Ponemos a su disposición DIAGNÓSTICO GENÓMICO para más de 52 enfermedades.

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1 ESTIMADO MÉDICO CARDIÓLOGO Ponemos a su disposición DIAGNÓSTICO GENÓMICO para más de 52 enfermedades. DIMYGeN Laboratorio es una institución especializada en análisis de ADN que desde el año 2005 puso a disposición de la sociedad del Sursureste de México, servicios de diagnóstico genético y molecular que incluye enfermedades hereditarias ocasionadas por alteraciones genéticas, detección molecular de agentes infecciosos, factores de riesgo, pronósticos genéticos, detección de portadores, cariotipos, confirmación de parentesco biológico y huella génica. DIMYGeN Laboratorio cuenta con personal y asesores científicos altamente capacitados, miembros del Sistema Nacional de Investigadores (SNI), registrados en el Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (CONACYT), Peritos en Ciencia en las especialidades de Genética y Ambiente ante el Poder Judicial. DIMYGeN Laboratorio tiene el respaldo de científicos dedicados a la investigación en Genética y Biomedicina Molecular, que avalan el estricto control de calidad y confiabilidad para ofrecer un diagnóstico de certeza. DIMYGeN Laboratorio ha establecido mecanismos de colaboración con instancias de asistencia social como los Centros de Rehabilitación Infantil TELETÓN en Mérida, Cancún y Chetumal, hospitales de salud pública y Juzgados del Poder Judicial de los Estados de Yucatán, Campeche y Quintana Roo e incluso con organizaciones no gubernamentales de defensa de los derechos humanos. DIMYGeN Laboratorio es una empresa legalmente constituida, registrada en el registro público de la propiedad, con registro federal de causantes, contribuyente cumplido ante la Secretaría de Hacienda, patrón solidario ante el Instituto Mexicano del Seguro Social, y poseedor de permisos y licencias expedidas por las autoridades competentes. DIMYGeN Laboratorio tiene alianzas con otras instituciones nacionales e internacionales que le permite ofrecer una gran variedad de estudios para el diagnóstico genómico de más de 1,300 enfermedades a las que se enfrentan diversas especialidades de la medicina como la Cardiología, Oncología, Ginecología, Neurología, Neumología, Hematología, Dermatología, Reumatología, Oftalmología, Endocrinología, Inmunología, Gastroenterología, Traumatología, Otorrinolaringología y Nefrología, entre otras. En esta ocasión le hacemos llegar la lista de estudios que podrían ser de su interés en la especialidad de CARDIOLOGÍA. Si Usted requiere de otro estudio que no esté aquí listado, sólo tiene que solicitarlo y con todo gusto se le proporciona el precio adecuado. Nos ponemos a su disposición por cualquier información adicional que requiera.

2 SERVICIOS DE DIAGNÓSTICO GENÓMICO CARDIOLOGÍA Enfermedad Gen Modalidad Plazo entrega resultados (días) Alagille Tipo 1, síndrome # Alagille Tipo 2, síndrome # Aneurisma Aórtico Torácico Familiar # % # Beals, síndrome (Aracnodactilia Contractural Congénita) # Bicúspide valvular aórtica # Brugada, síndrome # Calcificación arterial generalizada de la infancia # Cardio-facio-cutáneo, síndrome JAG JAG JAG NOTCH2 * ACTA2 * TGFBR1 * MYH11 * SMAD3 * FBN2 * FBN2 * NOTCH1 * SCN5A * ENPP1 *1733 MAP2K1 * Secuenciación de los exones 1-6, 9, 12, 17, 20, 23 y Secuenciación completa 30 Secuenciación completa Secuenciación del exón 24 al 36 Secuenciación completa 55 Secuenciación completa 45 Secuenciación de los exones 2, 3 y 6 40

3 Cardio-facio-cutáneo, síndrome # Cardiomiopatía Familiar Hipertrófica (Síndrome de Wolff-Parkinson- White) # # Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 1 # Carney, síndrome # Costello, síndrome # Cutis laxa autosómica dominante # Defectos Congénitos del Corazón # Déficit de acil-coa deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga # Déficit de proteina trifuncional mitocondrial # Desmiopatia # Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho # # # # MAP2K1 * MAP2K2 * MAP2K2 * PRKAG2 * TNNI PRKAR1A * HRAS * HRAS * ELN * NKX2-5 * ACADVL * ACADVL * HADHB * DES * PKP2 * DSP * DSG2 * PKP2 * DSP * DSG2 * DSC2 Detección de las mutaciones p.phe57val y p.tyr134his mediante secuenciación 40 Secuenciación del exón 2 25 Secuenciación completa

