1er Congreso Virtual de Cirugía Pediátrica
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- Estefania Casado Molina
- hace 6 años
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1 1 1er Congreso Virtual de Cirugía Pediátrica TRABAJO DE REVISIÓN TÍTULO: ASPECTOS CLÍNICOS, EPIDEMIOLÓGICOS Y TERAPÉUTICOS DE LA AGANGLIOSIS INTESTINAL COMO CAUSA DE ABDOMEN AGUDO QUIRÚRGICO. Autores: 1 Laura Evelyn Herrera González, 2 Alfredo Portero Urquizo. 1 Estudiante de 3er año de medicina. 2 Especialista de 2do Grado en Cirugía Pediátrica, Profesor Titular UCMH. Datos del contacto: Dr. Alfredo Portero Urquizo. aportero@infomed.sld.cu Dirección: Calle 31 y 76. Marianao. Teléfono: Hospital Pediátrico Juan Manuel Márquez. Servicio de Cirugía Pediátrica. La Habana. Cuba.
2 2 RESUMEN: La agangliosis intestinal tiene serias repercusiones sobre la vida de los niños que padecen esta enfermedad. Revisar aspectos clínicos, epidemiológicos y terapéuticos de la agangliosis intestinal como causa de abdomen agudo quirúrgico en edades pediátricas fue el objetivo propuesto en el actual trabajo. Se realiza una revisión de los trabajos publicados sobre agangliosis intestinal durante los últimos años en la base de datos Google y en la Biblioteca Virtual de Salud de Infomed. Se describe una enfermedad donde predominan como síntomas principales: la no expulsión de meconio en el recién nacido, vómitos, constipación; las radiografías contrastadas, la manometría rectoanal y la biopsia de la pared como técnicas diagnósticas utilizadas. Los pacientes con agangliosis intestinal presentan elementos clínicos y epidemiológicos importantes para el diagnóstico precoz de la enfermedad y el oportuno tratamiento. El tratamiento quirúrgico utilizado en la actualidad para la mayoría de los casos es menos agresivo y más resolutivo. PALABRAS CLAVE: Agangliosis intestinal. Aspectos clínicos, epidemiológicos y terapéuticos.
3 3 INTRODUCCIÓN Las malformaciones digestivas tienen en nuestro país una tasa de mortalidad todavía importante en el recién nacido, siendo el megacolon aganglionico, agangliosis intestinal o enfermedad de Hirschsprung (EH) una de las causas más frecuentes de oclusión intestinal baja en esta etapa. 1 En el año 1886 Harald Hirschsprung, médico Danés, describió, primera vez el caso de dos niños que habían fallecido con una gran distención abdominal. Señaló que las autopsias mostraban el colon transverso y descendente con gran dilatación e hipertrofia, pero que el recto y sigmoides no estaban afectados. 2, 3 La enfermedad de Hirschsprung (EH) es un padecimiento congénito, producto de una falla en la migración craneocaudal de las células ganglionares provenientes de la cresta neural, producido entre la quinta y la duodécima de gestación; mientras más precoz se produzca la alteración en la migración celular, mayor será la longitud del segmento afectado. 4,5 Consiste en la formación de un megacolon (sección colónica muy dilatada), caracterizado por la ausencia de células ganglionares en el plexo mientérico de Auerbach y en el submucoso de Meissner, en el recto y otros segmentos del colon en forma ascendente (de caudal a cefálico), produciendo una anormalidad de la motilidad intestinal, que se manifestada por obstrucción intestinal. 4,6 En un 80% de los casos, el segmento afectado se limita al rectosigmoides; se habla de enfermedad de Hirschsprung de segmento largo cuando la zona aganglionar se extiende hasta el ángulo esplénico o el colon transverso, hecho que ocurre en aproximadamente el 15% de los casos. La agangliosis colónica total se encuentra en aproximadamente el 5% de los casos y no solamente afecta a la totalidad del colon sino también a la última porción del ileon. 5,7 Según el segmento aganglionico, la EH puede clasificarse en: Segmento corto: si no va más allá de la unión rectosigmoidea. Segmento ultracorto: si sólo ocupa unos centímetros yuxtaanales o sólo el esfínter interno. Segmento largo: si el aganglionismo va más lejos de la unión rectosigmoidea. 4 La enfermedad de Hirschsprung ocurre en alrededor de 1 cada 5000 nacidos vivos. Más allá del período neonatal, la agangliosis puede presentarse a cualquier edad, aún en adultos, aunque es habitualmente identificada en niños jóvenes. 8,9 La interrelación de factores genéticos, ambientales y los defectos mesenquimatosos durante la etapa de la embriogénesis dan lugar a la asociación de malformación anorrectal y la enfermedad de Hirschsprung aunque es poco frecuente. 10
