento. H. Podría recibir un riskscore. El riskscore solo se calcula para las mujeres que tienen menos de 85 años, son de ascendencia europea únicamente y no tienen antecedentes personales de cáncer de mama, carcinoma lobular in situ (LCIS), hiperplasia, hiperplasia atípica o una biopsia de mama con resultados desconocidos. Este puntaje se calcula usando tanto factores genéticos como no genéticos que pueden ser comunes dentro de su familia. Es importante señalar que si su mutación genética conlleva un riesgo aumentado de cáncer de mama, su riesgo de cáncer de mama se definirá solo por el resultado de su prueba myrisk Genetic Result. Sin embargo, en caso de que se desconozca si su mutación genética conlleva un riesgo de cáncer de mama, su proveedor podría usar riskscore para comprender su riesgo de cáncer de mama. Si se calcula que su riskscore es del 20% o más, se incluirá un resumen de recomendaciones de manejo médico más adelante en el informe. H I Myriad myrisk Hereditary Cancer Test myrisk Management Tool RECEIVING HEALTHCARE PROVIDER Physician Name, MD Myriad Healthcare Partners 320 Wakara Way Salt Lake City, UT ORDERING PHYSICIAN: Physician Name, MD GENETIC TEST RESULTS SUMMARY INFORMATION GENE MLH1 BREAST CANCER RISKSCORE at or above 20% MUTATION c.133del (p.thr45glnfs*5) SPECIMEN Specimen Type: Buccal Draw Date: Aug 15, 2017 Accession Date: Aug 30, 2017 Report Date: Sept 4, 2017 MYRISK GENETIC RESULT: POSITIVE clinically significant mutation identified PATIENT Name: Case Study 4 Date of Birth: Jan 1, 1980 Patient ID: 0000 Gender: Female Accession #: Requisition #: BREAST CANCER RISKSCORE : REMAINING LIFETIME RISK 23.6% This level of risk is at or above 20% threshold for consideration of modified medical managament. See riskscore Interpretation Section for more information. CLINICAL HISTORY ANALYSIS: NO MODIFIED MEDICAL MANAGEMENT GUIDELINES WERE IDENTIFIED BASED ON THE INFORMATION PROVIDED. Other clinical factors may influence individualized management. This analysis may be incomplete if details about cancer diagnoses, ages, family relationships or other factors were omitted or ambiguous. THIS GENETIC TEST RESULT IS ASSOCIATED WITH THE FOLLOWING CANCER RISKS: HIGH RISK: Gastric, Colorectal, Endometrial, Ovarian ELEVATED RISK: Pancreatic THIS RISKSCORE RESULT IS ASSOCIATED WITH THE FOLLOWING CANCER RISKS: ELEVATED RISK: Breast ADDITIONAL FINDINGS: NO VARIANT(S) OF UNCERTAIN SIGNIFICANCE (VUS) IDENTIFIED TYRER-CUZICK BREAST CANCER RISK CALCULATION LIFETIME BREAST CANCER RISK: 11.5% 5-YEAR BREAST CANCER RISK: 0.4% The Tyrer-Cuzick breast cancer risk estimate is not calculated if one or more of the following conditions apply: the woman is known to carry a mutation in a gene associated with breast cancer risk, age is 85 or older, or if the sample was submitted with a version of the Test Request Form that does not include all of the fields required to collect the clinical information used in the calculation. Version 7.02 of the Tyrer-Cuzick model was used for this risk estimate. Tyrer-Cuzick model Versions 7.02 and 8.0 are available for download at the EMS-Trials website, Myriad Genetics, Inc. 320 Wakara Way, Salt Lake City, Utah PH: FX: Myriad, Myriad myrisk, riskscore, BRACAnalysis, myrisk COLARIS, myvision Medical and their Management respective logos are either trademarks or Name: Case Study 4 DOB: Jan 1, 1980 Accession #: myrisk Management Report Tool: Page Date: 1 Sept of 7 4, 2017 J WHAT ARE THE PATIENT S GENE-RELATED CANCER RISKS? If more than one gene mutation increases a specific cancer risk (e.g., breast), only the highest cancer risk is shown. If this patient has more than one gene mutation, risk estimates may be different, as this analysis does not account for possible interactions between gene mutations. RISK FOR CANCER TYPE CANCER RISK RELATED TO GENERAL POPULATION SEBACEOUS NEOPLASMS To age 70 1%-9% <1.0% MLH1 SMALL BOWEL To age 70 3%-6% 0.1% MLH1 GASTRIC To age 70 6%-13% 0.3% MLH1 COLORECTAL To age 70 52%-82% 1.9% MLH1 ENDOMETRIAL To age 70 25%-60% 1.6% MLH1 OVARIAN To age 70 4%-12% 0.7% MLH1 HEPATOBILIARY TRACT To age %-4% 0.4% MLH1 PANCREATIC To age 70 1%-6% 0.5% MLH1 CENTRAL NERVOUS SYSTEM To age 70 1%-3% 0.4% MLH1 URINARY TRACT To age 70 1%-7% <1.0% MLH1 BREAST CANCER To age % 13% riskscore G I. Si es mujer, nunca recibió un diagnóstico de cáncer de mama y ninguno de sus familiares tiene una mutación genética conocida recibirá un Cálculo de riesgo con Tyrer-Cuzick. Tyrer-Cuzick es un modelo elaborado por reconocidos investigadores para predecir el riesgo que tiene una mujer de presentar cáncer de mama. El modelo de Tyrer-Cuzick considera tanto sus antecedentes familiares de cáncer como otros factores de riesgo clínicos personales. Si su Cálculo de riesgo con Tyrer-Cuzick es del 20% o más, se incluirá un resumen de recomendaciones de manejo médico más adelante en el informe. myrisk Management Tool: Page 3 of 7

