Grupo de interés en Genética y Reproducción. Fernando Bronet, PhD

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Francisco Roldán Lagos
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1 Fernando Bronet, PhD

2 Miembros del grupo COMITÉ PERMANENTE Nombre Centro Nombre Centro Presidente Esther Velilla Centro de Medicina Embrionaria Secretario Mónica Parriego USP-Dexeus Vocal Lorena Rodrigo IVIOMICS Xavier Vendrell Carles Giménez Carmen Rubio Esther Fernández Sistemas Genómicos Reprogenetics Spain IVIOMICS Geniality VOCALES Nombre Unidad o Departamento Centro Blanco, Joan Biologia Cel lular Sistemas Genómicos Bronet, Fernando Laboratorio FIV y DGP IVI Madrid Camprubí, Cristina Biologia Cel lular UAB Eibes, Paula Laboratorio DGP Geniality Fernández, Sílvia Laboratorio DGP Institut Marquès Rueda, Joaquín Unidad de Genética Hospital Clínica Vistahermosa de Alicante Sandalinas, Mireia Laboratorio DGP Reprogenetics Spain

3 Objetivos del GiGR Recopilación de datos de DGP Divulgar DGP a los pacientes Contactos con otras sociedades científicas: AEGH y ESHRE Liderar iniciativas de acreditación de laboratorios de DGP Dar a conocer GLPs (SEF, ESHRE, PGDIS) Visión ética del DGP Intercambiar información sobre nuevas técnicas Organización de cursos formativos (DGP y genética básica) Asesoramiento a las autoridades sanitarias

4 Objetivos del GiGR Grupo de interés en Genética y

5 Registro de datos de DGP - Registro centro a centro. -Completadoporelcentroquerealizael ciclo de FIValapaciente. - Ciclo a ciclo. - Incluir por clasificación de patologías, pero suficientemente genéricas o globales. - Los items a incluir deben estar en consonancia con el registro de ASEBIR y el de la ESHRE, incluir algún otros que no implique ser demasiado exhaustivo. -Indicar si la técnica genética se realiza en el propio centro, o se contrata con otra sede o empresa. -Enlapublicacióndelregistrohadeser anónimo en cuanto al centro. -En la página web y en la publicación incluiría qué centros participan en el registro, aunque sin indicar sus resultados - Anual -Necesidad de presentar los datos en un plazo determinado.

6 Registro de datos de DGP File Maker

11 Resultados de la recogida de datos (2011) CENTROS PARTICIPANTES EN LA RECOGIDA ( ) / / / / / / / /2009

12 Resultados de la recogida de datos (2011) RESULTADOS GLOBALES ANEUPLOIDÍAS ( ) 04/ / / / / / / /2009 TOTAL (17 centros) (27 centros) (32 centros) (33 centros) Nº Ciclos Nº Transferencias (%) 2262 (67) 1587 (68) 1151 (60) 1903 (55.6) 6903 (62.5) Nº embarazos positivos (%) 794 (35.1) 662 (42) 407 (35) 731 (38.4) 2594 (37.6) Nº embarazos gemelares (%) 211 (26.5) 138 (21) 109 (27) 180 (24.6) 638 (24.6) Nº embarazos múltiples (%) 11 (1.4) 4 (0.6) 11 (2.7) 13 (0.2) 39 (1.5) Nº abortos (%) 159 (20) 105 (16) 70 (17) 124 (17) 458 (17.6)

13 Resultados de la recogida de datos 2011 RESULTADOS SEGÚN NÚMERO DE CROMOSOMAS A ESTUDIAR (2009 VS 2011) x5 x7 x9 x12 Registro 2009 Registro 2011 Registro 2009 Registro / /2007 (32 centros) 01/ /2009 (33 centros) 01/ /2007 (32 centros) 01/ /2009 (33 centros) Nº Ciclos Nº Ovocitos inseminados Nº Ovocitos fecundados Nº Embriones biopsiados Nº embriones con diagnóstico (%) 546 (91.6) 44 (89.8) 5999 (95.8) (96.7)