4 4 Es más frecuente en raza blanca; el aganglionismo de segmento corto es cuatro veces más frecuente en varones, pero sólo dos veces más en los de segmento largo. 4 Numerosas técnicas han sido utilizadas a lo largo de los años, cirujanos del mundo han encaminado sus esfuerzos para resolver esta enfermedad, sin embargo, esto no ha sido suficiente para curar a todos los niños con EH. Resulta complejo diagnosticar y principalmente clasificar el tipo de EH en la primera etapa de la vida, lo cual es considerado de vital importancia para llevar a cabo el oportuno y adecuado tratamiento quirúrgico. Como trabajo orientado a realizar una actualización sobre la agangliosis intestinal como causa de abdomen agudo quirúrgico en edades pediátricas permitirá elevar el nivel de conocimiento tanto de estudiantes como de profesionales del sector. En este contexto surge la necesidad de dar respuesta a la siguiente pregunta: Cuáles serían los aspectos a tener en cuenta en la agangliosis intestinal como causa de abdomen agudo quirúrgico en edades pediátricas? Para dar respuesta a esta interrogante se decidió llevar a cabo una revisión bibliográfica con el objetivo de destacar aspectos clínicos, epidemiológicos y terapéuticos de la agangliosis intestinal como causa de abdomen agudo quirúrgico.
5 5 DESARROLLO La agangliosis total de colon representa menos del 10% de los casos de enfermedad de Hirschsprung, sus manifestaciones clínicas se inician en generalmente en recién nacidos y lactantes; los pacientes rara vez pasan de esta edad por las complicaciones que presentan: apendicitis, perforación intestinal y enterocolitis principalmente. El diagnóstico suele realizarse en etapas tempranas de la vida a diferencia de otro tipo de agangliosis como la rectosigmoidea, donde la sintomatología puede aparecer en edades más tardías, ésta es menos agresiva y florida. 11 Síndromes o patologías asociadas: La EH pueden coexistir en un 30 % de los casos con otras alteraciones o síndromes congénitos, entre estos el síndrome de Down, síndrome de neoplasias endocrinas múltiples tipo 2, enfermedad de Waardenburg, síndrome de Smith-Lemli-Opitz síndrome de Von Recklinghausen, síndrome de apnea central y braquidactilia tipo D, síndrome de Goldberg-Shprintren, síndrome de Kaufman-McKusick, síndrome de Laurence-Moon-Biedl, displasia neuronal congénita, cromosoma X frágil, hipoventilación central congénita, cardiopatía, sordera, dilatación pupilar, pigmentación ocular, displasia ósea, malformaciones renales y de vías urinarias, atresias intestinales, malrotación, neuroblastoma, retraso mental, microcefalia, dismorfismo facial, agenesia de cuerpo calloso, hemimegancefalia, microcefalia, meningocele, epilepsia y resistencia a la insulina, hidrocefalia, defecto septal ventricular, ano inperforado, divertículo de Meckel, poliposis colónica. Etiología: 4,5, 12 La etiología es desconocida pero existen hipótesis que tratan de explicar la causa del trastorno; éstas mencionan la fuerte participación genética en la migración de 4, 13 los neuroblastos entéricos hacia el intestino. La agangliosis es considerada una enfermedad poligénica autosómica dominante, de penetrancia incompleta (no todo portador del gen alterado expresa la enfermedad) y expresividad variable (guarda relación con la longitud del segmento afectado), sin embargo, esto no explicaría la mayor frecuencia de esta enfermedad en el sexo masculino. Las alteraciones residirían en los cromosomas 2, 10 y Patogenia: Existe una detención de la migración cefalocaudal de los precursores neuronales, derivados de la cresta neural, a lo largo del intestino durante la embriogénesis, produciéndose la ausencia de células ganglionares en el plexo mientérico de Auerbach y en el submucoso de Meissner. 4 Síntomas y signos:
6 6 Importante tenerlos presentes ya que dos de cada tres casos son diagnosticados en los primeros 3 meses. El recién nacido no realiza su primera deposición, el meconio, durante las primeras 48 horas además de vomitar repetidamente, observándose en ocasiones el abdomen distendido. Los pacientes con enfermedad de Hirschsprung únicamente un 60% eliminan el meconio después de las 48 horas, por lo que este signo no es patognomónico de la enfermedad. 5 En edades posteriores se presenta distensión abdominal, estreñimiento, diarrea paradójica y desnutrición, y frecuentemente está asociada a infección de vías urinarias. 10 La evolución atípica con constipación, distensión abdominal, incontinencia fecal e infección de vías urinarias en forma crónica en un paciente con malformación anorrectal baja y en ausencia de alteraciones de columna lumbosacra, estenosis anal o incontinencia fecal, debe hacer sospechar una posible asociación con agangliosis intestinal congénita. 10 Los pacientes pueden presentar un síndrome obstructivo temprano con riesgo de colitis, sepsis y perforación, por lo que el diagnóstico tiene que ser precoz para realizar el tratamiento. 4 El síntoma principal que hace sospechar la enfermedad es el estreñimiento de aparición temprana en un recién nacido de término, los prematuros eliminan más tardíamente el meconio, pero la EH es rara en prematuros. 4,5 Sólo un 10% de los pacientes inicia síntomas entre los 3 y 14 años de edad y en general se trata de pacientes con enfermedad de segmento ultracorto. 4,5 En ocasiones la estimulación rectal provoca salida explosiva de heces líquidas de olor fétido. Puede aparecer dilatación de asas intestinales, adelgazamiento de la pared abdominal, alteraciones de la nutrición y el crecimiento. En ocasiones se presenta como un cuadro de enterocolitis con fiebre, diarrea y distensión abdominal, y puede evolucionar rápidamente a una sepsis y perforación intestinal. 5 El diagnóstico de agangliosis depende de que esté complicada o no; de que se acompañe de enterocolitis o no. Los niveles hidroaéreos, la dilatación de asas intestinales son inespecíficos, por lo que es importante tener presente los síntomas y signos de la enfermedad. 14 Ros Mar plantea que en lactantes se han descrito gran cantidad de causas implicadas en el estreñimiento por lo que deben descartarse causas orgánicas de estreñimiento como enfermedad de Hirschsprung, fibrosis quística y fisuras anales por lo que coincidimos en plantear que deben ser considerados los signos de alerta de la existencia de un proceso patológico orgánico. 15
7 7 Un grupo de entidades pueden confundir esta entidad ante la presencia de una masa abdominal en un recién nacido tales como: quiste mesentérico, Ileo meconial duplicaciones gastrointestinales, agangliosis colónica, quiste de ovario, hidrometrocolpo. 16 Exámenes Complementarios: Radiografía abdominal anteroposterior y lateral: muestran distribución anormal del aire intestinal, recto vacío y a veces signos de obstrucción (distensión del colon proximal a la obstrucción que se identifica por las haustras y ausencia de gas distal a la obstrucción). 4,5,17 Radiografía a través de estudios con contraste: puede ser de gran ayuda al dar un primer acercamiento al diagnóstico. 4,5 La manometría rectoanal, confirma el diagnóstico al encontrar ausencia de células ganglionares, hipertrofia de troncos nerviosos e incremento inmunohistoquímico de acetilcolinesterasa. 4, 7, 17 La biopsia de la pared rectal, se plantea en estudios realizados que plantea la biopsia rectal por succión y la tinción de la lámina con acetilcolinoesterasa, como metodología aún inexistente en algunos países, pero que traerá innegables beneficios para facilitar la identificación o ausencia de los plexos ganglionares. 