TÍTULO: MÁSTER EN BIOINFORMÁTICA APLICADA A MEDICINA PERSONALIZADA Y SALUD CURSO ACADEMICO

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1 TÍTULO: MÁSTER EN BIOINFORMÁTICA APLICADA A MEDICINA PERSONALIZADA Y SALUD CURSO ACADEMICO INSTITUCIONES ORGANIZACIÓN: El máster está organizado por la Escuela Nacional de Sanidad (ENS) del Instituto Carlos III (ISCIII) y la Sociedad Española de Biotecnología (SEBiot) en colaboración con el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas () y el Centro de Supercomputación de Barcelona (). DIRECTORES: Alfonso Valencia () y Fátima Al-Shahrour () COORDINACIÓN: Enrique Carrillo de Santa Pau (IMDEA Alimentación) SECRETARÍA: Laura Cáceres PROFESORADO: Las clases serán impartidas por profesionales procedentes de centros sanitarios, centros de investigación, universidades y empresas nacionales con reconocida trayectoria profesional en el ámbito de la genómica, bioinformática y su aplicación en el ámbito clínico. Además, se realizarán seminarios sobre temas específicos con invitados de centros internacionales reconocidos en el área de la genómica y la bioinformática clínica aplicadas a la medicina personalizada. IDIOMA: Castellano (Algunas clases pueden ser impartidas en inglés) DURACIÓN: 12 meses PLAZAS: HORARIO: 18:00 A 21:00 L-M-X-J (Noviembre 2018-Abril 2019) PRECIO: (el total de la matricula se abonará en tres cuotas: 1000 como señal para la reserva de la plaza una vez que ha sido admitido por los directores del master y dos cuotas de 3000 que se abonarán en la primera quincena de Noviembre 2018, coincidiendo con comienzo de las clases y en la primera quincena de Enero 2019) OBJETIVO: La formación de excelencia de profesionales con competencias para el manejo, análisis e interpretación de grandes volúmenes de datos genómicos y su aplicación en el ámbito de la salud humana (diagnóstico, pronóstico, tratamiento, etc). DIRIGIDO A: Profesionales del ámbito bio-sanitario, bio-tecnológico e investigadores interesados en concocer y aprender la aplicación de las técnicas ómicas, así como el procesamiento, análisis e interpretación de los datos con técnicas bioinformáticas en el área de la medicina personalizada y la salud. FORMACIÓN PREVIA: Medicina, Biotecnología, Ciencias de la Vida, Estadística, Matemáticas, Ingeniería, Informática, etc. Pueden ser aceptadas otras carreras extranjeras.

2 Si no tienes carrera universitaria, puedes probar que tienes un perfil interesante mandando una carta o informe con las recomendaciones de tu empresa. CONOCIMIENTOS LINGÜÍSTICOS: Castellano fluido y conocimiento medio de inglés CONOCIMIENTOS INFORMÁTICOS: Es recomendable conocer el sistema operativo Linux. Aunque durante el máster se impartirán clases específicas del S.O. Linux. La experiencia previa o la práctica durante el máster en horario libre es muy deseable. ESTRUCTURA Y METODOLOGÍA: El máster se dividirá en dos fases de trabajo y una fase de evaluación. La primera fase corresponderá a la parte lectiva y abarca un total de unas 240h de clase presenciales distribuidas en 6 módulos conceptuales. Los módulos son los siguientes: Módulo 1: Introducción a la Genética Clínica Módulo 2: Introducción a la investigación clínica Módulo 3: Herramientas para el manejo de datos en salud Módulo 4: Análisis e Interpretación de Datos 'ómicos' Módulo 5: Seminarios Bioinformática Aplicada a Medicina Personalizada y Salud La segunda fase del curso corresponde a la realización de las prácticas de fin de máster, las cuales consisten en el desarrollo, por parte del estudiante, de un trabajo de aplicación de los conceptos adquiridos. Estas prácticas tendrán una duración aproximada de 270 horas y se realizarán en centros clínicos tras acuerdos con hospitales, centros de investigación y empresas biotecnológicas enfocadas a la salud humana en las áreas de desarrollo del máster. Finalmente, un tribunal externo seleccionado por la coordinación del máster evaluará los trabajos presentados por los estudiantes. PROGRAMA PERÍODO LECTIVO: La primera fase consiste en las clases de teoría y práctica ( presenciales) impartidas por los profesores. Algunas de sus características son: Programa de unas 240 horas alumnos un ordenador por alumno más del 60% en trabajos prácticos con ordenador evaluaciones al final de cada módulo, mediante exámenes o trabajos, que se calificarán en una escala de 0 a 10. Los alumnos suspendidos tendrán una oprtunidad para recuperar. Para superar la parte lectiva, el alumno deberá:

3 haber asistido al menos el 85% de las horas de cada módulo haber aprobado todos los módulos, o haber suspendido un módulo como máximo, y con una nota superior a 5. haber abonado la totalidad de las tasas DISTRIBUCIÓN DE MÓDULOS: MÓDULO 1: GENÉTICA CLÍNICA - Coordinador- Juan Cruz Cigudosa (NIMgenetics; Presidente de la Asociación Española de Genética Humana). 21 horas aprox. Este módulo es una introducción (y/o repaso) a los conceptos fundamentales de genética para su posterior aplicación en clínica. Nombre Juan Cruz Cigudosa -- Coordinador Javier Santos Hernández Pilar López Nieva Belén Pérez González Sara Álvarez de Andrés Mercedes Robledo Pablo D. Lapunzina NIMGenetics UAM CBMSO-CSIC CBMSO-CSIC NIMGenetics INGEMM-IdiPAz Tema 1. Estructura del ADN, cromatina. Tipos y estructura del ARN Tema 2. Replicación. Modificaciones del DNA: Reparación, recombinación, transposición, restricción Tema 3. Transcripción. Maduración del RNA. Regulación de la expresión génica en procariotas y eucariotas Tema 4. Control de Expresión génica: Metilación del DNA, modificaciones de la cromatina, papel de silenciamiento de los genes y epigenética, papel de los RNAs no codificantes Tema 5. Genética Mendeliana Tema 6. Citogenómica Tema 7. Sindromes genéticos I: cromosómicos, genes contiguos, impronta y monogénicos Tema 8. Sindromes genéticos II: cáncer hereditario Tema 9. Asesoramiento Genético

4 MÓDULO 2: INTRODUCCIÓN A LA INVESTIGACIÓN CLÍNICA Coordinador: Enrique Carrillo de Santa Pau (IMDEA Alimentación). 27 horas aprox. Este módulo engloba un conjunto de temas y seminarios relacionados con la investigación en el área clínica. El propósito de este módulo es que los alumnos conozcan las actividades que se desarrollan en hospitales y fundaciones de investigación hospitalarias, tales como el funcionamiento de los sistemas de información, los comités de ética, la importancia de los consentimientos informados, el marco legal del acceso y uso de datos clínicos, y otros. Este módulo pretende proveer a los alumnos del conocimiento mínimo sobre el funcionamiento sanitario para el desarrollo de su normal actividad como bioinformáticos en estos centros. Nombre Enrique Carrillo de Santa Pau -- Coordinador Carmen Ayuso Inés Galende Leticia López-Lapuente Mónica Sánchez Pablo Serrano IMDEA Alimentación FJD SERMAS Uría Menéndez Abogados ROCHE H12O Tema 1.- Historias Clínicas, Codificación de Datos, Sistemas de Información, Generación de Informes Clínicos Tema 2.- Introducción a la Ley de Protección de Datos Tema 3.- Consentimientos informados y Comités de Ética Tema 4.- Ensayos Clínicos Tema 5.- Organización y Función de los Institutos de Investigación Sanitaria MÓDULO 3: HERRAMIENTAS PARA EL MANEJO DE DATOS EN SALUD Coordinador: Miguel Ponce de León (). 77 horas aprox. Este módulo ofrece al alumno unas herramientas básicas con las que enfrentarse al sistema operativo más empleado en Bioinformática (Linux), y así aprovechar al máximo el resto de asignaturas prácticas del Máster. Al alumno proveniente de Ingeniería Informática (y similares), esta asignatura sirve de repaso a los aspectos más básicos de Linux. Además, esta asignatura cubre el sistema de programación y análisis estadísticos R y lo utiliza para presentar algunos elementos fundamentales de estadística de uso habitual en el ámbito de la salud. Finalmente, se cuenta con un módulo específico de cloud computing, un paradigma en el que, áreas de frontera como la Bioinformática, están encontrando solución a sus problemas computacionales más exigentes.

5 Nombre Miguel Ponce de León -- Coordinador José Luis Vázquez Poletti José María Fernández González Jesús Herranz Valera Josep Lluís Gelpí UCM GEICAM Tema 1.- Linux y Cloud Computing: Introducción al SO Unix/Linux; Gestión básica del sistema operativo; Gestión de procesos; Sistemas de Ficheros; Ordenes Avanzadas; Intérprete de Órdenes y Configuración del Usuario; Cloud Computing Tema 2.- Linux avanzado: Filtros y pipes ; scripts en entorno linux; gestión de permisos; transmisión de archivos; conexión en remoto; alias y gestión de.bashrc; buenas prácticas en computación científica Tema 3.- Programación y Estadística en R; Características básicas; tipos de objetos; uso variables en R; manejo de datos y ficheros; Gráficos; Estadística descriptiva; Inferencia estadística básica. Tema 4.- Infraestructuras de Computación en Salud, Tamaños de Ficheros e Inversiones MÓDULO 4: ANÁLISIS E INTERPRETACIÓN DE DATOS 'ÓMICOS' Coordinador: Joaquín Dopazo, Fundación Progreso y Salud). 84 horas aprox. Este módulo presenta una visión actualizada del campo de la genómica y transcriptómica desde una perspectiva bioinformática aplicada a la salud. Se busca transmitir a los alumnos el estado actual del campo, especialmente en el contexto de las nuevas tecnologías de secuenciación masiva, y sus implicaciones metodológicas y analíticas en bioinformática. Los alumnos aprenderán, de manera teórica y práctica, qué herramientas han de usar para manejar conjuntos de secuencias procedentes de estas tecnologías, explorar y usar datos genómicos y transcriptómicos obtenidos de bases de datos públicas. Nombre Joaquín Dopazo -- Coordinador Fátima Al-shahrour Jose Luis García Elena Piñero Javier Pelares Hafid Laayouni El Alaoui María Rigau Núria Malats Laura Furlong María Peña Fundación Progreso y Salud CIB-CSIC UPF IMIM FPS

