Pérdida salina en el curso de la Hiperplasia suprarrenal congénita

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Mario Vera Blázquez
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Pérdida salina en el curso de la Hiperplasia suprarrenal congénita PROGRAMAS DE PESQUISA NEONATAL HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA Canadá Estados Unidos de América Austria Alemania Bélgica

Árabes Unidos Japón Taiwán Nueva Zelanda Tailandia Filipinas India Dra.

1 Pérdida salina en el curso de la Hiperplasia suprarrenal congénita PROGRAMAS DE PESQUISA NEONATAL HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA Canadá Estados Unidos de América Austria Alemania Bélgica Eslovaquia Francia Holanda Liechtenstein Luxemburgo República Checa Malta Suecia Suiza Italia Bulgaria Rusia España Turquía México Costa Rica Nicaragua Guatemala Cuba Qatar Arabia Saudita Emiratos Árabes Unidos Japón Taiwán Nueva Zelanda Tailandia Filipinas India Dra. Sigrid Marichal Madrazo Especialista en Endocrinología Servicio de Endocrinología Hospital Pediátrico Docente Centro Habana XVI Jornada Provincia de Pediatría La Habana, 2012 Argentina Uruguay Brasil Colombia Perú Leyenda: Programas Nacionales Programas Pilotos o Regionales PROGRAMA CUBANO DE DIAGNÓSTICO PRECOZ DE HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA UMELISA 17 OH progesterona Tecnosuma Int. S.A, Cuba NIVEL DE CORTE: INICIAL(*) ACTUAL(*) DIAGNÓSTICO: > 30 nmol/l 55 nmol/l PROGRAMA CUBANO DE DIAGNÓSTICO PRECOZ DE HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA FLUJOGRAMA DÍAS RN CARACTERÍSTICAS DE VIDA 5 5 D. TOMA DE MUESTRA POR LA ENFERMERA DEL CONSULTORIO 6 24H. TRASLADO DE LA MUESTRA POR LA ENFERMERA DEL CONSULTORIO AL POLICLÍNICO CONFIRMATORIO: > 22 nmol/l 55 nmol/l 8 48H. TRASLADO DE LA MUESTRA POR LA ENFERMERA DE GENÉTICA AL SUMA (**) A los 15 días se tomará otra muestra de sangre del talón y el nivel de corte será 55 nmol/l 10 48H. SUMA INFORMA LOS RESULTADOS 3 VECES A LA SEMANA 12 48H. LOCALIZACIÓN DEL PACIENTE POR LAS ENFERMERAS DE GENÉTICA PARA QUE ASISTA A LA CONSULTA 1

hormonas suprarrenales Glucocorticoides 1. Homeostasis metabólica de glucosa 2. Excreción de agua 3.

2 La corteza suprarrenal y sus funciones. Regulación endocrina. La corteza suprarrenal y sus funciones. Regulación endocrina. CRH Hipotálamo Hipófisis CORTISOL 2 a 5 veces durante el estrés TSD: 5,7 ± 3 mg/m 2 sc potasio Sistema reninaangiotensina ALDOSTERONA Mineralocorticoides TSD: 50 kg/m 2 Andrógenos Funciones de las hormonas suprarrenales Glucocorticoides 1. Homeostasis metabólica de glucosa 2. Excreción de agua 3. Acción permisiva sobre las hormonas de efecto vasoconstrictor (catecolaminas, angiotensina II, AVP) Su deficiencia produciría: grave de la glucemia contractilidad cardiaca RVP MUERTE Hipotensión sistémica Colapso cardiocirculatorio Mineralocorticoides 1. Resorción de sodio y agua 2. Regulación del volumen circulante y la TA 3. Excreción de potasio Su deficiencia produciría: hiponatremia hiperpotasemia hipotensión arterial Hipotálamo Hipófisis Hiperplasia Suprarrenal Congénita CONCEPTO Grupo de trastornos hereditarios de la esteroidogénesis suprarrenal, transmitidos con carácter autosómico recesivo, que afectan las enzimas que intervienen en la síntesis del cortisol. CRH Mineralocorticoides Andrógenos 2

Colesterol StAR P450cc Pregnenolona Hiperplasia Suprarrenal Congénita FISIOPATOLOGÍA 17OH progesterona Dehidroepiandrosterona EPIDEMIOLOGÍA DEL Forma más frecuente de HSC (90%) Incidencia: 1:14 000

3 Colesterol StAR P450cc Pregnenolona Hiperplasia Suprarrenal Congénita FISIOPATOLOGÍA 17OH progesterona Dehidroepiandrosterona EPIDEMIOLOGÍA DEL Forma más frecuente de HSC (90%) Incidencia: 1: nacimientos* 3βHSD Progesterona P450c21 3βHSD 17OH Pregnenolona P450c21 3βHSD 4 Androstenediona 17βHSD FORMAS CLÁSICAS con pérdida salina 75% (1: o 20000) FORMAS CLÁSICAS sin pérdida salina 25% (1:50000 o 60000) DOCA P450c11 Corticosterona 11 desoxicortisol P450c11 Testosterona P450cc: 20,22 desmolasa : 17 hidroxilasa Consanguinidad > Incidencia: Esquimales Yupik (1:288) Habitantes de Isla Reunión (1: 4000) Forest M., CastroFeijoo L βHSD: 3β hidroxiesteroide deshidrog. P450 c21: 21 hidroxilasa P450c11: 11 hidroxilasa CUBA : Incidencia de : 1 x RN Programa Cubano de Diagnóstico Precoz de HAC FISIOPATOLOGÍA FORMAS CLÁSICAS Colesterol Androstendiona 17βHSD Pregnenolona 17 OHPregnenolona Progesterona 17 OHProgesterona 21hidroxilasa X DOCA X 11 Desoxicortisol Corticosterona Actividad Renina plasmática DHEA Androstendiona Testosterona Testosterona 5 reductasa DHT Sexo femenino VIRILIZACION del cojinete genital / genitales externos (Genitales internos femeninos) Estadios PRADER III/IV 3