4 Distrofia muscular de Emery Dreifuss Autosómico Dominante #1810 Distrofia muscular de Emery Dreifuss ligada al X # Ehlers-Danlos, síndrome # # # # Ehlers-Danlos, síndrome Tipo I/Tipo II (clásico) # # Ehlers-Danlos, síndrome Tipo III # * JUP * TGFB3 * RYR2 (30 exones) * PKP2 * DSP * DSG2 * RYR2 * DSC2 * JUP * LMNA EMD * FHL1 * COL3A1 * COL5A1 * COL5A2 * COL5A1 * COL5A2 * COL5A1 * COL5A2 * COL3A1 * Secuenciación completa Secuenciación completa Secuenciación completa Secuenciación de los 30 exones principales Secuenciación completa Secuenciación completa Secuenciación completa Secuenciación completa Secuenciación completa Secuenciación completa Secuenciación completa COL3A1 Secuenciación completa

5 Ehlers-Danlos, síndrome Tipo IV (vascular) # Enfermedad Aórtica Enfermedades Mitocondriales Esclerosis Tuberosa # Estenosis supravalvular aórtica # Heterotaxia # # # # * TNXB * COL5A3 * COL3A1 * COL3A1 * TGFBR1 * FBN1 * ACTA2 * FBN2 * ELN * TGFBR3 * ADN mitocondrial TSC1 * TSC2 * TSC1 * TSC2 * TSC1 * TSC2 * ELN * ZIC3 * ACVR2B * Secuenciación completa 60 Secuenciación completa 60 Secuenciación completa del ADN mitocondrial 55 Secuenciación completa 30 Secuenciación completa CFC1

6 Hipercolesterolemia Familiar # # Hipercolesterolemia familiar autosómica recesiva # Hipertensión # Hipoplasia de Cavidades Izquierdas # Loeys-Dietz, síndrome # # # Marfan Tipo 2, síndrome # Marfan, síndrome # * LEFTY NODAL * APOB APOB LDLR * LDLRAP1 * NOS3 * GJA TGFBR1 * TGFBR1 * FBN1 * TGFBR1 * FBN1 * FBN1 * FBN1 * Detección de las mutaciones p.arg00gln, p.arg00trp y p.arg31cys mediante secuenciación Secuenciación completa 45 Secuenciación completa Secuenciación completa Secuenciación completa 55

7 Microdeleción 22q11.2 (DiGeorge, velocardiofacial), síndrome # Microftalmia sindrómica tipo 9 # Miocardiopatía Dilatada # # # # # # Miocardiopatía Hipertrófica # # # # Región genómica 22q11.2 STRA6 * SCN5A * LMNA MYH MYBPC3 * TNNT2 * TNNI TPM1 * LDB3 * PSEN1 * PSEN2 * DES * TCAP * ACTC1 * MYH6 * VCL * TNNC1 * LMNA MYH TNNT2 * MYH MYBPC3 * TNNT2 Estudio molecular de deleciones en la región genómica 22q11.2 mediante MLPA 30

8 # # # Miocardiopatía no Compacta # # # # # * TNNI TPM1 * MYL3 * ACTC1 * MYH MYBPC3 * TNNT2 * TNNI TPM1 * MYL2 MYL3 * TCAP * ACTC1 * MYH6 * TNNC1 * TNNI MYL2 MYL3 * ACTC1 * LMNA MYH TNNT2 * DTNA * LDB3

9 Ondine, síndrome # Pseudoxantoma Elástico # QT largo, síndrome # # # # * ACTC1 * TAZ * PHOX2B * ABCC6 * ABCC6 * ABCC6 * ABCC6 * ABCC6 * SCN5A * KCNQ1 * KCNH SCN5A * KCNQ1 * KCNH KCNE KCNE CAV KCNJ2 * KCNE KCNE SCN5A * Secuenciación completa Detección de la deleción del exón 23 al exón 29 Secuenciación de los exones 24 y 28 Secuenciación de los exones 21, 27, 29 y 30 30

10 QT-Corto # # # Rubinstein-Taybi, síndrome # Taquicardia ventricular catecolinérgica # # Timothy, síndrome # Tortuosidad arterial, síndrome # Weill-Marchesani, síndrome # Williams-Beuren (WBS), síndrome # KCNQ1 * KCNH KCNQ1 * KCNH KCNJ2 * CREBBP * CREBBP * CREBBP * RYR2 * RYR2 * CASQ2 * CACNA1C * CACNA1C * SLC2A10 * ADAMTS10 * Chr7q11 45 Secuenciación de los 30 exones principales 50 Secuenciación completa 70 Detección de las mutaciones p.gly406arg y p.gly402ser mediante secuenciación 40 Secuenciación completa 45 Secuenciación completa 45 Detección de deleciones en la región genómica 7q11.2 mediante MLPA 30