Herencia influida por el sexo y herencia limitada a un sexo

Transcripción

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2 OBJETIVOS TEMA 4: Herencia del sexo Determinación del sexo, ligamiento al sexo, compensación de dosis Deberán quedar bien claros los siguientes puntos Determinación del sexo Determinación en Drosophila Determinación en humanos Herencia ligada al sexo Herencia influida por el sexo y herencia limitada a un sexo Compensación de dosis Drosophila C. elegans Humanos: el corpúsculo de Barr y la hipótesis de Lyon 2

3 Determinación del sexo Genética Cromosomas sexuales (heteromórficos) Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas múltiples Ploidía (himenópteros) Genes no asociados a cromosomas heteromórficos (hongos,...) Ambiental Temperatura (salamandras, gambas, reptiles) Substrato de fijación (gusanos y gasterópodos marinos) Tamaño corporal (anélidos marinos, algunos peces) 3

4 Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY En 1905 N. Stevens observó que Drosophila melanogater tiene 4 pares de cromosomas Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y, eran heteromórficos (homólogos de forma claramente distinta) Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X y los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia es mendeliana, razón 1:1) Complemento cromosómico: 2A + XX 2A + XY 2A = diploidía cromosomas autosómicos X = cromosoma Tema sexual 4: Herencia del sexo 4

5 Determinación cromosómica del sexo: Sistema XY Calvin Bridges (1922) Demuestra estudiando individuos poliploides (3n, 4n,...) que el sexo en Drosophila viene determinado por el cociente de cromosomas X (el cromosoma sexual) y los cromosomas no sexuales (llamados autosómicos) 5

6 Resultados experimentales de Calvin Bridges en D. melanogaster Número de cromosomas X Ploidía autosomas (A) Número total de cromosomas Razón X/A Sexo ,50 1,33 1,00 1,00 1,00 1,00 0,67 0,50 0,33 Metahembra Hembra Hembra Hembra Hembra Hembra Intersexo Macho Metamacho Conclusión: X/A = 0,5 0,5 < X/A < 1 Intersexo X/A = 1 6

7 Sistema XY Determinación en Drosophila: equilibrio génico X/A gen Sex-lethal (Sxl) -> Interruptor maestro Embrión Drosophila (enzima que corta RNA) X:A = 1 gen Sxl activo X:A = 0,5 gen Sxl inactivo Tiempo Se han localizado al menos 3 genes en el X (elementos del numerador X/A) y otros tantos en los autosomas (elementos del denominador) 7

8 Sistema XY Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (Sex-determining Region) (o TDF factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones) Tiempo Actúa gen TDF si está presente Inhibición Gen Od Gónadas se convierten en testículos 8

9 Sistema XY Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (Sex-determining Region) (o TDF factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones) Tiempo Sin TDF Gen Od se expresa Gónadas se convierten en ovarios 9

10 Sex redefined -> Interesting article by Ainsworth, C Sex redefined. Nature :

11 Sistema XY Determinación humanos y ratón (mamíferos) síndrome de feminización testicular Cuatro hermanos (cromosómicamente) con síndrome de feminización testicular (insensibilidad congénita a los andrógenos). 22A + XY 11

12 Sistema X0, ZW y cromosomas múltiples X0: Insectos (saltamontes) ZW Aves y peces ZZ -> ZW -> Cromosomas múltiples Nemátodo (Ascaris incurva) 35 cromosomas (26A + 8X + Y) 42 cromosomas (26A + 16X) 12

13 Tipos de herencia ligada al sexo Porción no homóloga, genes ligados al X X Y Región pseudoautosómica Genes holándricos 13

14 Tipos de herencia ligada al sexo Cromosomas sexuales humanos 14

15 Degeneración del cromosoma Y en mamíferos Scientific American

16 Herencia ligada al X Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila Fenotipo Salvaje Fenotipo White 16

17 P 1 x X + X + X w Y F 1 X + X w y X + Y F 2 1/2 X + X + 1/2 X + X w 1/2 1/2 X + Y X w Y 17

18 Cruce recíproco P 1 x X w X w X + Y F 1 X + X w X w Y 1/2 X + X w F 2 y 1/2 X w Y 18

19 Ejemplo de herencia ligada al X en humanos: Ceguera a los colores o daltonismo 19

20 Carácter limitado por el sexo Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos. Ejemplos: formación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello facial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,... 20

21 Carácter influido o controlado por el sexo Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto hormonal. Ejemplo: Calvicie prematura en humanos Genotipo Fenotipo Hombres Mujeres a a Calvicie Calvicie a a Calvicie No calvicie aa No calvicie No calvicie 21

22 Compensación de dosis Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina muy condensada perteneciente al cromosoma X). Hipótesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una célula se inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de Barr Corpúsculo de Barr Mary F. Lyon ( ) Nature: Obituary Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos 22

23 Compensación de dosis Mamíferos: Inactivación al azar del X 23

24 Compensación de dosis Mamíferos: Consecuencias de la compensación de dosis por inactivación aleatoria del X Mosaicismo: hembras heterocigotas muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia de glándulas sudoríparas en mujeres, gata color calicó Un centro de inactivación del X inicia la inactivación Patrón de ausencia de glándulas sudorípadas en hembras heterocigotas para el gen de la displasia ectodermal Mosaicismo en 24 mujeres

25 Ejemplos de mosaicismo ligados al cromomosoma X en hembras Gata calicó 25

26 Evolución de la inactivación del X en mamíferos Scientific American

27 Compensación de dosis Diferentes mecanismos de compensación de dosis 27

28 El síndrome de Turner se debe a una constitución X0. Por qué no son mujeres normales si tienen, como todas las mujeres, un único cromosoma X activado? Qué función tiene el cromosoma Y en Drosophila? Cuántos genes se han descrito en el cromosoma Y humano? Cómo explicarías la escasez de genes en este cromosoma? Cómo explicas que el gen white se encuentre en el cromosoma X de Drosophila melanogaster? Te has preguntado que consecuencias evolutivas puede tener las herencia ligada al X sobre los genes que se encuentran en este cromosoma? Muchas aves son tetracromáticas, cuántos tipos de ceguera a los colores predecirías en estas aves? y en el hombre? Dos interesantes lecturas sobre la evolución de los cromosomas sexuales: Evolución del cromosoma Y El País 23 de abril 2014 The story of the X chromosome 28