5 Family members should talk to their healthcare providers about hereditary cancer testing to help define their own risk and assist in the interpretation of this patient s genetic test results. This patient s relatives are at risk for carrying the same mutation(s) and associated cancer risks as this patient. Cancer risks for females and males who have this/these mutation(s) are provided below. Family members should talk to a healthcare provider about genetic testing. Close relatives such as parents, children, brothers, and sisters have the highest chance of having the same mutation(s) as this patient. Other more distant relatives such as cousins, aunts, uncles, and grandparents also have a chance for carrying the same mutation(s). Testing of at-risk relatives can identify those family members with the same mutation(s) who may benefit from surveillance and early intervention. More resources for family testing are available at MySupport360.com. This patient has an estimated remaining lifetime risk of breast cancer greater than 20% based on riskscore, which includes both genetic and non-genetic factors that may be shared within the family. Female relatives of this patient may also be at a significantly increased risk for breast cancer and should consult with a healthcare provider to discuss their own risk. CANCER TYPE CANCER RISK RISK FOR GENERAL POPULATION FOR FEMALE RELATIVES OVARIAN To age 70 4%-12% 0.7% ENDOMETRIAL To age 70 25%-60% 1.6% FOR FEMALE AND MALE RELATIVES SEBACEOUS NEOPLASMS To age 70 1%-9% <0.1% SMALL BOWEL To age 70 3%-6% 0.1% URETER/RENAL PELVIS To age 70 1%-4% <1.0% GASTRIC To age 70 6%-13% 0.3% HEPATOBILIARY TRACT To age %-4% 0.4% PANCREATIC To age 70 1%-6% 0.5% COLORECTAL To age 70 52%-82% 1.9% CENTRAL NERVOUS SYSTEM To age 70 1%-3% 0.4% Please contact Myriad Professional Support at to discuss any questions regarding this result Myriad Genetics, Inc. 320 Wakara Way, Salt Lake City, Utah PH: FX: myrisk Management Tool: Page 7 of 7 Manejo médico K myrisk Medical Management WHAT MANAGEMENT FOR CANCER RISKS SHOULD BE CONSIDERED? This overview of clinical management guidelines is based on the patient s personal and family history and genetic test results. Medical management guidelines are summarized from established medical societies, primarily the National Comprehensive Cancer Network (NCCN). The reference cited should always be consulted for more details. If management for a specific cancer (e.g. breast) is available due to multiple causes (e.g. a mutation and a Tyrer-Cuzick risk estimate >20%, or multiple mutations in different genes), only the most aggressive management is shown. Only guidelines for the patient s long-term care related to cancer prevention are included. No information is provided related to treatment of a previous or existing cancer or polyps. The recommendation summaries below may require modification due to the patient s personal medical history, past surgeries and other treatments. Patients with a past history of cancer, benign tumors, or pre-cancerous findings may be candidates for long term surveillance and risk-reduction strategies beyond what is necessary for the treatment of their initial diagnosis. Any discussion of medical management options is for general information purposes only and does not constitute a recommendation. While genetic testing and medical society recommendations provide important and useful information, medical management decisions should be made in consultation between each patient and his or her healthcare provider. FREQUENCY PROCEDURE AGE TO BEGIN (Unless otherwise RELATED TO indicated by fi ndings) SEBACEOUS NEOPLASMS Currently there are no specific medical management NA NA MLH1 guidelines for sebaceous neoplasm risk. SMALL BOWEL Consider upper endoscopy and/or capsule 1 endoscopy. 