4 DEFICIT DE 21hidroxilasa FORMAS CLÁSICAS Formas clásicas con pérdida salina En la niña Presentación clínica más frecuente Al nacimiento: RN con ambigüedad genital Cuadro posterior de pérdida salina gravedad variable 2 componentes (déficit enzimático efecto antialdosterona de progesterona y 17 OH progesterona) Cursa con ARP En el varón Algo mas tardía: Cuadro de pérdida salina (23 sem de vida) Macrogenitosomía Hiperpigmentación de genitales INADVERTIDO Progesterona 21hidroxilasa X DOCA Corticosterona 17 OHProgesterona Cuadro grave, potencialmente mortal Puede desencadenarse espontáneamente o ante situaciones de estrés Formas cínicas de presentación: SÚBITA Forma más frecuente en recién nacido y lactante Generalmente entre la 2da3ra semanas de vida (5to10mo días) SÚBITA Cuando se presenta en el niño mayor: Predominio de manifestaciones digestivas: vómitos, diarreas, dolor abdominal intenso Alteraciones neurológicas: toma progresiva del estado de conciencia Rápido establecimiento de colapso cardiovascular/ shock y muerte Anorexia Vómitos Diarrea Deshidratación desproporcionada en relación a las pérdidas Dificultad cardiorespiratoria Manifestaciones neurológicas: hipotonía, convulsiones Hipotensión Colapso cardiovascular rápidamente amenazante/ shock Muerte 4

5 Astenia Anorexia INSIDIOSA Náuseas y vómitos: frecuentemente matutinos, cíclicos. Estancamiento en la ganancia de peso COMPLEMENTARIOS No hormonales: Hemograma: Anemia, Eosinofilia, Neutropenia, Linfocitosis relativa Hto Glucemia Retraso en la curva de crecimiento Diarrea Ionograma: Hiponatremia (Na 120 meq/l) Hiperpotasemia (K 10 meq/l) Gasometría: acidosis metabólica Creatinina y urea Proteínas plasmáticas Cromatina oral Cariotipo COMPLEMENTARIOS Hormonales: NO deben retrasar el tratamiento ARP 17 OH Progesterona > 5000 a ng/dl Testosterona, 4 androstenediona, DHEA y DHEAS PREVENCIÓN DE LA Tratamiento de cobertura en situaciones particulares En pacientes con formas clásicas En fiebre o enfermedades intercurrentes: duplicar o triplicar las dosis de mantenimiento de glucocorticoides (hidrocortisona oral) Si el paciente no tolera vía oral: inyección IM de hidrocortisona 25 mg en menores de 6 meses 50 mg entre 6 meses2 años 100 mg en mayores de 2 años ESTRÉS En intervenciones quirúrgicas: tratamiento de cobertura en pre, trans y postoperatorio con glucocorticoides 5

6 TRATAMIENTO DE LA Medidas generales: 1. Ingreso en UCI 2. Permeabilizar de vía aérea 3. Oxigenoterapia 4. Monitoreo cardiorespiratorio 5. Abordaje venoso 6. Balance hidromineral 7. Signos vitales horarios TRATAMIENTO DE LA Medidas específicas: 1. Reposición hidroelectrolítica: Solución glucofisiológica 2000ml/m 2 /24 hrs. 400ml/m 2 en primeras 2 horas y 1600 ml/m 2 en las siguientes 22 horas* Suero glucosado al 5% 150 meq de Na/L (en forma de NaCl) con ritmo de 150 ml/kg/24 horas: ¼ parte del total se pasa en las 2 primeras horas** 2. Tratamiento sustitutivo con glucocorticoides: Hemisuccinato de hidrocortisona (bbo 100, 500 mg) Dosis inicial: 6080 mg/m 2 o 24 mg/kg EV Posteriormente: 250 mg/m 2 /día o 10 mg/kg/día c/ 6 hrs EV (4872 hrs ) Mantenimiento: HIDROCORTISONA 1020 mg/m 2 /día (tab 10 mg) TRATAMIENTO DE LA 3. Desoxicorticosterona (DOC): 15 mg/día según la edad con vigilancia del peso y la TA. (alternativa) 4. Corrección de la hipoglucemia: si fuera preciso con solución de glucosa al 5 o 10 % a 8ml/kg/min EV 5. Tratamiento de la hiperpotasemia: administrar resina de intercambio iónico 6. Sustitución con mineralocorticoides: 9 FLUORHIDROCORTISONA (Flurinef) (tab 0,1mg) 0,050,125 mg/d 1 o 2 dosis / día. V. oral al suspender la perfusión con aporte adicional de sodio. 7. Tratamiento específico de la causa desencadenante si lo exigiera. Ej: infecciones A modo de conclusiones: La pérdida salina constituye un cuadro potencialmente mortal. El tratamiento inmediato con hidrocortisona es indispensable para salvar la vida del paciente, y no debe esperar por la confirmación diagnóstica ni el resultado de complementarios hormonales. El tratamiento de cobertura de glucocorticoides en situaciones particulares previene la insuficiencia suprarrenal aguda en pacientes con una forma clásica de HAC. 6

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