14 Resultados de la recogida de datos 2011 INDICACIÓN PARA LA REALIZACIÓN DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL (01/ /2009) Meiosis patológica (2,6%) Factor Masculino Severo (3,3%) Varón 47,XYY (0,2%) Abortos de repetición + Fallos de FIV (1,3%) Abortos de repetición (13,6%) FISH patológica (22%) Fallos de FIV (10,5%) Embarazos previos trisómicos (1,8%) Edad materna avanzada (44,5%)

15 Resultados de la recogida de datos 2011 PORCENTAJE DE ANOMALÍA CROMOSÓMICA (01/ /2009) Embriones normales (32,8%) 80 PORCENTAJE DE ANOMALÍA SEGÚN NÚMERO DE CROMOSOMAS ANALIZADOS 61,4 67,2 Embriones alterados (67,2%) ,6 32,8 0 x5 - x7 x9 - x12

16 Resultados de la recogida de datos 2011 TIPO DE ANEUPLOIDÍA OBSERVADA (01/ /2009) Complejos Anormales 13% Mosaicos 3% Haploides/ Poliploides 5% Aneuploidías 79%

17 Resultados de la recogida de datos 2011 RESULTADOS PARA REORGANIZACIONES CROMOSÓMICAS (01/ /2009) TOTAL TROB TREC INV Nº Ciclos (%) (38.8) 185 (56.1) 17 (5.1) Nº Ovocitos inseminados Nº Ovocitos fecundados Nº Embriones biopsiados Media de embriones biopsiados por ciclo Nº embriones con diagnóstico (%) 1746 (96.3) 655 (96.3) 992 (96) 99 (98) Nº Embriones NORMALES O EQUILIBRADOS (%) 537 (30.8) 262 (40) 231 (23.3) 44 (44.4)

18 Enfermedades monogénicas (2011) (33 centros) Nº Ciclos 328 Nº embriones biopsiados (X) 2046 (6.2) Nº embriones diagnosticados (%) 1835 (89.7) Nº embriones no afectos (%) 991 (54) Nº embriones afectos (%) 844 (46) Nº transferencias (%) 287 (87.5) 01/ / / /2009 (33 centros) Nº Ciclos 328 Nº embarazos positivos (%) 102 (31.1) Nº embarazos gemelares (%) 35 (34.3) Nº embarazos múltiples (%) 1 (1) Nº abortos (%) 23 (22.5) Nº embriones transferidos (X) 510 (1.8)

19 Resultados de la recogida de datos 2011 ENFERMEDADES MONOGÉNICAS DOMINANTES (147 ciclos) (01/ /2009) Otros (14,9%) Distrofia miotónica Steinert (21,6%) Marfan (3,1%) stosis Múltiple (3,7%) Hippel-Lindau (3,7%) Charcot-Marie-Tooth (4,3%) Neoplasia Endocrina Múltiple (4,3%) Distrofia Facioescapulohumeral (4,9%) Neurofibromatosis (9,3%) Poliquistosis Renal (11,7%) Enfermedad de Huntington (18,5%)

20 Resultados de la recogida de datos 2011 ENFERMEDADES MONOGÉNICAS RECESIVAS (91 ciclos) (01/ /2009) Otros (39,5%) Fibrosis Quística (31,9%) Atrofia muscular espinal (14,3%) Beta-talasemia (14,3%)

21 Resultados de la recogida de datos 2011 COMPARATIVA RESULTADOS GiGR (01/ /2009) vs. ESRHE PGD CONSORTIUM (12/ /2008) ANEUPLOIDIA TRANSLOCACIONES MONOGÉNICAS ASEBIR GiGR ESHRE PGD CONSORTIUM ASEBIR GiGR ESHRE PGD CONSORTIUM ASEBIR GiGR ESHRE PGD CONSORTIUM (01/ /2009) (01/ /2007) (01/ /2009) (01/ /2007) (01/ /2009) (01/ /2007) Nº Ciclos Nº Ciclos con T.E. (%) 1903 (55.6) 2638 (70.3) 246 (74.5) 450 (61.7) 287 (87.5) 952 (79.1) Nº embarazos positivos Embarazo positivo/transfer (%)

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