30 to 35 years Every 2 to 3 years MLH1 GASTRIC 1 Consider risk-reducing mastectomy 30 to 35 years Every 2 to 3 years MLH1 COLORECTAL Consider options for ovarian cancer chemoprevention 20 to 25 years, or individualized to a younger age based on the earliest Every 1 to 2 years MLH1 (i.e., oral contraceptives) 1 diagnosis in family URINARY TRACT Consider urinalysis. 30 to 35 years Annually MLH1 HEPATOBILIARY TRACT Currently there are no specific medical management NA NA MLH1 guidelines for hepatobiliary cancer risk PANCREATIC Consider available options for pancreatic cancer screening, including the possibility of endoscopic ultrasonography (EUS) and MRI/magnetic resonance cholangiopancreatography (MRCP). It is recommended that patients who are candidates Individualized NA MLH1 for pancreatic cancer screening be managed by a multidisciplinary team with experience in the screening for pancreatic cancer, preferably within research protocols Myriad Genetics, Inc. 320 Wakara Way, Salt Lake City, Utah PH: FX: myrisk Management Tool: Page 4 of 7 K. La Herramienta de Manejo myrisk ofrece un resumen de las recomendaciones de manejo de las principales sociedades médicas que usted y su proveedor de atención médica podrían considerar. En general, los cambios relativos al manejo de su riesgo de cáncer pueden tomar cuatro direcciones: 1. Es posible que le realicen estudios con mayor frecuencia y, quizás, con pruebas distintas de las que le realizaron anteriormente, o agregando nuevas pruebas. 2. También podrían recomendarle que tome medicamentos (conocidos como agentes para la reducción del riesgo) para reducir su riesgo. 3. También podría analizarse la posibilidad de implementar medidas quirúrgicas. 4. Usted podría analizar con su proveedor algunos cambios en el estilo de vida. Su proveedor de atención médica lo ayudará a determinar el mejor plan de manejo médico para usted. Comuníquese con su proveedor de atención médica de manera regular para obtener información actualizada. 3 Dado TERCERA PARTE: Información para familiares que su prueba detectó una mutación genética, sus familiares podrían evaluar la posibilidad de hacerse las pruebas genéticas. Es importante que comparta con su familia la información sobre los resultados de sus pruebas. Quizás sus familiares deseen conversar con un proveedor de atención médica acerca de cómo esto los afecta y sobre la posibilidad de hacerse pruebas genéticas. La Herramienta de Manejo Médico muestra niveles de riesgo asociados con su mutación genética que afectan a sus familiares. myrisk Medical Management INFORMATION FOR FAMILY MEMBERS CANCER RISK FOR MLH1 CLINICALLY SIGNIFICANT MUTATION END OF MYRISK MANAGEMENT TOOL. Si se determinó que su riesgo estaba por encima del promedio utilizando riskscore, sus familiares de sexo femenino también podrían presentar mayor riesgo de cáncer de mama. Sus familiares podrían hablar con un proveedor de atención médica para analizar sus posibles riesgos.

6 Notas

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8 APOYO PARA PACIENTES Recursos Su proveedor de atención médica es siempre su principal recurso. También lo invitamos a visitar el programa de Myriad que brinda información y apoyo a los pacientes. Encontrará información valiosa que lo ayudará a comprender mejor el resultado de su prueba, y podrá unirse a una comunidad de personas que están realizando el mismo recorrido de pruebas para cáncer hereditario que usted. También puede comunicarse con el equipo de Servicios Médicos de Myriad llamando al interno 3850 para conversar con un asesor genético. Pasos siguientes Usted y su proveedor de atención médica trabajarán juntos para determinar los pasos siguientes más apropiados para usted. A continuación, enumeramos algunas medidas que se pueden evaluar: Programar citas de seguimiento Hablar con sus familiares sobre su resultado y alentarlos a que consulten a su proveedor de atención médica sobre la prevención y las pruebas para el cáncer Consultar a un asesor genético sobre el resultado de su prueba y sus antecedentes familiares Pruebas genéticas para el cáncer hereditario proporcionadas por: Myriad Genetic Laboratories, Inc., 320 Wakara Way, Salt Lake City, UT Myriad, el logotipo de Myriad, Myriad myrisk, el logotipo de Myriad myrisk, riskscore, el logotipo de riskscore, mysupport360 y el logotipo de mysupport360 son marcas comerciales o marcas comerciales registradas de Myriad Genetics, Inc. en los Estados Unidos y en otras jurisdicciones. 2017, Myriad Genetic Laboratories, Inc. MRHCPOSPETSP / 7-17