6 Francisco García Marta Hidalgo Pablo Mínguez Héctor Tejero Osvaldo Graña Gonzalo Gómez López Enrique Carrillo de Santa Pau Val Fernández CIPF FPS FJD IMDEA Alimentación IRYCIS Tema 1.- Introducción a la Secuenciación Tema 2.- Introducción al análisis transcriptómico Tema 3.- Análisis Supervisado Expresión Diferencial Tema 4.- Análsiis no Supervisado Clustering y predictors Tema 5.- Análsis Funcional de Datos Ómicos Tema 6.- Interpretación Avanzada: GSEA Tema 7.- Interpretación Avanzada: Análisis de Redes Tema 8.- Análisis e Interpretación experimentos de RNAseq Tema 9.- Herramientas y DDBBs genómicas médicas Tema 10.- Alineadores y formatos de los datos Tema 11.- Interpretación Avanzada - Análisis de Pathways Tema 12.- Mutaciones I Identificación de Variantes Tema 13.- Mutaciones II Anotación y Filtro de Variantes Tema 14.- Mutaciones III Interpretación Tema 15.- Análisis CNVs Tema 16.- Priorización alteraciones en enfermedades raras Tema 17.- Genes y Enfermedad Tema 18.- GWAS (Genome-Wide Association Studies) Tema 19.- Epidemiología Molecular Tema 20.- Bioinformática Aplicada a Microbiología Clínica Tema 21.- Introducción al Análisis de Metilación MÓDULO 5: SEMINARIOS BIOINFORMÁTICA APLICADA A MEDICINA PERSONALIZADA Y SALUD Coordinador: Fátima Al-Shahrour (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas). 36 horas aprox. Este módulo engloba un conjunto de conferencias científicas que se presentan a lo largo del máster donde se invita a distintos y reconocidos investigadores de Centros de Investigación, Hospitales, Industria y otros campos relacionados con actividades profesionales de la bioinformática en el ámbito de la salud. Los invitados pueden cambiar de una edición a otra.

7 SEMINARIOS EDICIÓN 2017/2018 1) Pablo Iglesias (CIO en HealthinCode) 2) David G. Pisano (Director Data Analytics Sanitas) 3) Fátima Sánchez Cabo (Jefa Unidad de Bioinformática CNIC) 4) Isabel Martínez de Yuso (Inspectora Científica Policía Nacional) 5) Juan Ignacio Díaz (Bioinformático Pharmamar) 6) Jorge Amigo Lechuga (Manager de la Unidad de Bioinformática de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica) 7) Ivo Gut (Director del Centro Nacional de Análisis Genómico) 8) David Gómez Cabrero (Jefe de la Unidad de Bioinformática Traslacional de Navarrabiomed) 9) Javier P. Florido (Bioinformático Fundación Progreso y Salud) 10) Ángela del Pozo (Jefa de la Unidad de Bioinformática en INGEMM) 11) Xabier Costas (Jefe del Grupo de Genetica Psiquiátrica en IDIS) 12) Jean-Francois Deleuze (Director del Centro de Investigación en Genómica Humana de Francia) HORAS TOTALES: ~240 PROGRAMA PRÁCTICAS: Durante la segunda fase (de unas ~270 horas) el alumno deberá realizar un trabajo fin de máster en centros clínicos tras acuerdo con hospitales y empresas biotecnológicas enfocadas a la salud humana en las áreas de desarrollo del máster. Los alumnos deberán escribir una memoria sobre el proyecto realizado con un formato y extensión predefinidos. EVALUACIÓN FINAL: Para obtener el título del máster el alumno deberá haber aprobado la fase lectiva, y el proyecto de fin de máster. La calificación final se hará según no apto, apto y apto mención especial, y se determinará teniendo en cuenta la nota media obtenida durante la fase lectiva en los módulos, y la calificación de la memoria del proyecto fin de máster. COMITÉ CIENTÍFICO: El comité científico se encargará de asegurar la calidad científica y técnica del programa docente y el resto de las actividades desarrolladas en el máster orientando en la mejora continua de los aspectos científico-técnicos y de calidad, más que a un proceso administrativo de control. - Dra. Carmen Ayuso Directora Científica del Instituto de Investigación de la Fundación Jiménez Díaz - Dr. Ivo Gut Director del Centro Nacional de Análisis Genómico - Dr. Pablo D. Lapunzina Coordinador Instituto de Genética Médica y Molecular. Hospital Universitario La Paz. - Dr. Mercedes Robledo Jefe del Grupo de Cáncer Endocrino Hereditario. Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas - Dr. Ferran Sanz Director del programa de informática biomédica. Instituto de Investigaciones Médicas del Hospital del Mar