10, 17,18 Enema contrastado: debe realizarse sin previa aplicación de enemas pues éstos al actuar liberan el gas y heces, descomprimen el intestino y pueden crear un resultado falso negativo. En vista lateral en fase de llenado, el recto que normalmente es la parte más gruesa del colon aparece disminuido de tamaño y puede tener pobre contracción peristáltica. Debido a esto, al comparar el recto con el sigmoides, donde normalmente el recto debe ser más grueso que el sigmoides, en la EH esta relación se altera. Usualmente en la fase evacuatoria es posible encontrar una zona de transición donde el colon sano y dilatado se une con el agangliónico que no relaja adecuadamente. En el caso de agangliosis colónica total, el colon a menudo se nota pequeño, acortado, con bordes redondeados y sin área de transición. 5, 7,17 Tinciones de hematoxilina, eosina y acetilcolinesterasa de la mucosa rectal obtenida por biopsia definitiva. 13 4, 10 Colon por enema: muestra la zona de transición (imagen tubular o filiforme). Para asegurar el correcto diagnóstico, el estudio histológico debe informar presencia o ausencia de los plexos intramurales y descripción de la densidad y morfología de éstos, lo que implica la toma de muestras con suficiente cantidad de submucosa, lo que permite que sea posible diferenciar cada entidad. 4 4, 7, la
8 8 La determinación de la acetilcolinesterasa, aumentada en casi todas las alteraciones de los plexos, es de gran ayuda diagnóstica. 4 Tratamiento: Esta enfermedad acarrea un tratamiento quirúrgico por diferentes técnicas, aunque no se empleó con éxito en los primeros años, cuando se comenzó con procedimientos muy invasivos realizados en varias etapas que incluían hasta tres cirugías, a procedimientos de mínima invasión efectuados en un solo tiempo quirúrgico, lo que ha resultado menos agresivo y más resolutivo. 4,7 En sus inicios se pensaba que enfermedad estaba en el megacolon, lo que duró más de 50 años y dio lugar a que todos los esfuerzos se encaminaran en resecar el colon dilatado para resolver esta enfermedad, con el de cursar de los años se ha demostrado que este es el intestino sano y que el segmento distal, es el enfermo por lo tanto es la zona que debe resecarse, así como que la parte dilatada, a pesar de tener células ganglionares, no tiene motilidad normal y también debe ser resecada. 3 El reconocimiento temprano de la enfermedad, así como la identificación del segmento afectado ha llevado a la modificación constante de las intervenciones quirúrgicas, que han sido en tres tiempos, posteriormente en dos y actualmente en uno incluyendo la resolución mediante laparoscopia, la última, cuando se trata de afección parcial del colon, sobre todo en afección rectosigmoidea. 11 A pesar de ser esta enfermedad propia de anomalías estructurales raras, trabajos realizados en otros países, muestran una casuística elevada, como es el caso de México, Perú, Costa Rica, donde en la actualidad la tendencia es la realización del procedimiento definitivo para la enfermedad de Hirschsprung en un solo tiempo, ya sea en pacientes con malformación anorrectal o que han sido sometidos previamente a otro tipo de operación por patología diversa. El descenso endorrectal transanal en un tiempo evita las derivaciones constantes. 10 En el año 1998, los mexicanos de la Torre Mondregon y Ortega Salgado idearon una técnica a la que llamaron descenso transanal endorectal y que consiste en el abordaje de la cavidad abdominal y posterior descenso del colon ganglionar a través de la disección entre la mucosa y la muscular del recto hasta la reflexión peritoneal, sin necesidad de realizar laparotomía anterior del abdomen, técnica de gran aceptación actualmente en el mundo, es la máxima expresión de la cirugía mínimamente invasiva para la EH y entre sus ventajas más notables está la disminución del tiempo quirúrgico, la ausencia de cicatriz visible, la estadía hospitalaria menor y la ausencia de complicaciones derivadas de cualquier laparotomía, entre otras. 2
9 9 En Cuba ya existe experiencia con la utilización de la técnica endoanal para la EH, cirujanos pediatras de la capital fueron los pioneros en nuestro país. 2 Pronóstico y Complicaciones: La mayor está en no realizar un diagnóstico oportuno dentro de las patologías que afectan todo el tubo digestivo. 11 Las complicaciones son graves, llegan al 50%, algunas son prevenibles. Posterior al procedimiento quirúrgico hay un porcentaje elevado de pacientes que persiste con problemas durante la defecación, debido principalmente a neuropatía de la zona anastomosada. Los pacientes continúan presentando el reflejo inhibitorio recto esfinteriano incompleto lo que facilita la persistencia de la constipación. 5,11 Otras complicaciones son: incontinencia, estenosis anastomóticas, obstrucción, prolapso rectal, dehiscencia de la anastomosis anal, lo cual requirió derivación intestinal, estenosis con isquemia del segmento distal anastomosado con estenosis completa, lo que requirió derivación y nuevo descenso. 5,13 La enterocolitis: como como la complicación más frecuente, ya que todos los pacientes al reiniciar el tránsito intestinal presentaron evacuaciones líquidas, que, sin embargo mejoraron en los siguientes días, debiéndose diferenciar de un proceso grave como es la isquemia del segmento descendido y/o infección. 13 La constipación es un problema funcional frecuente en niños operados de malformaciones anorrectales. 19 La aparición en más de la mitad de los casos de complicaciones inmediatas o tardías hace que el pronóstico no sea tan satisfactorio como en otras intervenciones pediátricas. Entre las complicaciones próximas a la intervención aparecen las excoriaciones perianales, íleo prolongado, deshiscencias, obstrucción intestinal e infecciones; dentro de las tardías, que repercuten sobre la calidad de vida del paciente, pueden aparecer la Enterocolitis, Incontinencia fecal, Estreñimiento y Enuresis. 17 CONCLUSIONES Los pacientes con agangliosis intestinal presentan elementos clínicos y epidemiológicos que son importantes tener presentes para el diagnóstico precoz de la enfermedad y el oportuno tratamiento. Estarán sometidos a los largo de los años a un seguimiento individualizado por diversos especialistas por las repercusiones sociales, familiares, psicológicas y biológicas que quedan como secuelas de la enfermedad, quienes deben brindar especial atención y todos los cuidados necesarios para ofrecerles una mejor calidad de vida e incorporación de aquellos que seas posible a la sociedad.
10 10 REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1. García Sánchez I, Chao González S. Megacolon aganglionico. Fisiopatología y seguimiento en la atención primaria de salud. Disponible en: agang.htm 2. Castro Guevara JE. Nuevas perspectivas para el tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung en Camagüey. Revista Archivo Médico de Camagüey, 2013;17 (1) Disponible en: 3. De la Torre-Mondragón L. Enfermedad de Hirschsprung. Mitos y realidades a 120 años de su descripción. Acta Pediatr Mex 2008; 29(3): Disponible en: 4. Castañeda Serrano F, Galindo Rocha F, Gutiérrez Gómez VM. Características clínicas y epidemiológicas de los niños con enfermedad de Hirschsprung. Arch Inv Mat Inf 2011;3(3): Disponible en: 5. Weber Estrada N. Enfermedad de Hirschsprung. Rev Med Costa Rica y Centroamerica 2012;(602): Disponible en: 6. María Paz A, Gonzalo A, Rostion Carmen G. Revisión: Enfermedad de Hirschsprung. Rev electronic Chil Pediatr 2008; 5 (1). Disponible en: 7. García-Arias F, Ceciliano-Romero N. Análisis del manejo quirúrgico de la enfermedad de Hirschsprung en el Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera, durante el periodo Acta méd. costarric 2013; 55(2). Disponible en: 8. Lorenzo Rodríguez T, Ferreira Moreno V, Martí Coruña. Aganglionosis del recto en el adulto. Rev Cubana Cir 2009; 48 (3). Disponible en: 9. Delgado AL, Hui K. Morbilidad en Cirugía Pediátrica. Estudio de tres años. Hospital de Beira. cirugiapediatrica2013.sld.cu. Disponible en: /2013/paper/viewFile/62/ Salvador Jiménez-Urueta P, Alvarado-García R, Gallego-Grijalva JE. Agangliosis del colon en pacientes con malformación anorrectal. Análisis de
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